Какие болезни передаются по наследству от матери? Названы семь болезней, которые передаются от матери Артрит от бабушки.

Инструкция

Если организм матери заражен вирусом гепатита В, то, согласно медстатистике, в 40% случаев заболеет и ребенок. Гепатит С передается в 8-10 раз реже. Сифилисом, гонореей, хламидиозом младенец может заразиться тоже внутриутробно или через родовые пути.

В развитии у ребенка сахарного диабета, особенно второго типа, существенное значение имеет генетическая предрасположенность. Толчок к развитию диабета первого типа часто дают вирусные инфекции. Если мама диабетик, самый большой риск тоже стать им – у детей в первом поколении.

Во многом генетически обусловлено и ожирение. 41% девушек, чьи мамы были излишне полными, впоследствии тоже набирали чрезмерный вес. Примечательно, что тучность передается обычно от матери к дочери или от отца к сыну. Ученые проследили и такую закономерность: если полнотой отличаются оба родителя, то риск ожирения у ребенка возрастает до 70%.

Если мама – гипертоник, ее дети тоже могут отличаться повышенным давлением. Влияние предрасположенности в передаче этого заболевания – до 30%. Но в этом нет фатальной неизбежности. При здоровом образе жизни вполне можно и не стать гипертоником.

Раковые опухоли тоже могут быть заболеваниями семейного родства. Вероятность их наследования возрастает, если онкологический диагноз был поставлен ранее не менее чем двоим близким родственникам ребенка. Причем по женской линии чаще передается рак молочной железы и яичников, особенно если родственницы болели в молодом возрасте. По материнской линии наследуется и гемофилия, но поражает она только мальчиков.

Наследственная предрасположенность имеет первостепенное значение при нарушениях умственного развития ребенка. Мать или оба родителя могут быть носителями генов-мутантов или дефектных хромосом. Это и синдром Дауна, и аутизм, а также фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз.

Риск унаследовать заболевание сердца колеблется в пределах 25-50%, если у матери оно было выявлено в молодом возрасте. Ученые Оксфордского университета установили, что сосудистое заболевание влияет на важнейшие артерии: коронарную в сердце и церебральную в мозге. У женщин, чьи матери пережили инсульт или инфаркт миокарда, вероятность развития этих сосудистых катастроф существенно выше.

Если роженица больна ревматоидным артритом, с 50%-ной вероятностью можно предполагать, что он будет и у новорожденного. Напрямую наследуемые гены не передают болезнь, но вызывают высокую предрасположенность к ней. То же самое – и с остеоартрозом, ревматизмом, болезнью Альцгеймера.

Очень часто переходят к детям от родителей аллергии. Согласно медстатистике, в России почти восемь малышей из десяти страдают диатезом. Причем в первую очередь это заболевание ребенок получает именно от мамы.

Психические нарушения, прежде всего послеродовая депрессия и биполярное расстройство, могут быть семейными заболеваниями на 40%. Причиной тому ген, который лишает мозг гормона радости серотонина. А на все 80% наследственной болезнью является мигрень, которую тоже вызывает ген-мутант.

Заболевание, обусловленное предрасположенностью, – и нейросенсорная тугоухость с нарушением восприятия звуков при отсутствии патологии в слуховом аппарате. И, конечно же, близорукость. Вероятность, что у близорукой мамы (или папы) будут такие же дети, весьма велика.

Обратите внимание

Несмотря на всю опасность наследственных и врожденных заболеваний, многих из них можно избежать. Важно своевременно выявлять риски передачи родительских недугов потомству еще на стадии планирования детей. Для этого нужна медико-генетическая консультация. А затем следует проводить диагностику во время беременности и вносить необходимые коррективы в ее течение.

Полезный совет

Стройная фигура зависит от хорошей наследственности лишь наполовину. Чтобы значительно улучшить свою телесную форму, одной утренней зарядки мало. Добиться этого позволяют рациональное питание плюс ежедневная активность в виде плавания, бега, ходьбы.

