Чем опасна гемофилия. Как проходит терапия. Лечение осложнений гемофилии
Наиболее частое врождённое нарушение коагуляции - гемофилия А, результат снижения количества фактора VIII, которая поражает 1/10 000 людей. Период полувыведения плазменного фактора VIII составляет примерно 12 ч, он обладает нековалентной связью с фактором Виллебранда.
Генетика
Ген, кодирующий фактор VIII, локализуется на Х-хромосоме; идентифицировано много различных дефектов этого гена от замены единственного основания до делеций и инверсий. Главное нарушение гена, например большая делеция, приводит к развитию тяжёлой гемофилии; в то время как замена одного основания вызывает частичную потерю функции со среднетяжёлым или лёгким заболеванием. Поскольку ген фактора VIII располагается на Х-хромосоме, гемофилия А связана с полом. Следовательно, все дочери больного гемофилией - облигатные носители, а сестры имеют 50% шанс стать носителями. Если у носительницы рождается сын, он имеет 50% шанс заболеть гемофилией, а дочь - 50% вероятность быть носителем. Гемофилия - признак семейной «породы». Все члены семьи наделены этим дефектным геном фактора VIII; т.е., если один из них имеет тяжёлую гемофилию, все другие также поражены. Женщины-носители гемофилии могут иметь редуцированный уровень фактора VIII из-за случайной инактивации Х-хромосомы в процессе развития плода (лионизация). Это проявится лёгкими кровотечениями, поэтому у всех известных или подозреваемых носителей следует определять уровень фактора VIII.
Координационный центр гемофилии и коагуляционных расстройств Вильнюсского университетского госпиталя, больница Сантарос, основанная два года назад, получила высшее признание от европейских центров гемофилии. Такой сертификат, полученный от этих центров, которые контролируются с помощью коагуляции неизлечимо больных от рождения на протяжении всей их жизни, они гарантированы полный диагноз, долгосрочный мониторинг, применяя современную трактовку и может эффективно бороться с основными осложнениями этих заболеваний.
Целью признания центров гемофилии в Европе является содействие предоставлению квалифицированных и стандартизированных медицинских услуг для пациентов с гемофилией и другими редкими коагуляционными заболеваниями по всей Европе. Европейский центр сертификации гемофилии уже сертифицировал 89 подобных центров для гемофилии в Европе.
Использование методов молекулярной генетики дало большие возможности определения носителей и антенатальную диагностику гемофилии. Если известно, что мутация фактора VIII вызывает гемофилию в семье, необходима антенатальная диагностика у женщин, которые имеют высокую вероятность носительства. Это осуществляют забором хорионических ворсинок на 11-й неделе гестации, определяют пол плода и фактор VIII.
В странах Балтии такой центр наивысшего признания будет первым. Шаулите-Тракимене, в Литве насчитывается 150 пациентов с гемофилией. В Литве нет точного числа других пациентов с коагуляцией, но в настоящее время разрабатывается база данных пациентов с этими заболеваниями. Это редкие, сложные заболевания. Для этих пациентов, обеспечить полную и профессиональная помощь не только врач гематологической помощи, но и другие специальности врачей с этими редкими заболеваниями знания: генетика, акушер-гинеколог, ортопед-травматолог, лабораторная медицина, стоматология, гастроэнтерология, сосудистая хирургия и физиотерапевт.
Симптомы и признаки гемофилии А
Хотя гемофилия А представляет врождённое заболевание, маловероятно значительное кровотечение в первые 6 мес жизни, но могут возникать поверхностные кровоизлияния или гемартрозы. Эта задержка в проявлении заболевания обусловлена относительно малой активностью младенцев в первые месяцев жизни, и как только они начинают много двигаться, учащаются травмы, приводящие к кровотечениям. Нередко на повреждения у детей поначалу не обращают внимания как на несущественные.
«Сегодня есть много доказательств того, что эффективность и качество жизни пациентов с гемофилией и другими коагуляционными заболеваниями в таких специализированных центрах намного лучше», - сказал доктор. Первичная и вторичная профилактика была введена в Литве для определения фактора свертывания крови. По данным детских гематологов, в настоящее время 79% Для детей с тяжелой гемофилией А введено профилактическое лечение, которое коренным образом изменило модель лечения пациентов с гемофилией в Литве.
