Amyotrofik lateral sklerozun nedenleri: kimde olabilir? ALS sendromu. Amyotrofik lateral skleroz: tedavi Amyotrofik lateral skleroz tedavisi

ALS nadir görülen bir hastalıktır. Aynı zamanda yaygın olarak amyotrofik lateral skleroz veya Charcot hastalığı olarak da adlandırılır. Bu hastalık merkezi sinir sistemini etkiler ve ilk kez 1865'te tanımlandı. Tezahürleri neredeyse her zaman çok şiddetli ve tehlikelidir. Vaka yüzdesinin nispeten küçük olması iyidir.

ALS hastalığı - nedir bu?

Amyotrofik lateral skleroz nadir bir hastalıktır, ancak bu onun en sık görülen motor nöron bozukluğu türü olarak kabul edilmesini engellemez. Hastalığın diğer alternatif isimleri arasında Lou Gehrig hastalığı (bu tanıyı alan ilk hastanın onuruna), motor nöron hastalığı ve motor nöron hastalığı yer alır. ALS'li en ünlü kişi Stephen Hawking'dir.

Amyotrofik lateral skleroz, nedir bu hastalık? Kasların normal ve doğru şekilde kasılmasını sağlayan motor sinir hücrelerinde dejeneratif değişiklikler başladığında gelişir. Yıkıcı süreçler, beynin çekirdekleri olan serebral kortekste ve ön omurilik boynuzlarında bulunan nöronlara ulaşır. Bazı motor sinir hücreleri öldüğünde diğerleri onların yerini almaz. Sonuç olarak, sorumlu oldukları işlev artık yerine getirilmiyor.

Amyotrofik lateral skleroz - nedenleri

ALS hastalığı çok uzun zamandır araştırılıyor olmasına rağmen hala nereden geldiği hakkında konuşmak zordur. En doğru gerçek, hastalığın gelişiminin çeşitli nedenlerden etkilendiğidir. Bunlardan en önemlilerinden biri süperoksit dismutaz-1'deki değişikliklerdir. Bu enzim vücuttaki hücreleri çeşitli hasar ve tahribatlardan korur. ALS'nin ne olduğunu ve nereden geldiğini anlamaya başladığımızda, SOD'u kodlamaktan sorumlu kromozomlardaki mutasyonlar sıklıkla görünür hale gelir.

Bu neden oluyor? Çoğu durumda, deformite eğilimi kalıtsaldır. Bazı durumlarda anomali, aşağıdaki gibi olumsuz faktörlere maruz kalmanın bir sonucu olarak gelişir:

otoimmün süreçler;
nörotrofik faktörlerin eksikliği;
hücre içinde bazı fazla potasyum iyonlarının ortaya çıkması;
sigara içmek;
ekzotoksinlerin yıkıcı etkileri;
Glutamatın olumsuz etkileri.

ALS sendromu ve ALS hastalığı - fark

Her iki tanının isimleri benzer olsa da farklı şeylerdir. Lou Gehrig hastalığı henüz açıklanamayan nedenlerle ortaya çıkıyor ve hem omuriliğe hem de beyne yayılabiliyor. Sendrom, omurga patolojilerinin arka planında gelişir. Ayrıca bu tanı sadece omuriliği etkiliyor ve prognozu oldukça olumlu, ALS hastalığının tedavi edilemez olduğu düşünülüyor.

Amyotrofik lateral skleroz - semptomlar

Hastalık her vücutta farklı şekilde gelişir. ALS hastalığının farklı gelişim aşamalarında farklı semptomları vardır. Kural olarak, hepsi yalnızca bir kişinin bazı fiziksel yetenekleriyle ilgilidir. Lou Gehrig hastalığı zihinsel gelişimi hiçbir şekilde etkilemez ancak çok ciddi bir duruma yol açabilir: Vücudun nasıl yavaş yavaş çalışmayı reddettiğini izlemek, bunu anlamak ve kabul etmek son derece zordur.

ALS hastalığı aşağıdaki belirtilerle ayırt edilebilir:

vücutta zayıflık;
atrofi;
yutma sorunları;
konuşma bozukluğu;
dengesizlik;
ani ruh hali değişiklikleri;
ayak düşüşü;
spastisite;
fibrilasyon.

Amyotrofik lateral skleroz nasıl başlar?

Amyotrofik lateral sklerozun en erken belirtileri genellikle kaslarla ilişkilidir. Bazı hastalarda uyuşmaya başlar, bazılarında ise seğirir. Korkutucu olan ise bu belirtiler ortaya çıktıktan sonra bile hastalığı teşhis etmenin neredeyse imkansız olmasıdır. Çoğu durumda, nöronal hastalık ALS alt ekstremitelerde başlar. Eller daha az acı çeker. Konuşma aparatının kasları yalnızca daha karmaşık olan ampuler formda etkilenir. Hastalık ilerledikçe belirtiler daha belirgin hale gelir. Bir noktada kaslar tamamen körelir.

ALS'nin özelliği aşağıdaki sistem ve organların normal şekilde çalışmaya devam etmesidir:

dokunmak;
koku alma duyusu;
işitme;
bağırsaklar;
mesane;
cinsel organlar (birçok hastada cinsel işlev sonuna kadar - terminal aşamanın başlangıcına kadar korunur);
göz kasları;
kalp.

ALS hastalığı - aşamaları

ALS'yi teşhis etmek kolay bir süreç olmadığından, hastalığın yalnızca iki aşamasını ayırt etmek gelenekseldir:

müjdeciler dönemi;
yerel dönem.

İkincisi sırasında, çoğu durumda, ALS tanısı konulduğunda son aşama meydana gelir, bu nedenle bunu belirlememek çok zordur. Bu noktada uzmanlar lezyonun nerede olduğunu tespit etmeye başlar. Uyarı döneminde ana belirtiler ortaya çıkıyor ancak bunlar doktorların ALS'den şüphelenmesine yetecek kadar belirgin değil. Bu nadir görülen bir hastalıktır ve birçok uzman hayatlarında bir kez bile bununla uğraşmak zorunda kalmaz.

Lezyonun klinik varyantları farklılık göstermektedir. Omurilik boyunca gelişirse hastalık şu şekilde sınıflandırılır:

servikotorasik;
lumbosakral;
soğanlı;
serebral.

Şekiller arasında yayılırken aşağıdaki gibidir:

polimiyelitik;
spastik;
klasik.

Amyotrofik lateral skleroz - tanı

Hastalık her vücutta farklı şekilde gelişir. Yani ALS'nin doğru bir şekilde tanımlanabileceği spesifik işaretlerin bir listesi yoktur. Ayrıca erken belirtiler her zaman belirtilere benzemez; örneğin beceriksizlik veya ellerdeki sakarlık kişinin kişisel özelliklerine bağlanabilir. Bu arada hastalık güvenli bir şekilde gelişecektir.

Şüpheler ortaya çıktığında, terapist hastayı aşağıdakileri içeren tam bir muayene önerecek bir nöroloğa göndermelidir:

Kan testi. Uzmanların en çok ilgilenmesi gereken şey, kaslar yok edildiğinde hızla ve büyük miktarlarda üretilmeye başlayan bir enzim olan kreatin kinazın düzeyidir.
ENMG. Elektronöromiyografi, innervasyonunu kaybeden kasların bulunmasına yardımcı olur. Elektriksel aktiviteleri sağlıklı olanlardan belirgin şekilde farklıdır.
Manyetik rezonans görüntüleme. Amyotrofik lateral skleroz tanısı konulduğunda benzer semptomları olan diğer hastalıkları dışlamak için MR çekilmesi gerekir. Bu yöntem ALS'yi belirlemek için uygun değildir; bu hastalıkta herhangi bir spesifik değişikliği tespit edemeyecektir.
TMS. Transkraniyal manyetik stimülasyon genellikle ENMG ile birlikte yapılır. Yöntem motor sinir hücrelerinin durumunu değerlendirir. Sonuçları tanının doğrulanmasında faydalı olabilir.

