İnsan vücudundaki bağ dokusunun tahrip edilmesi. ABD güzellik kraliçesi cilt çatlaklarına savaş açtı

Kalıtsal bağ dokusu bozuklukları (HCTD'ler) veya Rusya'da bağ dokusu displazileri olarak da adlandırıldıkları gibi, klinik tıpta en tartışmalı sorunlardan biridir. Yakın zamana kadar ülkemizde terminolojik bir karışıklık vardı ve bu durumların değerlendirilmesinde ortak bir yaklaşımın bulunmaması söz konusuydu. Bu esas olarak, monogenik Marfan, Ehlers-Danlos sendromları ve diğer bazı sendromlar hariç, bağ dokusunun konjenital “zayıflığının” tüm varyantlarını içeren, farklılaşmamış NNCT olarak adlandırılan durumla ilgiliydi. Açık tanı kriterlerinin bulunmaması, herhangi bir disembriyogenez belirtisinin tespit edildiği herhangi bir vakanın keyfi olarak NNCT olarak belirlenmesine yol açtı. Bu kadar geniş ve asılsız bir yorum, aşırı tanıya yol açarak psikojenik iyatrojenilerin önkoşullarını oluşturmuştur.

CNCT'nin bireysel klinik varyantları için tanımlar ve teşhis kriterlerindeki mevcut çelişkilerin üstesinden gelmek için, Tüm Rusya Bilimsel Kardiyologlar Derneği'nin (VNOK) uzman komitesi, 2009 yılında Rusya Ulusal Kardiyologlar Kongresi'nde kabul edilen ilk ulusal önerileri geliştirdi ve 2012 yılında revize edildi. Bu çabalar, ülkemizde NNCT tanısına yönelik yaklaşımların uluslararası uygulamaya önemli ölçüde yakınlaştırılmasını mümkün kılmıştır.

“NNCT” terimi, embriyonik ve doğum sonrası dönemlerde bağ dokusu oluşumu bozukluklarının ortaklığına dayanan genetik ve klinik olarak heterojen bir hastalık grubunu birleştirir. NNCT'nin genetik heterojenliği, hastalığın monogenik ve çok faktörlü doğasını ima eder. Birincisi, hücre dışı matriks protein genlerindeki mutasyonlarla ilişkili, nispeten nadir görülen bir grup monogenik Marfan ve Ehlers-Danlos sendromunda gerçekleşir. Çok sayıda farklı genin mutasyonları ve çevresel faktörlerin etkisi, çok faktörlü yapıya sahip en büyük NNCT grubunun ortaya çıkmasında önemlidir. NNCT'nin klinik heterojenliği, vücuttaki bağ dokusunun her yerde bulunması ve bireysel bileşenlerinin konjenital "zayıflığının" çeşitli belirtileri ile ilişkilidir.

Çoğu NNCT için spesifik laboratuvar belirteçleri bulunmadığından ve moleküler genetik çalışmalara yalnızca patolojinin monogenik varyantlarıyla ilişkili olarak erişilemez ve anlamlı kaldığından, tanıda öncelik klinik belirtilerde kalır. Yukarıda belirtilen önerilerde, bu tür belirtiler sistematik hale getirilmiş, en büyük tanısal değere sahip olanlar vurgulanmış ve en çok çalışılan NNTS'nin (Marfan sendromu için Ghent kriterleri, Ehlers-Danlos sendromu için Villefranche kriterleri, Brighton) tanısı için yayınlanmış yabancı önerilere dahil edilmiştir. eklem hipermobilite sendromu kriterleri). Bu belirtilerin, NNCT'de genel popülasyona göre daha sık tespit edilmesine rağmen (embriyogenez bozukluklarının NNCT oluşumundaki rolünü doğrulayan) disembryogenez damgaları (küçük gelişimsel anomaliler) ile açıkça ayırt edilmesi önemlidir. aslında bağ dokusunun “zayıflığının” belirteçleri değil. NNCT'nin ana dış ve iç organ belirteçlerinin listesi tabloda verilmiştir. 1. Belirli bir hastada tanımlanan işaretler dizisi, bağ dokusu patolojisinin bir veya başka bir varyantını teşhis etmeyi mümkün kılar.

Şu anda, NNCT ile ilgili olarak, eski "farklılaşmış" ve "farklılaşmamış" terimlerinin terk edilmesi ve sınıflandırılmış bozukluklar (tanı önerileri üzerinde anlaşmaya varılarak) ve sınıflandırılmamış (veya displastik fenotipler) - Tablo hakkında konuşulması önerilmektedir. 2. Teşhis için fikir birliği önerileri şunları içerir: monogenik NNCT'lerden - Marfan ve Ehlers-Danlos sendromlarından, çok faktörlü olanlardan - MASS fenotipi, primer mitral kapak prolapsusu, eklem hipermobilite sendromu.

Marfan sendromu, fibrillin-1 genindeki (FBN1) mutasyonlara dayanan otozomal dominant bir patolojidir. Fibrillin elastik liflerin temelini oluşturur; özellikle damar duvarı, kalp, kıkırdak, mercek, kornea ve tarçın bağlarının hücreler arası matrisinde bol miktarda bulunur. FBN1 genindeki mutasyonlar fibrillin eksikliğine ve listelenen organ ve dokuların yapı ve fonksiyonunun bozulmasına yol açar.

Marfan sendromunun tanısı Ghent kriterlerine dayanmaktadır (1996, 2010). Gent kriterlerinin son versiyonunda, büyük ve küçük karakteristikler ayrımı kaldırılmış ve bir takım küçük karakteristikler hariç tutulmuştur. Aynı zamanda, en spesifik iki belirti belirlendi - aort ve ektopia lentisin dilatasyonu ve/veya diseksiyonu ve sistemik bağ dokusu tutulumunun derecesini (SICT) hesaplamak için geri kalan belirtiler için bir skor önerildi - Tablo. 3. Aile öyküsünün yokluğunda, Marfan sendromu tanısı, aort kökü ve ektopik lensin dilatasyonu veya aort dilatasyonunun FBN1 gen mutasyonu ile kombinasyonu veya aşağıdakilerin bir kombinasyonu ile konulabilir: 7 puan veya daha fazla CVST belirtileri. Yüklü aile öyküsü durumunda, spesifik belirtilerden birinin saptanması veya CVST'nin 7 veya daha fazla puan alması durumunda tanı geçerlidir.

Ehlers-Danlos sendromu, farklı kalıtım türlerine ve eklem hipermobilitesi ve cilt elastikiyetinin artması gibi ortak klinik belirtilere sahip heterojen bir kollajenopati grubudur. Ehlers-Danlos sendromunun tanısı Villefranche kriterlerine dayanmaktadır. Hastalığın daha önce tanınan on tipi yerine şu anda altısı tanımlanmıştır: klasik, hipermobil, vasküler, kifoskolyotik, artrokalazya, dermatosparaksi; Her biri için majör ve minör tanı kriterleri tanımlanmıştır. Klinik tanı için en az bir majör kriterin varlığı gereklidir (Tablo 4).

MASS fenotipi (veya Marfan benzeri sendrom), Mitral kapak prolapsusu, Aotik dilatasyon, Deri ve İskelet değişikliklerinin kısaltmasıdır. MASS fenotipi, aort kökünün sınırda dilatasyonu, en az bir iskelet belirtisinin varlığı ve 5 veya daha fazla puanlık SIDS belirtileri ile teşhis edilebilir. Gördüğünüz gibi, moleküler genetik tanı verilerinin yokluğunda, MASS fenotipini, eksik özelliklere sahip Marfan sendromundan ayırmak zordur (imkansız olmasa da).

