Болезнь ослера. Что такое синдром рандю-ослера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера - это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза. Синоним «наследственная геморрагическая телеангиэктазия» (НТГ) в полной мере отражает сущность заболевания, для которого наиболее характерной считается триада признаков: телеангиэктазии на коже, слизистых оболочках и во внутренних органах; склонность к кровотечениям; аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание манифестирует с телеангиэктазий на коже и артериовенозных мальформаций. Они могут поражать носоглотку, ЦНС, легкие, печень, селезенку, мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

^ Историческая справка

В 1864 году Саттон описал заболевание, проявляющееся носовыми кровотечениями и поражением сосудистой системы, которое в дальнейшем получило названия болезнь Рандю-Ослера-Вебера и наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Английский врач Бенджамин Гай Бабингтон заметил наследственный характер данного заболевания в своей статье «Наследственное носовое кровотечение» в 1865 году.

Французский врач Рандю первым подчеркнул бледность кожных покровов и множественные ангиомы у больных с наследственной геморрагической телеангиэктазией и дифференцировал эту болезнь с гемофилией. Позже Вильям Ослер и Фредерик Вебер опубликовали подробное описание данного синдрома, который впоследствии получил их имена.

С развитием гастроинтестинальной эндоскопии Реншоу описал «яркие красные просяные пятна размером с булавочную иголку» на слизистой, характерные для наследственной геморрагической телеангиэктазии.

^ Генетические аспекты

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера отличается аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей является носителем патологии, то теоретически каждый ребенок в семье имеет 50% вероятности приобрести патологический ген. Согласно родословным, представленный тип наследования подтвержден в 87% случаев. В тех редчайших случаях, когда оба родителя страдают рассматриваемой патологией, можно с полной уверенностью говорить о 100% вероятности иметь в поколении ребенка с очень тяжелым течением заболевания.

К настоящему времени описаны четыре генетические формы данного заболевания. При первом варианте (НГТ1) имеется мутация гена эндоглина. Отмечено, что этот ген располагается на длинном плече хромосомы 9 (9q33-q34,1). Второй вариант (НГТ2) вызван мутацией гена АЛК1 (activin-receptorlike kinase I), который располагается на хромосоме 12 вблизи от центромеры (12q11-q19). При обоих типах НГТ мутация приводит к болезни путем гаптотипической недостаточности. Как эндоглин, так и AЛK1 представляет собой клеточный поверхностный рецептор, участвующий в сигнальных механизмах, опосредованных трансформируемым фактором роста. Мутации генов эндоглина и AЛК1 приводят к снижению концентрации рецепторов на поверхности эндотелия сосудов.

Недавно доказано существование третьего варианта (НГТ3), связанного с геном, расположенным на хромосоме 5. Четвертый вариант – редкая форма, сходная с ювенильным полипозом, видимо, вызывается мутацией в гене SHAD4.

Патогенез

В патогенезе заболевания ведущую роль играют анатомические и функциональные изменения сосудов. Анатомическая сущность болезни заключается в поражении кровеносных сосудов различного калибра с дегенерацией и гипоплазией мышечного и эластического слоев. В результате развивается очаговое истончение стенок, затем расширение просвета микрососудов. Кровоточивость объясняется чрезвычайно легкой ранимостью сосудистой стенки в месте ангиэктазии, а также повышением фибринолитической активности крови.

Сосудистые мальформации при НГТ (рис.1) состоят из прямых артериовенозных соединений через тонкостенные аневризмы и варьируют от небольших телеангиэктазий до огромных АВМ, располагающихся во внутренних органах.

На ранней стадии патологического процесса развивается локальная дилатация, вовлекающая все слои стенки посткапиллярной венулы. Затем это растяжение распространяется на артериолу, что в итоге приводит к формированию прямого их соединения без образования промежуточной капиллярной сети. Результатом этого процесса является снижение давления крови и скорости ее тока. При болезни Рандю–Ослера–Вебера наблюдается ангиоматозный тип кровоточивости с вторичным нарушением адгезивно-агрегационных функций тромбоцитов.

Нельзя исключить роль активации внутрисосудистого фибринолиза в зоне телеангиэктазий. В тяжелых случаях при заболевании отмечены признаки болезни фон Виллебранда, синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдрома).

Эпидемиология

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра НГТ относится к разделу патологии системы кровообращения в подразделе «Другие поражения артерий и артериол» (178.0). Данное заболевание не считается распространенным, однако встречается практически во всех странах мира, среди многих этнических и расовых групп населения. Выявлено, что в исследуемых популяциях оно регистрируется гораздо чаще, чем предполагалось ранее. В одних работах частота данного заболевания оценивается как 1 случай на 50 тыс. населения, в других – 1:2351.

Синдром чаще всего манифестирует во вторую или третью декаду жизни. Легочные артериовенозные мальформации могут быть врожденными и диагностированными в первые 5 лет жизни. Риск желудочно-кишечных кровотечений увеличивается у пациентов старше 50 лет.

^ Клинические проявления

По частоте манифестации клинические признаки заболевания делятся:

1. 
   носовые кровотечения (90%), которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы;
2. 
   кожные телеангиэктазии (75%);
3. 
   вовлечение дыхательной системы и печени (артериовенозные мальформации) (30%);
4. 
   желудочно-кишечные кровотечения (15%) ;
5. 
   поражения ЦНС.

Однажды начавшись, кровотечения склонны к рецидивированию, причем интенсивность и длительность кровотечений индивидуальны (однократная кровопотеря составляет от нескольких капель до 500 мл и более). Переливание крови необходимо 10-30% больных.

Телеангиоэтазии обычно появляются через год после первого носового кровотечения.

По частоте развития кровотечений из внутренних органов при НТГ на первом месте стоят желудочно-кишечные кровотечения, затем легочные и почечные. Кровоизлияния в головной и спинной мозг наблюдаются у 2–3 % больных. Риск желудочно-кишечных кровотечений увеличивается у больных после 50 лет. Безболезненные кровотечения из гастроинтестинального тракта наблюдаются у 10-40% пациентов. Боль в животе может сопровождать тромбозы артериовенозных мальформаций в ЖКТ.

Легочные артериовенозные мальформации клинически могут проявляться цианозом, гипоксемией, одышкой, усиливающейся при физической нагрузке, могут наблюдаться кашель, кровохарканье, боли в грудной клетке, вторичная полицитемией. Возможно отсутствие симптомов. При исследовании больного с АВАЛ при аускультации сердца обычно не выявляется патологии, а электрокардиографические данные указывают на блокаду правой ножки пучка Гиса и реже – на перегрузку правых отделов сердца. В некоторых случаях над зоной сосудистой аномалии можно прослушать систолодиастолический шум, постоянный или непостоянный, интенсивность которого меняется во время дыхательных движений. Рентгенография легких обычно является начальным ведущим методом диагностики АВАЛ, однако отмечено, что не всегда, особенно при микроангиошунтировании, этот метод позволяет выявить сосудистую аномалию. Чаще всего рентгенологически регистрируются одиночные пульсирующие тени в легочных полях округлой, овальной или неправильной формы с четкими контурами. Для диагностики АВМ применяют также контрастную эхокардиографию.

Наиболее информативным методом обследования служит ангиопульмонография (АПГ), которая должна осуществляться при подозрении на множественные аневризмы, когда они имеют мелкофокусный вид образований небольших размеров от нескольких миллиметров до 1–2 см в диаметре.

По мере прогрессирования заболевания вследствие повторных кровотечений развивается хроническая железодефицитная анемия. В отдельных случаях формируются четкие клинические проявления дефицита железа в организме (сухость кожи, ломкость ногтей, волос).

В ответ на повторные геморрагии и развитие анемии можно отметить изменения сердечной деятельности. Имеются электрокардиографические признаки миокардиодистрофии. Эхокардиография у каждого пятого больного выявляет картину пролапса створок митрального клапана, что, видимо, отражает суть мезенхимальной патологии, характерной для данного заболевания; имеются признаки снижения показателей сократительной функции миокарда. При длительной постгеморрагической анемии развиваются признаки сердечной недостаточности, отечный синдром.

Диагноз НГТ ставится клинически на основании критерий Кюрасао, установленных в июне 1999 года. Они включают:

Носовые кровотечения (спонтанные, повторные);

Телеангиэктазии (множественные);

Висцеральные поражения (желудочно-кишечные с кровотечениями и без них), легочные артериовенозные аневризмы (ABA), спинальные ABA, сосудистые аномалии печени;

Аутосомно-доминантный тип;

Семейный характер.

При этом диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии является достоверным, если имеется, по крайней мере, три критерия; вероятным или возможным, если имеется два критерия; сомнительным, если имеется один критерий (Curacao, 1999).

^ Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика настоящего заболевания в общей клинической практике осуществляется с болезнями, сопровождающимися кровотечениями наследственного генеза (тромбоцитопатиями, болезнью Виллебранда и др.), а также с болезнями, при которых отмечаются телеангиэктазии (цирроз печени (таблица 1) и др.). Среди больных с носовыми кровотечениями НГТ имеет малый удельный вес - 0,5%, а среди острых желудочно-кишечных геморрагий – 0,1%. При висцеральном расположении сосудистых аномалий (в печени, легких) дифференциальный диагноз проводится с опухолями и туберкулезом.

Одна третья случаев заболевания протекает в легкой форме, она третья – средней степени тяжести и одна третья – в тяжелой форме. При легкой форме лечение не требуется. Патогенетическая терапия болезни не разработана. В периоды кровотечений используют средства местной и общей гемостатической терапии - орошения тромбином с 5% раствором аминокапроновой кислоты, тампонада полости носа масляными тампонами, отслойка, слизистой оболочки в области кровотечения, прижигания. Более эффективна криотерапия. Иногда прибегают к хирургическому лечению (иссечение ангиом, пластика перегородки носа, перевязка и эмболизация артерий). Используют баротерапию, прижигания с помощью лазера. Все эти мероприятия часто дают лишь временный эффект. Введения викасола не показаны. При сопутствующем дефиците фактора Виллебранда показаны трансфузии свежезамороженной плазмы, введения криопреципитата. При анемизации - гемотрансфузии, введение препаратов железа.

^ Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Профилактика . Избегать травматизации слизистых оболочек в местах расположения ангиом, смазывание слизистой оболочки носа ланолином (с тромбином) или нейтральными маслами.

Клинический случай

Больной С., 83 лет был госпитализирован в 26 отделение ГКБ №4 с жалобами на слабость, носовое кровотечение. Ухудшение с 4.10.2011, когда возникло носовое кровотечение, не прекращающееся до 6.10.11. Утром 6.10.2011 отмечал рвоту типа «кофейной гущи». Бригадой СМП был доставлен в ГКБ №4 с диагнозом носовое кровотечение, ЖКК? Был осмотрен хирургом - данных за острую хирургическую патологию не было.

Анамнез заболевания. В 1972 году впервые установлен диагноз болезни Рандю-Ослера-Вебера, по поводу которого пациент в течение длительного времени наблюдался гематологами больницы им. Боткина. В клинической картине преобладают частые рецидивирующие носовые кровотечения, по поводу которых требуется переливание эритроцитарной массы и свежезамороженной плазмы. В течение последних 15 лет выявляется эрозивно-геморрагический гастрит. В течение 2009 года 6 госпитализаций с явлениями носовых кровотечений. Амбулаторно принимал препараты железы, на фоне которых появились боли в эпигастрии. Первая госпитализация в ГКБ №4 20.12.2009, в связи с рецидивирующим носовым кровотечением, рвотой «вишневой» кровью. Был госпитализирован в ОРИТ, по данным ЭГДС - диффузный эрозивный гастрит, бульбит. Семейный анамнез . Дочь и внучка больного страдают обильными частыми маточными кровотечениями.

Локальный статус. При осмотре слизистой языка (рис.2), на кожных покровах дистальных фалангах пальцев рук определяются множественные телеангиэктазии. (рис. 3).

Рис. 2

Рис. 3

Сопутствующие состояния :

• 
  в 1952 г.-холецистэктомия по поводу гангренозного холецистита, после чего пациенту был установлен диагноз (со слов) постхолецистэктомического синдрома.
• 
  В течение последних 20 лет повышения АД до 200/100 мм рт.ст. С того же времени перебои в работе сердца. При обследовании в сентябре 2009 года выявлена пароксизмальная форма мерцательной аритмии на фоне атеросклеротического стеноза АК. На данный момент – мерцательная аритмия, постоянная форма.
• 
  Длительное время явления сердечной недостаточности. Принимает дигоксин, фуросемид, верошпирон.
• 
  При обследовании в сентябре 2009 года при УЗИ щитовидной железы выявлено: в правой доле гетерогенный узел 36х54 мм с ровными контурами и гипоэхогенным ободком, в левой доле гипоэхогенные узлы 12 и 13 мм в диаметре.

^ Дополнительные исследования . В клиническом анализе крови обращало на себя внимание снижение Hb до 47 г/л, эритроцитов 2,9х10 12 /л. По рентгену органов грудной клетки – левосторонняя нижнедолевая пневмония, левосторонний гидроторакс, признаки легочной гипертензии.

По УЗИ брюшной полости, почек – диффузные изменения печени, поджелудочной железы, расширение воротной и селезеночной вен. Кисты почек. На ЭГДС – диффузный эрозивный гастрит, бульбит.

По данным Эхо-КГ сердца: Гипертрофия миокарда левого желудочка. Митральная и трикуспидальная недостаточность 2ст., аортальный стеноз 1ст. Легочная гипертензия 2ст.

Коагулограмма при поступлении: АЧТВ 59,9 МНО 1,84 ПТИ 61,8%

Лечение:

Произведено переливание 4 порций эритроцитарной массы и 4 порций свежезамороженной плазмы. На фоне проведенных переливаний отмечалось улучшение состояния больного, подъем Hb от 47 г/л при поступлении до 75 г/л.

Также проводилось лечение сопутствующих состояний:

• 
  Носовые кровотечения – гемостатическая терапия, передняя тампонада носа;
• 
  Сердечная недостаточность – мочегонная, гипотензивная, противоаритмическая терапия.
• 
  Пневмония – антибактериальная терапия.

Обсуждение. Учитывая жалобы пациента, анамнез, данные осмотра, данные лабораторных методов обследования у нашего пациента имели место:

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – достоверно доказанная, согласно критериям Кюрасао, с наличием носовых кровотечений, телеангиэктазий, семейного характера.

Осложнения: Хроническая анемия смешанного генеза (постгеморрагическая и железодефицитная), тяжелой степени тяжести.

Сопутствующие состояния: Гипертоническая болезнь 2 ст, риск 4. Комбинированный атеросклеротический митрально-аортальный порок сердца: стеноз и недостаточность. Постоянная форма мерцательной аритмии. Левосторонний гидроторакс. НК 2Б. Внегоспитальная левосторонняя нижнедолевая пневмония. Закрытый чрезвертельный перелом левой бедренной кости со смещением. Хронический эрозивный гастрит, бульбит, ремиссия. Многоузловой зоб, эутиреоз. Состояние после давней холецистэктомии. Фиброз печени. Портальная гипертензия. Кисты почек.

Обращает на себя внимание наличие большого количества тяжелых патологий у нашего пациента и преклонный возраст. Из анамнеза следует, что больной живет с доставерным диагнозом наследственной геморрагической телеангиоэктазии уже 39 лет. В связи с этим, можно сделать вывод о благоприятном течении заболевания при наличии адекватной симптоматической терапии.

Список литературы

1. А.А. Пономарев, О.Л.И.и.с., 2002.

2. Guttmacher AE, M.D., White RI Jr. . Hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med., Oct 5 1995. 333 (14): p. 918-924.

3. HG., S., Epistaxis as an indication of impaired nutrition, and of degeneration of the vascular system. Med Mirror. , 1864: p. 769-81

4. BG., B., Hereditary epistaxis. . Lancet. , 1865: p. 362-363.

5. M., R., Epistaxis repetees chez un sujet porteur de petits angiomes cutanes et muquex. . Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1896. 13 : p. 731.

6. W., O., On a family form of recurring epistaxis associated with multiple telangiectases of the skin and mucous membranes.

. Bull Johns Hopkins Hosp., 1901. 12 : p. 333-337.

7. FP., W., Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring haemorrhages. Lancet., 1907. ii : p. 160-162.

8. JA., S., Angiomatous conditions of the gastro-intestinal tract. Br J Surg. Mar 1953. 40 (163): p. 409-21.

9. Grover S, G.R., Verma R, Sahni H, Muralidhar R, Sinha P. , Osler-Weber-Rendu syndrome: a case report with familial clustering. Indian J Dermatol Venereol Leprol., Jan-Feb 2009. 75 (1): p. 100-101.

10. Ливандовский Ю.А., Т.Н.В., Наследственнная геморрагическая телеангиоэктазия (болезнь Рандю - Ослера - Вебера ). Болезни сердца и сосудов, 2009. 4 (3): p. 65-70.

11. Braverman IM, K.A., Jacobson BS. , Ultrastructure and three-dimensional organization of the telangiectases of hereditary hemorrhagic telangiectasia. . J Invest Dermatol., Oct 1990. 95 (4): p. 422-427.

12. В.Б. Золотаревский и соавт., Г.Д.Б.и.с., 2001.