ALS – bu hastalık nasıl tedavi edilir?

Bu tanıyı alan hastaların ve yakınlarının ilk sorduğu soru, ALS hastalığının tedavi edilebilir olup olmadığı ve eğer öyleyse, bu hastalıkla baş etmek için hangi araç ve yöntemlerin kullanılabileceğidir. Kötü haber şu ki, soruna mükemmel bir çözüm bulunmuyor. Hastalık nadirdir ve tam olarak araştırılmamıştır. İyi haber şu ki, vücutta meydana gelen üç patolojik sürece aynı anda saldırırsanız, hastalık daha yavaş gelişecektir.

Etkilemeniz gerekiyor:

hızlandırılmış aptozis;
bozulmuş enerji metabolizması;
otoimmün inflamatuar süreçler.

ALS'yi etkili bir şekilde ve kesin olarak tedavi edecek bir ilaç yoktur, ancak aşağıdakileri yapabilen ilaçlar vardır:

semptomları hafifletmek;
hastalığın gelişimini yavaşlatmak;
Normal bir yaşam kalitesi seviyesini stabilize etmek.

Şu anda Charcot hastalığı aşağıdaki gibi ilaçlarla tedavi edilmektedir:

Levokarnitin (oral uygulamaya yönelik çözelti);
Kartinin (kapsüller);
Kreatin;
Trimetilhidrazinyum propiyonat (intravenöz);
multivitamin kompleksleri.

ALS'nin kök hücreyle tedavisi

Bu yöntem son zamanlarda popülerlik kazanıyor. Çeşitli tıbbi alanlarda ve ALS ile mücadelede de kullanmaya çalışıyorlar. Kök hücreler henüz tam olarak oluşmamış ve belirli işlevleri yerine getiremeyen hücrelerdir. Ancak kendilerini yenileyebilirler ve diğer çeşitli hücrelerin (sinir, kas, kan) üretilmesine yardımcı olabilirler.

Buna dair bir kanıt yok ancak yakın gelecekte amyotrofik lateral skleroz tedavisinin en etkili yöntemlerden biri olması mümkün. Aşağıdaki sonuçların elde edilmesine yardımcı olması beklenmektedir:

koruyucu ve trofik fonksiyonu aktive etmek;
hasarlı nöronları değiştirin;
glial hücreleri değiştirin;
Nöronları besinlerle zenginleştirin.

Amyotrofik lateral skleroz - halk ilaçları ile naturopatik tedavi

Naturopati eski bir tıbbi yöntemdir. ALS'li bazı hastalar amyotrofik lateral sklerozu onun yardımıyla tedavi etmeye çalışır ve iyi sonuçlar bildirir. Böyle bir terapinin özü göz önüne alındığında bu hiç de garip değil. İkincisi aşağıdakilerden oluşur: Vücudun kendi iç kuvvetleri herhangi bir rahatsızlıkla kolayca baş edebilir, asıl önemli olan onları harekete geçirmek ve doğru yöne yönlendirmektir.

Natüropatlar, bir kişi sağlıksız bir yaşam tarzı sürdürdüğünde hastalıkların ortaya çıktığına inanıyor. Yani alışkanlıklarınızı, davranışlarınızı, hayata karşı tutumunuzu yeniden gözden geçirirseniz tanı kendiliğinden ortadan kalkabilir. Naturopati, kendi yeteneklerinizi keşfetmenin yanı sıra şunları içerir:

hidroterapi;
hava banyoları;
fiziksel prosedürler;
güneşlenmek;
diyet takviyelerinin önleyici alımı;
renk meditasyonu;
Biorezonans terapisi ve diğer birçok yolun kullanımı.

Amyotrofik lateral skleroz tedavisinde yeni

Bu hastalığın özelliklerinin incelenmesi sürekli devam etmektedir. Nispeten yakın zamanda, Kuzey Carolina'daki bilim adamları, ALS hastalığının etkili bir şekilde tedavi edilebilmesini sağlama konusunda ilerleme kaydettiler. Sinir uçları boyunca sinyal göndermekten sorumlu olan DNA bölümünü bulmayı başardılar. Hastalığa neden olan onun yıkımıdır. Yani her şey yolunda giderse sinir hücrelerinin deformasyonunu ve aynı zamanda hastalığı önleyen bir ilaç yaratılacaktır.

kaslar Ölüm, solunum yolu enfeksiyonlarından veya solunum kaslarının bozulmasından kaynaklanır. Amyotrofik lateral skleroz, kene kaynaklı ensefalit gibi hastalıklara eşlik edebilen ALS sendromundan ayırt edilmelidir.

Uluslararası olarak, amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya motor nöron hastalığının (MND) dünya çapındaki görülme oranlarının, yılda 100.000 kişi başına 0,86 ila 2,5 arasında olduğu tahmin edilmektedir, yani ALS nadir bir hastalıktır.

Ansiklopedik YouTube

1 / 5

ALS'nin kesin etiyolojisi bilinmemektedir. Vakaların yaklaşık %5'inde hastalığın ailesel (kalıtsal) formları ortaya çıkar. Ailesel ALS vakalarının %20'si, 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz-1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu kusurun otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

Glutamaterjik sistemin artan aktivitesi, hastalığın patogenezinde anahtar rol oynarken, aşırı glutamik asit, nöronların aşırı uyarılmasına ve ölümüne (eksitotoksisite denir) neden olur. Geriye kalan motor nöronlar kendiliğinden depolarize olabilir ve bu klinik olarak fasikülasyonlarla tespit edilir.

ALS'nin kalıtsal formlarıyla ilişkili olan 16. kromozomdaki FUS (Sarkomda Füzyon) genindeki mutasyonların keşfi bu teoriyi desteklemektedir. TDP-43 veya SOD1'de patolojik değişiklikler olan hastalarda FUS agregatları açıkça tanımlanamadı, bu da yeni bir hastalık yolunu düşündürüyor.

Risk faktörleri

ALS, sinir sistemindeki tüm organik lezyonların yaklaşık %3'ünü oluşturur. Hastalık genellikle 30-50 yaşları arasında gelişir.

ALS'ye yakalanmanın yaşam boyu toplam riski kadınlarda 1:400, erkeklerde ise 1:350'dir.

Hastaların %5-10'u kalıtsal bir ALS formunun taşıyıcısıdır; Pasifik adası Guam'da hastalığın özel, endemik bir formu tespit edilmiştir. Vakaların büyük çoğunluğu (%90-95) kalıtımla ilgili değildir ve herhangi bir dış faktörle (geçmişteki hastalıklar, yaralanmalar, çevresel durum vb.) olumlu bir şekilde açıklanamaz.

Çeşitli bilimsel çalışmalar, ALS ile bazı tarımsal pestisitler arasında istatistiksel korelasyonlar bulmuştur.

Hastalığın seyri

Hastalığın erken belirtileri: seğirme, kramplar, kas uyuşması, uzuvlarda güçsüzlük, konuşma güçlüğü - aynı zamanda daha birçok yaygın hastalığın karakteristiğidir, bu nedenle hastalık kas atrofisi aşamasına gelinceye kadar ALS'yi teşhis etmek zordur.

Nadir durumlarda, izole fasikülasyonların ve/veya konvülsiyonların gözlemleneceği 1 yıla kadar süren bir prodromal dönem olabilir.

Vücudun hangi bölümlerinin ilk olarak etkilendiğine bağlı olarak ayırt edilirler.

Ekstremitelerdeki ALS (hastaların dörtte üçüne kadar) genellikle bir veya her iki bacağın hasar görmesi ile başlar. Hastalar yürürken kendilerini garip hissederler, ayak bileğinde esneklik olmaz ve tökezlerler. Üst ekstremite lezyonları daha az yaygındır, bu da parmakların esnekliğini veya elin kuvvetini gerektiren normal aktivitelerin yapılmasını zorlaştırır.
Bulber ALS, konuşma güçlüğüyle kendini gösterir (hasta “burnundan” konuşur, burun sesi çıkarır, konuşmanın yüksekliğini kontrol etmekte zorluk çeker ve ardından yutma güçlüğü yaşar).