Источники:

  • Сайт Вуменмэг.ру/Матери передают дочерям болезни
  • Сайт Хумбио.ру/Наследственные болезни
  • Видео: Что нужно знать о наследственных болезнях?

При положительном анализе на инфекции при беременности врачи часто перестраховываются, запугивая женщину. Но на самом деле не все так страшно и не каждая инфекция будет иметь отрицательные последствия для ребенка.

Вирусные гепатиты

К вирусным гепатитам относятся А,В,С,D,Е. Попадая в организм человека, они вызывают острый вирусный гепатит, причем он может протекать бессимптомно. Вирусы В,С и D могут вызывать хроническое поражение печени.

Чем же гепатит может быть опасен для ребенка. На протяжении все беременности может сохраняться риск выкидыша и преждевременных родов. Возможен риск кровотечения во время родов и послеродовом периоде. Риск инфицирования ребенка возрастает, если женщина заболевает гепатитом в третьем триместре или в случае повреждения плаценты. Чаще всего ребенок заражается гепатитом во время прохождения родовых путей.

В качестве профилактики таким детям делают вакцинацию гипериммунным гамма-глобулином. Женщины с хроническим гепатитами А могут передать его ребенку только во время родового процесса. При этом возможно и грудное вскармливание, если у новорожденного нет повреждений слизистой оболочки рта.

Токсоплазмоз

Этой «кошачьей инфекцией» очень любят пугать врачи в женской консультации. Хотя у 70% женщин есть антитела к этой инфекции. Опасность токсоплазмоз представляет только если заражение происходит непосредственно во время беременности. Инфицирование задолго до беременности никак не влияет на будущего малыша. В период ожидания соблюдайте меры предосторожности при общении с кошкой. Мойте руки после игр с ней, лоток мойте только в резиновых перчатках.

Герпес

Вирус герпеса бывает двух типов – первый тип поражает органы дыхания, второй – гениталии. Причем, если у вас никогда не было симптомов герпеса это не значит, что его нет в организме. Часто беременность бывает именно тем механизмом, что запускает болезнь.

Внутриутробно инфицирование ребенка происходит именно герпесом второго типа. Чаще всего заражение происходит, если обострение герпеса пришлось именно на роды. Во время беременности женщинам, имеющим риски по инфекции, необходимо следить за динамикой изменения количества антител.

Цитомегаловирус

Цитомегаловирусная инфекция тоже прячется в организме бессимптомно. Единственное что ее может выдать, это внезапное снижение иммунитета. Для будущего малыша цитомегаловурусная инфекция может представлять опасность, если мама заразилась ей уже будучи беременной. Признаки заражения ребенка можно диагностировать на УЗИ (увеличение селезенки и печени) и в анализе крови по наличию антител.

Краснуха

Краснуха, пожалуй, самая опасная инфекция для будущего ребенка. Если женщина уже болела краснухой, повторное заражение ей не грозит и на плод никак не влияет. Краснуху легче предотвратить, нежели лечить. Поэтому своевременно надо сделать вакцинацию (в период беременности делать прививки категорически нельзя) и избегать мест распространения заболевания (часто это детский сад).

Если есть подозрение на контакт с больным краснухой, обязательно надо сдать кровь на определение противокраснушных антител. Даже если антитела не определяются, необходимо сделать повторный тест через три недели. Если же при повторном анализе антитела проявляются, можно диагностировать краснуху.

1. МИГРЕНИ

Генетическая связь: От 70 до 80 процентов, таков риск наследования этой неприятной болезни, утверждает доктор Кэйт Генри из Нью-Йоркского Университета.

Причина. Недавно был открыт особый ген, вызывающий мигрени. Если он работает неправильно, то факторы окружающей среды (шум, кофеин и др.) могут легко пробудить болевые центры в мозгу, «ответственные» за мигрени.

