Dziedziczna ataksja móżdżkowa Pierre'a Marie: przyczyny i objawy. Historia przypadku Dziedziczna ataksja móżdżkowa Pierre’a Marie

Dziedziczna ataksja móżdżkowa- przewlekła, postępująca choroba, której głównym objawem jest ataksja móżdżkowa. Choroba jest dziedziczna i przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący. Gen patologiczny ma wysoką penetrację, pomijanie pokoleń jest rzadkie.

Główny patologiczny objaw choroby - hipoplazja móżdżku, w niektórych przypadkach - zanik dolnych oliwek, mostu mózgowego (mostu). Wraz z tym z reguły występuje połączone zwyrodnienie układu kręgosłupa, przypominające obraz ataksji rdzeniowo-móżdżkowej Friedreicha.

Obraz kliniczny .

Głównym objawem choroby jest ataksja, która ma taki sam charakter jak w chorobie. Choroba zwykle zaczyna się od zaburzeń chodu, do których następnie dołącza się ataksja rąk, zaburzenia mowy i mimiki. Wyraźna jest ataksja statyczna, dysmetria i adiadochokineza.

Można zaobserwować strzelaninę ból nóg i okolicy lędźwiowej, mimowolne drgania mięśni. Siła mięśni kończyn jest znacznie zmniejszona, a spastyczny wzrost napięcia mięśniowego obserwuje się głównie w nogach. Odruchy ścięgniste są zwiększone i mogą wystąpić odruchy patologiczne.

Często się rozwijają zaburzenia okulomotoryczne- opadanie powiek, niedowład nerwu odwodzącego, niewydolność zbieżności; w niektórych przypadkach obserwowano zanik nerwu wzrokowego, objaw Argylla Robertsona, zwężenie pola widzenia i zmniejszenie ostrości wzroku. Wrażliwe zaburzenia z reguły nie są wykrywane.

Jednym z charakterystycznych objawów ataksji móżdżkowej jest zmiany psychiczne, objawia się obniżoną inteligencją, czasami stanami depresyjnymi.

Tomografia komputerowa ujawnia zanik móżdżku i pnia mózgu. Choroba charakteryzuje się dużą zmiennością obrazu klinicznego zarówno w różnych rodzinach, jak i w obrębie tej samej rodziny. W wielu rodzinach występują podstawowe formy choroby, czasami objawy pozapiramidowe. Opisano także liczne formy przejściowe pomiędzy ataksją móżdżkową a ataksją Friedreicha.

Średni wiek zachorowania to 34 lata, w niektórych rodzinach początek choroby występuje wcześniej w kolejnych pokoleniach. Przebieg choroby jest stale postępujący. Podobnie jak w przypadku ataksji Friedreicha, różne infekcje i inne egzogenne szkodliwe czynniki niekorzystnie wpływają na objawy i przebieg choroby.

Diagnostyka różnicowa.

Diagnostyka różnicowa między ataksją móżdżkową a ataksją Friedreicha jest bardzo trudna. Głównymi cechami różnicującymi te choroby jest charakter dziedziczenia (dominujący w ataksji móżdżkowej i recesywny w ataksji Friedreicha) oraz stan odruchów ścięgnistych, które są nieobecne lub zmniejszone w ataksji Friedreicha i zwiększone w ataksji móżdżkowej.

Ponadto w przypadku ataksji móżdżkowej początek choroby jest późniejszy, deformacje kości i zaburzenia czucia charakterystyczne dla ataksji Friedreicha są rzadkie, a otępienie i zaburzenia okoruchowe są znacznie częstsze.

Poważne trudności mogą pojawić się przy odróżnieniu, który charakteryzuje się również kombinacją zaburzeń móżdżkowych, piramidowych i okoruchowych. Stwardnienie rozsiane charakteryzuje się przebiegiem remisyjnym, większym nasileniem dolnego porażenia spastycznego, zaburzeniami w obrębie miednicy mniejszej i zblednięciem połówek skroniowych nerwów wzrokowych.

Leczenie ma charakter objawowy.