Her durumda, kas zayıflığı yavaş yavaş vücudun daha fazla bölümünü etkiler (ALS'nin ampuller formuna sahip hastalar, uzuvların tamamen parezisini görecek kadar yaşayamayabilir). ALS belirtileri hem alt hem de üst motor sinirlerde hasar belirtileri içerir:

üst motor nöron hasarı: kas hipertonisitesi, hiperrefleksi, anormal Babinski refleksi.
alt motor nöronlarda hasar: kas zayıflığı ve atrofi, kramplar, istemsiz kas fasikülasyonları (seğirme).

Er ya da geç hasta bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder. Hastalık zihinsel yetenekleri etkilemez, ancak yavaş bir ölüm beklentisiyle şiddetli depresyona yol açar. Hastalığın ilerleyen aşamalarında solunum kasları etkileniyor, hastalar nefes almada kesintiler yaşıyor ve sonuçta yaşamları ancak yapay havalandırma ve yapay beslenmeyle desteklenebiliyor. Tipik olarak, ALS'nin ilk belirtilerinden ölüme kadar üç ila beş yıl geçer. Bununla birlikte, tanınmış teorik fizikçi Stephen Hawking (d. 1942) ve gitarist Jason Becker (d. 1969), durumu zamanla stabil hale gelen, açıkça teşhis edilmiş ALS hastası olduğu bilinen tek hastalardır.

Belirtiler

Teşhis

ALS'nin erken evreleriyle aynı semptomlara neden olan birçok hastalık vardır. Hastalığın tanısı ancak daha sık görülen hastalıkların dışlanmasıyla mümkündür. ALS'nin her iki temel özelliği de (hem üst hem de alt motor nöronlarda hasar), hastalığın oldukça ileri evrelerinde ortaya çıkar.

Uluslararası Nöroloji Federasyonu Dünya Nöroloji Federasyonu) ALS tanısı için El Escorial kriterleri geliştirilmiştir. Bunu yapmak için şunlara sahip olmanız gerekir:

Klinik verilere göre merkezi motor nöron hasarı belirtileri
Klinik, elektrofizyolojik ve patomorfolojik verilere göre periferik motor nöron hasarı belirtileri
Hastanın gözlemlenmesi sırasında tespit edilen, bir veya daha fazla innervasyon alanında semptomların ilerleyici yayılması

Bu durumda bu semptomların diğer nedenlerinin dışlanması gerekir.

Elektrofizyolojik inceleme için, sinir iletiminin incelenmesinde ve periferik motor nöron hasarı belirtilerinin (fibrilasyon potansiyelleri, fasikülasyon potansiyelleri, pozitif keskin dalgalar vb.) varlığının belirlenmesinde yararlı olan elektromiyografi kullanılır.

ALS'deki fasikülasyonları, genellikle fasikülasyonların varlığında ve eş zamanlı olarak nesnel zayıflığın ve EMG'deki değişikliklerin yokluğunda teşhis edilen ve çoğunlukla psikolojik bir nedeni olan benign fasikülasyon sendromundaki (BFS) fasikülasyonlardan ayırmak da önemlidir.

İkincil teşhis yöntemleri şunlardır:

Beyin ve omuriliğin MR'ı
biyokimyasal kan testi (CPK, kreatinin, toplam protein, ALS, AST, LDH)
klinik kan testi
beyin omurilik sıvısının incelenmesi (protein, hücresel bileşim)
serolojik testler (Borrelia'ya, HIV'e karşı antikorlar)
transkraniyal manyetik stimülasyon (TMS)
kas veya sinir biyopsisi

İkincil teşhis yöntemleri kullanılarak yapılan muayene sırasında olası değişiklikler:

CPK'da 2-3 kat artış (hastaların %50'sinde)
ALT, AST, LDH'de hafif artış
MRI'da piramidal yolların ölümünün tespiti
histolojik incelemede atrofi ve denervasyon belirtileri

Tedavi

ALS hastaları semptomları hafifletmek için destekleyici bakıma ihtiyaç duyarlar.

Yavaş yavaş hastaların solunum kasları zayıflamaya başlar, solunum yetmezliği gelişir ve uyku sırasında nefes almayı kolaylaştıran ekipmanların (IPPV veya BIPAP) kullanımı gerekli hale gelir. Daha sonra, solunum kaslarının tamamen arızalanmasının ardından, yapay akciğer ventilasyon cihazının 24 saat kullanılması gerekir.

Yavaş ilerleme

Radicava ve Masitinib kullanımına ilişkin klinik çalışmalar da sürüyor.

Rusya'da

Moskova'da şunlar var:

ALS ve diğer nöromüsküler hastalıkları olan insanlara yardım etmeye yönelik Yardım Vakfı "Şimdi Yaşa" www.alsfund.ru
ALS G. N. Levitsky hastalarına yardım etmeye yönelik hayır kurumu.
St. Alexey ANO Hastanesi'nde ALS hastalarına yönelik yardım hizmeti.

Aynı zamanda Rusya'da birçok ALS hastası yeterli tıbbi bakım alamıyor. Örneğin 2011 yılına kadar ALS nadir hastalıklar listesine bile dahil edilmemişti ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatan tek ilaç olan Riluzole kayıt altına alınmamıştı.

Destekteki Promosyonlar

2014 yazında, hastalık hakkında farkındalık yaratmak ve fon toplamak amacıyla Buz Kovası Mücadelesi veya Buz Kovası Mücadelesi adı verilen popüler bir viral kampanya vardı. ALS Buz Kovası Mücadelesi.

Ayrıca bakınız

Süperoksit dismutaz 1, hastalık vakalarının bir kısmıyla ilişkili bir enzimdir.

Notlar

Hastalık Ontoloji sürüm 2019-05-13 - 2019-05-13 - 2019.
Monarch Hastalık Ontoloji yayın 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
Sporadik ALS Epidemiyolojisi.(İngilizce) . Stanford Tıp »Tıp Fakültesi. Erişim tarihi: 24 Ekim 2015. 8 Ekim 2015'te arşivlendi.
Conwit, Robin A. (Aralık 2006). "Ailesel ALS'nin önlenmesi: Klinik bir araştırma mümkün olabilir ancak etkililik denemesi gerekli mi?" Nörolojik Bilimler Dergisi. 251 (1-2): 1-2. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSN 0022-510X. PMID. Kullanımdan kaldırılan |ay= parametresini kullanıyor (yardım)
El Çelebi, Ammar; P. Nigel Leigh (Ağustos 2000). “Amyotrofik lateral sklerozda son gelişmeler.” Nörolojide Güncel Görüş. 13 (4): 397-405. DOI:10.1097/00019052-200008000-00006. ISSN 1473-6551. PMID. Kullanımdan kaldırılmış |coauthor= parametresini kullanıyor (yardım)
"Hawking hastalığı" dört sarmallı DNA'nın ortaya çıkmasıyla açıklandı // Lenta.ru, 2014-03-07
Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roma. TDP-43'ün RNA'nın tanınmasına çinko bağlanması, amiloid benzeri agregatların oluşumunu indükler (En) // Bilimsel Raporlar. - 2017-07-28. - T.7, sayı. 1. -ISSN 2045-2322. -DOI:10.1038/s41598-017-07215-7.
Afrodit Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Yakında Gülay Filiz, Colin L. Masters.Çinko, endojen TDP-43'ün tükenmesine ve birikmesine neden olur // Serbest Radikal Biyoloji ve Tıp. - T.48, sayı. 9. - s. 1152–1161. - DOI:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
Khondkarian O. A., Amyotrofik lateral skleroz, kitapta: Çok ciltli nöroloji kılavuzu, ed. S. N. Davidenkova, cilt 3, kitap. 1, M., 1962
Amyotrofik lateral skleroz- makale

Güncelleme: Aralık 2018

Amyotrofik lateral skleroz veya Lou Gehrig hastalığı, omurilik, korteks ve beyin sapındaki motor nöronların hasar görmesi ile karakterize, sinir sisteminin hızla ilerleyen bir hastalığıdır. Ayrıca kranyal nöronların motor dalları (trigeminal, fasiyal, glossofaringeal) patolojik sürece dahil olur.