Mitral kapak prolapsusu tanısı, bir veya her iki mitral kapak yaprakçığının parasternal uzunlamasına pozisyonda kapak halkası çizgisinin ötesinde 2 mm'den fazla sistolik yer değiştirmesi olduğunda konur. NNVT'nin varyantlarından biri olarak primer mitral kapak prolapsusunun morfolojik substratı, kollajen fibrillerinin düzensizliğini ve içlerinde asit glikozaminoglikanların birikmesini yansıtan yaprakçıkların miksomatozudur.

Mitral kapak prolapsusunu değerlendirirken, prolapsusun derinliğine, yaprakçıkların kalınlığına ve mitral yetersizliğin derecesine dikkat edilmesi önerilir - bu parametreler intrakardiyak ve genel hemodinamik bozuklukları öngörmek için gereklidir. Yüksek derecede mitral yetersizliği ve 5 mm'den fazla yaprak kalınlığı (miksomatöz dejenerasyonun bir işareti) ile hemodinamik bozuklukların olasılığı önemli ölçüde artar. SVST belirtilerine, prolapsusun NNST'ye ait olduğunun önemli bir onayı olarak da önem verilmektedir (birincil olana ek olarak, bağ dokusunun konjenital "zayıflığı" ile ilişkili olmayan ikincil mitral kapak prolapsusları da vardır, ancak sol ventriküler miyokard lezyonları ile gelişir - miyokardit, miyokard distrofisi, koroner patoloji). Mitral kapak yaprakçıklarının prolapsusu 2 mm'den fazla değilse, kalınlaşmamışsa ve mitral yetersizliği yoksa veya minimal düzeydeyse, patolojiyi belirtmek için hiçbir neden yoktur. Bu durumda, astenik anayasası olan bireylerde veya ergenlerde geçici "fizyolojik" prolapsusu olan bireylerde normun bir çeşidinden bahsediyor olabiliriz.

Primer mitral kapak prolapsusu, monogenik NNVT veya MASS fenotipine ait olması nedeniyle mitral prolapsustan ayırt edilmelidir. Ayırıcı kriterler (maalesef mutlak değil) aortun çapı ve ABÖS belirtilerinin sayısıdır.

Eklem hipermobilite sendromu, kollajen, elastin, fibrillin ve tenascin X'i kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve eklem bağlarının zayıflamasına yol açar. Sendrom, klinik semptomların (alışılmış çıkıklar, artralji) eşlik ettiği eklemlerde aşırı hareket aralığı ile karakterizedir. Eklem hipermobilitesini teşhis ederken, aşağıdaki beş hareketi gerçekleştirme yeteneğini değerlendiren dokuz noktalı bir P. Beighton ölçeği kullanılır: beşinci metakarpofalangeal eklemin 90°'den fazla pasif fleksiyonu, ilk parmağın ön kola pasif addüksiyonu, Diz ve dirsek eklemlerinin 10°'den fazla pasif hiperekstansiyonu, düz bacaklarla avuç içlerinin yere serbestçe değmesi. İlk dört hareket eşleştirilir (her iki tarafta bir hareket gerçekleştirme yeteneği için bir puan verilir), sonuncusu eşleştirilmez (mümkün olan maksimum ortak puan 9 puandır). En az 4 puan olan eklem hipermobilitesi ve en az dört eklemde üç aydan uzun süren artralji bu patoloji için önemli tanı kriterleridir.

Ligamentöz aparatın zayıflığı, bağ dokusu yetersizliğinin evrensel bir belirtisi olduğundan, Marfan, Ehlers-Danlos sendromları ve bunlara benzer NNTS'nin bir dizi diğer klinik belirtilerinin varlığında eklem hipermobilite sendromu dışlanır.