Что делать? Следить, что именно вызывает мигрень в вашем случае и по возможности избегать этих факторов. Как известно, многие больные мигренью очень чувствительны к такой еде, как шоколад, кофе, сыр, цитрусовые и красное вино. Гормоны также имеют значение – поднятие или наоборот, снижение уровня эстрогена и прогестерона в течение менструального цикла, вызывает мигрень.

2. РАК ГРУДИ

Генетическая связь: 15 процентов.

Причина. В наборе мутирующих генов. Причем риск наследовать это страшное заболевание увеличивается, если кровный родственник заболел в молодом возрасте.

Что делать? В некоторых странах женщинам, в чьих семьях были больные раком, предлагают генетическое обследование на выявление мутировавших генов. Иногда женщины в таком случае сразу выбирают удаление молочной железы.

Нужно помнить, что на развитие рака груди влияет прием гормональных лекарств и контрацептивов, а также курение и алкоголь. По исследованию британских ученых, курение виновно в более чем четверти всех смертей от рака в Британии. Употребление женщинами алкоголя более 2 дринков (то есть 80 граммов крепких напитков или двух бутылок светлого пива) чаще двух раз в неделю, увеличило, по данным исследователей, риск болезни на 7 процентов.

3. ФИЗИЧЕСКАЯ ФОРМА

Генетическая связь: до 50 процентов.

Причина. «Легкость, с которой вы развиваете мускулатуру и улучшаете физическую формы – дело наследственное», – считает Луиза Саттон из Университета Лидса в Британии. «Нередко говорят, что если вы хотите завоевать Олимпийскую медаль, то лучше выбирайте родителей».

Что делать? 40 минут физической активности в день – стандартная рекомендация медиков. Упражнения 5 дней в неделю помогут поддержать физическое состояние и укрепить мышцы, но не изменять вас кардинально. Для этого нужно минимум три раза в неделю заниматься чем-то посерьезнее простых упражнений: плаваньем, бегом и так далее.

4. ДЕПРЕССИИ

Генетическая связь: 10-30 процентов в зависимости от типа депрессии. Например, циклотимия, то есть сезонные депрессии, передаются чаще, чем ангедонические, то есть утрата чувства радости.

Причина. Психические заболевания – депрессия, в том числе – заболевания иногда семейные. Ученые выявили группу генов, которые, возможно, играет роль в развитии депрессий. Они блокируют выработку в мозгу серотонина – гормона счастья, который регулирует наше настроение.

Что делать? Избегать чрезмерной усталости, злоупотребления алкоголем и стараться изо всех сил не попадать под чрезмерное влияние своей мамы, которая страдает депрессиями. Очень часто такие больные индуцируют своих самых близких и самых уязвимых родных, своим настроением и поведением вызывая симптомы депрессии и у них, рассказывает семейный психотерапевт Анатолий Герман. Но доктора успокаивают: даже если у вас и есть ген депрессии, далеко не факт, что эта депрессия вам грозит. Много зависит от самонастроя и позитивного взгляда на жизнь

5. ПОЛНОТА

Генетическая связь: Только 4 процента девушек, чьи мамы были стройными, оказались излишне полными. А вот из тех, чьи матери были в юности пышками, более 40% также приобрели лишний вес. Ученые говорят, что если родители полные, риск полноты у ребенка увеличивается на 70 процентов.

Причина. Отчасти корень зла в семейном пищевом поведении, пристрастии к мучному, жирному и калорийному из поколения в поколение, отчасти же причина в особом гене, присутствие которого в организме увеличивает риск полноты на треть. Одно из исследований в этой области замечает интересный факт, что полнота наследуется только от матери к дочери или от отца к сыну. То есть если отец страдает от избытка веса, дочке вряд ли это передастся.

Что делать? Врачи винят не столько неправильное питание, сколько неактивный образ жизни. Привычка с юности ходить пешком хотя бы 40 минут в день снижает риск «расползания» талии в зрелом возрасте на 30 процентов.

6. РАННЯЯ МЕНОПАУЗА

Генетическая связь: 70-85 процентов.