Hastalığın epidemiyolojisi

Hastalık son derece nadirdir; yaklaşık 100.000 kişide 2-5 kişide görülür. 50 yaş üstü erkeklerin daha sık etkilendiğine inanılmaktadır. Lou Gehrig hastalığı hiç kimse için istisna oluşturmaz; farklı sosyal statüdeki ve çeşitli mesleklerden insanları (aktörler, senatörler, Nobel ödüllüler, mühendisler, öğretmenler) etkiler. En ünlü hasta, hastalığa adını veren dünya beyzbol şampiyonu Loi Gering'di.

Rusya'da amyotrofik lateral skleroz yaygınlaştı. Şu anda toplumdaki hasta sayısı 15.000-20.000 civarındadır. Rusya'da bu patolojiye sahip ünlü kişiler arasında besteci Dmitry Shostakovich, politikacı Yuri Gladkov ve pop sanatçısı Vladimir Migulya yer alıyor.

Amyotrofik lateral sklerozun nedenleri

Hastalık, sinir sisteminin motor hücrelerinde patolojik çözünmeyen proteinin birikmesine ve ölümlerine yol açmasına dayanır. Hastalığın nedeni şu anda bilinmiyor ancak birçok teori var. Ana teoriler şunları içerir:

Viral - bu teori 20. yüzyılın 60-70'lerinde popülerdi, ancak hiçbir zaman doğrulanmadı. ABD ve SSCB'deki bilim adamları maymunlar üzerinde deneyler yaparak onlara hasta insanların omurilik özlerini enjekte ettiler. Diğer araştırmacılar hastalığın oluşumuna katılımı kanıtlamaya çalıştı.
Kalıtsal - vakaların% 10'unda patoloji kalıtsaldır;
Otoimmün - bu teori, motor sinir hücrelerini öldüren spesifik antikorların keşfine dayanmaktadır. Diğer ciddi hastalıkların (örneğin akciğer kanseri veya Hodgkin lenfoma) arka planında bu tür antikorların oluşumunu kanıtlayan çalışmalar vardır;
Genetik - Hastaların %20'sinde, sinir hücreleri için toksik olan Süperoksiti oksijene dönüştüren çok önemli bir enzim olan Süperoksit dismutaz-1'i kodlayan genlerde bozukluklar vardır;
Nöronal - İngiliz bilim adamları, glial elementlerin, yani nöronların hayati aktivitesini sağlayan hücrelerin, hastalığın gelişiminde rol oynadığına inanıyor. Araştırmalar, glutamatı sinir uçlarından uzaklaştıran astrositlerin işlevinin yetersiz olması durumunda Lou Gehrig hastalığına yakalanma olasılığının on kat arttığını göstermiştir.

Amyotrofik lateral sklerozun sınıflandırılması:

Amyotrofik lateral skleroz belirtileri

Hastalığın herhangi bir şekli aynı başlangıca sahiptir: hastalar artan kas zayıflığından, kas kütlesinde azalmadan ve fasikülasyonların (kas seğirmesi) ortaya çıkmasından şikayetçidir.

ALS'nin ampuler formu kranyal sinirlerdeki hasar belirtileriyle karakterize edilir (9, 10 ve 12 çift):

Hasta olanların konuşma ve telaffuzları bozulur ve dillerini hareket ettirmek zorlaşır.
Zamanla yutma eylemi bozulur, hasta sürekli boğulur ve yiyecekler burundan dışarı akabilir.
Hastalar dilin istemsiz seğirmesini hissederler.
ALS'nin ilerlemesine yüz ve boyun kaslarının tamamen atrofisi eşlik eder; hastaların yüz ifadeleri tamamen yoktur, ağızlarını açamazlar veya yiyecekleri çiğneyemezler.

Servikotorasik varyant Hastalık öncelikle hastanın her iki tarafta simetrik olarak üst ekstremitelerini etkiler:

Başlangıçta hastalar ellerinin işlevselliğinde bozulma hissederler; yazı yazmak, müzik aleti çalmak, karmaşık hareketleri yapmak zorlaşır.
Aynı zamanda kol kasları çok gergin olur ve tendon refleksleri artar.
Zamanla zayıflık önkol ve omuz kaslarına yayılır ve atrofiye uğrar. Üst ekstremite asılı bir kamçıyı andırıyor.

Lumbosakral form genellikle alt ekstremitelerde güçsüzlük hissiyle başlar.

Hastalar ayakta iş yapmanın, uzun mesafe yürümenin, merdiven çıkmanın artık zorlaştığından yakınıyorlar.
Zamanla ayak sarkmaya başlar, bacak kasları körelir ve hastalar ayakta bile duramaz hale gelir.
Patolojik tendon refleksleri (Babinsky) ortaya çıkıyor. Hastalarda idrar ve dışkı inkontinansı gelişir.

Hastalığın başlangıcında hastalarda hangi varyant baskın olursa olsun sonuç yine aynıdır. Hastalık sürekli ilerler ve solunum kasları da dahil olmak üzere vücudun tüm kaslarına yayılır. Solunum kasları başarısız olduğunda hasta yapay ventilasyona ve sürekli bakıma ihtiyaç duymaya başlar.

Muayenehanemde biri kadın, biri erkek olmak üzere iki ALS hastasını gözlemledim. Kızıl saç renkleri ve nispeten genç yaşları (40 yaşına kadar) ile ayırt ediliyorlardı. Dıştan bakıldığında çok benziyorlardı: kasları yoktu, dostane bir yüzleri vardı ve ağızları her zaman hafifçe açıktı.

Bu tür hastalar çoğu durumda eşlik eden hastalıklardan (pnömoni, sepsis) ölmektedir. Uygun bakımla bile, yatak yaraları (bkz.), hipostatik pnömoni geliştirirler. Hastalığının ciddiyetini anlayan hastalar depresyona girer, ilgisizliğe kapılır, dış dünyayla ve sevdikleriyle ilgilenmeyi bırakır.

Zamanla hastanın ruhu güçlü değişikliklere uğrar. Bir yıl boyunca gözlemlediğim hasta, kaprisliliği, duygusal değişkenliği, saldırganlığı ve kendini kontrol edememesi ile ayırt ediliyordu. Entelektüel testler yapmak, düşüncesinde, zihinsel yeteneklerinde, hafızasında ve dikkatinde bir azalma olduğunu gösterdi.

Amyotrofik lateral skleroz tanısı

Ana teşhis yöntemleri şunları içerir:

Omurilik ve beynin MR'ı– yöntem oldukça bilgilendiricidir; beynin motor kısımlarındaki atrofiyi ve piramidal yapıların dejenerasyonunu ortaya çıkarır;
beyin omurilik delinmesi– genellikle normal veya yüksek protein seviyelerini ortaya çıkarır;
nörofizyolojik incelemeler– elektronörografi (ENG), elektromiyografi (EMG) ve transkraniyal manyetik stimülasyon (TCMS).
moleküler genetik analiz– Süperoksit dismutaz-1'i kodlayan genin çalışmaları;
biyokimyasal kan testi– Kreatin fosfokinazda (kasların parçalanması sırasında oluşan bir enzim) 5-10 kat artış, karaciğer enzimlerinde (ALT, AST) hafif bir artış, kanda atık birikimi (üre, kreatinin) ortaya çıkar.

ALS'de ne olur?