13. Begbie ME, W.G., Shovlin CL. , Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J., Jan 2003. 79 (927): p. 18-24.

14. Fulbright RK, C.J., Putman CM, et al. , MR of hereditary hemorrhagic telangiectasia: prevalence and spectrum of cerebrovascular malformations. . AJNR Am J Neuroradiol., Mar 1998. 19 (3): p. 477-484.

15. Jakobi P, W.Z., Best L, Itskovitz-Eldor J. , Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations. . Obstet Gynecol., May 2001. 97 (5 Pt 2): p. 813-814.

16. Shovlin CL, G.A., Buscarini E, et al., Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet, Mar 6 2000. 91 (1): p. 66-67.

Характеризующееся телеангиэктазиями - локальным расширением мелких сосудов (венул и капилляров) вследствие их структурной неполноценности; проявляется геморрагиями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. У большинства больных наблюдается гетерозиготная форма заболевания; гомозиготная форма встречается крайне редко. Одни исследователи считают, что локальное расширение кровеносных сосудов происходит в результате наследственной неполноценности мезенхимы и нарушения серотонинового обмена, другие предполагают, что телеангиэктазии представляют собой микрососуды, вновь образованные из остатков эмбриональной ткани.

Клиническая картина . Телеангиэктазии начинают формироваться в возрасте 6-10 лет, наиболее отчетливо проявляются в возрасте 40-50 лет. Они имеют небольших (1-3 мм ) плоских непульсирующих пурпурно-фиолетового цвета образований, бледнеющих при надавливании, часто кровоточащих при незначительной травме. Телеангиэктазии могут локализоваться на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щек, на коже волосистой части головы, лица (особенно патогномоничны телеангиэктазии на крыльях носа и мочках ушных раковин), конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями; при генерализованной форме и во внутренних органах (легкие, селезенка, ) и костях (чаще позвоночнике). Характерны частые, профузные, не связанные с внешними причинами носовые кровотечения, которые наблюдаются у 80% больных. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, легочные кровотечения, кровоизлияния в и его оболочки, сетчатку глаза. Выявляется гипохромная, железодефицитная (см. Анемии), а после обильных кровопотерь - эритроидных элементов костного мозга, тромбоцитоз. Тесты, отражающие состояние коагуляционного и тромбоцитарного Гемостаз а, не изменены.

Болезнь часто сочетается с сосудистыми аномалиями (аневризмами сосудов легких и ангиомами в легочной ткани), приводящими к образованию легочных артериовенозных анастомозов, которые при рентгенологическом исследовании обнаруживаются у 15% больных и членов их семей. Клинически при этом наблюдается сочетание симптомов кровопотери и гипоксемии в связи со смешением артериальной и венозной крови. При преобладании явлений гипоксемии у больных нередко развивается вторичный (см. Полицитемия). В ряде случаев заболевания могут обнаруживаться артериовенозные анастомозы в головном мозге, сетчатке , а также аневризмы печеночной и селезеночной артерий и аорты. У больных с обширным гемангиоматозным поражением печеночных сосудов выявляются , Спленомегалия, Портальная гипертензия с признаками цирроза печени (ослеровский ).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных анамнеза. Поиск источника внутреннего кровотечения осуществляют с помощью эндоскопических методов - эзофагогастродуоденоскопии (см. Гастроскопия , Эзофагоскопия), колоноскопии (Колоноскопия), бронхоскопии (Бронхоскопия), цистоскопии (Цистоскопия), а также рентгенологических (см. Ангиография) методов. Дифференциальный проводят с рядом наследственных, мягко протекающих коагулопатий, для которых характерны изменения коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза, например с болезнью Виллебранда (см. Геморрагические диатезы).

Лечение симптоматическое. Его проводят амбулаторно, при значительной кровопотере - в терапевтическом или гематологическом стационаре. Для коррекции железодефицитной показаны препараты (гемостимулин, ферроплекс, феррокаль); при более выраженной анемии эритроцитная масса. При носовых кровотечениях в зависимости их тяжести производят тампонаду полости носа, слизистой оболочки носа, слизистой оболочки с пораженными сосудами и др. (см. Носовое кровотечение). При наличии кровоточащих телеангиэктазии осуществляют криогенную деструкцию. При обострении кровоточивости в климактерическом периоде назначают гормональную терапию.

Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный.