• Użyj specjalnego systemu gimnastyka lecznicza, mający na celu przede wszystkim redukcję zaburzeń koordynacji. Przepisując ćwiczenia, należy wziąć pod uwagę możliwość patologii serca, w przypadku której zalecana jest odpowiednia terapia.
• Pokazano ogólne środki wzmacniające (witaminy),
• Leki wpływające na metabolizm tkanek (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizyna), leczenia, które należy okresowo powtarzać.

Synonimy zespół Pierre'a Marii II. S. Nonne-(Prierre) Marie. Heredotaksja móżdżkowa. Wrodzona ataksja móżdżkowa. Ataksja Maria. Dziedziczna ataksja móżdżkowa.

Definicja syndromu Pierre'a Marii II. Móżdżek (część grupy heredoataksji rdzeniowo-móżdżkowych, Bing).

Symptomatologia zespołu Pierre'a Marii II:
1. Choroba często zaczyna się od ataktycznego chodu.
2. Pogorszenie mowy (typowo móżdżkowe).
3. Później rozwija się wyraźna ataksja kończyny górnej (pogorszenie pisma ręcznego), adiadochokineza, brak zjawiska kontrataku, asynergia móżdżkowa i wzmożone odruchy ścięgniste.
4. Zmniejszone napięcie mięśniowe.
5. Schorzenia mięśni oka (zez zbieżny, niedowład nerwu odwodzącego i nerwu okoruchowego). Oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, rzadziej - retinopatia barwnikowa.
6. Czasami występuje połączenie z zaburzeniami pląsawicowymi.
7. Czasami rozwija się sztywność, która może być tak wyraźna, że ​​ataksja móżdżkowa rozwija się w chorobę S. Parkinsona.
8. Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku 50-60 lat,
9. Obserwuje się spontaniczne remisje.

Etiologia i patogeneza zespołu Pierre'a Marii II. Widocznie są to przedwczesne zmiany tkanek związane z wiekiem prowadzące do marszczenia lub całkowitej atrofii kory móżdżku (śmierć komórek Purkinjego). Zespół częściej obserwuje się w połączeniu z przewlekłym alkoholizmem, w wyniku ciężkich infekcji, raka lub innych chorób przewlekłych. Istnieje ścisły związek z S. Friedreichem I.

Diagnostyka różnicowa. Stwardnienie rozsiane. Kiła mózgu i rdzenia kręgowego. Guzy móżdżku. Egzogenny toksyczny zanik kory móżdżku. Zespół idiotyzmu amaurotycznego. Wrodzony zespół móżdżkowy. J Dejerine-Thomas (q.v.). Tabes. S. Marchiafava-Bignami (patrz).

Genetycznie uwarunkowane, stale postępujące uszkodzenie móżdżku związane z jego zmianami zwyrodnieniowymi. Rozwija się po 20 roku życia. W obrazie klinicznym ataksja móżdżkowa łączy się z hiperrefleksją, zaburzeniami okulistycznymi i obniżoną inteligencją. Algorytm diagnostyczny obejmuje badanie neurologiczne i okulistyczne, MRI mózgu, USG lub MRA naczyń mózgowych oraz poradnictwo genetyczne. Nie opracowano radykalnej terapii; leczenie objawowe prowadzi się za pomocą leków przeciwdepresyjnych, zwiotczających mięśnie, leków uspokajających i nootropowych. Zaleca się terapię ruchową, terapię witaminową i hydroterapię.

Informacje ogólne

Diagnostyka różnicowa ataksja Pierre-Marie

Badanie neurologiczne pozwala wykluczyć inne rodzaje ataksji (przedsionkową, wrażliwą) i ustalić jej móżdżkowy charakter. W przeciwieństwie do ataksji Friedreicha, która charakteryzuje się hiporefleksją i zmniejszonym napięciem mięśniowym, stan neurologiczny pacjentów z ataksją Pierre-Marie charakteryzuje się wzmożonymi odruchami ścięgnistymi i nadciśnieniem mięśniowym. Szczególnie typowe jest napięcie spastyczne w nogach, powodujące klonus stopy. Nie stwierdza się ciężkich deformacji szkieletu typowych dla choroby Friedreicha.