Причина. За этот процесс ответственно целых четыре гена В среднем менопауза наступает в 51-53 года, но у некоторых женщин (примерно у одной из двадцати) раньше – до 46.

Что делать? К сожалению, ничто не может остановить этот процесс. Но существует множество способов сделать его медленнее и легче для организма – от фитотерапии до гормонзаместительной терапии. В каждом конкретном случае решение принимает гинеколог-эндокринолог.

7. ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА

Генетическая связь: 20 процентов.

Причина. Если мать перенесла сердечный приступ, то у дочери риск приобрести проблемы с сердцем возрастает. Наследственное сосудистое заболевание влияет на коронарную артерию в сердце и на церебральную артерию в мозге. Однако, что же именно является причиной сердечных заболеваний – наследственность или окружающая среда – ученые сказать точно не могут.

Что делать? Заниматься собой и вести правильный образ жизни – банальные, но всегда верные советы. Минимизировать соленые и жирные блюда в своем рационе, меньше пить алкоголя и, конечно же, не курить.

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТА

Анна Горенкова, к.м.н., врач-невролог:

– Когда мы говорим о наследственном факторе тех или иных болезней, то всегда речь идет лишь о предрасположенности, а не о том, что вы точно захвораете тем, чем страдала ваша матушка. Все зависит от типа конституции, иммунитета, гормонального фона и, разумеется, образа жизни. Конечно, есть нарушения, имеющие высокий риск наследования. Безусловный «женский след» обнаруживается в отношении мигреней. И среди моих пациенток много мигренозных «династий». Начинаются приступы лет в 20 и нередко сами собой проходят с наступлением менопаузы.

Также часто по дамской линии передаются проблемы с давлением. Как правило, в молодости это гипотония, которая с возрастом переходит в гипертонию. Потому, если ваши бабушка и мама страдают от сосудистых кризов, то и вам стоит начинать следить за сосудами, даже если пока все в порядке.

Шизофрения – это заболевание психики, которое сопровождается аффективным поведением, проявляется нарушение восприятия, проблемы мышления и нестабильные реакции нервной системы. Крайне важно понимать, что шизофрения – не слабоумие, а нарушение психики, брешь в устойчивости и целостности сознания, что и приводит к нарушению мышления. Люди, болеющие шизофренией, часто не способны к полноценной социальной жизни, имеют проблемы с адаптацией и при общении с окружающими людьми. Одна из причин, почему прогрессирует и развивается заболевание – наследственность.

Наследственность

Нейробиология все больше и больше развивается с каждым годом, и именно эта наука может дать ответ на интересующий многих вопрос – шизофрения передается по наследству или нет?

Ученые углубились в проблему поиска связи между родственниками и больным шизофренией ребенком, но достоверность результатов достаточно низкая из-за учета других генетических факторов, а также среды влияния. Однозначных утверждений, что передача шизофрении по наследству имеет все основания – нет. Так же как и недостоверным будет утверждение, что все люди, страдающие этим заболеванием, приобрели болезнь исключительно из-за травм мозга.

На вопрос отвечает главный врач клиники


Передается ли шизофрения по наследству от отца

Если девушка забеременеет от мужчины, который страдает шизофренией, то возможен следующий вариант событий: аномальную хромосому отец передаст всем дочерям, которые будут носителями. Все здоровые хромосомы отец передаст сыновьям, которые будут абсолютно здоровы и не передадут ген своему потомству. Беременность может иметь четыре варианта развития, если мать является носителем: родится девочка без заболевания, здоровый мальчик, девочка-носитель или мальчик-шизофреник. Соответственно, риск составляет 25% и болезнь может быть передана каждому четвертому ребенку. Девочки могут унаследовать болезнь крайне редко: если мать является носителем, а отец болен шизофренией. Без этих условий, шанс, что заболевание передастся очень мал.

