Okresowe porażenie hiperkaliemiczne (napadowa mioplegia, choroba Hamstorp). Etiologia i patogeneza

Tyreotoksyczne okresowe porażenie hipokaliemiczne (TPP). W przypadkach, gdy porażenie okresowe łączy się z tyreotoksykozą, bardzo przypomina ono dziedziczne porażenie okresowe hipokaliemiczne i objawia się przejściowymi napadami osłabienia mięśni, które utrzymują się przez kilka godzin lub dni. Najczęściej atak zaczyna się od porażenia bliższych mięśni nóg, następnie zaangażowane są mięśnie ramion i tułowia. Uszkodzenie mięśni opuszkowych jest rzadkie. Ataki paraliżu występują podczas odpoczynku, po przebytym wysiłku fizycznym lub po ekspozycji na zimno. Paraliż może dotyczyć tylko poszczególnych grup mięśni lub być uogólniony. W większym stopniu dotknięte są mięśnie, które bezpośrednio działały podczas aktywności fizycznej. W napadach uogólnionych przeważa uszkodzenie mięśni proksymalnych nad dystalnymi, a mięśnie opuszkowe i przeponowe zachowują swoją funkcję. Czasami mięśnie stają się twarde w dotyku i opuchnięte. Odruchy głębokie pozostają normalne lub zwiększają się, pobudliwość mechaniczna mięśni maleje.

TPP pod wieloma względami przypomina dziedziczne porażenie okresowe (HPP): obniżone stężenie potasu w osoczu podczas uogólnionych napadów, prowokowanie ataków przez podanie glukozy lub sodu. Jednakże TPP różni się od dziedzicznego porażenia okresowego pod wieloma względami. Ataki przy TPP często występują wieczorem lub w nocy, natomiast przy NPP pojawiają się rano po przebudzeniu. W przypadku TPP częstotliwość ataków jest bardzo zróżnicowana: odstępy między atakami wynoszą kilka dni lub raz lub dwa razy w roku. Ataki osłabienia trwają kilka godzin, a jeśli zajęta jest niewielka liczba mięśni ramion i tułowia, trwają dwa lub więcej dni. Po ustąpieniu paraliżu osłabienie mięśni można wykryć przez kolejne 2-3 dni. W TPP czynnikami prowokującymi ataki są: przegrzanie lub hipotermia, stres, uraz, spożycie alkoholu, soli i węglowodanów. Ataki są również wywoływane przez przyjmowanie acetazolaminy. SCI częściej występuje u mężczyzn w wieku 30–40 lat, podczas gdy NPP występuje częściej u mężczyzn poniżej 20. roku życia. TPP występuje sporadycznie, a NPP dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Badanie morfologiczne mięśni szkieletowych po ataku u pacjentów z NPP wykazuje cechy miopatii wakuolowej, której nie obserwuje się w TPP. Ostatecznie wszystkie przypadki TPP zostają wyleczone po skorygowaniu tyreotoksykozy.

Jednakże związek pomiędzy tyreotoksykozą a porażeniem okresowym nie jest do końca jasny. W niektórych przypadkach tyreotoksykoza powoduje ataki okresowego paraliżu, w innych przyczynia się jedynie do manifestacji utajonej napadowej mioplegii. Przyjmuje się, że hormony tarczycy nasilają zaburzenia elektrolitowe w błonie włókien mięśniowych i tym samym przyczyniają się do wystąpienia napadów genetycznie uwarunkowanego porażenia okresowego.

Pod redakcją prof. A. Skoromets

„Tyreotoksyczne okresowe porażenie hipokaliemiczne” i inne artykuły z działu

OKRESOWY PARALIZ HIPOKALEMICZNY Miód.
Okresowe porażenie hipokaliemiczne objawia się epizodycznym osłabieniem mięśni z powodu hipokaliemii. Istnieją dwie formy:
Najczęstszą postacią jest rodzinne porażenie okresowe hipokaliemiczne (FHPP) (\#170400, Iq31-q32, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, defekty genu R)
Hipokalemiczne porażenie okresowe w tyreotoksykozie (HPP). Dominującym wiekiem jest młodość. Po 35 latach zdarza się to niezwykle rzadko. Dominująca płeć – mężczyzna
Z SGPP - 3:1
Przy GPPT-.20:1.

Etiologia i patogeneza

Czynniki ryzyka

Patomorfologia

Obraz kliniczny

Badania laboratoryjne

Studia specjalne

Diagnostyka różnicowa

Leczenie:

Przeciwwskazania

Środki ostrożności

Obserwacja

Synonimy

Skróty

ICD

Katalog chorób. 2012 .

Zobacz, co kryje się w innych słownikach: OKRESOWY PARALIZ HIPOKALEMICZNY:

rodzinny okresowy paraliż hipokaliemiczny- (paraliż okresowy znajomego hipokaliemica) patrz Porażenie napadowe ... Duży słownik medyczny

paraliż napadowy- (porażenie paroksyzmatyczne; synonimy: zespół Westphala, porażenie Westphala Goldflama, napadowa rodzinna mioplegia, okresowe porażenie kończyn, okresowe rodzinne porażenie hipokaliemiczne) choroba dziedziczna charakteryzująca się... ... Duży słownik medyczny

Miód. Hipokaliemia rozwija się, gdy stężenie potasu w surowicy wynosi poniżej 3,5 mEq/l (zwykle 3,5–5,0 mmol/l). Ponieważ większość potasu w organizmie zlokalizowana jest wewnątrzkomórkowo (około 155 m9/l), możliwa jest znaczna utrata potasu wewnątrzkomórkowego... ... Katalog chorób

– grupa genetycznie uwarunkowanych mioplegii, charakteryzująca się napadowymi zaburzeniami pracy mięśni, którym towarzyszy spadek stężenia potasu. Ich objawami są nagłe napady osłabienia mięśni, aż do niemal całkowitego paraliżu, obejmującego głównie mięśnie kończyn, czasami z udziałem mięśni oddechowych, co może stanowić zagrożenie dla życia. Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, pomiaru poziomu potasu w czasie napadów, wywiadu dziedzicznego pacjenta oraz badań genetycznych. Nie ma specjalnego leczenia, można złagodzić ataki preparatami potasu i zapobiec ich rozwojowi za pomocą środków oszczędzających potas.

Hipokalemiczne porażenie okresowe (w niektórych źródłach - choroba Westphala) jest nieco podobną chorobą dziedziczną w jej objawach klinicznych, spowodowaną defektami kanałów jonowych komórek mięśniowych. Podobny stan po raz pierwszy opisał w 1884 roku rosyjski lekarz I.V. Szachnowicz, który odkrył klasyczny wariant choroby. Następnie odkryto inne jego formy, które oprócz parametrów genetyczno-molekularnych i objawów klinicznych różnią się rozmieszczeniem geograficznym. Ogólnie rzecz biorąc, hipokaliemiczne porażenie okresowe występuje około 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet, a ogólna częstość występowania wynosi około 1:100 000. Uważa się, że mechanizm dziedziczenia wszystkich postaci tej choroby jest autosomalny dominujący, istnieją jednak przesłanki wskazujące na obecność recesywnych postaci rodzinnych. Zwykle dzięki terminowej diagnozie ataki można łatwo zatrzymać, ale czasami mogą zagrażać życiu pacjenta z powodu zajęcia mięśni oddechowych.