Objawy dziedzicznej ataksji móżdżkowej i stwardnienia rozsianego mogą być bardzo podobne. Cechą charakterystyczną pierwszego jest stopniowy, stały postęp bez okresów remisji, jednakże różne choroby zakaźne i urazy mogą zmieniać charakter jego przebiegu, powodując znaczne trudności w postawieniu diagnozy. W takich przypadkach ważne jest dokładne przestudiowanie danych wywiadowczych, identyfikując zespół objawów typowy dla stwardnienia rozsianego: wyraźniejsze objawy piramidowe (zwykle niedowład dolny typu spastycznego ze znaczną hiperrefleksją i odruchami patologicznymi), zanik odruchów brzusznych, zaburzenia w obrębie miednicy (pilność), blanszowanie tarcz optycznych z bokami skroniowymi.

Rozpoznanie ataksji Pierre-Marie

W obecności typowej kliniki i prześledzeniu jej na przestrzeni kilku pokoleń diagnoza nie nastręcza neurologowi szczególnych trudności. Sporadyczne przypadki choroby wymagają dokładniejszego zbadania pacjenta i dokładnej diagnostyki różnicowej z innymi typami ataksji móżdżkowej, stwardnieniem rozsianym i kiłą nerwową.

Jeśli to konieczne, należy wykluczyć nabytą patologię organiczną: guzy móżdżku (

Ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczną, która ma charakter autosomalny recesywny. Dzieci z tak poważną chorobą mogą urodzić się rodzicom, którzy są pozornie zdrowi i nie mają żadnych ułomności.

Czy masz jakiś problem? Wpisz w formularzu „Objaw” lub „Nazwę choroby”, naciśnij Enter, a poznasz wszystkie sposoby leczenia tego problemu lub choroby.

Na stronie znajdują się informacje referencyjne. Prawidłowa diagnoza i leczenie choroby możliwe jest pod okiem sumiennego lekarza. Wszelkie leki mają przeciwwskazania. Wymagana jest konsultacja ze specjalistą, a także szczegółowe przestudiowanie instrukcji! .

Genotyp pozornie zdrowych rodziców pacjentów z tą chorobą zawiera gen patologiczny.
Nie da się z góry przewidzieć narodzin takiego dziecka. Częstość występowania tej patologii jest niska i wynosi około 2 przypadków na 100 tysięcy osób.

Inną nazwą tej choroby spotykaną w literaturze jest ataksja dziedziczna Friedreicha.

Co to jest

Podczas choroby najbardziej dotknięte są komórki nerwowe ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. W pierwszej kolejności dotknięte są komórki nerwowe i włókna tworzące wiązki Gaulle'a. W miarę rozwoju choroby włókna nerwowe w wiązkach Burdach, Govers i Flexig ulegają negatywnemu wpływowi.

Równolegle dotknięte są korzenie grzbietowe rdzenia kręgowego, zwoje rdzeniowe, komórki kory móżdżku, przewodu piramidowego i struktury korowe mózgu.

Oprócz układu nerwowego w proces ten zaangażowane są również inne narządy w postaci ataksji.

Należą do nich:

• Komórki tworzące mięsień sercowy;
• Komórki wysepek Langerhansa trzustki;
• Komórki tworzące układ kostny i siatkówkę oczu.

W trakcie choroby dochodzi do różnorodnych procesów zwyrodnieniowych we wszystkich układach organizmu, na których najbardziej cierpi układ nerwowy.

Powody

Główną przyczyną rozwoju tej dziedzicznej patologii jest mutacja w genie.

Dotknięty jest specyficzny gen, który jest odpowiedzialny za kodowanie cząsteczki białka zwanej frataksyną.

Białko znajduje się w mitochondriach. Pełni funkcję transportu jonów żelaza z mitochondriów.

Jeśli ten gen jest zmutowany, w mitochondriach gromadzi się nadmiar żelaza. W komórce wzrasta liczba wolnych rodników, uszkadzając jej ściany i struktury wewnętrzne.

Objawy kliniczne

Często najbardziej początkowe objawy tej choroby występują u dzieci po 10 roku życia. Opisano szereg przypadków wykrycia choroby u osób w trzeciej dekadzie życia.
Najwcześniejszym objawem klinicznym są zaburzenia chodu chorego.