В настоящее время качество жизни этих детей почти такое же, как у здоровых сверстников, так как такое лечение значительно сократило количество осложнений тяжелой гемофилии. Установление координации гемофилии и расстройства коагуляции центра, укомплектованного специалистами у детей и взрослых, детей, достигших возраста совершеннолетия, уход доставлены взрослым профессионалам, таким образом гарантируя непрерывность лечения.
Нормальный уровень фактора VIII - 50-150%, и его измеряют исследованием свёртывания.
Больные тяжёлой формой гемофилии страдают рецидивирующими гемартрозами крупных суставов. Они обычно начинаются спонтанно без очевидной травмы и чаще поражают суставы. Типичный больной с тяжёлой гемофилией имеет один или два кровотечения в неделю. Больной гемофилией узнает, что кровоизлияние началось, по необычному ощущению в суставе. Если на этой стадии лечение не предпринимать, кровотечение продолжается, приводя к жару в суставе, к его увеличению и очень сильным болям, постепенно стихая. Рецидивирующие кровоизлияния в суставы ведут к гипертрофии синовиальной оболочки, деструкции хряща и вторичному остеоартрозу. Возникающие ограничения движений резко снижают функцию суставов, затрудняя ходьбу.
Гемофилия является одним из наиболее распространенных и распространенных геморрагических заболеваний. Гемофилия наследственная; А именно, заболевание затрагивает в основном мужчин, но оно передается женщинами. Признаки обычно возникают, когда мужчина начинает двигаться. После некоторых обычно безвредных действий, например, Ползучая, ребенок получает синяки на коленях и локтях, и каждый дорсал кровоточит в течение длительного времени. Последствием внутреннего кровотечения, вызванного падением, является глубокий подрез крови, так что рука или стопа могут повредить и повредить в течение нескольких дней.
Для гемофилии характерны также мышечные гематомы. Они возникают чаще в мышцах икры и поясницы, но могут поражать любые мышцы. Хотя они менее типичны, чем гемартрозы, без эффективного лечения даже единичный эпизод может оставить тяжёлые длительные повреждения. Большая гематома в поясничной мышце, например, может распространиться до бедренного нерва и сдавить его. Гематомы икры столь же серьёзны из-за жёсткости фасциального футляра, окружающего камбаловидную мышцу и икроножную мышцу. Кровоизлияния без лечения приводят к росту давления с возможной ишемией, некрозом, фиброзом и последующими контрактурой и укорочением ахиллова сухожилия.
Часто внутреннее кровотечение и накопление рубцовой ткани вызывает жесткость суставов, которые ограничивают движение. Примерно в 75% случаев болезнь является наследственной, а в других случаях гемофилией является первым человеком с этим семейным расстройством, вероятно, из-за ошибки, которая спонтанно возникает в генах матери.
Сегодня риск этой инвалидности значительно снижается или вы умрете от этого для эффективного и хорошо организованного лечения. Однако серьезные травмы по-прежнему представляют угрозу для жизни. Кроме того, перед каждой операцией следует принимать меры предосторожности, даже до вынимания зубов.
Хотя кровоизлияния в суставы и мышцы наиболее частые локализации, кровотечение может произойти в любом месте. Оно особенно опасно, если затрагивает ограниченные анатомические пространства, где располагаются жизненно важные структуры, такие, как внутричерепная область, где кровоизлияние без очень быстрого лечения часто фатально.
В семьях, где это заболевание является очень наследственным, каждый член семьи должен обратиться за советом к генетику до планирования потомства. В целом, такие семьи и их врач обычно готовятся к этой проблеме и принимаются меры предосторожности. Во всех других случаях существует опасность, особенно если болезнь является легкой формой, что родители не узнают ее. Если у вашего сына есть какой-либо из описанных симптомов, немедленно обратитесь к врачу.
Если взрослый мужчина видит синяки или кровоточит необычным способом, он также должен обратиться к врачу. После обширного обследования врач, вероятно, направит вас к специалисту по заболеваниям крови в больнице для анализа крови. Если специалист диагностирует гемофилию, вы получите знак признания, который содержит данные о болезни. Гемофилии также получают аналогичные удостоверения личности в нашей стране. Самопомощь: ребенок должен быть защищен от травм, но не путем запрета физической активности.
