Мутированные люди. Мутация людей

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Встречается у одного ребенка из 8 миллионов. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

Упоминание о синдроме Хатчинсона-Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Синдром Юнера Тана (СЮТ)
Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и слабую мозговую деятельность. Совокупность всех вышеперечисленных признаков была названа в честь ее первооткрывателя - биолога Юнера Тана.

Гипертрихоз
Заболевание проявляется в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, или не соответствующем полу и/или возрасту. Преимущественно встречается у женщин.

Эпидермодисплазия верруциформная
Редкое кожное заболевание делает своих обладателей очень чувствительными к широко распространенному вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У носителей данного заболевания (1 ребенок из 100 тысяч новорожденных) бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - клеток, из которых затем формируются все прочие клетки крови.

Синдром Леша-Нихена
Наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты, которое ведет к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту.

Эктродактилия
Врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и/или стоп, вызван сбоем в работе седьмой хромосомы.

Синдром Протея
Синдром вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В настоящее время известно около 120 носителей заболевания в мире.

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)
Заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы и яиц, обусловлено накоплением триметиламина в организме больного. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Синдром Марфана
Встречается у одного из 5 тысяч людей. При этом часто распространенном заболевании, вызванном мутацией генов, нарушено развитие соединительной ткани.

Болезнь Хантера (Мукополисахаридоз II типа)
Заболевание соединительной ткани связано с наследственными аномалиями обмена веществ, возникает в результате дефицита ряда ферментов и приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Из-за огрубения лицевых черт люди с синдромом Хантера очень похожи между собой до такой степени, что, когда они вместе, их можно принять за близнецов. Также стоит отметить, что отклонения в интеллектуальном развитии имеют место быть лишь в тяжелой форме синдрома - больные с умеренной формой синдрома имеют нормальный интеллект.

Мутация людей представляет собой изменения, которые происходят в клетке на уровне ДНК. Они могут быть разных типов. Мутация людей может быть нейтральной. В этом случае происходит синонимическая замена нуклеоидов. Изменения могут быть вредными. Они характеризуются интенсивным фенотипическим эффектом. Также мутация людей может являться полезной. В этом случае изменения обладают малым фенотипическим эффектом. Далее рассмотрим подробнее, как происходит мутация человека. Примеры изменений также будут приведены в статье.

Классификация

Выделяют различные виды мутаций. Некоторые из категорий имеют, в свою очередь, собственную классификацию. В частности, существуют следующие виды мутаций:

Соматические.
Хромосомные.
Цитоплазматические.
Геномные мутации у человека и другие.

Изменения происходят под воздействием разных факторов. Одним из ярких случаев проявления таких изменений считается Чернобыль. Мутации людей после катастрофы стали появляться не сразу. Однако с течением времени они становились все более выраженными.

Хромосомные мутации человека

Эти изменения характеризуются структурными нарушениями. В хромосомах происходят разрывы. Они сопровождаются разными перестройками в структуре. Почему возникают мутации человека? Причины состоят во внешних факторах:

Спонтанные перестройки

Мутация людей в этом случае возникает в нормальных условиях. Однако такие изменения в природе обнаруживаются крайне редко: на 1 миллион экземпляров определенного гена 1-100 случаев. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность возникновения спонтанной перестройки. Она составила за поколение 5*10-5. Развитие спонтанного процесса зависит от внешних и внутренних факторов - мутационного давления среды.

Характеристика

Хромосомные мутации в большинстве своем относятся к категории вредных. Патологии, которые развиваются вследствие перестроек, зачастую несовместимы с жизнью. В качестве основной характеристики хромосомных мутаций выступает случайность перестройки. Из-за них формируются многообразные новые "коалиции". Эти изменения перестраивают генные функции, распределяют элементы по геному случайно. Их приспособительная ценность определяется в процессе отбора.

Хромосомные мутации: классификация

Существует три варианта таких изменений. В частности, выделяют изо-, меж- и внутрихромосомные мутации. Последние характеризуются отклонениями от нормы (аберациями). Они выявляются в рамках одной хромосомы. К этой группе изменений относят:

Межхромосомные перестройки (транслокации) представляют собой обмен участками между элементами, у которых имеются сходные гены. Эти изменения разделены на:

Робертсоновские . Происходит формирование одной метацентрической вместо двух акроцентрических хромосом.
Нереципрокные . В этом случае участок одной хромосомы перемещается на другую.
Реципрокные . При таких перестройках происходит обмен между двумя элементами.