Библиогр.: Кассирский И.А. и Алексеев Г.А. Клиническая , М., 1970; Руководство по гематологии, под ред. А.И. Воробьева, т. 2, с. 334, М., 1985; Сельдин М.А. и др. Криовоздействие при болезни Ослера, Тер. ., т. 50, № 7, с. 97, 1978, библиогр.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Ослера - Рандю болезнь" в других словарях:

Ослера МКБ 10 I … Википедия

БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА-УЭБЕРА - мед. Болезнь Рандю Ослера Уэбера наследственная ангиопа тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения. Генетическая классификация Тип I (* 187300, 9q33 q34.1, дефект синтеза гена… … Справочник по болезням

- (W. Osler, 1849 1919, англ. врач; Н. J. L. М. Rendu, 1844 1902, франц. врач; син.: ангиома наследственная геморрагическая, Ослера болезнь, Рандю Вебера Ослера болезнь, телеангиэктазия наследственная геморрагическая) наследственная болезнь,… … Большой медицинский словарь - (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… … Медицинская энциклопедия

- (erythrocytoses; эритроцит/ы/ + ōsis) увеличение содержания гемоглобина и количества эритроцитов; не обусловлены заболеваниями системы крови. Различают абсолютные (первичные и вторичные) Э., вызванные реактивным усилением нормального… … Медицинская энциклопедия

Основная статья: Доктор Хаус … Википедия

I Гастрит (gastritis; греч. gaster желудок + itis) воспалительные или воспалительно дистрофические изменения слизистой оболочки желудка. Может быть первичным и рассматриваться как самостоятельное заболевание и вторичным, сопровождающим ряд… … Медицинская энциклопедия

Наследственные заболевания всегда являются очень опасными для человека, ведь в подавляющем большинстве случаев возможно лишь их симптоматическое лечение, а воздействовать на «поломанный» ген не представляется возможным. Некоторые из подобных патологий охватывают сосудистую систему: в частности, болезнь Рандю-Ослера сводится к постоянным кровотечениям из капилляров (венул или артериол) и может иметь весьма неблагоприятный прогноз при тяжелом течении.

Особенности заболевания

Синдром Ослера (болезнь Рандю-Ослера, или Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленное заболевание, названное по именам его исследователей. Представляет собой семейную наследственную геморрагическую телеангиэктазию, связанную с несостоятельностью эндотелиального слоя сосудов. Результатом течения патологии становится формирование на коже и слизистых оболочках ротовой полости, носа и других органов множественных участков кровоточащих сосудистых аномалий — ангиом, телеангиэктазий.

Признаком патологии является не только резкое истончение и хрупкость капилляров, но и образование артериально-венулярных анастомозов (соединений). Наблюдается также разрыхление соединительной ткани, слабое развитие потовых желез и сосочков кожи, снижение количества волосяных фолликулов. Характерной особенностью болезни Рандю-Ослера является то, что кровотечения наблюдаются не только на визуально заметных областях тела, но и при диагностике выявляются и на внутренних органах — бронхах, мочевом пузыре, желудке, кишечнике и т.д.

Болезнь Рандю-Ослера встречается у 1 из 16500-50000 человек (по разным странам). Она передается по аутосомно-доминантному типу. Кровоточивость сосудов при данной патологии обусловлена очаговым истончением их стенок, расширением просвета и неполноценным локальным гемостазом. Воспалительных изменений заболевание не несет, но его осложнения могут включать присоединение вторичных инфекционных процессов. Наследственная телеангиэктазия очень часто сочетается с другими патологиями, связанными с генетическими аномалиями коллагеновых волокон — с болезнью Виллебранда , прочими тромбоцитопатиями, синдромом Элерса-Данлоса, пролабированием сердечных клапанов, врожденной слабостью связок и суставов и т.д..

Наиболее эффективным средством для избавления от варикоза по мнению нашей читательницы Ксении Стриженко, является Вариус . Вариус считается превосходным средством для лечения и профилактики варикоза. Для Вас он стал тем «спасательным кругом», которым стоит воспользоваться в первую очередь!Мнение врачей...

Причины синдрома

Окончательно механизм формирования болезни Рандю-Ослера не выяснен. Предположительно, на этапе зачатия происходит мутация генов (в случае спорадически возникшего заболевания) или изначальная закладка аномальных генов (при наследственной обусловленности патологии). Непосредственное влияние на дальнейшее возникновение геморрагических телеангиэктазий на коже и слизистых оболочках оказывают два гена:

• Ген, отвечающий за эндоглин. Он осуществляет контроль продукции встроенного мембранного гликопротеина, присутствующего в эндотелии сосудов.
• Ген, ответственный за рецептор фермента киназы, модифицирующего белки и отвечающего за построение и рост тканей.