У больных с умеренной гемофилией обычно возникают кровоизлияния только после небольших травм, а у больных со слабо выраженной формой заболевания - при более серьёзных травмах или операциях. В то время как тяжелую гемофилию диагностируют в первые 2 года жизни, больные с умеренной или лёгкой формой могут избегать диагноза вплоть до взрослой жизни.
Например, поскольку он не может играть в футбол, его следует поощрять к действиям, плаванию и аналогичной деятельности. Если гемофилик все еще поврежден, рану следует тщательно очистить, а затем прочно обернуть чистой тканью. Если кровотечение не прекращается, вам следует обратиться в больницу, занимающуюся этими случаями. Если гемофилист болит лодыжкой, например, колено кровеносное, на суставе должен быть помещен мешок с ледяным мешком, а колено плотно затянуто. И в этом случае необходимо пойти в больницу из-за опасности постоянного повреждения сустава.
Лечение гемофилии А
- Появление антител анти-фактор VIII.
- Передача вирусов:
- вирус гепатита А - острое самостоятельное заболевание;
- вирус гепатита В - 5-10% больных становятся носителями HBsAg;
- вирус гепатита С - хроническое прогрессирующее заболевание печени; вирус гепатита D - возникает только у тех, у кого имеется HBsAg;
- эритровирус - острое системное самостоятельное заболевание
Эпизоды кровотечения следует лечить рано. Обычно этого добиваются внутривенной инфузией концентрата фактора VIII. Это лиофизированный концентрат, и препарат остаётся стабильным при температуре 4 °С, его можно хранить в домашнем холодильнике. Это позволяет многим пациентам лечиться самостоятельно дома и улучшает лечение гемофилии.
Гемофил не должен принимать какие-либо лекарства перед тем, как посоветоваться с врачом. Он не должен употреблять аспирин, потому что он может вызвать кровотечение желудка. Из-за риска кровотечения следует поддерживать специальную гигиену зубов. Гемофилии могут научиться давать себе эти инъекции. В зависимости от тяжести заболевания или травмы, вызвавшей кровотечение или кровотечение, лечение может потребовать короткого пребывания в больнице.
Отсутствие факторов свертывания крови свидетельствует о том, что люди с гемофилией могут кровоточить на более длительный период, чем люди с нормальным уровнем кровяного фактора. Люди с гемофилией не догоняют других людей и не могут быть отбелены от незначительных травм или травм. Основной проблемой для этих людей является внутреннее кровотечение, главным образом в мышцах и суставах.
В дополнение к лечению концентратом фактора VIII продолжающееся кровотечение ослабляют покоем места кровотечения либо постельным режимом, либо шиной. Когда кровотечение остановлено, больного необходимо активировать и использовать физиотерапию.
Осложнения лечения
Хотя концентраты фактора VIII позволяют многим пациентам с гемофилией вести почти нормальную жизнь, эта свобода дорого стоит. До 1985 г. вирусную инактивацию концентратов высокой температурой или химическими средствами не проводили, поэтому многие леченые больные были инфицированы ВИЧ и вирусами гепатитов. И, как результат, большинство взрослых больных с гемофилией инфицированы вирусом гепатита В и имеют развитый иммунитет, о чем свидетельствует образование анти-HBs. Небольшое число пациентов - хронические носители HbsAg и могут инфицировать половых партнёров, которым следует поэтому предлагать иммунизацию против гепатита В. Они подвержены риску инфицирования дельта-вирусом. Всем потенциальным реципиентам объединённых продуктов крови следует предлагать иммунизацию против гепатитов А и В, поскольку она обеспечивает профилактику гепатита А, В и D. Вирус гепатита С повсеместно передавался с концентратами до 1985 г., в результате фактически все реципиенты оказались инфицированными. Ясно, что многие из этих пациентов имели гепатит и с исходом в большинстве случаев в цирроз и гепатоцеллюлярную карциному. Лечение их описано в томе «Внутренние болезни по Дэвидсону. Гастроэнтерология. Гепатология».
Гемофилия унаследована передачей гена из поколения в поколение. Примерно треть пациентов заболели из-за мутаций генов, характеризующихся тем, что до сих пор никто из родственников не болел этим заболеванием. Гемофилия - неизлечимая болезнь, она должна выживать на протяжении всей жизни. Конкретный уровень фактора остается в крови почти неизменным на протяжении всей жизни. Гемофилия распространена у мужчин, но очень редко женщина может получить такое заболевание, если у ее отца тяжелая гемофилия, но мать является носителем этого гена.