Изохромосомные мутации возникают вследствие формирования хромосомных копий, зеркальных участков двух других, в которых содержатся одинаковые генные наборы. Такое отклонение от нормы именуется центрическим соединением вследствие факта поперечного разъединения хроматид, происходящего посредством центромеров.

Типы изменений

Существуют структурные и численные хромосомные мутации. Последние, в свою очередь, разделяются на появление (трисомия) либо утрата (моносомия) дополнительных элементов) и на полиплоидии (это кратное увеличение их числа).

Структурные перестройки представлены инверсиями, делециями, транслокациями, инсерциями, центрическими кольцами и изохромосомами.

Взаимодействие разного рода перестроек

Геномные мутации отличаются изменениями в количестве структурных элементов. представляют собой нарушения в строении генов. Хромосомные мутации затрагивают структуру самих хромосом. Первые и последние, в свою очередь, имеют одинаковую классификацию по полиплоидии и анеуплоидии. Переходной перестройкой между ними является Эти мутации объединены таким направлением и понятием в медицине, как "хромосомные аномалии". Оно включает в себя:

К ним относят лучевую патологию, например.
Внутриутробные нарушения. Это могут быть спонтанные аборты, выкидыши.
Хромосомные заболевания. К ним относят синдром Дауна и прочие.

На сегодня известно порядка ста аномалий. Все они исследованы и описаны. В качестве синдромов представлено порядка 300 форм.

Особенности врожденных патологий

Наследственные мутации представлены достаточно обширно. Эта категория характеризуется множественными пороками в развитии. Формируются нарушения вследствие наиболее серьезных изменений в ДНК. Повреждения появляются при оплодотворении, созревании гамет, на начальных этапах разделения яйцеклетки. Сбой может даже произойти при слиянии совершенно здоровых родительских клеток. Данный процесс сегодня еще не поддается контролю и изучен не до конца.

Последствия изменений

Осложнения хромосомных мутаций, как правило, весьма неблагоприятны для человека. Зачастую они провоцируют:

В 70% - самопроизвольный аборт.
Пороки развития.
В 7.2% - мертворождение.
Формирование опухолей.

На фоне хромосомных патологий уровень поражения в органах обусловлен разнообразными факторами: типом аномалии, избыточным либо недостаточным материалом в индивидуальной хромосоме, условиями среды, генотипом организма.

Группы патологий

Все хромосомные болезни разделены на две категории. К первой относят спровоцированные нарушением в количестве элементов. Эти патологии составляют основной объем хромосомных болезней. Кроме трисомий, моносомий и прочих форм полисомий, в эту группу относят тетраплоидии и триплоидии (при них гибель наступает либо в утробе, либо в первые несколько часов после рождения). Чаще всего выявляется Ее основу составляют генетические дефекты. Болезнь Дауна названа по фамилии педиатра, описавшего ее в 1886 году. На сегодня этот синдром считается самым изученным из всех хромосомных аномалий. Встречается патология примерно в одном случае из 700. Во вторую группу входят заболевания, обусловленные структурными изменениями в хромосомах. К признакам данных патологий относят:

Некоторые патологии обуславливаются изменением количества в половых хромосомах. Пациенты с такими мутациями не имеют потомства. На сегодняшний день нет четко разработанного этиологического лечения таких заболеваний. Однако можно предотвратить заболевания посредством пренатальной диагностики.