Chód staje się niepewny, niepewny, osoba często potyka się niespodziewanie i możliwe są upadki. Jednocześnie rozwija się brak koordynacji lub zaburzona koordynacja ruchów.

Za drugi objaw uważa się zaburzenie aktywności ruchowej rąk.

Najbardziej uderzającym tego objawem jest drżenie rąk, które radykalnie zmienia charakter pisma pacjenta, czyniąc go nieczytelnym.

Wszyscy pacjenci z rodzinną ataksją skarżą się na ciągłe osłabienie nóg.
Badając pacjenta z patologią, można dowiedzieć się, że ma on trudności z wykonaniem testu Romberga, jednego z powszechnych testów neurologicznych.

Podczas wykonywania testów, takich jak testy od palca do palca i od pięty do kolana, odnotowuje się regularne chybienia.

W miarę postępu choroby odruchy kolanowe czy ścięgna Achillesa stopniowo zaczynają zanikać. A kiedy łuk stopy jest podrażniony od zewnętrznej krawędzi, pojawia się wyraźny odruch Babińskiego, to znaczy następuje szybkie wyprostowanie dużego palca.

Wszystkie odruchy ścięgniste i okostnowe stopniowo zanikają. W ciężkich przypadkach czucie stawowo-mięśniowe i wrażliwość na wibracje zanikają całkowicie.

Napięcie mięśni stopniowo maleje, rozwija się niedowład i paraliż. Najpierw procesy te lokalizują się w mięśniach dystalnych, a następnie stopniowo rozprzestrzeniają się na proksymalne odcinki kończyn górnych i dolnych. Po uszkodzeniu mięśni ramion osoba całkowicie traci zdolność do dbania o siebie.

U niektórych pacjentów wcześnie rozwija się demencja nabyta. Co nazywa się demencją. Jednocześnie dochodzi do dysfunkcji narządów zlokalizowanych w miednicy. Ataksja rodzinna Friedreicha charakteryzuje się nietrzymaniem moczu i zaburzeniami rozrodu. Z biegiem czasu u chorych rozwija się zmienny wzrok i gwałtowny spadek percepcji słuchowej.

U 90 procent pacjentów cierpiących na tę dziedziczną chorobę rozwija się uszkodzenie mięśnia sercowego, występują zaburzenia rytmu serca i niewydolność serca.

Charakterystycznym objawem tej choroby jest stopa Friedreicha. Wygląda specyficznie: wysoki i wklęsły łuk stopy, wygięte zewnętrzne paliczki palców u nóg oraz wyprostowane kciuki i palce wskazujące.

Występuje wyraźna stopa końsko-szpotawa i skrzywienie kończyn. Skolioza jest dodatkowym objawem uszkodzenia układu kostno-stawowego.

Mutacje genów niekorzystnie wpływają na układ hormonalny. Zmiany tutaj pojawiają się jako:

• Infantylizm;
• Cukrzyca typu 1 lub 2;
• Hipogonadyzm lub dysfunkcja jajników;
• Zaćma.

Choroba ma charakter postępujący i przy braku odpowiedniego leczenia wspomagającego oczekiwana długość życia takich pacjentów nie przekracza 20 lat.

Główną przyczyną zgonów pacjentów z patologią jest niewydolność wielonarządowa oraz zaburzenia układu oddechowego i sercowo-naczyniowego.

Wideo

Diagnostyka

CT, czyli tomografia komputerowa, która jest aktywnie stosowana jako główna metoda diagnozowania ataksji, będzie nieskuteczna w chorobie, ale może wykryć proces w mózgu w późnych zaawansowanych stadiach choroby.

Tomografia komputerowa może wykazać niewielki zanik móżdżku i powiększenie zbiorników pnia mózgu.

Badanie elektrofizjologiczne jest obowiązkowym elementem diagnostycznym przy identyfikacji choroby. Pozwala określić stopień uszkodzenia formacji nerwowo-mięśniowych kończyn.

Rezonans magnetyczny, czyli rezonans magnetyczny, to „złoty standard” w diagnostyce choroby, pozwalający na jej wykrycie we wczesnym stadium.

Badanie MRI ujawnia:

• Zanik rdzenia kręgowego;
• Zmniejszenie jego średnicy;
• Zanik móżdżku;
• Zanik rdzenia przedłużonego.