ALS'nin belirtilerinin diğer hastalıklarla benzer olması nedeniyle ayırıcı tanı şu şekilde yapılır:

beyin hastalıkları: posterior fossa tümörleri, çoklu sistem atrofisi,
kas hastalıkları: okulofaringeal miyodistrofi, Rossolimo-Steinert-Kurshman miyotonisi
sistemik hastalıklar
omurilik hastalıkları: lenfositik lösemi veya lenfoma, omurilik tümörleri, omurilik amyotrofisi, siringomiyeli vb.
periferik sinir hastalıkları: Personage-Turner sendromu, Isaacs nöromiyotonisi, multifokal motor nöropati
myastenia gravis, Lambert-Eaton sendromu - nöromüsküler kavşak hastalıkları

Amyotrofik lateral skleroz tedavisi

Hastalığın tedavisi şu anda etkisizdir. İlaçlar ve hastaya uygun bakım, tam bir iyileşme sağlamadan yalnızca yaşam beklentisini uzatır. Semptomatik tedavi şunları içerir:

Riluzol (Rilutek)– ABD ve Büyük Britanya'da kanıtlanmış bir ilaç. Etki mekanizması beyindeki glutamatı bloke ederek Süperoksit Dismutaz-1'in işleyişini iyileştirmektir.
RNA girişimi yaratıcıları Nobel Tıp Ödülü'ne layık görülen, ALS'yi tedavi etmek için çok umut verici bir yöntemdir. Teknik, sinir hücrelerinde patolojik protein sentezinin engellenmesine ve sonraki ölümlerinin önlenmesine dayanmaktadır.
Kök hücre nakli– Araştırmalar, merkezi sinir sistemine kök hücre naklinin sinir hücrelerinin ölümünü önlediğini, sinir bağlantılarını onardığını ve sinir liflerinin büyümesini iyileştirdiğini göstermiştir.
Kas gevşeticiler – kas spazmlarını ve seğirmelerini ortadan kaldırır (Baclofen, Sirdalud).
Anabolikler (Retabolil)– kas kütlesini arttırmak için.
Antikolinesteraz ilaçları(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) – nöromüsküler sinapslarda asetilkolinin hızlı yıkımını önler.
B vitaminleri(Neurorubin, Neurovitan), A, E, C vitaminleri - bu ilaçlar sinir lifleri boyunca impulsların iletimini iyileştirir.
Geniş spektrumlu antibiyotikler(3-4 kuşak sefalosporinler, florokinolonlar, karbopenemler) – bulaşıcı komplikasyonların, sepsisin gelişmesinde endikedir.

Karmaşık terapi mutlaka nazogastrik tüple beslenmeyi, masajı, doktorla egzersiz terapisini ve bir psikologla istişareleri içerir.

Tahmin etmek

Ne yazık ki amyotrofik lateral sklerozun prognozu olumsuzdur. Hastalar kelimenin tam anlamıyla birkaç ay veya yıl içinde ölür; hastaların ortalama yaşam beklentisi:

sadece %7'si 5 yıldan fazla yaşıyor
Bulbar çıkışlı - 3-5 yıl
bel için - 2,5 yıl

Süperoksit dismutaz-1 genindeki mutasyonlarla ilişkili hastalığın kalıtsal vakaları için daha olumlu bir prognoz.

Rusya'daki durum, hastalığın seyrini yavaşlatan bir ilaç olan Riluzote'un 2011 yılına kadar Rusya'da kayıtlı bile olmaması ve sadece aynı ülkede kayıtlı olmamasının da gösterdiği gibi, hastalara uygun bakımın sağlanmaması nedeniyle gölgeleniyor. yıl hastalığın kendisi de “nadir” listesine dahil edildi. Ancak Moskova'da şunlar var:

Marfo-Mariinsky Mercy Center'da amiyotrofik lateral skleroz hastalarına yardım fonu
G.N.Levitsky ALS Hastaları Yardım Vakfı

Son olarak Temmuz 2014'te gerçekleşen Ice Bucket Challenge yardım etkinliği hakkında da bir şeyler eklemek istiyorum. Amyotrofik lateral skleroz hastalarını desteklemek için fon toplamayı amaçladı ve oldukça yaygınlaştı. Organizatörler 40 milyon dolardan fazla para toplamayı başardılar.

Eylemin özü, bir kişinin ya üzerine bir kova buzlu su döküp bunu videoya çekmesi ya da bir miktar parayı bir hayır kurumuna bağışlamasıydı. Etkinlik, popüler sanatçıların, aktörlerin ve hatta politikacıların katılımıyla oldukça popüler hale geldi.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS'nin diğer isimleri, Charcot hastalığı, Lou Gehrig hastalığı), dünya çapında yaklaşık 350 bin kişiyi etkileyen ve her yıl yaklaşık 100 bin yeni vakanın teşhis edildiği sinir sisteminin ilerleyici bir patolojisidir. Bu, ciddi sonuçlara ve ölüme yol açan yaygın hareket bozukluklarından biridir. Hastalığın gelişimini hangi faktörler etkiler ve komplikasyonların gelişmesini önlemek mümkün müdür?

ALS tanısı - nedir bu?

Uzun süredir hastalığın patogenezi bilinmiyordu, ancak çok sayıda çalışmanın yardımıyla bilim adamları gerekli bilgileri elde edebildiler. ALS'de patolojik sürecin gelişim mekanizması, beyin ve omuriliğin sinir hücrelerinde bulunan protein bileşiklerinin karmaşık geri dönüşüm sisteminin bozulmasında, bunun sonucunda yenilenmeyi ve normal işleyişini kaybetmelerinde bir mutasyondur.

ALS'nin kalıtsal ve sporadik olmak üzere iki türü vardır. İlk durumda patoloji, aile öyküsü olan kişilerde, yakın akrabalarda amniyotik lateral skleroz veya frontotemporal demans varlığında gelişir. Hastaların büyük çoğunluğuna (vakaların %90-95'i), bilinmeyen faktörlerden dolayı ortaya çıkan sporadik bir amyotrofik skleroz formu tanısı konur. Mekanik yaralanmalar, askerlik hizmeti, yoğun stres ve vücuttaki zararlı maddelere maruz kalma arasında bir bağlantı kurulmuş ancak ALS'nin kesin nedenlerinden bahsetmek henüz mümkün değil.

İlginç: Bugün amyotrofik lateral sklerozlu en ünlü hasta fizikçi Stephen Hawking'dir - patolojik süreç 21 yaşındayken gelişti. Şu anda 76 yaşında ve kontrol edebildiği tek kas yanak kasıdır.

ALS'nin belirtileri

Kural olarak, hastalık yetişkinlikte (40 yıl sonra) teşhis edilir ve hastalanma riski cinsiyete, yaşa, etnik gruba veya diğer faktörlere bağlı değildir. Bazen gençlerde görülen gençlik patolojisi vakaları vardır. ALS'nin ilk aşamalarında herhangi bir belirti görülmez, sonrasında hastada hafif kramplar, uyuşukluk, seğirme ve kas güçsüzlüğü görülmeye başlar.

Patoloji vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir, ancak genellikle (vakaların% 75'inde) alt ekstremitelerden başlar - hasta ayak bileği ekleminde zayıflık hisseder, bu yüzden yürürken tökezlemeye başlar. Belirtiler üst ekstremitelerde başlarsa kişi el ve parmaklarda esnekliğini ve gücünü kaybeder. Uzuv incelir, kaslar körelmeye başlar ve el kuş pençesi gibi olur. ALS'nin karakteristik belirtilerinden biri asimetrik belirtilerdir, yani semptomlar önce vücudun bir tarafında, bir süre sonra diğer tarafında gelişir.