Роль в эволюции

На фоне выраженных изменений условий бывшие ранее вредными мутации могут стать полезными. В результате такие перестройки считаются материалом для отбора. Если мутацией не затронуты "молчащие" фрагменты ДНК или она провоцирует замену одного фрагмента кода синонимичным, то, как правило, она не проявляет себя каким-либо образом в фенотипе. Тем не менее, такие перестройки можно обнаружить. Для этого используются методы генного анализа. В связи с тем, что изменения протекают вследствие воздействия естественных факторов, то, предполагая, что основные остаются неизменными, выходит, что мутации появляются примерно с постоянной частотой. Данный факт можно применить при исследовании филогении - анализа родственных связей и происхождения разных таксонов, человека в том числе. В связи с этим перестройки в "молчащих генах" выступают для исследователей в качестве "молекулярных часов". Теория также исходит из того, что большая часть изменений нейтральны. Их скорость накопления в определенном гене слабо или совершенно не зависит от влияния естественного отбора. В результате мутация становится постоянной на протяжении продолжительного периода. Тем не менее, для различных генов интенсивность будет своя.

В заключение

Изучение механизма возникновения, дальнейшего развития перестроек в митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте, которая переходит к потомству по материнской линии, и в Y-хромосомах, передающихся от отца, достаточно широко применяется сегодня в эволюционной биологии. Собранные, проанализированные и систематизированные материалы, результаты исследований используются в исследованиях происхождения разных народностей и рас. Особое значение сведения имеют в направлении реконструкции биологического формирования и развития человечества.

Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид - лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.

1. Прогерия

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.

Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.

2. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

3. Гипертрихоз

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

4. Эпидермодисплазия верруциформная

Эпидермодисплазия верруциформная - отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.

Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга - врачебной попытки укрепить иммунитет.

Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.

6. Синдром Лёша-Нихена

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

7. Эктродактилия

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни - нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

8. Синдром Протея

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Расстройство - результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

9. Триметиламинурия

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим - вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах - от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.

10. Синдром Марфана

Синдром Марфана - заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема - искривление позвоночника.

Все люди имеют невероятно схожие геномы. Поэтому, даже незначительные изменения в наших молекулах ДНК порой приводят к развитию удивительных способностей организма. Причём неважно, как происходят эти мутации: естественным путём или под воздействием специальных препаратов. Представляю вашему вниманию список фантастических способностей, которыми обладают генетические мутанты нашего времени.

Уровень холестерина остаётся неизменным вне зависимости от продуктов, потребляемых в пищу

Некоторые люди стараются исключить из рациона жареную пищу, полуфабрикаты, бекон, яйца и другие продукты, чтобы не спровоцировать увеличение уровня холестерина. Другие спокойно едят всё это и не переживают о последствиях. Вне зависимости от того, чем они питаются, повышение содержания холестерина в крови им не грозит. В чём же дело? Эти люди имеют врождённую генетическую мутацию в гене PCSK9.
Взаимосвязь между этим геном и содержанием холестерина учёные выявили более десяти лет назад. Тогда же фармацевтические компании начали работу над созданием препарата, который смог бы блокировать PCSK9. Высока вероятность, что в скором времени новое лекарство будет одобрено Управлением по контролю над качеством медикаментов. По крайней мере, результаты проведённых исследований показали, что у пациентов, принимавших экспериментальный препарат, содержание холестерина в крови уменьшилось примерно на 75%.
Это интересно: Естественная же мутация, связанная с геном PCSK9, пока была обнаружена только у нескольких афроамериканцев.

Устойчивость к ВИЧ-инфекции

Есть множество сценариев апокалипсиса. Человечество может исчезнуть с лица земли из-за падения фантастически крупного астероида, ядерной войны, экстремальных погодных явлений, вызванных климатическими изменениями или даже из-за какого-нибудь супервируса. Но последний вариант самый сомнительный. Есть отличная от нуля вероятность того, что организм пускай даже нескольких десятков людей на планете сумеет победить смертельный вирус. Что уж говорить, если среди нас есть люди, устойчивые, например, к ВИЧ-инфекции!
Это интересно: Примерно у двух десятков людей учёные выявили необычную, можно сказать, фантастическую генетическую мутацию. У них отсутствует белок CCR5, через который ВИЧ и проникает в клетки организма. А если самого белка нет, то и ВИЧ-инфекция не сможет причинить таким людям никакого вреда.