Leczenie farmakologiczne

Choroba ma charakter dziedziczny, genetyczny, wszelkie działania lecznicze ograniczają się do zapobiegania jej rozwojowi. Pozwalają chorym utrzymać przez długi czas przyzwoity poziom życia i uniknąć powikłań ze strony różnych narządów i układów.

W tym celu stosuje się 3 grupy leków:

• kofaktory reakcji enzymatycznych (zwiększają całkowitą liczbę reakcji enzymatycznych);
• Stymulatory oddychania w mitochondriach;
• Preparaty o działaniu przeciwutleniającym.

Jednocześnie dozwolone jest przyjmowanie leków nootropowych chroniących komórki układu nerwowego i leków nasercowych, które zapewniają odżywianie mięśnia sercowego.

Dziedziczna ataksja Pierre’a Marie

Jest to choroba o pochodzeniu dziedzicznym, ale dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Podczas tej choroby dochodzi do zaniku móżdżku, a następnie w komórkach rdzenia kręgowego rozwijają się procesy zwyrodnieniowe.

Obraz kliniczny jako całość przypomina objawy dziedzicznej ataksji. Dodatkowo mogą wystąpić zaburzenia psychiczne, w tym zmiany psychiczne, a czasami rozwój depresji.

Genetycznie uwarunkowane, stale postępujące uszkodzenie móżdżku związane z jego zmianami zwyrodnieniowymi. Rozwija się po 20 roku życia. W obrazie klinicznym ataksja móżdżkowa łączy się z hiperrefleksją, zaburzeniami okulistycznymi i obniżoną inteligencją. Algorytm diagnostyczny obejmuje badanie neurologiczne i okulistyczne, MRI mózgu, USG lub MRA naczyń mózgowych oraz poradnictwo genetyczne. Nie opracowano radykalnej terapii; leczenie objawowe prowadzi się za pomocą leków przeciwdepresyjnych, zwiotczających mięśnie, leków uspokajających i nootropowych. Zaleca się terapię ruchową, terapię witaminową i hydroterapię.

Informacje ogólne

Diagnostyka różnicowa ataksja Pierre-Marie

Badanie neurologiczne pozwala wykluczyć inne rodzaje ataksji (przedsionkową, wrażliwą) i ustalić jej móżdżkowy charakter. W przeciwieństwie do ataksji Friedreicha, która charakteryzuje się hiporefleksją i zmniejszonym napięciem mięśniowym, stan neurologiczny pacjentów z ataksją Pierre-Marie charakteryzuje się wzmożonymi odruchami ścięgnistymi i nadciśnieniem mięśniowym. Szczególnie typowe jest napięcie spastyczne w nogach, powodujące klonus stopy. Nie stwierdza się ciężkich deformacji szkieletu typowych dla choroby Friedreicha.

Objawy dziedzicznej ataksji móżdżkowej i stwardnienia rozsianego mogą być bardzo podobne. Cechą charakterystyczną pierwszego jest stopniowy, stały postęp bez okresów remisji, jednakże różne choroby zakaźne i urazy mogą zmieniać charakter jego przebiegu, powodując znaczne trudności w postawieniu diagnozy. W takich przypadkach ważne jest dokładne przestudiowanie danych wywiadowczych, identyfikując zespół objawów typowy dla stwardnienia rozsianego: wyraźniejsze objawy piramidowe (zwykle niedowład dolny typu spastycznego ze znaczną hiperrefleksją i odruchami patologicznymi), zanik odruchów brzusznych, zaburzenia w obrębie miednicy (pilność), blanszowanie tarcz optycznych z bokami skroniowymi.

Rozpoznanie ataksji Pierre-Marie

W obecności typowej kliniki i prześledzeniu jej na przestrzeni kilku pokoleń diagnoza nie nastręcza neurologowi szczególnych trudności. Sporadyczne przypadki choroby wymagają dokładniejszego zbadania pacjenta i dokładnej diagnostyki różnicowej z innymi typami ataksji móżdżkowej, stwardnieniem rozsianym i kiłą nerwową.

Jeśli to konieczne, należy wykluczyć nabytą patologię organiczną: guzy móżdżku (