Одна лишь наследственность не может влиять на развитие заболевания, так как на это влияет целый спектр факторов: с психологической точки зрения, биологической, стресс в окружающей среде и генетика. К примеру, если человеку передалась шизофрения по наследству от отца, то это не означает, что вероятность проявления имеет все 100%, так как остальные факторы играют решающую роль. Прямая связь учеными не доказана, но есть зафиксированные исследования, которые показывают, что близнецы, мать или отец которых, больны шизофренией, имеют более высокую предрасположенность к возникновению психического заболевания. Но проявится болезнь родителей у потомства только при одновременном воздействии факторов, неблагоприятно влияющих на ребенка, но благоприятных для прогресса болезни.

Передается ли шизофрения по наследству от матери

Исследователи склонны считать, что расположенность может передаться не только в виде шизофрении, но и других психических расстройств, что может дать толчок для прогресса шизофрении. Изучения генов показали, что шизофрения передается по наследству от матери или отца из-за мутаций, которые в большинстве своем случайны.

Мать ребенка может передать ему склонность к болезни при беременности. Эмбрион, находящийся в утробе, чувствителен к инфекционным простудным заболеваниям матери. Плод с высокой вероятностью получит шизофрению, если пережил такое заболевание. Предположительно, время года может так же повлиять на заболевание: чаще всего, шизофрения подтверждается при диагностике у детей, рожденных в весенний и зимний периоды, когда организм матери наиболее ослаблен и более распространен грипп.

Есть ли риск наследственности

  • 46% вероятности, что ребенок заболеет, если бабушка и дедушка были больны шизофренией, или один из родителей.
  • 48% при условии, что один из разнояйцевых близнецов болен.
  • 6%, если болеет один ближайший родственник.
  • всего 2% - больны дядя и тетя, а также двоюродные родственники.

Признаки шизофрении

Исследования могут определить потенциально мутирующие гены или отсутствие таковых. Именно такие гены являются первой причиной, которая может увеличить шанс заболевания. Есть примерно три типа симптомов, по которым психиатры могут определить болен ли человек:

  • Расстройства внимания, мышления, а также восприятия – когнитивные.
  • Проявления в виде галлюцинаций, бредовых мыслей, которые выдаются за гениальные.
  • Апатия, полное отсутствие желания что-либо предпринимать, отсутствие мотивации и воли.

У шизофреников нет четкой организации и слаженности речи и мышления, больному может казаться, что он слышит голоса, которых нет в действительности. Возникают сложности в социальной жизни и коммуникации с другими людьми. Болезнь сопровождается потерей всякого интереса к жизни и событиям, а иногда может проявляться резкое возбуждение, или шизофреник может надолго застыть в необычной и неестественной позе. Признаки могут быть настолько неоднозначными, что обязаны наблюдаться не менее, чем месяц.

Лечение

Если болезнь уже проявилась, то необходимо знать меры, которые рекомендуется предпринять, для того, чтобы ситуация не усугубилась, а болезнь не стала прогрессировать очень быстро. Пока что не существует определенного одного лекарства, которое способно раз и навсегда вылечить шизофрению, но симптомы можно ослабить, тем самым облегчив больному и его родственникам жизнь. Есть несколько методик:

Медикаменты. Больному назначают препараты – нейролептики, которые способны изменить биологические процессы на некоторое время. Вместе с этим используются препараты для стабилизации настроения, и корректируется поведение больного. Стоит помнить, что насколько эффективны препараты, настолько большой риск возникновения осложнений.

Психотерапия. Часто методы психотерапевта могут приглушить обычно неадекватное поведение, во время сеансов пациент обучается жизненному режиму, чтобы человек понимал как устроен социум и ему было легче приспособиться и социализироваться.

Появление особенного ребенка в семье – это настоящее испытание на человечность и терпимость, а воспитание такого малыша – огромный труд, требующий неимоверных духовных сил.

Малыши этих звезд родились с определенными проблемами в развитии, но родители не делают из этого тайны, а честно рассказывают о своем опыте, подавая пример многим людям.