Üzerinde anlaşılan tanı kriterlerine uymayan, sınıflandırılmamış NNCT'ler günlük pratikte çok daha yaygındır. Klinik varyantlarının çeşitliliği aşağıdaki varyantlar halinde sistematik hale getirilmiştir: MASS benzeri fenotip, marfanoid görünüm, Ehlers benzeri fenotip, iyi huylu eklem hipermobilitesi, sınıflandırılmamış fenotip. Bunlardan ilk ikisi fenotipik olarak Marfan sendromuna, sonraki ikisi ise Ehlers-Danlos sendromuna benziyor ancak bu durumların tanı kriterlerini tam olarak karşılamıyor. Sınıflandırılmamış NNCT'lerin tanısı, fikir birliği önerileri olan NNCT'leri tanımlamak için kullanılan aynı ilkelere (bir dizi dış ve iç fenotipik belirtiler) dayanmaktadır, ancak tanı eşiği daha az yüksektir.

MASS benzeri (Marfan benzeri) fenotip, miyopi ve/veya mitral kapak prolapsusu ile birlikte aort kökü boyutunun sınırda bir değeri ve 5 puandan daha az SVTS belirtilerinin varlığı (MASS'ın aksine) ile karakterize edilir. 5 puan veya daha fazla olduğu fenotip).

Marfanoid görünüm, iç organ değişikliklerinin yokluğunda yalnızca iskelet sisteminin (genellikle asteniklerde) tutulum belirtileri ile karakterize edilir. Bu durumda, Marfan sendromunu oluşturmak için gerekli olanlardan daha az katı iskelet değişikliklerine izin verilir, ancak dolikostenomeli ve araknodaktili varlığı zorunlu olarak kabul edilir.

Bir hastayı Ehlers benzeri fenotip olarak sınıflandırmanın ana koşulu, Ehlers-Danlos sendromunun ana kriterleri hariç en az iki cilt tutulumu belirtisinin varlığıdır.

İyi huylu eklem hipermobilitesi, eklemlerde aşırı hareket aralığının tanımlanmasına dayanarak, ancak klinik semptomlar olmadan teşhis edilir.

Yukarıda belirtilen diğer sendromlar ve fenotiplerin kriterleri kapsamına girmeyen, bağ dokusunun konjenital "zayıflığının" en az altı küçük dış ve/veya iç organ belirtisinin tespit edildiği vakaların dahil edilmesi önerilmektedir.

Bağ dokusunun "zayıflığının" dış ve iç organ belirteçlerinin spesifik olmaması, displastik fenotipler için iyi bilinen tanı kriterleri geleneği (bazıları niteliksel olarak değil, niceliksel olarak - belirtilen işaretlerin sayısında farklılık gösterir) bireysel olarak tanınmayı zorlaştırır NNCT'ler. Tanı sürecinde, sürekli bir fenotipik süreklilik oluşturan benzersiz bir NNCT hiyerarşisi yönlendirilmelidir: monogenik sendromlardan displastik fenotiplere, sınıflandırılmamış bir fenotipe ve normlara kadar. Bu yaklaşıma göre, Marfan veya Ehlers-Danlos sendromunun özelliklerinin varlığı, sınıflandırılamayan NSTD tanısını dışlar. MASS fenotipine ilişkin kriterlerin varlığı (mitral kapak prolapsusu ve iskelet değişiklikleri dahil), primer mitral kapak prolapsusu veya marfanoid görünüm hakkında konuşmaya zemin oluşturmaz. Benzer şekilde, primer mitral kapak prolapsusu tanısı, displastik fenotiplerden herhangi birinin sonucunu geçersiz kılar. Sınıflandırılamayan fenotip en düşük klinik ve tanısal ağırlığa sahiptir.