Часто женщины, несущие ген гемофилии, могут иметь умеренные симптомы. Наследование гемофилии гена от отца и матери. На уровне генов болезнь наследуется следующим образом. Если у отца есть гемофилия, его сыновья не будут иметь этого состояния, но дочери станут носителями этого гена. Если мать является носителем этого гена, один из сыновей наследует это условие, а дочь станет носителем этого гена.
До 1985 г. через концентраты больным с гемофилией передавали и ВИЧ; инфицированы были до 60% больных с тяжёлой гемофилией. Клинические последствия очень похожи на таковые у любого индивида, инфицированного ВИЧ, хотя клиническое течение у них, вероятно, более подобно клиническому течению у тех, кто получил инфекцию внутривенно, в отличие от тех, кто был инфицирован половым путём. У больных гемофилией редко наблюдают саркому Капоши.
В редких случаях гемофилия также может быть приобретена в течение жизни. Гемофилия может варьироваться в зависимости от тяжести. Чем тяжелее форма, тем более выражены симптомы и большие осложнения. Кровотечение в мышцах и суставах может происходить даже 1-2 раза в неделю спонтанно, без видимых причин.
Сокращение числа пациентов с гемофилией называется остаточной активностью в процентах от нормы. Гемофилией знаки являются крупные кровоподтеки, кровоизлияния в мышцы и суставы, особенно колени, локти и лодыжки, спонтанное внутреннее кровотечение, длительное кровотечение после травмы, удаления зуба или операции, серьезные кровотечения жизненно важные органы, как правило, после серьезных травм. Если мать является носителем гена, ребенок проходит анализ крови уже на первой неделе жизни, это также можно сделать в предродовом состоянии.
Сейчас существует обеспокоенность возможностью передачи через препараты крови возбудителя болезни Крейтцфельда-Якоба. Продукты объединённой плазмы, включая концентрат фактора VIII, теперь производят из плазмы, собранной в странах с низкой заболеваемостью коровьим губчатым энцефалитом.
Другое серьёзное последствие инфузии фактора VIII - развитие антител анти-фактор VIII, которое возникает у 20-30% больных с тяжёлой гемофилией. Эти антитела быстро нейтрализуют лечебные инфузии, делая лечение относительно неэффективным. Инфузии активированных факторов свертывания, например VIIa или FEIBA (активированный концентрат факторов II, IX и X), могут остановить кровотечение.
Тесты обычно проводятся в центрах гемофилии. Фактор-заместительная терапия используется для лечения гемофилии. Необходимо вводить фактор-содержащие препараты в вен, как только начинается кровотечение, остановить его и предотвратить долгосрочный ущерб. При таком лечении пациенты с гемофилией могут обеспечить нормальное качество жизни.
Факторные концентраты, криопреципитат, плазма, кровь. . В настоящее время криопреципитат и свежезамороженная плазма больше не используются для лечения, и они стараются избегать концентратов с низкой степенью чистоты. В зависимости от доступности лекарств и лечения продолжительность жизни пациентов с гемофилией меняется. Без адекватной медицинской помощи многие пациенты умирают без зрелости. Имея адекватную медицинскую помощь, пациенты живут на 10 лет меньше, чем средний мужчина. Важно, чтобы современные лекарства и реабилитация были доступны.
У лиц с исходным уровнем фактора VIII 10% и более повысить его в 3-5 раз возможно десмопрессином; его лучше вводить внутривенно, но можно и интраназально. Этого часто достаточно для лечения средних кровотечений или для прикрытия малых операций, таких как удаление зуба.
Операции у больных гемофилией можно безопасно выполнять, если у пациента нет ингибитора фактора VIII, и он получает соответствующие дозы концентрата. Больному с тяжёлой гемофилией для простого удаления зуба достаточно одной инфузии фактора VIII, далее 10-дневный курс транексамовой кислоты (фибринолитический ингибитор) и антибиотиков. Большая операция, такая как ортопедическая, требует введения 2 раза в день и лечения в течение 14 сут или более.
Осложнения повторных кровотечений
- Артропатия крупных суставов, например коленных, локтевых.
- Атрофия мышц вторичная от гематом.
- Мононейропатия от сдавления гематомой.
Наименование:
