Синдром кароли 4 типа. Кароли болезнь

Болезнь Кароли и синдром Кароли – редкие врожденные нарушения внутрипеченочных желчных протоков. Эти расстройства характеризуются расширением внутрипеченочных желчных протоков. Термин «болезнь Кароли» применяется тогда, когда заболевание ограничивается сегментным расширением крупных внутрипеченочных протоков. Эта форма встречается реже, чем синдром Кароли, при которой с расширением развиваются еще пороки развития малых желчных протоков и врожденный фиброз печени. Этот процесс может быть либо диффузным либо сегментарным и он может быть ограничен одной долей печени, обычно левой долей. Болезнь Кароли является спорадической, в то время как синдром Кароли, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и врожденный фиброз печени, синдром Кароли часто ассоциируется с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (ARPKD).

Болезнь и синдром Кароли. Причины

Мутации в гене PKHD1, на хромосоме 6p21, были идентифицированны у пациентов с синдромом Кароли. Ген PKHD1 кодирует белок, фиброцистин, который выделяется в протоках, в почках, а также в поджелудочной железе. Фиброцистин является одним из многих белков из широкого семейства белков, которые принимают участие в формировании первичных ресничек.

Последние исследования подтверждают механистическую связь между дисфункцией ресничек и развитием поликистоза почек, хотя эти результаты еще остаются спорными.

Болезнь и синдром Кароли. Патофизиология

При болезни Кароли, аномалии желчного протока развиваются на уровне крупных внутрипеченочных протоков (т.е., левый и правый печеночные протоки, сегментные каналы), в результате чего развиваются расширения и эктазии. В результате таких аномалий у человека может развиться застой желчи, который, в свою очередь, может привести к желчно-каменной болезни, холангиту, сепсису, а также к повышенному риску развития холангиокарцином.

При синдроме Кароли, порок может присутствовать на уровне мельчайших портальных протоков. Эти пороки могут привести к портальному фиброзу. Такие трансформации являются типичными при врожденном фиброзе печени. Поэтому, синдром Кароли, как полагают, принадлежит к тому же спектру заболеваний, в котором находится врожденный фиброз печени.

Болезнь и синдром Кароли. Симптомы и проявления

Пациенты с болезнью Кароли или с синдромом Кароли могут иметь историю прерывистой боли в животе, которая отражает эпизоды застоя желчи или прохождения камней.

Пациенты могут ощущать зуд, лихорадку и боль в правом верхнем квадранте.
При синдроме Кароли, портальная гипертензия может привести к кровавой рвоте или мелене, вторично к кровотечению из варикозно расширенных вен. Пациенты могут также развить асцит в связи с портальной гипертензией.

При проведении физического обследования, можно выявить следующие аспекты

Гепатомегалия.
Спленомегалия.
Нежность в правом верхнем квадранте.
Прощупывание брюшных масс (крупный поликистоз).
Желтуха (присутствует редко).

Болезнь и синдром Кароли. Диагностика

Лабораторные исследования

Уровни билирубина, как правило, находятся в нормальном диапазоне.
Уровни трансаминаз могут быть слегка повышенными.
У некоторых пациентов могут быть проблемы с всасыванием витамина K.
Повышенные уровни креатинина и мочевины могут ассоциироваться с почечной болезнью.

Визуализация

УЗИ является лучшим первоначальным диагностическим методом (на УЗИ можно обнаружить неправильную дилатацию больших внутрипеченочных желчных протоков, что является типичной картиной болезни Кароли и синдрома Кароли).

На УЗИ также можно обнаружить расширение внепеченочных желчных протоков, в результате желчно-каменной болезни.
При проведении доплеровского УЗИ можно обнаружить портальную гипертензию.
Почки также могут быть проверенны на наличие поликистоза.

Магнитно-резонансная холангиография все чаще используется в диагностике болезни Кароли и синдрома Кароли.

МРТ может предоставить врачам отличные по качеству изображения внутрипеченочных и внепеченочных желчных деревьев.
Однако, его использование, в настоящее время, ограничивается наличием необходимого оборудования и опыта у персонала.

КТ также может быть применено, в частности, если УЗИ невозможно выполнить из-за газа в кишечнике или из-за крупного телосложения пациента.

Гепатобилиарная сцинтиграфия может быть полезна для документирования связи между кистами и желчной системой.

Инвазивные методы, такие как эндоскопическая ретроградная панкреатохолангиография и эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография могут предоставить отличные результаты в визуализации желчных протоков.

Процедуры

Биопсия печени и анализы крови должны быть выполнены при подозрении на хронический холангит.
ЭРХПГ должна быть использована для выявления и лечения желчных камней у пациентов с болезнью Кароли или с синдром Кароли.
Портосистемное шунтирование может быть показано пациентам, которые имеют портальную гипертензию.

Болезнь и синдром Кароли. Лечение

Медикаментозные терапии

Урсодезоксихолевая кислота может уменьшить частоту осложнений заболевания Кароли. Антибиотикотерапии широкого спектра действия, указываются в случаях холангита. Пациенты с холестазом должны принимать жирорастворимые витаминные добавки. Поскольку пациенты с болезнью Кароли имею увеличенный риск развития холангиокарциномы, рентгенологические (т.е., УЗИ, МРТ) и серологические скрининги должны выполняться на постоянной основе.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство может быть необходимо для рецидивирующего или рефрактерного холангита. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое удаление камней с протоков. В случаях локализованного стаза, лобэктомия может снизить риск развития холангиокарцином. Трансплантация печени может быть указана в тяжелых случаях (хронический холангит, печеночная недостаточность, или злокачественная трансформация).

Болезнь и синдром Кароли. Прогноз

Пациенты с болезнью Кароли или с синдромом Кароли могут развивать повторные эпизоды холангита, а также, они могут находиться в опасности от попутного развития бактериемии и сепсиса. Пациенты с болезнью Кароли могут иметь холангит, а также портальную гипертензию, эта картина часто наблюдается у лиц с врожденным фиброзом печени. Как болезнь так и синдром Кароли связаны с очень высоким риском развития холангиокарциномы, приблизительно в 100 раз выше, чем у здорового человека.

Болезнь Кароли - редкое врожденное заболевание. Характеризуется расширением внутрипеченочных желчных протоков, без наличия других известных гистологических изменений в органе.

Заболевание чаще проявляется у детей или подростков.

Caroli различает 2 вида заболевания:

Простая (истинная), или изолированная форма возникает при наличии кистозного расширения внутрипеченочных протоков, результатом которого становятся и .
Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли образуется при изменении протоков, дополняющимся фиброзом печени.

Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Симптомы

Заболевание может проявляться в любом возрасте, но чаще у детей и молодых людей. Примерно 75% больных составляют мужчины. Характерны для проявления заболевания:

боли в животе;
лихорадка;

Диагностика

Для определения характера заболевания применяют:

Лечение

Лечение заболевания зависит от объема поражения внутрипеченочных протоков:

долевое;
тотальное;
сегментарное.

При холангите, назначают лечение антибиотиками. Внутрипеченочные камни удаляют урсодезоксихолевой кислотой, а камни, находящиеся в желчных протоках удаляют хирургическим или эндоскопическим путем.

При наличии патологического процесса, протекающего в одной из долей печени, проводится резекция пораженной части.

Больным с диффузной формой заболевания Кароли может быть наложен анастомоз общего печеночного протока (соединение между разделами желчных путей и, непосредственно, двенадцатиперстной кишкой). Катетеры будут использоваться для последующего лечения:

Расширения суженных протоков.
Удаления оставшихся конкрементов.
Проведения эндоскопического исследования.

После операции, наблюдается облегчение симптомов заболевания
.

Иногда возможно применение минимально-инвазивного способа хирургического лечения. Проводят удаление пораженных участков желчных путей при помощи эндоскопа.

Для фармакологического лечения заболевания применяют 3 препарата, имеющих различный механизм действия:

D пеницилламин. Является малоэффективным при лечении ПСХ.
Циклоспорин.
Урсодезоксихолевая кислота. Уменьшает кожный зуд, снижает показатель холестаза и цитолиза.

Но эти препараты оказывают влияние на прогрессирование болезни лишь на ранней стадии заболевания.

Результативно применение метотрексатома. Он улучшил как все биохимические показатели, так и гистологическую картину ПСХ ранней стадии.

Диета

При заболеваниях печени, соблюдение диетического питания обязательно.

Запрещено употреблять : цельное молоко, сметану, жирный кефир, свежий хлеб, жирное мясо, жирную рыбу, чеснок, лук, любые приправы, соль, бобовые, грибы, кислые ягоды и фрукты, алкоголь, томат, черный чай, шоколад, кофе, газировку.

Рекомендовано: нежирная рыба, постное мясо, изделия из муки (черствый хлеб, галетное печенье), Растительное и сливочное масла, нежирные молочные продукты, яйца, пряности (ваниль, лавровый лист, укроп, петрушка), сладкие виды фруктов и ягод.

Прогноз

70% случаев заболевания, сопровождается развитием цирроза печени. Прогнозирование проводится при учете:

Уровня билирубина сыворотки;
Возраста больного;
Гистологической стадии заболевания печени;
Наличия спленомегалии.

Средний показатель выживаемости больных – 12 лет. Болезнь может продлеваться от 10 месяцев и до 29 лет.

Пересадка печени остается единственным методом, приносящим требуемый эффект – выздоровление.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в:

Придерживаться здорового питания;
Проводить вакцинацию гепатита В;
Следить за защитой при половых отношениях;
Обращаться за медпомощью, обнаружив подозрение возникновения болезни печени;
Следить за состоянием донорской крови;
Не злоупотреблять алкоголем;
Изоляция пациентов, больных на вирусный гепатит А.

Подобные мероприятия снизят риск заболевания печени.

Как мы экономим на добавках и витаминах : витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

Заболевание чаще проявляется у детей или подростков.

Caroli различает 2 вида заболевания:

Простая (истинная), или изолированная форма возникает при наличии кистозного расширения внутрипеченочных протоков, результатом которого становятся и .
Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли образуется при изменении протоков, дополняющимся фиброзом печени.

Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Симптомы

боли в животе;
лихорадка;

Диагностика

Для определения характера заболевания применяют:

Лечение

Лечение заболевания зависит от объема поражения внутрипеченочных протоков:

долевое;
тотальное;
сегментарное.

Расширения суженных протоков.
Удаления оставшихся конкрементов.
Проведения эндоскопического исследования.

После операции, наблюдается облегчение симптомов заболевания
.

Для фармакологического лечения заболевания применяют 3 препарата, имеющих различный механизм действия:

D пеницилламин. Является малоэффективным при лечении ПСХ.
Циклоспорин.
Урсодезоксихолевая кислота. Уменьшает кожный зуд, снижает показатель холестаза и цитолиза.

Но эти препараты оказывают влияние на прогрессирование болезни лишь на ранней стадии заболевания.

Диета

При заболеваниях печени, соблюдение диетического питания обязательно.

Прогноз

70% случаев заболевания, сопровождается развитием цирроза печени. Прогнозирование проводится при учете:

Уровня билирубина сыворотки;
Возраста больного;
Гистологической стадии заболевания печени;
Наличия спленомегалии.

Средний показатель выживаемости больных – 12 лет. Болезнь может продлеваться от 10 месяцев и до 29 лет.

Пересадка печени остается единственным методом, приносящим требуемый эффект – выздоровление.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в:

Придерживаться здорового питания;
Проводить вакцинацию гепатита В;
Следить за защитой при половых отношениях;
Обращаться за медпомощью, обнаружив подозрение возникновения болезни печени;
Следить за состоянием донорской крови;
Не злоупотреблять алкоголем;
Изоляция пациентов, больных на вирусный гепатит А.

Подобные мероприятия снизят риск заболевания печени.

Болезнь Кароли — редкое заболевание, характеризующееся патологическим расширением внутрипеченочных желчных протоков. Существуют две формы заболевания Кароли. В большинстве случаев изолированная или простая форма характеризуется расширением желчных протоков. Вторая, более сложная форма называется синдромом Кароли.
Комплексная форма ассоциируется с врожденным фиброзом печени и повышенным артериальным давлением в портальной артерии.

Генетика болезни

Изолированные или простая форма передается как аутосомно-доминантный признак, в то время как сложные формы, связанные с поликистозом почек, передается как аутосомно-рецессивный признак.

Точная причина появления данного заболевания неизвестна. Многие врачи считают, что простая или изолированная форма болезни является результатом спонтанного генетической мутации, которое происходит по неизвестным причинам. Исследователи считают, что эта форма наследуется как аутосомно-доминантный генетический признак. Напротив, более сложная форма болезни Кароли, по-видимому, наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Симптомы болезни Кароли

Изолированная или простая форма болезни Кароли характеризуется частым повторяющимся воспалением желчных протоков внутри печени. Также может наблюдаться локализованное скопление гноя, камней, которые развиваются внутри желчных протоков, боли в животе и лихорадка. В редких случаях, у пациентов наблюдается пожелтение кожи и увеличение печени.

Вторая форма заболевания Кароли связана с большим количеством полос фиброзной ткани в портальной области печени или проще говоря врожденный фиброз печени. Эта форма заболевания Кароли также часто связана с высоким кровяным давлением и абсцессом печени. Кроме того, эта форма заболевания Кароли может также быть связана с поликистозом почек и, в тяжелых случаях, печеночной недостаточностью.

В некоторых случаях люди с болезнью Кароли могут быть более склонны к развитию определенных доброкачественных опухолей или злокачественных новообразований (например, холангиокарциномы).

Болезнь Кароли - врожденное расширение внутрипеченочных желчных протоков. Относится к редким врожденным заболеваниям. Характеризуется наличием сегментарных мешотчатых расширений внутрипеченочных желчных протоков без гистологических признаков поражения печени. Характер наследования не уточнен. Болезнь Кароли часто сочетается с врожденным фиброзом печени и это состояние называют синдромом Кароли. Синдром Кароли относят к врожденным кистам желчных протоков - типу V по классификации Todani. Предполагаемая распространенность заболевания - 1:1 000 000 жителей. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. В 80% случаев заболевание проявляется в возрасте до 30 лет.

Клиническая картина

Заболевание характеризуется рецидивирующим холангитом и образованием в протоках желчных камней, может проявиться в любом возрасте, однако встречается чаше у детей и молодых людей. Из них примерно 75% больных составляют лица мужского пола. Заболевание впервые 5-20 лет протекает бессимптомно до тех пор, пока эктазии желчных протоков не приведут к застою желчи, который создает условия для формирования желчных камней и присоединения инфекции. Клинические проявления характеризуются болью в животе, гепатомегалией, лихорадкой. При этом ведущий клинический симптом - рецидивирующие эпизоды лихорадки с последующим присоединением боли и желтухи (триада Шаркo). Наличие желтухи свидетельствует о холангите.

Пo данным литературы, заболевание в 64% случаев осложняется острым холангитом, который в последующем приобретает рецидивирующее течение. В связи с тем что ь расширенных желчных протоках легко формируются камни и замазкообразная желчь, вызывающие застой желчи, болезнь легко осложняется абсцессом печени, сепсисом, почечной недостаточностью. У больных с синдромом Кароли имеется врожденный фиброз печени, в связи с этим велика вероятность портальной гипертензии и ее осложнений, таких как асцит и кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода. Примерно у 7% больных заболевание осложняется холангиокарциномой. У части больных развивается амилоидоз печени.

Диагностика

Диагноз основывается на данных УЗИ, КТ, эндоскопической ретроградной или чрескожной холангиографии. Мешотчатые расширения внутрипеченочных желчных протоков чередуются с нормальными протоками, общий желчный проток не изменен. Картина отличается от ПСХ, при котором выявляется неровность контуров и сужение общего желчного протока, неровность контуров и расширение внутрипеченочных протоков. Отмечается преимущественно левостороннее поражение печени, редко двустороннее.

Если не удается поставить диагноз с помощью УЗИ, а ЭРХПГ технически затруднена из-за невозможности использовать транспапиллярный доступ, то показано ЧЧХГ. При этом исследовании меньше риск инфицирования протоковой системы по сравнению с ЭРХПГ.

При KT после внутривенного контрастирования визуализируются расширенные (кистозные) внутрипеченочные желчные протоки, которые следуют ходу ветвей желчных протоков и воротной вены и направлены к воротам печени. Могут обнаруживаться бусоподобные, мешотчатые расширения желчных протоков. Они могут сообщаются между собой в виде мостикообразных соединений, а часть может напрямую сообщаться с желчными протоками. Некоторые ветви воротной вены могут быть полностью окружены расширенными желчными протоками (симптом «центральной точки», или «центрального пятна»). Возможны разрастания в просветах, замазкообразный сладж. В расширенных желчных протоках часто обнаруживают конкременты. Дифференциальный диагноз проводят с кистами печени, общего желчного протока.

Лабораторные исследования определяют повышение в крови активности щелочной фосфатазы, прямого билирубина и лейкоцитоз с преобладанием нейтрофилов. Функциональные пробы печени долгое время не изменяются, однако при прогрессировании заболевания и длительном воспалении и желчных путях в биохимическом анализе крови выявляют признаки холестаза и цитолиза.

Лечение

Рецидивирующий холангит и образование камней и желчных протоках определяет лечебную тактику.

Принципы лечения при болезни Кароли:

Назначение антибиотиков и анальгетиков;

Литолиз камней или литэкстракция;

Транспапиллярное дренирование желчных протоков;

Наложение билиодигестивного анастомоза;

Резекция левой доли печени.

При присоединении холангита или других гнойных осложнений терапия не отличается от схем лечения бактериального холангита. Поскольку контактный литолиз опасен распространением инфекции по билиарному дереву, то эту манипуляцию проводят иод прикрытием антибиотиков. Несмотря на то что при синдроме Кароли образуются пигментные камни, которые не поддаются урсотерапии, последняя показана (10-15 мг/кг/сут), так как препараты желчных кислот обладают холеретическим эффектом и препятствуют отложению холестерина вокруг пигментных ядер.

Экстренная хирургия при наличии острого воспаления в желчных путях и измененных функциональных пробах печени связана с высокой летальностью - 20-40%. В терминальной стадии болезни следует рассматривать возможность трансплантации печени - единственного и окончательного выбора лечения этих больных. Для улучшения отдаленных результатов трансплантации печени отдельные авторы рекомендуют ее проводить даже при отсутствии клинических симптомов. Однако наличие инфекции обычно является противопоказанием к трансплантации печени, Выживание после трансплантации печени у больных о врожденным фиброзом печени (синдром Кароли) и у которых было воспаление желчных путей по время трансплантации остается низким.