Edebiyat

Zemtsovsky E. V. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi. Kavramın yeni bir anlayışına yönelik bir girişim // Kuzey Kafkasya Tıp Bülteni. 2008; 2: 8-14.
Kardiyolojide kalıtsal bağ dokusu bozuklukları. Teşhis ve tedavi. Rus önerileri (revizyon) // Rus Kardiyoloji Dergisi. 2013; 1 (Ek. 1): 1-32.
Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. ve ark. Marfan Sendromu için Gözden Geçirilmiş Gent Nozolojisi // J. Med. Genetik. 2010; 4: 476-485.
Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. ve ark. Ehlers-Danlos sendromları: Revize edilmiş nosoloji, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Genetik. 1998; 1:31-37.
Grahame R., Bird H.A., Child A.İyi huylu eklem hipermobilite sendromunun tanısı için revize edilmiş (Brighton, 1998) kriterler // J. Rheumatology. 2000; 7: 1777-1779.

A. V. Klemenov 1, Tıp Bilimleri Doktoru
A. S. Suslov

GBUZ NO GKB No.30, Nijniy Novgorod

Soyut. Makale, bağ dokusunun kalıtsal bozukluklarının modern terminolojisi ve isimlendirilmesi kavramlarına ayrılmıştır. Yazarlar bu patolojinin belirli klinik varyantlarının tanı kriterlerini öne sürüyorlar.

Konjenital hipoplastik mezodermal distrofinin Marfan (Marfan A.B.J., 1896) sendromu

İskelet sistemi (gevşek eklemli dolikomorfik yapı), görme organı ve iç organların (kalp defektleri, aort anevrizması, akciğer loblarının sayısında azalma, böbreklerin ektopisi) anormalliklerinin bir kombinasyonu ile karakterizedir. Oküler semptomlar: yüksek miyopili mikro ve sferofaki (tespit sıklığı %5), lenslerin yukarı ve içe doğru ektopisi (~ %54) ile ön kamaraya veya vitreus gövdesine sık sık çıkıklar. Ayrıca, dilatörün az gelişmiş olması nedeniyle midriyatik kullanırken iris - idodonez, miyoz ve öğrencinin eksik dilatasyonu durumunda da sapmalar vardır. Hastalığın kalıtım şekli otozomal dominanttır.

Weill G., 1932 - Marchesani O., 1939) konjenital mezodermal dismorfodistrofi sendromu

Klinik belirtiler ters Marfan sendromuna benzer: çok yüksek miyopi (50.0 diyoptriye kadar) ile mikro ve sferofaki, lenslerin ön kamaraya yer değiştirme eğilimi olan aşağı doğru ektopisi, iridodonez. Tutarsız bir semptom, ön kamara açısının tıkanmasına bağlı olarak sekonder glokomun gelişmesidir. Diğer semptomlar: brakisefali ve brakidaktili, piknik fiziğe sahip eklemlerin sertliği. Kardiyovasküler patolojinin varlığı da karakteristiktir. Hastalığın kalıtım türü ağırlıklı olarak otozomal resesiftir.

Van der Hoeve J., de Klein, 1918) mavi sklera sendromu

Küçük yaralanmalar ve gerginliklerle birlikte kemiklerde artan kırılganlık (bu fenomenin "cam adam" semptomu olarak adlandırılmasına yol açmıştır), işitme azalması ve mavi sklera tablosu (hastaların ~% 95'i) ile karakterizedir. Bu mavilik, koroid sklerasının ve retinanın pigment tabakasının incelmesi nedeniyle yarı saydamlıktan kaynaklanırken, limbusa bitişik sklera normal bir renge sahiptir ve bu nedenle bir halka şeklinde ("Satürn'ün halkası") öne çıkmaktadır. ”). Ek olarak, hastalarda bazen başka değişiklikler de tespit edilir - embriyotokson, korneanın incelmesi, keratokonus, iris hipoplazisi, sekonder glokom.