Соединение «неправильных» генов или их мутация приводит к появлению дефектов эндотелия и его постепенной дегенерации, к слабости соединительного слоя сосудов, в результате чего мелкие капилляры растягиваются и начинают кровоточить.

При прогрессировании заболевания может происходить утеря эластичности более крупными сосудами и потеря мышечного слоя, в итоге формируются аневризмы.

Формы болезни Рандю-Ослера

Выделяют три формы заболевания по внешним признакам телеангиэктазий:

1. ранняя — телеангиэктазии имеют форму пятнышек и небольшие размеры;
2. промежуточная — телеангиэктазии напоминают небольших паучков;
3. узловатая — диаметр телеангиэктазий достигает 5-7 мм., они выступают над кожей на 1-3 см., внешне выглядят как красные овальные или круглые узелки.

По локализации наиболее часто проявляющихся кровотечений выделяют такие типы болезни Рандю-Ослера:

• назальный;
• глоточный;
• кожный;
• висцеральный;
• смешанный.

Более тяжело протекают висцеральный и смешанный тип заболевания, при которых поражаются внутренние органы.

Симптомы патологии

Обычно кожные телеангиэктазии появляются в возрасте 6-10 лет, либо после 20 лет. Но кровоточивость на различных участках тела в большинстве случаев наблюдается уже с раннего детства. Так, до 6 лет единственным симптомом болезни Рандю-Ослера могут оставаться частые носовые кровотечения, причем длительно кровоточить иногда способен только один носовой ход. Позже, в подростковом возрасте у девочек нередко наблюдаются слишком длительные и обильные менструации. Показатели свертываемости крови нередко являются сниженными буквально с рождения, со временем падает гемоглобин из-за развивающейся анемии.

Далее выявляются специфические признаки заболевания — телеангиэктазии. Первоначально они формируются на коже крыльев носа, щек, волосистой части головы, мочек ушей и слизистых оболочках носа, губ и внешне напоминают красные или синеватые мелкие пятнышки, от которых отходит мелкая сетка сосудов (в народе — сосудистые звездочки). При нажиме они бледнеют, чем отличаются от других образований, а после опять наполняются кровью. Позже пятна могут переходить в форму узлов, но в каждом индивидуальном случае патология может проявляться по-разному.

Телеангиэктазии периодически кровоточат, постепенно это происходит все чаще и протекает тяжелее. Прослеживается связь кровотечений с перенесенной инфекцией, стрессом, физической нагрузкой. Интенсивность кровотечений может быть от незначительной и короткой по времени до упорной, продолжительной, до нескольких недель длительностью. В результате таких явлений может развиваться анемия. Характерной особенностью заболевания является то, что с его прогрессированием ангиэктазии начинают распространяться на другие органы и части тела. После 25 лет они обнаруживаются на пальцах, под ногтями, во влагалище, на протяжении всего ЖКТ, в легких, на гортани, в лоханках почек и т.д.

Осложнения болезни

Болезнь Рандю-Ослера может привести к целому ряду негативных последствий. Ниже приведены основные осложнения, способные возникать при данной патологии:

1. появление артериовенозных шунтов , которые могут спровоцировать артериальную гипертензию, сердечную недостаточность;
2. кровотечения из сосудов легких, осложняющиеся тромбоэмболией, хронической или острой легочной недостаточностью;
3. увеличение печени, нарушение ее функции, развитие цирроза с атипичным течением (без желтухи);
4. слепота на фоне поражения сосудов сетчатки глаз;
5. хроническая почечная недостаточность;
6. желудочно-кишечные кровотечения, преимущественно, происходящие из тонкого кишечника;
7. кровотечения из мочевыводящих путей;
8. внутримозговые кровотечения из-за разрыва аневризм , кавернозных гемангиом, телеангиэктазий в головном мозге;
9. анемия и анемическая кома.

Любое из описанных выше осложнений может привести к летальному исходу. Чаще всего причиной смерти у больного являются упорные кровотечения из кишечника или легких, не поддающиеся стандартной терапии.