Przyczyny hipokaliemicznego porażenia okresowego

Cechą wspólną wszystkich typów hipokaliemicznego porażenia okresowego jest zaburzenie funkcjonowania kanałów jonowych miocytów mięśni szkieletowych, spowodowane różnymi mutacjami. Stosując nowoczesne metody genetyczne udało się zidentyfikować trzy geny, których defekty prowadzą do tej choroby. Za klasyczny wariant choroby odpowiedzialne są mutacje w genie CACNL1A3, zlokalizowanym na chromosomie 1. Koduje specjalne białko błon miocytów - podjednostkę alfa kanału wapniowego wrażliwego na dehydropterynę, przez co zaburzone jest funkcjonowanie tego szlaku jonowego. Patogeneza zaburzeń w tej postaci hipokaliemicznego porażenia okresowego nie została dostatecznie zbadana; przyjmuje się, że zmiany w przepuszczalności błon komórkowych dla jonów wapnia wprowadzają brak równowagi w całym układzie oddziaływań jonowych miocytów. W rezultacie czas depolaryzacji komórek mięśniowych ulega znacznemu wydłużeniu, co może prowadzić do ataków osłabienia.

Drugi genetyczno-molekularny typ choroby jest spowodowany mutacjami zmiany sensu genu SCN4A, zlokalizowanego na chromosomie 17. Gen ten, podobnie jak CACNL1A3, koduje jeden ze składników kanału jonowego miocytów, tyle że innego typu – podjednostkę alfa kanału sodowego. Temu typowi hipokaliemicznego porażenia okresowego towarzyszą nie tylko ataki osłabienia i spadek poziomu potasu we krwi, ale także w niektórych przypadkach niskie stężenie insuliny i nieprawidłowa reakcja miocytów na stymulację przez ten hormon. Może to wynikać z faktu, że działanie insuliny wynika w dużej mierze z różnego rodzaju transportu jonów sodu przez błonę komórkową, a zakłócenie tego procesu prowadzi do różnych zaburzeń. Niektórzy badacze opisali przypadki autosomalnego recesywnego dziedziczenia mutacji genu SCN4A.

Trzeci typ kliniczny hipokaliemicznego porażenia okresowego jest spowodowany mutacjami w genie KCNE3, zlokalizowanym na chromosomie 11. Produktem jego ekspresji jest białko kanałów potasowych miocytów mięśni szkieletowych, dlatego w przypadku wadliwej jego struktury bezpośrednio dochodzi do zaburzeń w transporcie jonów potasu. Co ciekawe, w niektórych rodzinach podobne mutacje wiązały się z występowaniem okresowego porażenia hiperkaliemicznego, co może wskazywać na alleliczność tych schorzeń. W przeciwieństwie do innych typów chorób, mutacje w genie KCNE3 często wpływają na mięsień sercowy, co objawia się zaburzeniami rytmu serca w szczytowym momencie ataku osłabienia mięśni i paraliżu.

Mechanizm rozwoju hipokaliemii we wszystkich trzech postaciach choroby polega na zmianie przepuszczalności błon miocytów, w wyniku czego potas zaczyna łatwiej przenikać do komórek niż u zdrowych osób, jednocześnie znikając z przestrzeni międzykomórkowej i krwi osocze. W rezultacie zmienia się potencjał transbłonowy (zapewniany przez różne stężenia jonów sodu i potasu na zewnątrz i wewnątrz komórki), a proces depolaryzacji błony jest znacznie skomplikowany i wydłużony. Ponieważ to depolaryzacja odgrywa kluczową rolę w rozwoju potencjału czynnościowego i skurczu mięśni, zaburzenia tego procesu klinicznie wyrażają się w rozwoju ataku okresowego porażenia hipokaliemicznego.

Klasyfikacja hipokaliemicznego porażenia okresowego

Obecnie znane są trzy formy hipokaliemicznego porażenia okresowego, różniące się etiologią, obrazem klinicznym i rozmieszczeniem geograficznym. Nie określono występowania każdego typu z osobna, dlatego przyjęto wartość średnią.

1. Klasyczny typ hipokaliemicznego porażenia okresowego– jest spowodowana mutacją genu CACNL1A3 i wynikającą z niej defektem jednego z kanałów wapniowych. Ta forma jest rozpowszechniona wszędzie i nie ma wyraźnego powiązania z konkretnym regionem planety.
2. Kwasica kanalików dystalnych– postać hipokaliemicznego porażenia okresowego, które spowodowane jest mutacją w genie SCN4A, najczęściej występującą w Azji Południowo-Wschodniej (Tajlandia, Indonezja). Charakterystyczną cechą tego typu, oprócz uszkodzeń mięśni, są poważne zaburzenia metaboliczne, patologie układu kostnego (osteomalacja) i nerek.
3. Okresowe porażenie tyreotoksyczne– spowodowane mutacją w genie KCNE3, szczególnie powszechne w Azji i Ameryce Północnej. W szczytowym momencie ataku mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, ale zgony są dość rzadkie. Czasami ten typ choroby jest błędnie uważany za patologię wtórną, spowodowaną nie zaburzeniami genetycznymi, ale uszkodzeniem tarczycy.

Zdaniem części genetyków powyższa klasyfikacja, wiążąca specyficzną postać hipokaliemicznego porażenia okresowego z określonymi genami, nie jest do końca słuszna. Wskazują, że zdarzają się przypadki, gdy np. mutacje w genie KCNE3 objawiały się jako pierwszy typ kliniczny choroby. Teoria ta wymaga kompleksowych badań i potwierdzenia; jak dotąd nie ma jednoznacznych dowodów na jej poprawność.

Objawy hipokaliemicznego porażenia okresowego

Wiodącym objawem wszystkich postaci hipokaliemicznego porażenia okresowego są napadowe ataki osłabienia mięśni o różnym czasie trwania, które mogą dotyczyć różnych grup mięśni. Klasyczny typ choroby charakteryzuje się początkiem między 3. a 22. rokiem życia i natychmiastowym zajęciem dużej objętości mięśni – kończyn dolnych i górnych, tułowia i szyi. Z reguły mięśnie mimiki i żucia nie są dotknięte; w ciężkich przypadkach mogą zostać zajęte mięśnie oddechowe - bez szybkiej pomocy lekarskiej może to prowadzić do nagłej śmierci. Najczęściej ataki klasycznego porażenia okresowego hipokaliemicznego występują w nocy lub rano, towarzyszy im adynamia (ze względu na dużą objętość zaangażowanych mięśni), czynnikiem prowokującym może być hipotermia, znaczna aktywność fizyczna dzień wcześniej, choroby zakaźne, bolesne miesiączki . Istnieją również przesłanki, że spożywanie nadmiernych ilości soli kuchennej (na przykład słonych potraw) może również powodować atak osłabienia mięśni.

Czas trwania i częstotliwość ataków może być różny, nawet w obrębie jednego pacjenta występuje pod tym względem duże zróżnicowanie – ruchliwość mięśni może powrócić w jednym przypadku po godzinie, a w innym po dniu. Ponadto podczas ataku można zaobserwować zaburzenia autonomiczne - nadmierną potliwość (dłoń, stopa), nudności, wymioty. Charakterystyczne są wahania ciśnienia krwi, które mogą pogorszyć stan pacjenta. Z wiekiem epizody klasycznego porażenia okresowego hipokaliemicznego stają się coraz rzadsze; opisano wiele przypadków klinicznych, które po 50-55 latach całkowicie ustąpiły.