Терпимость к холоду

Люди, живущие в самых холодных регионах Земли (к примеру, эскимосы), на низкие температуры физиологически реагируют совсем не так, как жители умеренного климатического пояса. Оказывается, это определённым образом связано с генетикой.
У эскимосов и других северных народов уровень базального метаболизма в среднем в 1,5 раза выше. Поэтому они не испытывают ни малейшей дрожи при воздействии даже 40-градусного мороза. Кроме этого, на лицах таких людей потовых желез намного больше, нежели на других частях тела. Поэтому их организм теряет меньше тепла.
Эти адаптивные способности организма помогают объяснить, почему, например, австралийские аборигены, засыпающие зимой на голой земле, не наносят тем самым вреда своему организму, а эскимосы выживают в самых суровых условиях.

Адаптированность к жизни в высокогорных районах

Тибетцы живут на высотах в 4 и более километров над уровнем моря, из-за чего они вынуждены дышать воздухом, содержание кислорода в котором почти в 1,5 раза меньше нормы. Но их организм прекрасно адаптировался к подобным условиям. В ходе эволюции претерпело изменение даже анатомическое строение их тел: тибетцы имеют широкую грудную клетку и достаточно большой объём лёгких.
Кроме этого, в организме жителей высокогорных регионов вырабатывается значительно меньше красных кровяных клеток, нежели у обитателей низменных районов. Дело в том, что с увеличением количества эритроцитов у человека появляется возможность получать больше кислорода. В то же время кровь сгущается, а это может привести к появлению тромбов и другим опасным осложнениям. Выходит, что у жителей высокогорья кровь более жидкая, чем у нас.
Учёные выяснили, что эти адаптационные способности, присущие тибетцам, обусловлены рядом генетических изменений, произошедших в гене EPAS1. Он кодирует белок, отвечающий за формирование эритроцитов в крови.

Естественная защита от опасных заболеваний головного мозга

В пятидесятых годах ХХ столетия народ форе, населяющий Папуа-Новую Гвинею, пережил эпидемию куру, к появлению которой привёл ритуальный каннибализм.
Куру – опасная прионная болезнь, имеющая и другое название – коровье бешенство. Она быстро поражает головной мозг. У человека, инфицированного куру, начинаются судороги, ухудшаются интеллект и память; претерпевает изменение и его социальное поведение. С другими прионными заболеваниями люди могут жить десятки лет, но куру – одна из самых опасных болезней этого вида. Заразившийся ею человек, как правило, отправляется на тот свет в течение 6-12 месяцев после появления первых симптомов. Куру передаётся по наследству (в очень редких случаях), а также при поедании мозга или мяса инфицированного заболеванием человека или животного.
Это интересно: Долгое время антропологи и медики не могли выяснить, почему болезнь куру так быстро распространилась среди народа форе. Но в конце 50-х годов они поняли, что причиной масштабной эпидемии стали погребальные пиры, на которых аборигены съедали плоть своих усопших родственников. Ужасно, но у них это считается признаком уважения к человеку.
Ещё более удивительно, что болезнь куру поражала вовсе не всех подряд. Некоторых представителей племени оно обошло стороной. Исследовав их, специалисты зафиксировали наличие изменений в гене G127V, сделавших людей невосприимчивыми к заболеванию.

«Золотая» кровь»

В наше время самой редкой считается группа крови с «нулевым» резус-фактором. Это значит, что в ней нет никаких антигенов. Оказывается, на Земле сегодня живут не более 40-50 человек, имеющих нулевой резус-фактор. Их называют универсальными донорами. Кровь таких людей подходит пациентам как с положительным, так и с отрицательным резус-фактором.
К сожалению, на планете есть не более 10 доноров с нулевым резус-фактором, поэтому медики используют их кровь лишь в экстремальных случаях. Отметим, что некоторые врачи ввиду необычности, редкости и огромной ценности такой крови называют её «золотой».