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Grendblad-Strandberg (Graenblad E.E. - Strandberg J.K, 1929) vücudun elastik doku hastalıkları sendromu

Vakaların ~%50'sinde optik sinir başının yakınında damar benzeri (anjioid) şeritler şeklinde retinanın karakteristik lezyonları görülür. Koroidin vitreus plakasının yapısında ortaya çıkan çatlaklardır. Retinanın çevresinde çizgiler görünmeden önce, parlak bir merkezi ve pigmentli kenarları olan turuncu-pembe lekelerin oluşumunu fark edebilirsiniz. Hastalığın gelişiminin bu aşamasında görsel işlevler pratikte etkilenmez. Ancak ilerleyen zamanlarda retina hemodinamikleri bozulur ve makula bölgesinde zamanla Kunta-Junius distrofisini anımsatan dejeneratif değişiklikler meydana gelir.

Deri patolojisinin genel belirtileri de karakteristiktir - koltuk altlarında, dirsekte ve popliteal fossa ve kasıkta elastik sarımsı psödoksantomun ortaya çıkması. Alt ekstremitelerin kalp ve beyin damarlarında da dolaşım bozuklukları kaydedildi.

Kalıtım türü otozomal dominanttır, daha az sıklıkla otozomal resesiftir.

Vücudumuzun birçok organında ve sisteminde çeşitli bağ dokusu bulunur. Organların stromasının, deri, kemik ve kıkırdak dokusunun, kan ve damar duvarlarının oluşumunda rol oynarlar. Bu nedenle patolojilerinde, bu dokunun bir türü patolojik sürece dahil olduğunda lokalize olanlar ile çeşitli bağ dokusu türlerinin etkilendiği sistemik (yaygın) hastalıklar arasında ayrım yapmak gelenekseldir.

Bağ dokusunun anatomisi ve işlevi

Bu tür hastalıkların ciddiyetini tam olarak anlayabilmek için bağ dokusunun ne olduğunu anlamak gerekir. Bu fizyolojik sistem aşağıdakilerden oluşur:

hücreler arası matris: elastik, retiküler ve kollajen lifler;
hücresel elementler (fibroblastlar): osteoblastlar, kondroblastlar, sinoviyositler, lenfositler, makrofajlar.

Bağ dokusu, yardımcı rolüne rağmen organ ve sistemlerin işleyişinde önemli bir rol oynar. Organların hasara karşı koruyucu işlevini yerine getirir ve organları normal pozisyonda tutarak düzgün çalışmasını sağlar. Bağ dokusu tüm organları kaplar ve vücudumuzdaki tüm sıvıları oluşturur.

Hangi hastalıklar sistemik bağ dokusu hastalıkları olarak sınıflandırılır?

Sistemik bağ dokusu hastalıkları, farklı sistemlerin bağ dokusunda otoimmün hasarın meydana geldiği alerjik nitelikteki patolojilerdir. Kendilerini çeşitli klinik tablolarda gösterirler ve polisiklik bir seyir ile karakterize edilirler.

Sistemik bağ dokusu hastalıkları aşağıdaki patolojileri içerir:

nodüler periartrit;

Modern nitelikler ayrıca bu hastalıklar grubunda aşağıdaki patolojileri de içerir:

sistemik vaskülit.

Sistemik bağ dokusu hastalıklarının her birinin hem genel hem de spesifik belirtileri ve nedenleri vardır.

Nedenler

Sistemik bağ dokusu hastalığının gelişimi kalıtsal bir nedenden kaynaklanır, ancak bu neden tek başına hastalığın tetiklenmesi için yeterli değildir. Hastalık bir veya daha fazla etiyolojik faktörün etkisi altında kendini hissettirmeye başlar. Bunlar şunlar olabilir:

iyonlaştırıcı radyasyon;
ilaç intoleransı;
sıcaklık etkileri;
bağışıklık sistemini etkileyen bulaşıcı hastalıklar;
hamilelik sırasında hormonal değişiklikler veya;
bazı ilaçlara karşı hoşgörüsüzlük;
artan güneşlenme.