Ek olarak, hastalık, konuşma aparatını etkileyen, ampul şeklinde ortaya çıkabilir, ardından yutma fonksiyonunda zorluklar ortaya çıkar ve şiddetli tükürük ortaya çıkar. Çiğneme işlevinden ve yüz ifadelerinden sorumlu kaslar daha sonra etkilenir, bunun sonucunda hasta yüz ifadelerini kaybeder - yanaklarını şişiremez, dudaklarını hareket ettiremez ve bazen başını normal şekilde dik tutmayı bırakır. Yavaş yavaş patolojik süreç tüm vücuda yayılır, tam kas parezi ve hareketsizlik meydana gelir. ALS tanısı alan kişilerde neredeyse hiç ağrı görülmez; bazı vakalarda ağrı gece meydana gelir ve zayıf hareket kabiliyeti ve eklemlerde yüksek spastisite ile ilişkilidir.

Masa. Patolojinin ana formları.

Hastalığın şekli	Sıklık	Belirtiler
servikotorasik	Vakaların %50'si	Spazmların eşlik ettiği üst ve alt ekstremitelerin atrofik felci
Bulbarnaya	Vakaların %25'i	Palatin kaslarının ve dilin parezi, konuşma bozuklukları, çiğneme kaslarının zayıflaması, ardından patolojik süreç uzuvları etkiler
Lumbosakral	Vakaların %20-25'i	Bacak kaslarının tonusunda neredeyse hiç bozulma olmadan atrofi belirtileri görülür; hastalığın son aşamalarında yüz ve boyun etkilenir.
Yüksek	1-2%	Hastalar, yüz kaslarının hasar görmesi nedeniyle iki veya dört uzuvda felç, doğal olmayan duygu ifadeleri (ağlama, gülme) yaşarlar.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), merkezi sinir sisteminin tedavi edilemez ilerleyici bir hastalığıdır ve hastanın hasara uğradığı ... hastalıklar arasında kramplar (ağrılı kas spazmları), distal kollarda uyuşukluk ve güçsüzlük,bulber bozukluklar yer alır.

Yukarıdaki belirtiler ortalama olarak adlandırılabilir, çünkü ALS'li tüm hastalar bireysel olarak kendilerini gösterirler, bu nedenle spesifik semptomları tanımlamak oldukça zordur. Erken belirtiler hem kişinin kendisi hem de başkaları tarafından görülmeyebilir; genellikle başka nedenlere atfedilen hafif bir sakarlık, beceriksizlik ve konuşmada geveleme vardır.

Önemli: ALS'de bilişsel işlevler pratikte etkilenmez - vakaların yarısında orta derecede hafıza bozukluğu ve zihinsel yeteneklerde bozulma görülür, ancak bu, hastaların genel durumunu daha da kötüleştirir. Kendi durumlarının farkındalığı ve ölüm beklentisi nedeniyle ağır depresyona girerler.

Teşhis

Amyotrofik lateral sendromun tanısı, hastalığın nadir olması nedeniyle karmaşıktır, bu nedenle tüm doktorlar onu diğer patolojilerden ayırt edemez.

ALS'nin gelişiminden şüpheleniyorsanız, hasta bir nörologla randevuya gitmeli ve ardından bir dizi laboratuvar ve enstrümantal testten geçmelidir.

Ek tanı yöntemleri olarak, vücudun durumunun tam bir resmini elde etmeye ve doğru tanı koymaya yardımcı olan kas biyopsisi, lomber ponksiyon ve diğer çalışmalar kullanılabilir.

Referans için: Bugün, ALS'yi erken aşamalarda tanımlamayı mümkün kılan yeni teşhis yöntemleri geliştiriliyor - hastalık ile idrardaki p75ECD proteini seviyesindeki artış arasında bir bağlantı keşfedildi, ancak şu ana kadar bu gösterge bize izin vermiyor Gelişimi yüksek doğrulukla değerlendirmek.

ALS Tedavisi

ALS'yi iyileştirebilecek hiçbir tedavi yöntemi yoktur; tedavi, hastaların ömrünü uzatmayı ve kalitesini artırmayı amaçlamaktadır. Patolojik sürecin gelişimini yavaşlatabilen ve ölümü geciktirebilen tek ilaç Rilutek ilacıdır. Bu teşhisi alan kişilere zorunlu olarak reçete edilir, ancak genel olarak hastanın durumu üzerinde neredeyse hiçbir etkisi yoktur.

Ağrılı kas spazmları için, kas gevşeticiler ve antikonvülzanlar reçete edilir; yoğun ağrının gelişmesi için, narkotikler dahil güçlü analjezikler. Amiyotrofik lateral sklerozlu hastalar sıklıkla duygusal dengesizlik (ani, mantıksız kahkaha veya ağlama) ve ayrıca depresyon belirtileri yaşarlar; bu semptomları ortadan kaldırmak için psikotrop ilaçlar ve antidepresanlar reçete edilir.

Kas durumunu ve motor aktivitesini iyileştirmek için, servikal yakalar, splintler ve nesneleri kavramaya yönelik cihazlar dahil olmak üzere terapötik egzersizler ve ortopedik cihazlar kullanılır. Zamanla hastalar bağımsız hareket etme yeteneklerini kaybederler, bunun sonucunda tekerlekli sandalye, özel asansör ve tavan sistemlerini kullanmak zorunda kalırlar.

HAL tedavisi. Almanya ve Japonya'daki kliniklerde kullanılmaktadır. Hastanın hareketliliğini geliştirmenizi sağlar. Tedavi yöntemi kas atrofisini yavaşlatıyor ancak motor nöronların ölüm oranını ve hastanın yaşam beklentisini etkilemiyor. HAL terapisi robotik bir giysinin kullanılmasını içerir. Sinirlerden sinyalleri alır ve bunları güçlendirerek kasların kasılmasına neden olur. Böyle bir kıyafetle kişi yürüyebilir ve kişisel bakımı için gerekli tüm eylemleri gerçekleştirebilir.

Patoloji geliştikçe hastaların yutma fonksiyonu bozulur, bu da normal gıda alımını engeller ve besin eksikliğine, yorgunluğa ve dehidrasyona yol açar. Bu bozuklukları önlemek için hastalara gastrostomi tüpü verilir veya burun geçişinden özel bir sonda sokulur. Farenks kaslarının zayıflaması sonucunda hastalar konuşmayı bırakır ve başkalarıyla iletişim kurmak için elektronik iletişim cihazlarını kullanmaları önerilir.

ALS'nin son evrelerinde hastalarda nefes almayı zorlaştıran diyafram kaslarında atrofi, kana yeterince hava girememesi, nefes darlığı, sürekli yorgunluk ve huzursuz uyku gözlenir. Bu aşamalarda kişi, eğer uygun endikasyonlar varsa, kendisine maske bağlanan özel bir cihaz kullanılarak noninvaziv ventilasyona ihtiyaç duyabilir.

Ne olduğunu daha detaylı öğrenmek istiyorsanız portalımızda bununla ilgili bir makale okuyabilirsiniz.

Kas gevşemesini, kan ve lenf dolaşımını teşvik eden, kaygı ve depresyonu azaltan masaj, aromaterapi ve akupunktur, amyotrofik lateral skleroz semptomlarının ortadan kaldırılmasında iyi sonuçlar sağlar.

ALS tedavisinde deneysel bir yöntem büyüme hormonu ve kök hücrelerin kullanılmasıdır ancak bu tıp alanı henüz tam olarak araştırılmadığından herhangi bir olumlu sonuçtan bahsetmek henüz mümkün değildir.

Önemli: Amyotrofik lateral sklerozdan muzdarip insanların durumu büyük ölçüde sevdiklerinin bakımına ve desteğine bağlıdır - hastalar pahalı ekipmana ve 24 saat bakıma ihtiyaç duyar.

Tahmin etmek

ALS'nin prognozu olumsuzdur - hastalık, genellikle nefes almaktan sorumlu kasların felç edilmesinden kaynaklanan ölüme yol açar. Yaşam beklentisi, hastalığın klinik seyrine ve hastanın vücudunun durumuna bağlıdır - ampul şeklinde bir kişi 1-3 yıl sonra ölür ve bazen ölüm, motor aktivite kaybından önce bile meydana gelir. Ortalama olarak hastalar 3-5 yıl yaşayabilir, hastaların %30'u 5 yıldan fazla, sadece %10-20'si 10 yıldan fazla yaşar. Aynı zamanda tıp, bu teşhisi alan kişilerin durumlarının kendiliğinden stabil hale geldiği ve yaşam beklentilerinin sağlıklı insanların yaşam beklentisinden farklı olmadığı vakaları da biliyor.