Drugi typ hipokaliemicznego porażenia okresowego, kwasica dystalnych kanalików nerkowych, jest alleliczną odmianą niedokrwistości hemolitycznej i sferocytozy. Napady osłabienia mięśni dotyczą głównie kończyn (głównie części bliższych), czasami mogą także dotyczyć mięśni oddechowych. Czas trwania epizodów jest krótki - około godziny, ale ich rozwój jest całkowicie spontaniczny, ponieważ nie udało się jeszcze zidentyfikować wiarygodnych czynników prowokujących. Oprócz zaburzeń mięśniowych, w tym typie hipokaliemicznego porażenia okresowego często rozwija się kwasica, której objawami mogą być ból głowy i nudności. Charakterystyczna jest także osteomalacja, która prowadzi do częstych złamań kości – jest to dodatkowy objaw tej szczególnej postaci choroby.

Trzecia postać hipokaliemicznego porażenia okresowego lub okresowego porażenia tyreotoksycznego objawia się w wieku od 20 do 40 lat, czas trwania ataków osłabienia mięśni wynosi od 1 do 20 godzin. Dotyczy to głównie mięśni nóg, w mniejszym stopniu mięśni ramion; Zauważono, że im intensywniej pracuje dana grupa mięśniowa, tym większe jest ryzyko jej zaangażowania w tę postać choroby. Z tego powodu rozwój epizodu paraliżu poprzedza aktywność fizyczna, po której zaczynają pojawiać się objawy choroby. Ponadto w przypadku tego typu hipokaliemicznego porażenia okresowego stwierdzono wyraźną sezonowość – większość ataków rozwija się w okresie od maja do października. Nie ma na to wiarygodnego wyjaśnienia; przyjmuje się, że rozwój osłabienia mięśni jest ułatwiony przez utratę potasu wraz z potem w miesiącach letnich. Ponadto w szczytowym momencie epizodu mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, mięśnie oddechowe prawie nigdy nie są zaangażowane w proces patologiczny. Zaburzenia tarczycy obserwuje się również wraz z rozwojem objawów tyreotoksykozy - drżenie, utrata masy ciała, wytrzeszcz.

Oprócz wyżej wymienionych czynników prowokujących dla każdej formy, inne okoliczności mogą prowadzić do rozwoju ataku - szczególnie te, które przyczyniają się do obniżenia poziomu potasu w osoczu krwi. Należą do nich niektóre choroby endokrynologiczne, spożywanie pokarmów bogatych w węglowodany i zastrzyki z insuliny. Inne leki, które mogą wywołać atak hipokaliemicznego porażenia okresowego, obejmują hormon adrenokortykotropowy (ACTH), mineralokortykoidy i leki moczopędne oszczędzające potas. Dlatego osoby cierpiące na tę chorobę powinny zachować ostrożność przepisując te leki, a podczas ich stosowania stale monitorować stężenie jonów potasu w osoczu krwi.

Diagnostyka hipokaliemicznego porażenia okresowego

Hipokalemiczne porażenie okresowe wykrywa się poprzez badanie pacjenta podczas ataków, badania elektromiograficzne, biochemiczne badania krwi, techniki genetyczne, a w niektórych przypadkach biopsję mięśni. Wyniki wszystkich tych badań mogą się nieznacznie różnić w zależności od postaci klinicznej choroby, co pozwala na ich identyfikację nawet bez stosowania molekularnej diagnostyki genetycznej. Objawy wspólne dla wszystkich form patologii to osłabienie mięśni, gwałtowny spadek lub całkowity brak odruchów ścięgnistych w szczytowym momencie ataku oraz brak reakcji mięśni na jakiekolwiek bodźce, w tym prąd elektryczny. Pomiędzy epizodami osłabienia mięśni hipokaliemiczne porażenie okresowe często można zdiagnozować jedynie na podstawie badań genetycznych, ponieważ nie zostaną wykryte żadne inne objawy choroby. Nawet badanie histologiczne biopsji tkanki mięśniowej w niektórych przypadkach nie ujawnia zmian patologicznych.

Podczas ataku osłabienia mięśni biochemiczne badanie krwi ujawnia ciężką hipokaliemię; w drugiej postaci choroby może mu towarzyszyć również spadek poziomu insuliny, kwasica i hiperchloremia. Występuje także nieznaczny wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej, jednak jest to objaw zmienny, często pojawiający się dopiero w szczytowym momencie ataku porażenia okresowego hipokaliemicznego. Badanie moczu wykonane podczas epizodu osłabienia mięśni często wykazuje znaczny spadek pH. Elektrokardiogram może ujawnić zaburzenia rytmu serca (dodatkowe skurcze, arytmie), a także inne objawy hipokaliemii - obniżenie odcinka ST i spłaszczenie załamka T. Podczas badania pacjenta można wykryć trudności w oddychaniu - może to być przyczyną albo zaangażowanie mięśni oddechowych w proces patologiczny, albo hiperwentylacja z kwasicą (z drugim rodzajem okresowego porażenia hipokaliemicznego).

Biopsja mięśnia wykonywana pomiędzy atakami choroby może nie ujawnić żadnych zmian – dopiero przy częstych i ciężkich epizodach mogą rozwinąć się objawy zaniku i zwyrodnienia włókien mięśniowych. Badanie histologiczne tkanek uzyskanych podczas ataku może ujawnić rozwój wakuoli w miocytach, obecność rozszerzonych obszarów siateczki śródplazmatycznej i nierówną grubość włókien mięśniowych. Diagnostyka genetyczna polega na sekwencjonowaniu sekwencji genów związanych z okresowym porażeniem hipokaliemicznym w celu identyfikacji defektów i mutacji. Diagnostyka prenatalna jest możliwa poprzez amniopunkcję lub pobranie próbki kosmówki kosmówkowej. Chorobę tę należy różnicować z nabytymi postaciami hipokaliemii i niektórymi miopatiami.

Leczenie okresowego porażenia hipokaliemicznego

Nie ma specyficznej ani etiotropowej terapii hipokaliemicznego porażenia okresowego, wszystkie działania lecznicze ograniczają się do zatrzymania napadów osłabienia mięśni poprzez przywrócenie równowagi jonowej organizmu i zapobieganie dalszym epizodom. W przypadku wystąpienia paraliżu przepisywany jest chlorek potasu lub inna sól tego pierwiastka, w zależności od nasilenia objawów, doustnie lub pozajelitowo (w postaci strumienia lub kroplówki). Wskazane jest unikanie podawania soli potasu razem z glukozą, szczególnie przy niskich stężeniach roztworu – może to spowodować dalsze zmniejszenie poziomu tego jonu w osoczu i pogorszenie stanu pacjenta. Podczas podawania leków należy stale monitorować pracę serca (EKG) i stężenie potasu w osoczu, aby uniknąć hiperkaliemii.

Leczenie zapobiegawcze obejmuje podawanie suplementów potasu z acetazolamidem – w niektórych przypadkach znacznie zmniejsza to częstotliwość i nasilenie napadów okresowego porażenia hipokaliemicznego. W takim przypadku konieczna jest kontrola stężenia jonów potasu w osoczu krwi, a także funkcjonowania nerek, ponieważ acetazolamid może powodować powstawanie kamieni nerkowych. Niektórzy pacjenci nie reagują na stosowanie tego leku; w tej sytuacji można go zastąpić spironolaktonem lub triamterenem. Ważną rolę w leczeniu hipokaliemicznego porażenia okresowego odgrywa przestrzeganie diety niskowęglowodanowej, spożywanie pokarmów bogatych w potas oraz wykonywanie specjalnych ćwiczeń fizycznych zapobiegających chronicznemu osłabieniu mięśni.