Yukarıdaki faktörlerin tümü bağışıklık sisteminde tetikleyici değişikliklere neden olabilir. Bunlara bağ dokusu yapılarına (fibroblastlar ve hücreler arası yapılar) saldıran antikorların üretimi eşlik eder.

Genel belirtilerTüm bağ dokusu patolojilerinin ortak belirtileri vardır:

Altıncı kromozomun yapısının genetik yatkınlığa neden olan özellikleri.
Hastalığın başlangıcı hafif semptomlarla kendini gösterir ve bağ dokusu patolojisi olarak algılanmaz.
Hastalıkların bazı belirtileri aynıdır.
Bozukluklar birden fazla vücut sistemini kapsar.
Hastalıkların teşhisi benzer şemalara göre gerçekleştirilir.
Dokularda benzer özelliklerde değişiklikler tespit edilir.
Laboratuvar testlerindeki inflamasyon göstergeleri benzerdir.
Çeşitli sistemik bağ dokusu hastalıklarının tedavisi için bir prensip.

Tedavi

Sistemik bağ dokusu hastalıkları ortaya çıktığında romatolog, aktivitelerinin derecesini belirlemek ve ileri tedavi için taktikleri belirlemek için laboratuvar testlerini kullanır. Daha hafif vakalarda hastaya küçük dozlarda kortikosteroid ilaçları reçete edilir. Hastalığın agresif seyri ile uzmanların hastalara daha yüksek dozda kortikosteroid reçete etmesi ve tedavinin etkisiz olması durumunda tedavi rejimini sitostatiklerle desteklemesi gerekir.

Sistemik bağ dokusu hastalıkları şiddetli biçimde ortaya çıktığında, bağışıklık komplekslerini uzaklaştırmak ve baskılamak için plazmaferez teknikleri kullanılır. Bu tedavi yöntemlerine paralel olarak hastalara, antikor üretimini durdurmaya yardımcı olan lenf düğümlerinin ışınlanması yöntemi reçete edilir.

Belirli ilaçlara ve gıdalara vb. karşı aşırı duyarlılık reaksiyonları geçmişi olan hastaların tedavisi için özel olarak yakın tıbbi gözetim gereklidir.
Kan bileşiminde değişiklik tespit edildiğinde sistemik bağ dokusu patolojileri nedeniyle halihazırda tedavi gören hastaların yakınları da risk grubuna dahil edilir.

Bu tür patolojilerin tedavisinin önemli bir bileşeni, hastanın tedavi sırasındaki olumlu tutumu ve hastalıktan kurtulma arzusudur. Hasta kişinin aile üyeleri ve arkadaşları, ona destek olacak ve hayatının dolgunluğunu hissetmesini sağlayacak önemli yardımlar sağlayabilir.

Hangi doktorla iletişime geçmeliyim?

Yaygın bağ dokusu hastalıkları romatolog tarafından tedavi edilir. Gerekirse, başta nörolog olmak üzere diğer uzmanlarla bir konsültasyon planlanır. Yaygın bağ dokusu hastalıkları insan vücudunun herhangi bir organını etkileyebileceğinden, bir dermatolog, kardiyolog, gastroenterolog ve diğer doktorlar tedaviye yardımcı olabilir.

Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları (bağ dokusu displazisi - DST), kolajenin sentezi ve metabolizmasıyla ilgili yapısal proteinler ve enzim sistemleri bozukluklarını birleştiren bir grup nozolojik formdur. Bu hastalıklar pediatrik pratikte yüksek sıklıkta görülmesi, çoklu organ lezyonları, belirgin klinik polimorfizm ve tanı ve tedavinin karmaşıklığı ile karakterize edilir. "Displazi" terimi, embriyonik ve doğum sonrası dönemlerde organ ve doku oluşumunun ihlali anlamına gelir.