Проведение диагностики

Постановка диагноза при «классических» проявлениях не сложна. Обычно при физикальном обследовании и осмотре на голове, во рту, на крыльях носа обнаруживаются телеангиэктазии — расширения сосудов красного цвета в форме маленького узелка, немного выступающего над поверхностью кожи. При помощи «пробы щипка» — сдавливания кожи под ключицей — можно судить о появлении подкожных кровоизлияний (альтернатива — «проба жгута» с накладыванием жгута на область предплечья). В обязательном порядке для подтверждения диагноза и выявления осложнений проводятся такие виды обследований:

1. УЗИ печени и селезенки;
2. рентгенография легких;
3. КТ или МРТ органов брюшной полости с контрастным усилением;
4. МРТ головного мозга с контрастированием;
5. колоноскопия;
6. гастродуоденофиброскопия;
7. общий анализ крови;
8. биохимия крови;
9. анализ на свертываемость крови;
10. общий анализ мочи.

Считается, что диагноз может быть подтвержден при клинически доказанном существовании трех из четырех критериев:

• множественные телеангиэктазии;
• повторяющиеся кровотечения без видимой причины;
• висцеральные поражения (ЖКТ, легкие и т.д.) с формированием артериовенозных анастомозов;
• семейный характер патологии.

Методы лечения

Консервативная терапия при данной патологии, прежде всего, направлена на устранение симптомов заболевания и остановку кровотечений. Обычно лекарственные средства оказываются малоэффективны при болезни Рандю-Ослера. Применяются такие виды терапии, в том числе физические методы воздействия:

1. прием препаратов эстрогенов и глюкокортикостероидов, введение тестостерона;
2. орошение кровоточащей поверхности тела препаратами, препятствующими рассасыванию сгустков крови (например, тромбин, тромбопластин, аминокапроновая кислота);
3. гемостатические препараты (адроксон) и лекарства для повышения сосудистого тонуса, в том числе — аскорбиновая кислота в больших дозировках;
4. местное нанесение препаратов для ускорения регенерации слизистых оболочек;
5. криокоагуляция при носовом кровотечении;
6. тампонада носового кровотечения паралоновыми тампонами с силиконом;
7. лазерное прижигание телеангиэктазий.

При необходимости больному проводят переливание крови, а после назначают препараты железа на длительный период для предотвращения анемии.

Переливание (гемокомпонентная терапия) требуется при больших кровопотерях, а также при дефиците компонентов, которые ответственны за свертываемость крови. Нередко проводится переливание донорских тромбоцитов, а при анемической коме — донорских эритроцитов, освобожденных от поверхностных белков.

В некоторых случаях больному экстренно проводится операция по удалению пораженного сосуда с заменой его протезом, например, удаление артериовенозного шунта в легких. Среди операций применяется также отслойка слизистой оболочки носа, перевязка верхнечелюстной и решетчатой артерии при профузных кровотечениях. Физическая реабилитация после операции должна проводиться с особенной осторожностью и только под врачебным контролем из-за риска быстрых повторных кровотечений.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

• правильно питаться;
• больше гулять, закаливаться;
• принимать контрастный душ;
• регулярно контролировать давление, пульс;
• избегать физических нагрузок;
• не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
• устранять вредное влияние стрессов;
• не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
• предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
• не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
• не пить лекарства, разжижающие кровь;
• достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Вы – одна из тех миллионов женщин, которая борется с варикозом?

А все ваши попытки вылечить варикозное расширение вен не увенчались успехом?

И вы уже задумывались о радикальных мерах? Оно и понятно, ведь здоровые ноги - это показатель здоровья и повод для гордости. Кроме того, это как минимум долголетие человека. А то, что человек, защищенный от заболеваний вен выглядит моложе – аксиома не требующая доказательств.

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного. Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу. Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия : состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

• общий анализ и биохимия крови : при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
• общий анализ мочи : присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
• пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза : могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию ; органов брюшной полости – лапароскопию ; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС) ; эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию , соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

• восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
• купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
• устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
• хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

• употребление острой пищи и алкогольных напитков;
• дефицит минералов и витаминов;
• прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
• значительные физические нагрузки;
• повышение артериального давления;
• прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

• прижиганий электротоком – термокоагуляция ;
• обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция ;
• обработки лазером – лазерная абляция ;
• воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция .

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

• железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
• анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
• легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
• цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
• слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
• абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

– одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения . Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки , бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена , рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям , параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга . Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия , бронхоскопия , ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии . В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы .

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии , инсультам , абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.