Rokowanie i zapobieganie hipokaliemicznemu porażeniu okresowemu

Rokowanie w przypadku hipokaliemicznego porażenia okresowego w dużej mierze zależy od nasilenia objawów. Jeśli zajęte zostaną mięśnie oddechowe i wystąpią zaburzenia rytmu serca, w szczytowym momencie ataku może nastąpić nagła śmierć. Ale w większości przypadków rokowanie na całe życie jest korzystne; wraz z wiekiem częstotliwość i siła epizodów maleje. Na skutek częstych ataków może rozwinąć się przewlekłe osłabienie mięśni, dlatego należy je w odpowiednim czasie zatrzymać, a także spełnić wszystkie wymagania zapobiegające ich rozwojowi. Oprócz działań leczniczych profilaktykę prowadzi się poprzez odpowiednio zbilansowaną dietę ubogą w węglowodany i obejmującą pokarmy bogate w potas. Wskazane jest unikanie znacznej aktywności fizycznej, a także stosowania leków hormonalnych lub moczopędnych bez recepty i nadzoru lekarza.

I my też to mamy

– grupa genetycznie uwarunkowanych mioplegii, charakteryzująca się napadowymi zaburzeniami pracy mięśni, którym towarzyszy spadek stężenia potasu. Ich objawami są nagłe napady osłabienia mięśni, aż do niemal całkowitego paraliżu, obejmującego głównie mięśnie kończyn, czasami z udziałem mięśni oddechowych, co może stanowić zagrożenie dla życia. Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, pomiaru poziomu potasu w czasie napadów, wywiadu dziedzicznego pacjenta oraz badań genetycznych. Nie ma specjalnego leczenia, można złagodzić ataki preparatami potasu i zapobiec ich rozwojowi za pomocą środków oszczędzających potas.

Informacje ogólne

Oprócz wyżej wymienionych czynników prowokujących dla każdej formy, inne okoliczności mogą prowadzić do rozwoju ataku - szczególnie te, które przyczyniają się do obniżenia poziomu potasu w osoczu krwi. Należą do nich niektóre choroby endokrynologiczne, spożywanie pokarmów bogatych w węglowodany i zastrzyki z insuliny. Inne leki, które mogą wywołać atak hipokaliemicznego porażenia okresowego, obejmują hormon adrenokortykotropowy (ACTH), mineralokortykoidy i leki moczopędne oszczędzające potas. Dlatego osoby cierpiące na tę chorobę powinny zachować ostrożność przepisując te leki, a podczas ich stosowania stale monitorować stężenie jonów potasu w osoczu krwi.

Diagnostyka hipokaliemicznego porażenia okresowego

Hipokalemiczne porażenie okresowe wykrywa się poprzez badanie pacjenta podczas napadów, badania elektromiograficzne, biochemiczne badania krwi, techniki genetyczne i, w niektórych przypadkach, biopsję mięśni. Wyniki wszystkich tych badań mogą się nieznacznie różnić w zależności od postaci klinicznej choroby, co pozwala na ich identyfikację nawet bez stosowania molekularnej diagnostyki genetycznej. Objawy wspólne dla wszystkich form patologii to osłabienie mięśni, gwałtowny spadek lub całkowity brak odruchów ścięgnistych w szczytowym momencie ataku oraz brak reakcji mięśni na jakiekolwiek bodźce, w tym prąd elektryczny. Pomiędzy epizodami osłabienia mięśni hipokaliemiczne porażenie okresowe często można zdiagnozować jedynie na podstawie badań genetycznych, ponieważ nie zostaną wykryte żadne inne objawy choroby. Nawet badanie histologiczne biopsji tkanki mięśniowej w niektórych przypadkach nie ujawnia zmian patologicznych.

Podczas ataku osłabienia mięśni biochemiczne badanie krwi ujawnia ciężką hipokaliemię; w drugiej postaci choroby może mu towarzyszyć również spadek poziomu insuliny, kwasica i hiperchloremia. Występuje także nieznaczny wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej, jednak jest to objaw zmienny, często pojawiający się dopiero w szczytowym momencie ataku porażenia okresowego hipokaliemicznego. Badanie moczu wykonane podczas epizodu osłabienia mięśni często wykazuje znaczny spadek pH. Elektrokardiogram może ujawnić zaburzenia rytmu serca (dodatkowe skurcze, arytmie), a także inne objawy hipokaliemii - obniżenie odcinka ST i spłaszczenie załamka T. Podczas badania pacjenta można wykryć trudności w oddychaniu - może to być przyczyną albo zaangażowanie mięśni oddechowych w proces patologiczny, albo hiperwentylacja z kwasicą (z drugim rodzajem okresowego porażenia hipokaliemicznego).

Biopsja mięśnia wykonywana pomiędzy atakami choroby może nie ujawnić żadnych zmian – dopiero przy częstych i ciężkich epizodach mogą rozwinąć się objawy zaniku i zwyrodnienia włókien mięśniowych. Badanie histologiczne tkanek uzyskanych podczas ataku może ujawnić rozwój wakuoli w miocytach, obecność rozszerzonych obszarów siateczki śródplazmatycznej i nierówną grubość włókien mięśniowych. Diagnostyka genetyczna polega na sekwencjonowaniu sekwencji genów związanych z okresowym porażeniem hipokaliemicznym w celu identyfikacji defektów i mutacji. Możliwa jest diagnostyka prenatalna poprzez amniopunkcję lub pobranie próbki kosmówki kosmówkowej. Chorobę tę należy różnicować z nabytymi postaciami hipokaliemii i niektórymi miopatiami.

Leczenie okresowego porażenia hipokaliemicznego

Nie ma specyficznej ani etiotropowej terapii hipokaliemicznego porażenia okresowego, wszystkie działania lecznicze ograniczają się do zatrzymania napadów osłabienia mięśni poprzez przywrócenie równowagi jonowej organizmu i zapobieganie dalszym epizodom. W przypadku wystąpienia paraliżu przepisywany jest chlorek potasu lub inna sól tego pierwiastka, w zależności od nasilenia objawów, doustnie lub pozajelitowo (w postaci strumienia lub kroplówki). Wskazane jest unikanie podawania soli potasu razem z glukozą, szczególnie przy niskich stężeniach roztworu – może to spowodować dalsze zmniejszenie poziomu tego jonu w osoczu i pogorszenie stanu pacjenta. Podczas podawania leków należy stale monitorować pracę serca (EKG) i stężenie potasu w osoczu, aby uniknąć hiperkaliemii.

Leczenie zapobiegawcze obejmuje podawanie suplementów potasu z acetazolamidem – w niektórych przypadkach znacznie zmniejsza to częstotliwość i nasilenie napadów okresowego porażenia hipokaliemicznego. W takim przypadku konieczna jest kontrola stężenia jonów potasu w osoczu krwi, a także funkcjonowania nerek, ponieważ acetazolamid może powodować powstawanie kamieni nerkowych. Niektórzy pacjenci nie reagują na stosowanie tego leku; w tej sytuacji można go zastąpić spironolaktonem lub triamterenem. Ważną rolę w leczeniu hipokaliemicznego porażenia okresowego odgrywa przestrzeganie diety niskowęglowodanowej, spożywanie pokarmów bogatych w potas oraz wykonywanie specjalnych ćwiczeń fizycznych zapobiegających chronicznemu osłabieniu mięśni.