Tüm kalıtsal veya konjenital bağ dokusu hastalıkları genellikle, belirli bir kalıtım türüne ve tanımlanmış açık bir klinik tabloya (Marfan sendromu, Ehlers-Danlos sendromu, osteogenez imperfekta, kondrodisplazi türleri) ve farklılaşmamış bağ dokusu displazisine sahip farklılaşmış bağ dokusu displazilerine ayrılır. (UCTD), açık semptomları olmayan birçok sendromu içerir.

Monojenik bağ dokusu defektlerinin popülasyon sıklığı nispeten düşük olmakla birlikte, UCTD'ler son derece yaygındır ve yalnızca genetik olarak belirlenemez, aynı zamanda çeşitli çevresel etkilerin bir sonucu olarak da gelişebilir. Şiddetli, klinik olarak anlamlı olanların yanı sıra iyi huylu formları da vardır. Bağ dokusunun hücresel elemanları, fibroblastlar ve bunların çeşitleri (osteoblastlar, kondrositler, odontoblastlar, keratoblastlar), makrofajlar (histiyositler) ve mast hücreleri (mast hücreleri) ile temsil edilir. Hücre dışı matris 3 tip lifle temsil edilir: kollajen, retiküler ve elastik. Bağ dokusu beş işlevi yerine getirir: biyomekanik (destek-çerçeve), trofik (metabolik), bariyer (koruyucu), plastik (onarıcı) ve morfogenetik (yapısal-eğitimsel).

Bağ dokusu vücut ağırlığının yaklaşık %50'sini oluşturduğundan ve tüm organ ve sistemlerde mevcut olduğundan, DST'ler daha sıklıkla yaygındır, daha az sıklıkla lokaldir ve herhangi bir organ ve sisteme ağırlıklı olarak zarar verir. Farklı genlerdeki kusurlardan kaynaklanan kalıtsal bağ dokusu hastalıklarında da benzer bir klinik tablo görülür;

Glikozaminoglikanların ve hidroksiprolin kaybının neden olduğu yapısal değişiklikler, bunun sonucunda doku güç ve elastikiyetini kaybeder. Fenotipik ve organ belirtileri hangi dokunun daha fazla etkilendiğine (yoğun veya gevşek) bağlıdır. Genetik olarak belirlenmiş özelliklere (muhtemelen tek bir gen tarafından kontrol edilir) fen denir. DST'nin tüm klinik belirtileri, embriyogenezdeki birincil organ oluşumuna göre 3 gruba ayrılabilir: mezo-, ekto- ve endodermal anomaliler. Mezodermal anomaliler (yoğun bağ dokusuna zarar) iskeletteki değişikliklerle kendini gösterir ve astenik fizik, dolikostenomeli, araknodaktili, göğüs, omurga ve kafatası deformasyonu, düz ayaklar, gotik damak, eklem hipermobilitesini içerir. Gevşek dokuya baskın hasar veren varyantlar, cilt değişiklikleri (incelme, hiperelastisite), kasların ve yağ dokusunun hipoplazisi, görsel, sinirsel, kardiyovasküler patolojiler (kalp kusurları, sarkmalar, büyük damarların çapının artması) ve solunum sistemleri, böbrekler ile karakterize edilir. . Bağ dokusu bozuklukları birçok kromozomal ve monogenik hastalığa (Down sendromu, Aarskog-Scott sendromu, mukopolisakkaridoz vb.) eşlik eder.

DST, belirli kollajen türlerinin içeriğinde bir azalma veya oranlarının ihlali ile ortaya çıkan, birçok organ ve sistemin bağ dokusunun gücünde bir azalmaya yol açan bir doku yapısı anomalisidir. Kollajen zincirinin uzaması (eklenmesi), kısalması (silinmesi) ve çeşitli nokta mutasyonları, kollajen molekülünde çapraz bağ oluşumunda bozukluklara, termal stabilitesinde azalmaya, kollajen oluşumunda yavaşlamaya, translasyon sonrası modifikasyonlarda değişikliklere neden olur. ve hücre içi bozulmanın artması.