Amyotrofik lateral sklerozu önlemek için önleyici tedbirler yoktur, çünkü hastalığın gelişiminin mekanizması ve nedenleri pratikte araştırılmamıştır. ALS'nin ilk belirtileri ortaya çıktığında en kısa sürede bir nöroloğa başvurmalısınız. Semptomatik tedavi yöntemlerinin erken kullanımı, hastanın yaşam beklentisini 6 ila 12 yıl kadar artırmayı ve durumunu önemli ölçüde hafifletmeyi mümkün kılar.

Video - ALS (amyotrofik lateral skleroz)

Diğer hastalıklar - Moskova'daki klinikler

En iyi klinikler arasından seçim yapın ve randevu alın

Diğer hastalıklar - Moskova'daki uzmanlar

En iyi uzmanlar arasından seçim yapın ve randevu alın

Günümüzde halen nöroloji branşına ait tedavi edilemeyen ve kısa sürede ölümle sonuçlanan hastalıklar bulunmaktadır. Bu patolojilerden biri amyotrofik lateral sklerozdur (ALS). Tıpta bu patolojiye Charcot hastalığı veya motor nöron hastalığı denir. Çok nadir olarak yılda 400 bin kişi başına 3-10 vaka görülür. Kas dokusunun kademeli zayıflaması ve atrofisi ile karakterizedir.

Motor nöronlar, omurilikte hareket ve kas tonusundan sorumlu olan büyük sinir hücreleridir. Ön boynuzlarda lokalizedirler ve innerve edilen kas dokusu grubuna bağlı olarak bir isme sahiptirler. ICD (Uluslararası Hastalık Sınıflandırması) 10. revizyonuna göre ALS hastalığı G12.2 olarak kodlanmıştır.

Tüm modern muayene ve teşhis yöntemlerine rağmen doktorlar Charcot hastalığının neden oluştuğunu hala anlayamadılar. Doğrulanmış bilgilere bakılırsa, patoloji gelişiminin en yaygın versiyonunun çeşitli nedenlerin birleşimi olduğu düşünülmektedir.

Ana suçlu, antioksidan enzim SOD1'de (süperoksit dismutaz-1) yatmaktadır. Vücudun hücrelerini oksidasyondan korumaya yarar, ancak bileşim değişirse bu işlev artık gerçekleştirilmez. Bu fenomen, SOD1'in kodlanmasından sorumlu olan kromozom 21 üzerindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu anomali ALS hastalarının %30'unda görülür. Vakaların %20-25'inde mutasyon kalıtsaldır ve diğer insanlarda başka faktörlere bağlı olarak ortaya çıkar.

ALS'nin başka nedenleri de vardır, yani sinir hücresinin gelişimindeki anormallikler (yanlış oluşturulmuş bir çerçeve) veya veziküler taşıma proteinlerinin işlev bozukluğu. Bu tür versiyonlar daha az araştırılmıştır ancak aynı zamanda temeldir.

ALS'ye neden olan ve gelişimine katkıda bulunan faktörler arasında en temel olanları tespit edilebilir:

Glutamat nedeniyle sinir hücrelerinde hasar. Bu madde sinir sisteminde bilginin taşınmasından sorumludur;
Hücrelerin içinde aşırı miktarda kalsiyum var. Böyle bir başarısızlık nedeniyle bu elementin hücre dışı ve hücre içi dengesi bozulur;
Nörotrofin eksikliği (sinir hücrelerini uyaran bir madde);
Otoimmün patolojik süreçler;
Kurşun veya pestisitler gibi insanlar için son derece toksik maddeler olan ekzotoksinlerin olumsuz etkisi;
Sigara içmek.

Bugüne kadar doktorlar amyotrofik lateral sklerozun nedenlerini tam olarak çözemediler, ancak yönlendirilebilecek onaylanmış versiyonlar var. Genetik bir faktörü ortadan kaldırmak mümkün değilse, oluşumu için katalizör listesine odaklanılarak gelişimi engellenmelidir.

Belirtiler

Tipik olarak amyotrofik lateral sklerozda, hasar gören motor nöronun konumuna bağlı olarak semptomlar ortaya çıkar. Hastalık periferik bir nöronu etkiliyorsa, kişi kas dokusunda zayıflık ve atrofik değişiklikler yaşar. Bazen bireysel kas gruplarının fasikülasyonları (istemsiz kasılmalar) gözlenir ve zamanla genelleştirilmiş bir forma dönüşür.

Lezyon merkezi motor nöronda lokalize ise ALS semptomları şöyle görünecektir:

Artan kas tonusu;
Alt ve üst ekstremitelerde patolojik reflekslerin tezahürü;
Reflekslerin derinleşmesi;
Kas dokusunun ani kasılmalarından kaynaklanan anormal derecede hızlı hareketlerin (klonuslar) ortaya çıkması.

Çoğunlukla birden fazla motor nöron aynı anda hasar görür. Merkezi ve periferik nöronlarda bir anormallik olduğunda, bunların özelliklerinde bir geçiş gözlenir. Hastalarda anormal reflekslerin varlığı, atrofik değişikliklere duyarlı kasların aşırı yüksek tonu vb. İle kas dokusunda zayıflık gelişir. ALS sendromu ileri evresinde kendini biraz farklı gösterir. Merkezi motor nöron hasarının belirtileri genellikle periferik nöron hasarı belirtilerinin arkasına gizlenir.

Amyotrofik lateral skleroza genellikle hareket bozuklukları eşlik eder.

Çoğu durumda derecelerini anlamak zordur, çünkü bazen kas atrofisi bir kişinin hareket etmesi zor olduğu kadar belirgin değildir. Şiddetli ağrının eşlik ettiği konvülsif ataklar periyodik olarak meydana gelir.

Amyotrofik lateral skleroz gibi bir hastalıkta piramit sendromu erken aşamada ortaya çıkar. Tendon reflekslerinde azalma ve alt ekstremitelerde zayıflama ile karakterizedir. Patoloji geliştikçe karın refleksleri yavaş yavaş kaybolur.

Patoloji formları

Hastalık sadece motor nöron hasarının konumuna göre değil aynı zamanda belirli formlara da ayrılmaktadır. Hepsinin kendi semptomları, gelişim aşamaları, tedavi rejimi ve prognozu vardır. Bulber form ilkidir ve ana semptomu dizartri veya konuşma aparatının bir bozukluğudur. Buna ek olarak aşağıdaki belirtiler de tespit edilebilir:

Telaffuz ve yutma ile ilgili bozukluklar;
Dilin istemsiz kasılması ve ardından dokularının atrofisi;
Ağız kaslarındaki arızalar ve atrofik değişiklikler;
Artan mandibular refleks.

İkinci forma servikotorasik denir. Başlangıçta üst ekstremitelerden birinde atrofik değişiklikler, kas seğirmesi ve zayıflaması şeklinde kendini gösterir. Zamanla her iki uzuv da etkilenir ve derin refleksler aşırı derecede şiddetlenir. Patoloji geliştikçe, innervasyonu omuriliğin komşu bölgelerinden gelen diğer kas gruplarında da zayıflama ortaya çıkacaktır.

Üçüncü form lumbosakral olarak adlandırılır ve ayak kaslarının zayıflığı ve dejenerasyonu ile karakterizedir. Çoğunlukla ekstansiyondan sorumlu alanlar (parmaklar, ayaklar) değişikliğe uğrar. Teşhis sırasında doktorların ALS teşhisini peroneal sinir hasarı gibi diğer hastalıklardan ayırması gerekir. Hastalık geliştikçe omuriliğin komşu kısımları tarafından innerve edilen diğer kaslarda da güçsüzlük ortaya çıkar ve Aşil refleksleri giderek kötüleşir.