Прекрасное зрение под водой

Это интересно: Знаете ли вы, почему люди плохо видят под водой? Причина заключается в том, что вода и жидкость, из которой состоят наши глаза, имеют примерно одинаковую плотность.
Поэтому свет, добравшийся до сетчатки глаза, преломляется лишь частично.
Поразительно, но на Земле есть люди, которые отлично видят даже на 22-метровой глубине. Это члены племени мокен.
Две трети своей жизни представители племени мокен проводят в море на лодках или в своих домах на сваях. Выходят же на сушу они лишь тогда, когда возникает необходимость обменять улов или редкие ракушки на необходимые им вещи.
С раннего возраста детей в этом племени приобщают к сбору с океанского дна двухстворчатых моллюсков, а также морских огурцов. Интересно, что их глаза могут самопроизвольно менять форму, находясь в воде, создавая оптимальные условия для преломления световых лучей. Дети мокен могут с лёгкостью отличить съедобный моллюск от обычного камешка даже на 10-метровой глубине.

Сверхпрочные кости

Известно, что когда наш организм стареет, здоровье ухудшается. У людей в преклонном возрасте часто развивается остеопороз (уменьшение плотности костей, ведущее к их чрезмерной хрупкости). Больным остеопорозом часто не удаётся избежать перелома костей в, казалось бы, безобидных ситуациях. Но в мире встречаются люди, обладающие уникальным геном. Вероятно, именно в нём заключена разгадка эффективного лечения данного заболевания.
Этот ген был впервые обнаружен у африканеров (малочисленный народ в Южной Африке, представители которого являются потомками голландских, немецких и французских колонистов). Всю свою жизнь они не теряют костную массу подобно другим людям, а, напротив, набирают её. Эта особенность обусловлена мутацией гена SOST, кодирующего белок склеростин. Именно склеростин отвечает за рост костей.
Но если африканер чисто случайно унаследует от родителей сразу 2 копии мутированного гена, он станет жертвой такого заболевания, как склеростеозис, приводящего к значительным разрастаниям костной ткани, гигантизму, глухоте и даже преждевременной смерти. Склеростеозис, по всей видимости, намного хуже остеопороза.
В наше время учёные, тщательно исследовав генетический код африканеров с мутацией гена SOST, разрабатывают ингибитор, которой сможет стимулировать рост костной ткани у любого человека.

Минимальная потребность в сне

Некоторым людям для того, чтобы хорошо выспаться, хватает всего лишь 5-6 часов сна. Удивительно, но это не оказывает на их организм негативного влияния. У таких людей наблюдается редкая мутация гена DEC2, снижающего планку физиологической потребности во сне.
Это интересно: Если обычный человек будет спать не более шести часов в сутки, он вскоре ощутит негативные последствия недосыпания. В долгосрочной перспективе оно приводит к повышению давления, хронической усталости, ухудшению умственных способностей, развитию болезней сердечно-сосудистой системы и т. д. Но люди с мутацией гена DEC2 не испытывают никаких проблем из-за недостатка сна. К сожалению, в мире их очень мало: не более 60 миллионов, то есть менее 1% населения нашей планеты.
Многие люди считают генетические мутации чем-то отвратительным. Надеемся, после прочтения данной статьи ваше мнение на этот счёт кардинально изменится. Мутации в определённых генах могут превращать человека в настоящего супермена. А представьте, что будет, когда учёные научатся управлять нашим ДНК!

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, учёные так и не научились с ними бороться. Предлагаем Вашему вниманию подборку из десяти самых необычных генетических мутаций, встречающихся у людей. К счастью, они довольно редки.

(Всего 10 фото)

Спонсор поста: Экстремальный туризм : Члены нашей команды - это профессиональные путешественники, исследователи и журналисты, которых объединяет между собой тяга к приключениям и страсть к путешествиям в новые, еще не изведанные уголки нашей планеты.

1. Прогерия.

Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

2. Синдром Юнера Тана (СЮТ).

Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнером Таном после знакомства с семьёй Улас в одном из турецких сёл. Про эту необычную семью был снят даже документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Хотя некоторые учёные склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.

3. Гипертрихоз.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

4. Эпидермодисплазия верруциформная.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

6. Синдром Лёша-Нихена – повышенный синтез мочевой кислоты.

При этом заболевании в кровь поступает слишком много мочевой кислоты. Это ведёт к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы до крови и бьются головой об твёрдые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.

7. Эктродактилия.

Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

8. Синдром Протея

Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

9. Триметиламинурия.

Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Синдром Марфана.

Встречается у одного из двадцати тысяч людей. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривление позвоночника.