Rokowanie i zapobieganie hipokaliemicznemu porażeniu okresowemu

Rokowanie w przypadku hipokaliemicznego porażenia okresowego w dużej mierze zależy od nasilenia objawów. Jeśli zajęte zostaną mięśnie oddechowe i wystąpią zaburzenia rytmu serca, w szczytowym momencie ataku może nastąpić nagła śmierć. Ale w większości przypadków rokowanie na całe życie jest korzystne; wraz z wiekiem częstotliwość i siła epizodów maleje. Na skutek częstych ataków może rozwinąć się przewlekłe osłabienie mięśni, dlatego należy je w odpowiednim czasie zatrzymać, a także spełnić wszystkie wymagania zapobiegające ich rozwojowi. Oprócz działań leczniczych profilaktykę prowadzi się poprzez odpowiednio zbilansowaną dietę ubogą w węglowodany i obejmującą pokarmy bogate w potas. Wskazane jest unikanie znacznej aktywności fizycznej, a także stosowania leków hormonalnych lub moczopędnych bez recepty i nadzoru lekarza.

Yu.A. Kapitonova1, E.Yu. Menenkova2, M.B. Babarina2

1Państwowy zakład opieki zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny nr 1, JSC Koleje Rosyjskie, Moskwa
2Centrum Badań Endokrynologicznych, Moskwa

Hipokalemiczne porażenie okresowe (HPP) to rzadka choroba charakteryzująca się napadami wiotkiego porażenia mięśni szkieletowych na skutek utraty ich zdolności do pobudzania i kurczenia się, hipokaliemią, która w populacji azjatyckiej jest częstym powikłaniem tyreotoksykozy. Atakom napadowej mioplegii towarzyszy zmniejszenie stężenia potasu w surowicy, przy normalnym stężeniu w okresie bez ataku.

Oto nasza własna obserwacja.
Pacjent S., lat 24, z Karaczajo-Czerkiesji, został przyjęty na oddział neurologiczny Centralnego Szpitala Klinicznego nr 1 Kolei Rosyjskich SA z dolegliwościami bólowymi mięśni rąk i nóg występującymi po wysiłku fizycznym, atakami osłabienie mięśni szkieletowych w godzinach wieczornych, aż do całkowitego unieruchomienia, duszności, kołatania serca, pocenia się.
Z historii choroby wiadomo, że pacjent uważał się za chorego od 2003 roku, kiedy to po bólu gardła z podwyższoną temperaturą do 39°C w godzinach wieczornych po raz pierwszy zauważył uczucie ciężkości w klatce piersiowej, okresowe bóle mięśni i drżenie rąk. Przez kolejne 6 miesięcy utrzymywała się niska gorączka, po długim chodzeniu rozwijały się ataki nagłego osłabienia mięśni bliższych nóg, powodujące nagłe upadki bez utraty przytomności. Pacjent nie był w stanie samodzielnie wstać, musiał zwrócić się o pomoc do innych osób. Został przebadany w szpitalu w miejscu zamieszkania, postawiono diagnozę reumatyzmu i stwierdzono nadczynność tarczycy. Leczenie mercazolilem i bicyliną prowadzono przez 1-2 tygodnie. Dalsze badania w Stawropolu nie potwierdziły rozpoznania nadczynności tarczycy i przerwano leczenie Mercazolilem. W ciągu ostatnich 3 lat okresowo występowały bóle mięśni nóg, nieregularne bicie serca, duszność podczas chodzenia i niewielka aktywność fizyczna, w związku z czym byłem zmuszony zaprzestać uprawiania sportu. W maju 2007 roku, 12 godzin po znacznej aktywności fizycznej, następnego ranka nie był w stanie samodzielnie wstać, połykać jedzenia i wody oraz miał trudności z oddychaniem. Zespół pogotowia ratunkowego umieścił go na oddziale intensywnej terapii szpitala miejskiego. Przy przyjęciu stwierdzono całkowitą utratę odruchów w stanie neurologicznym. Postawiono diagnozę: „ostra polineuropatia Guillain-Barré”, pacjentkę przekazano do wentylacji mechanicznej, terapii pulsacyjnej metipredem (łącznie 2 g) i wykonano trzy sesje plazmaferezy. W tym samym czasie po raz pierwszy odnotowano hipokaliemię do 3 mmol/l. Po 8 dniach terapii ustąpił zespół opuszkowy i zaburzenia oddychania, przywrócono siłę w kończynach i odruchy ścięgniste. Pacjenta wypisano ze szpitala po 3 tygodniach z poprawą. Przez następny miesiąc czułem się dobrze i zacząłem pracować. Jednakże w lipcu 2007 roku u pacjenta ponownie doszło do osłabienia mięśni nóg i ramion oraz rozlanego bólu mięśni. W celu wyjaśnienia diagnozy został hospitalizowany w Centralnym Szpitalu Klinicznym nr 1 kolei rosyjskich JSC.

Historia życia: pierwsze dziecko w rodzinie. Rosł i rozwijał się normalnie. Ukończył z sukcesem szkołę średnią i wydział inżynieryjny uniwersytetu. Obecnie pracuje jako programista w prywatnej firmie. Zawsze prowadził aktywny tryb życia i uprawiał różne rodzaje zapasów. Mieszka z rodzicami. Pojedynczy.
Przebyte choroby: ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, częste bóle gardła, wycięcie migdałków.
Historia alergii: nieobciążona.
Nie ma złych nawyków.
Historia rodziny: Wiele krewnych kobiet ze strony matki cierpi na różne choroby tarczycy. W chwili przyjęcia do kliniki stan był w miarę zadowalający. Pacjentka ma budowę normosteniczną, odżywia się prawidłowo: masa ciała 75 kg; wzrost 173 cm Wskaźnik masy ciała: 25. Skóra i błony śluzowe są czyste, o dużej wilgotności i normalnej barwie. W płucach oddychanie jest pęcherzykowe. BH do 20-22 na minutę. Puls 120 na minutę, dobre wypełnienie, arytmia. Ciśnienie krwi 120/80 mm Hg. Sztuka. Tony serca są wyraźne, arytmiczne. Tarczyca: miękka, elastyczna, bezbolesna, powiększona do 1 stopnia, węzły nie wyczuwalne.
Stan neurologiczny. Świadomość jest jasna. Mowa nie ulega zmianie. Nie ma żadnych objawów oponowych. Szczeliny powiekowe D = S, źrenice D = S, żywe fotoreakcje D = S. Pełny ruch gałek ocznych. Nie ma oczopląsu. Nie ma zaburzeń opuszkowych. Napięcie mięśni kończyn jest niskie. Hipotrofia mięśni międzykolcowych rąk. Siła mięśni 5 punktów. Odruchy ścięgniste: z rąk D = S, żywe, ze stóp D = S, wysokie. Wrażliwość na twarzy zostaje zachowana. Bolesna przeczulica stóp. Wrażliwość na wibracje i czucie mięśniowo-stawowe nie uległy zmianie. W stopniu zadowalającym wykonuje dynamiczne testy koordynacyjne. Stabilne w teście Romberga. Kontroluje funkcje miednicy. Nie ma upośledzenia wyższych funkcji korowych. Silne rozproszone pocenie się.
W czasie pobytu w szpitalu, po spożyciu dużej ilości słodyczy, u pacjenta wystąpił napad osłabienia układu kostnego, bez zaburzeń oddechowych i opuszkowych, z towarzyszącą hipokaliemią do 1,5 mmol/l. Podobne ataki bez widocznej prowokacji powtórzono dwukrotnie w 5. i 6. dniu hospitalizacji, z hipokaliemią 1,4 i 1,9 mmol/l.
Wyniki instrumentalnych metod badawczych. EKG: rytm zatokowy, częstość akcji serca – 130, PQ – 0,27. Oś elektryczna serca: kierunek pionowy EOS QRS – 0,12, QT – 0,39. Blok AV I stopnia. Zaburzenie przewodzenia wzdłuż prawej gałęzi pęczka Hisa. Niewystarczający dopływ krwi do przegrody.
USG tarczycy: tarczyca umiarkowanie powiększona, budowa średnio echogeniczna, niejednorodna, płat prawy 20×28×56 mm, płat lewy 24×25×58 mm, przesmyk 12 mm, całkowita objętość wynosi 32 ml, nie stwierdzono powiększonych węzłów chłonnych.
USG nadnerczy: nie wykryto patologii.
Tomografia komputerowa jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej z kontrastem: drobne, pojedyncze zwapnienia nerki prawej, poza tym nie stwierdzono patologii.
Tomografia komputerowa narządów śródpiersia: nie stwierdzono patologii.
W momencie badania nie stwierdzono cech zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej.
Elektromiografia stymulacyjna:

1. N. ulnaris dxt. (m. abd. dig. V): Amplituda odpowiedzi M 8,3 mV jest normalna (N > 6,0 mV). Prędkość propagacji wzbudzenia (SPT) do: przedramienia 58 m/s – normalna; poziom łokci 49 m/s – poniżej normy; ramię 59 m/s – normalne; Punkt Erb 61 m/s jest normalny (N > 50 m/s). Opóźnienie resztkowe 1,1 ms jest normalne (N 40 m/s).
2. N. peroneus dxt.(m. ext. dig. br.): Amplituda odpowiedzi M 3,4 mV – poniżej normy (N > 3,5 mV). SRV na goleni 47 m/s jest normalne, na poziomie kolan 49 m/s jest normalne (N > 40 m/s). Opóźnienie resztkowe 1,8 ms jest normalne (N 30 m/s).
3. Słupek N. tibialis. dxt. (m. abd. Hall.): Amplituda odpowiedzi M 5,0 mV jest normalna (N > 3,5 mV). SRV na podudzie 48 m/s jest normalne (N > 40 m/s). Opóźnienie resztkowe 2,3 ms jest normalne (N 30 m/s).

Wniosek: amplituda odpowiedzi M mięśni unerwionych przez prawy nerw łokciowy i prawy nerw piszczelowy jest prawidłowa, mięsień unerwiony przez prawy nerw strzałkowy jest poniżej normy. W momencie badania SRV dla badanych nerwów mieściło się w granicach normy. Występuje wzrost progu wywołania odpowiedzi M podczas badania nerwu strzałkowego i utrata załamków F podczas badania nerwów nogi.

Elektromiografia igłowa:

1. M. Vastus lateralis dxt.: średni czas trwania potencjałów jednostek motorycznych (MUP) mieści się w normalnym odchyleniu +12% – 11,2 ms (normalnie 10,6 ms). Średnie i maksymalne wartości amplitudy MUAP są nieznacznie zwiększone i wynoszą: 697 μV (normalne 500-600 μV) i 1406 μV (normalne 1000-1200 μV). Liczba potencjałów wielofazowych wynosi 25% (norma do 10%). W rozluźnionym mięśniu (w spoczynku) spontaniczna aktywność nie jest rejestrowana (zwykle nie jest wykrywana).
2. M. Tibialis anterior dxt.: średni czas trwania MUAP mieści się w normalnym odchyleniu 10,7 ms (norma 10,7 ms). Średnie i maksymalne wartości amplitudy MUAP wynoszą: 733 μV (normalne) przy normie 600-800 μV i 1781 μV - nieznacznie zwiększone (normalne 1200-1500 μV). Liczba potencjałów wielofazowych wynosi 45% (norma do 10%). W rozluźnionym mięśniu (w spoczynku) spontaniczna aktywność nie jest rejestrowana.

Podczas ataku osłabienia mięśni:

1. M. Vastus lateralis dxt. (siła 0,5 punktu): średni czas trwania potencjałów jednostek motorycznych (MUP) mieści się w normalnym odchyleniu +12% - 10,8 ms (normalnie 10,6 ms). Średnie i maksymalne wartości amplitudy MUAP są normalne i wynoszą: 528 μV (normalne 500-600 μV) i 1219 μV (normalne 1000-1200 μV). Liczba potencjałów wielofazowych wynosi 30% (norma do 10%). W rozluźnionym mięśniu (w spoczynku) spontaniczna aktywność nie jest rejestrowana (zwykle nie jest wykrywana).
2. M. Tibialis anterior dxt (siła 3 punkty): średni czas trwania MUAP mieści się w normalnym odchyleniu - 10,3 ms (normalnie 10,7 ms). Średnie i maksymalne wartości amplitudy MUAP są normalne i wynoszą: 671 μV (normalne 600-800 μV) i 1227 μV (normalne 1200-1500 μV). Liczba potencjałów wielofazowych wynosi 35% (zwykle do 10%). W rozluźnionym mięśniu (w spoczynku) spontaniczna aktywność nie jest rejestrowana.

Wniosek: w badanych mięśniach przed i w trakcie ataku osłabienia mięśni nie stwierdzono cech procesu odnerwienia w badaniu EMG. Parametry badanych mięśni uległy niewielkim zmianom, przy stosunkowo dużej liczbie potencjałów wielofazowych. Podczas ataku osłabienia mięśni (siła mięśni wskazano powyżej) rejestrowano MUAP.

Metody badań laboratoryjnych. Pełna morfologia krwi: Hb – 139g/l; PK – 0,94, morfologia bez patologii. Biochemiczne badanie krwi, spektrum lipidów i ogólne badanie moczu - bez patologii.
Analiza dobowego moczu na obecność K i Cl: K – 124,2-134,2 mmol/dzień (25-125 mmol/dzień) Na – 278,8 mmol/dzień (40-220 mmol/dzień), Cl – 391,9 mmol/dzień (110 -250 mmol/dzień).
Hormonalne badania krwi: ACTH – 34,6 pmol/l (0,0-46,0 pmol/l), kortyzol – 129 nmol/l (138-690 nmol/l), aldosteron – 33,0 nmol/l (15 -150 nmol/l), renina – 0,10 U/l (0,2-1,9 U/l), angiotensyna – 0,1 ng/l (0,4-4,1 ng/l) – siedząca, kalcytonina – 0,8 ng/l (0,2-27,7 ng/l), wolna T3 – 14 pg/ml (1-4,1 pg/ml) wolny T4 – 107 pmol/l (10-23,2 pmol/l), TSH – 0,07 IU/l (0,23-3,4 IU/l). Miana przeciwciał: dla peroksydazy tarczycowej – 1:300 (do 300), wobec tyreoglobuliny – 1:650 (do 400). Kwas zasadowy: pH 7,396, cBase(B)e – 0,5, cBase (Ecf)c – 0,6, cHCo3-(Pst)e – 24,8.