Dördüncü forma yüksek denir. Merkezi motor nörondaki hasar belirtileri, yani kas dokusunun simetrik zayıflamasıyla ortaya çıkan nöbetler ile karakterizedir. Periferik nöron hasarına dair neredeyse hiçbir belirti yoktur ve hafıza ve zihinsel yeteneklerde gözle görülür çok az bozulma vardır.

Yaygın belirtiler şunları içerir:

Vücut ağırlığı kaybı;
Hareketlerin bozulmuş koordinasyonu;
Yağ bezlerinin aşırı aktivitesi;
Cilt tonunda değişiklik;
Üst ve alt ekstremitelerin cilt sıcaklığında azalma;
Segmental innervasyon alanında bozulmuş hassasiyet.

Patolojinin son derece ilerici bir seyri vardır ve 2 aşama ayırt edilebilir:

Kas dokusunun lokal zayıflaması;
Bulber ve psödobulber bozulmaların 4 ekstremitenin zayıflamasıyla (tetroparezi) birleştirildiği genelleştirilmiş aşama.

İkinci aşamanın ortaya çıkması, amyotrofik lateral sklerozun hızla ilerlediğini ve ayrıca hastalığın terminal aşamasının yakın başlangıcını gösterir. Bireysel kas gruplarının felci, yutma, nefes alma ve konuşma sorunları ile karakterizedir. Çoğu zaman hastanın ölümüne yol açan ana faktör solunum sistemindeki problemlerdir. Diğer nedenler arasında şiddetli zatürre, mide-bağırsak kanalında kanama, enfeksiyonlu yatak yaraları ve kan pıhtıları yer alır.

Teşhis

ALS'yi diğer hastalıklardan ayırmak o kadar kolay değildir ve bunun için doktorlar aşağıdaki araştırma yöntemlerini kullanır:

Tomografi (bilgisayar, manyetik rezonans);
Kas dokusu aktivitesinin teşhisi;
Kan testi;
X-ışını;
Kas dokusunun hücre toplanması (biyopsi).

Hastanın muayenesi sırasında uzman, benzer belirtilere sahip aşağıdaki hastalıkları dışlamalıdır:

Endokrin bezlerinin arızaları (endokrinopati);
Guillain-Barre hastalığı;
Bruns-Garland sendromu;
Servikal miyelopati;
Omurilikteki neoplazmalar;
Primer lateral skleroz (PLS);
Kurşun, manganez veya cıva zehirlenmesi;
Çocuk felci sonrası sendrom (PPS);
Besin kaybı (malabsorbsiyon sendromu).

Bu hastalıkların tümü, özellikle primer lateral skleroz gibi patolojiler için, kas dokusunun kademeli olarak zayıflaması ile karakterize edilir. Oldukça nadirdir ve kortikospinal ve kortikobulber hatlarda hasar ile karakterizedir. Hastalık seyrinde ALS ile hemen hemen aynı şekilde kendini gösterebilir veya 10 yıl veya daha uzun süre yaşayabileceğiniz daha olumlu bir prognoza sahip olabilir. Patolojik sürecin enstrümantal yöntemler kullanılarak ve hastalığın seyrine göre ayırt edilmesi gerekecektir.

Terapi kursu

ALS'nin semptomatik tedavisi, hastalık hızla ilerledikçe zamanında başlamalıdır. Bugüne kadar patolojinin tam bir tedavisi icat edilmedi ve yalnızca Riluzole gibi hastalığın seyrini yavaşlatan ilaçlar var. İlaç, bileşimi nedeniyle glutaminin tam olarak üretilmesini engelleyerek nöronları korur. Düzenli olarak alınmalı ve dozaj, ilgili doktor tarafından seçilmelidir.

Amyotrofik lateral skleroz için seyri yavaşlatmanın yanı sıra, tedavi semptomları hafifletmeyi amaçlamalıdır:

Hastayı depresyondan çıkarmak için antidepresanlar ve gerekiyorsa sakinleştiriciler kullanılır;
Kas gevşeticiler kas spazmlarını hafifletmeye yardımcı olacaktır;
Antiinflamatuar ilaçlar ve gelişimin sonraki aşamalarında opiatlar (narkotik alkaloidler) ağrıyı hafifletebilir;
Benzodiazepin bazlı ilaçlar uykuyu normalleştirmeye yardımcı olacaktır;
Bakteriyel bir enfeksiyon meydana gelirse antibakteriyel ilaçlar almanız gerekecektir;
Amitriptilin veya tükürük emici gibi ilaçlar tükürük üretimini azaltmaya yardımcı olabilir;
Daha ileri aşamada özel bastonlar veya tekerlekli sandalye hastanın hareketini kolaylaştırabilir;
Bir konuşma terapisti konuşma sorunlarını gidermeye yardımcı olacaktır;
Yapay havalandırma solunum problemlerini hafifletmelidir. Bazen hastanın kendi başına nefes alabilmesi için soluk borusuna ameliyatla delik açmak gerekebilir;
Özel bir diyet, besin ve vitamin tedarikini yenilemelidir. Daha sonraki aşamalarda yiyecek bir tüp aracılığıyla verilir.

ALS'nin kapsamlı bir şekilde tedavi edilmesi gerekir ve hastaya ve ona bakan kişilere yönelik bir psikoterapi kursuna tabi tutulması tavsiye edilir. Sonuçta hastalık son derece ciddidir ve kişinin zihinsel durumunu büyük ölçüde bozar. Yakın insanlar hastayı nasıl olumlu bir ruh haline sokacaklarını anlamalı ve onunla konuşurken ne hakkında konuşmamanın daha iyi olduğunu bilmelidir.

Geleneksel tıp yöntemleri genellikle sonuç vermez ve yalnızca genel durumu iyileştirmek için kullanılabilir. Sadece doktorunuza danıştıktan sonra kullanılmalıdırlar.

Tahmin ve önleyici tedbirler

Amyotrofik lateral skleroz, ciddi ve ilerleyici seyirli tedavi edilemez bir hastalıktır. Patolojik sürecin şekline bağlı olarak kişilerin ömrü 1-3 yıldan 10-15 yıla kadar değişebilmektedir. ALS'nin seyri ve gelişim hızı sıklıkla hastanın yaşı, hormonal değişiklikler ve üçüncü taraf patolojileri gibi diğer faktörlerden etkilenir.

Bugüne kadar böyle bir hastalığın önlenmesi icat edilmemiştir, çünkü ortaya çıkmasının nedenleri tam olarak araştırılmamıştır. Bunun yerine doktorlar hastalığın gelişiminin nasıl yavaşlatılacağına dair bazı tavsiyelerde bulundu:

Mümkün olduğunda fizik tedaviye katılın;
Kötü alışkanlıklardan vazgeçin (sigara içmek, alkol almak);
Bir nöroloğun sıkı denetimi altında olun ve onu en az 3 ayda bir ziyaret edin;
Doktorun önerdiği tedavi rejimini kesinlikle takip edin;
Vücut için gerekli tüm maddeleri almak için doğru bir diyet oluşturun, ancak aynı zamanda kızartılmış, tütsülenmiş, baharatlı, sıcak ve konserve yiyecekleri de reddedin.

Amyotrofik lateral skleroz neredeyse her zaman tam sakatlığa ve ölüme yol açar. Durumunun biraz olsun hafifletilmesi için hastanın bir psikoterapi sürecinden geçmesi ve hastalığın ciddiyetinin farkına varması gerekir. Bu hastalığın tedavisi ilerlemeyi yavaşlatmayı ve semptomları hafifletmeyi içerir, ancak bilim adamları daha etkili ilaçlar bulmaya çalışıyor. Bu nüans, bu ciddi patolojiden muzdarip insanlara yardımcı olabilecek ALS ilaçlarının yakında ortaya çıkacağı anlamına geliyor.