Dyskusja
Napadowa krótkowzroczność jest genetycznie uwarunkowaną chorobą nerwowo-mięśniową, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu potasu i charakteryzującą się napadami wiotkiego porażenia mięśni szkieletowych na skutek utraty zdolności do pobudzenia i skurczu. Wśród nich wyróżnia się formy hipokaliemiczne, hiperkaliemiczne i normokalemiczne. Najczęstszymi objawami napadowej mioplegii są paraliż utrzymujący się od godziny do kilku dni lub uogólnione osłabienie mięśni, osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych. Podstawą patogenezy napadowej mioplegii jest utrata zdolności błon komórkowych mięśni do pobudzenia i kurczenia się.
Brak pobudliwości elektrycznej błon miocytów może wynikać z następujących czynników: zakłócenia transmisji synaptycznej i niedostatecznego wytwarzania potencjału płytki końcowej;

Upośledzona propagacja potencjału czynnościowego wzdłuż membrany;
zakłócenie poprzecznego przenoszenia potencjału przez kanaliki T;
niewystarczające uwalnianie jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej do przestrzeni miofilamentowej z powodu niewystarczającej depolaryzacji kanalików T.

We wczesnych stadiach nie występują zmiany morfologiczne. Na etapie zaawansowanych objawów klinicznych w różnych postaciach napadowej mioplegii uwidoczniono podobne zmiany w mięśniach szkieletowych: proliferację i poszerzenie różnych składników siateczki sarkoplazmatycznej i kanalików poprzecznych T, różne etapy wakuolizacji.
Hipokalemiczne porażenie okresowe (HPP) charakteryzuje się dwiema postaciami: paralityczną i miopatyczną.
Postać porażeniowa charakteryzuje się przejściowym paraliżem spowodowanym hipoglikemią, szczególnie często z rozwojem para- lub tetraparezy, bez uszkodzenia mięśni oddechowych i serca. Czas trwania ostrych kryzysów porażenia zwykle waha się od kilku godzin do kilku dni. Niektórzy pacjenci mają tylko jeden kryzys w ciągu swojego życia, ale najczęstsze są kryzysy codzienne, cotygodniowe i rzadsze. Głównymi czynnikami wyzwalającymi są pokarmy bogate w węglowodany, słodycze, spożycie alkoholu, leczenie doustnymi lub dożylnymi kortykosteroidami, dożylne podawanie glukozy, odpoczynek po wysiłku fizycznym i rzadziej porażenie hipokaliemiczne wywołane zimnem. Odstępy między przełomami mogą być różne i można je wydłużyć poprzez leczenie profilaktyczne chlorkiem potasu lub acetazolamidem. Wiek, w którym pojawia się pierwszy atak, waha się od roku do 20 lat, a częściej od 15 do 35 lat.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący ze zmniejszoną penetracją genów u kobiet. Sporadyczne przypadki występują częściej u mężczyzn. Gen hipokaliemicznej postaci napadowej mioplegii zmapowano na chromosomie 1 w regionie 1 q 31-32(5). Jednakże powiązanie choroby z tym umiejscowieniem nie zostało określone we wszystkich rodzinach z hipokaliemiczną napadową mioplegią, co wskazuje na genetyczną heterogeniczność choroby.
Testy diagnostyczne. Rozpoznanie GPP opiera się na epizodach przejściowego paraliżu, niskim stężeniu potasu w surowicy podczas ataku (od 09 do 3,0 mmol/l), braku klinicznych i elektromiograficznych objawów miotonii oraz dziedziczności autosomalnej dominującej w rodzinie. Molekularne badania genetyczne ujawniają mutacje w SAS NAIS lub SCN 4 A u 80% pacjentów.
Kryteria kliniczne. Dwie postacie kliniczne HPP, epizody paraliżu lub miopatii, mogą występować osobno lub razem.
Epizody paraliżu - pierwsze objawy to powtarzające się ataki paraliżu, które zwykle objawiają się para- lub tetraparezą bez uszkodzenia mięśni oddechowych, hipokaliemią. Czas ataków jest często powiązany z cyklem snu i czuwania. W typowych przypadkach ataki napadowej mioplegii rozwijają się w nocy lub nad ranem. Wraz z wiekiem często zmniejsza się częstość napadów. Początkowo ataki są rzadkie, potem stają się częstsze i zdarzają się codziennie. Napady mogą być uogólnione lub częściowe. W częściowym ataku osłabienie mięśni rozwija się w jednej kończynie, rzadziej w obu, w pół- lub paratypie. W przypadku uogólnionego ataku obserwuje się tetraparezę lub tetraplegię. Czasami w proces zaangażowane są mięśnie oddechowe. Stan stwierdza: obniżone napięcie mięśniowe, brak odruchów ścięgnistych, zaburzenia autonomiczne: nadmierna potliwość, pragnienie, zmiany ciśnienia krwi, bradykardia. Obserwuje się również oligo- lub bezmocz ze względu na zmniejszenie poziomu potasu we krwi i zatrzymanie sodu, potasu, chloru i wody w moczu. W EKG widać spłaszczenie załamka T w odprowadzeniach V 2, V 3, V 4 oraz przemieszczenie odcinka ST. Regeneracja zwykle następuje stopniowo, zaczynając od dystalnych grup mięśni.
W okresie międzynapadowym stan jest zwykle zadowalający. W wieku 40-50 lat ataki stają się rzadsze, a czasem całkowicie zanikają. Częste ataki prowadzą do rozwoju trwałego ogólnego osłabienia u pacjentów. Przebieg choroby jest powoli postępujący. W niektórych przypadkach napad uogólnionej krótkowzroczności hipokaliemicznej może być śmiertelny.
Postać miopatyczna powstaje na skutek powoli postępującego osłabienia mięśni, które pojawia się głównie w kończynach dolnych i nie prowadzi do niepełnosprawności.
Testy. U pacjentów, którzy mieli jeden lub więcej epizodów porażenia, można zastosować kilka testów w celu różnicowania pierwotnego HPP wynikającego z defektu kanałów jonowych błony mięśni szkieletowych.
1. Stężenie potasu w surowicy podczas napadu paraliżu wynosi od 0,9 do 3,0 mmol/l (normalny poziom to 3,5-5,0 mmol/l).
2. Stężenie potasu w moczu > 20 mmol/l wskazuje na utratę potasu w moczu.
3. Stosunek potasu do kreatyniny w moczu > 2,5 wskazuje na utratę potasu w moczu.
4. Przezcewkowy gradient stężenia potasu > 3,0 sugeruje hipokaliemię o etiologii nerkowej.
W przypadku napadów osłabienia mięśni z hipokaliemią zaleca się oznaczenie TSH, wolnej T4, wolnej T3. Niski poziom TSH w połączeniu z wysokim poziomem wolnej tyroksyny i wolnej trójjodotyroniny wskazuje na nadczynność tarczycy. Wskaźniki te wskazują, że nadczynność tarczycy należy leczyć w pierwszej kolejności.
Spośród przypadków mioplegii tyreotoksycznej opisanych w literaturze do 1982 r. 90% stanowili mieszkańcy Wschodu (Japończycy, Koreańczycy). Pomimo rzadkości występowania, we wszystkich częściach świata zidentyfikowano przypadki tyreotoksycznej hipokaliemicznej napadowej mioplegii. C.M. Pearson i in. (1972) (cyt. B.M. Gekht, N.A. Ilyina, 1982) zauważyli, że w USA prawie wszyscy pacjenci z hipokaliemiczną odmianą mioplegii to osoby rasy kaukaskiej. Do 2007 roku opisano także przypadki tyreotoksycznego, hipokaliemicznego porażenia okresowego w populacji Turcji i Indii.
Elektromiografia (EMG). Podczas ataku zmiany EMG nie są specyficzne. EMG wykazuje zmniejszenie liczby jednostek motorycznych i możliwe są zmiany miopatyczne. Pomiędzy atakami EMG może wykazać zmiany miopatyczne u pacjentów z ugruntowaną miopatią. Typowe zmiany miotoniczne w HPP są nieobecne.
Biopsja mięśnia. U pacjentów z miopatyczną postacią GPP w postawieniu diagnozy pomocne mogą być badania histochemiczne i histoenzymologiczne.
Mikroskopia świetlna ujawnia wakuole, a czasem agregaty rurkowe. Nie ma potrzeby badania pod mikroskopem elektronowym.
Hiperkaliemiczny paraliż okresowy typu 1 (HPP1) charakteryzuje się napadami przejściowego osłabienia mięśni kończyn (prawdopodobnie obejmującymi mięśnie oczu, gardła, tułowia), hiperkaliemią (więcej niż 5 mmol/l) lub zmniejszeniem stężenia potasu w surowicy poniżej niż 1,5 mmol/l podczas napadów osłabienia i prawidłowy poziom potasu pomiędzy napadami, początek choroby przed 20. rokiem życia, brak paramiotonii. Ataki przejściowego osłabienia mięśni rozpoczynają się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Częstotliwość i nasilenie ataków zmniejsza się po 50. roku życia. Zimne środowisko, stres emocjonalny, glikokortykosteroidy i ciąża wywołują lub nasilają ataki. Pomiędzy atakami HKPP1 zwykle wiąże się z łagodną miotonią. Znacznie później u pacjentów z HKPP1 rozwija się przewlekła postępująca miopatia.
Wrodzona paramiotonia charakteryzuje się objawami miotonii, które nasilają się pod wpływem powtarzających się ruchów i ekspozycji na zimno. Najczęściej spowodowane mutacjami w kodonach 1313 i 1448 SCN 4 A.
Miotonia obciążona potasem i zaburzenia pokrewne. Ta grupa chorób charakteryzuje się objawami miotonii. Objawy mogą się zmieniać (zmienna miotonia) lub być stałe i mogą reagować na leczenie acetazolamidem. Miotonie bogate w potas i zaburzenia pokrewne są spowodowane głównie mutacjami w kodonie 1306 SCN 4 A.
Wrodzone zespoły miasteniczne charakteryzują się przemijającym osłabieniem mięśni ocznych, opuszkowych i szkieletowych. Początek choroby po urodzeniu. W niektórych typach wrodzonych zespołów miastenicznych objawy miastenii mogą być łagodne i nagle się nasilić z powodu gorączki, infekcji lub wysiłku fizycznego.
Leczenie zaostrzeń porażenia hipokaliemicznego. Leczenie ostrego porażenia hipokaliemicznego ma dwa cele: normalizację stężenia potasu w surowicy i skrócenie epizodów porażenia. Potas w dawkach 0,2-0,4 mmol/kg podaje się doustnie co 15-30 minut przez jedną do 3 godzin. Jeśli nie można przyjmować potasu doustnie, można go przepisać dożylnie. W takich przypadkach należy go rozcieńczyć w 5% mannitolu. Stężenie potasu podawanego dożylnie nie powinno przekraczać 20 mmol/godzinę lub 200-250 mmol/dobę. Podawanie należy przerwać, gdy stężenie potasu w surowicy osiągnie prawidłowy poziom, nawet jeśli osłabienie nadal się utrzymuje. Ponieważ hipokaliemia i późniejsze zmiany stężenia potasu spowodowane leczeniem mogą prowadzić do zaburzeń rytmu serca, przed, w trakcie i po leczeniu należy wykonywać monitorowanie EKG.
Zapobieganie pierwotnym objawom. Leczenie zapobiegawcze ma na celu zmniejszenie częstotliwości i nasilenia ataków paraliżu. Należy zidentyfikować czynniki wyzwalające i, jeśli to możliwe, wyeliminować je. Dieta powinna być uboga w zasady, węglowodany (nie więcej niż 2-3 g dziennie) i węglowodany (60-80 g dziennie) oraz bogata w potas. Doustne podanie soli potasowych. Acetazolamid (diakarb) w dawce początkowej 125 mg/dobę z możliwością zwiększenia do 1000 mg/dobę. Alternatywnie można przepisać dichlorfenamid (inhibitor anhydrazy węglanowej) 50-200 mg/dzień, triamteren 50-150 mg/dzień, spironolakton (antagonista aldosteronu) 25-100 mg/dzień. Spironolakton zapewnia zatrzymanie potasu w organizmie i zwiększa wydalanie sodu we krwi.
Z powyższego wynika, że ​​najczęstszym objawem tyreotoksykozy jest obecność napadów osłabienia mięśni i hipokaliemii w surowicy krwi, dlatego konieczne jest badanie poziomu stężeń hormonów tarczycy. Spadek poziomu TSH wraz ze wzrostem poziomu wolnej tyroksyny i wolnej trójjodotyroniny sugeruje, że istnieje nadczynność tarczycy, która wymaga natychmiastowej korekty leku.

Literatura
1. Gekht B.M., Ilyina N.A. Choroby nerwowo-mięśniowe. M.: Medycyna. 1982; 352.
2. Atallah P., Dib E.R., Khour M. Tyreotoksyczne porażenie okresowe // J. Med. Liban. 2007; Lipiec-wrzesień: 55: 3: 167-9.
3. Cesur M., Bayram F., Temel M.A., Ozkaya M. i in. Tyreotoksyczne, hipokaliemiczne porażenie okresowe w populacji tureckiej: trzy nowe opisy przypadków i analiza serii przypadków // Сlin. Endoktynol (Oxf). 2007; Wrzesień: 26.
4. El-Hennawy A.S., Nesa M., Mahmood A.K. Tyreotoksyczne hipokaliemiczne porażenie okresowe wywołane dietą wysokowęglowodanową // Am.J.Ther. 2007; 14: 499-501.
5. Pompeo A., Nepa A., Maddesta M., Feliziani V., Genovesi N. Tyreotoksyczne porażenie okresowe hipokaliemiczne: patologia przeoczana w krajach zachodnich // Eur.J. Stażysta. Med. 2007; wrzesień; 18: 380-90.
6. Rao N, John M, Thomas N i in. Profil etiologiczny, kliniczny i metaboliczny hipokaliemicznego porażenia okresowego u dorosłych: doświadczenie jednoośrodkowe // Natl. Med. Indie. 2006; Wrzesień-październik: 19:5:246-9.
7. Sternberg D., Tabti N., Hainque B., Fontaine B. Hipokaliemiczny paraliż okresowy. – Opracowano na Uniwersytecie Waszyngtońskim w Seattle. 2006; 208.
8. Wong P. Tyreotoksyczne hipokaliemiczne porażenie okresowe: seria przypadków // Cjem. 2003; września: 5: 353-5.