1 апреля 2012 года актриса и ведущая Эвелина Бледанс стала мамой чудесного малыша Семена. О том, у ее ребенка синдром Дауна, Эвелина узнала еще на 14 неделе беременности. Медики советовали ей сделать аборт, но звезда категорически отказалась. И ни разу не пожалела об этом. Сейчас Семе уже 5 лет, это активный, жизнерадостный и очень светлый ребенок. Звездная мама много времени уделяет воспитанию и развитию своего малыша. Например, уже в 3,5 года мальчик научился читать, что под силу не каждому здоровому ребенку. Актриса с гордостью рассказывает об успехах сына в соцсетях, внушая надежду и оптимизм другим людям, воспитывающим особенных детей:

«Мы собственным примером показываем, что таких деток можно и нужно любить и обожать, что они красивые, смышленые и веселые»
Ирина Хакамада и Маша

Успешный политик и бизнес-вумен Ирина Хакамада долгое время скрывала, что у ее дочери Маши, родившейся в 1997 году, синдром Дауна. Маша – поздний ребенок; Ирина родила ее в 42 года от своего третьего супруга Владимира Сиротинского:

«Это выстраданный, очень желанный плод нашей любви»

Сейчас Маше 20 лет. Она учится в колледже на керамиста, увлекается театром. Девушка обожает танцы и обладает выдающимися творческими способностями. А недавно у Марии появился бойфренд. Ее избранником стал Влад Ситдиков, у которого также диагностирован синдром Дауна. Несмотря на заболевание, юноша достиг поразительных успехов в спорте: он чемпион мира по жиму штанги лежа среди юниоров.

Анна Нетребко и Тьяго

Своего единственного сына Тьяго звезда мировой оперы родила в 2008 году. Сначала казалось, что он абсолютно здоров и развивается так же, как и обычные дети. Однако, когда к трехлетнему возрасту ребенок не научился произносить даже элементарных слов, родители решили показать его врачу. У Тьяго была диагностирована легкая форма аутизма. Оперная звезда не стала впадать в отчаяние; она нашла первоклассных специалистов, которые имели колоссальный опыт общения с аутичными детьми, и устроила сына в одну из лучших специализированных школ Нью-Йорка.

Сейчас Тьяго 8 лет; и он делает поразительные успехи. Появилась надежда, что мальчик сможет полностью вылечиться. В эфире ток-шоу «Пусть говорят» Анна Нетребко обратилась ко всем мамам детей-аутистов:

«Поверьте: это не приговор! Есть методики, которые развивают таких деток до нормальных стандартов»
Колин Фаррелл и Джеймс

Старший сын Колина Фаррелла, Джеймс, болен синдромом Ангельмана, который также известен под названием «синдром счастливой куклы». Его симптомы: отставание в развитии, судороги, беспричинные вспышки веселья. Что касается Джеймса, то особенную радость у него вызывает вода. Колин Фаррелл рассказывает:

«Он обожает все, что связано с водой. Если он расстраивается из-за чего-то, я просто набираю таз воды»

Несмотря на то, что Фаррелл уже давно расстался с мамой Джеймса, он уделяет очень много времени воспитанию сына:

«Я обожаю Джеймса, схожу по нему с ума. Он помогает всем нам стать лучше, честнее, добрее…»

Джеймс сделал свои первые шаги в 4 года, в 7 – заговорил и только в 13 начал самостоятельно есть. Несмотря на это, Фаррелл утверждает, что сын «тащит его на руках».


Когда Дизелю, младшему сыну Тони Брэкстон, было 3 года, врачи диагностировали у него аутизм. В болезни мальчика певица винила себя; она полагала, что таким образом Бог наказал ее за аборт, сделанный в 2001 году. Сначала Тони впала в отчаяние и погрузилась в чувство вины. Но ради Дизеля она взяла себя в руки и обратилась к лучшим специалистам, которые очень помогли мальчику. В 2016 году Тони заявила, что ее 13-летний сын полностью вылечился.

Сильвестр Сталлоне и Серджио

Серджио, младший сын Сильвестра Сталлоне, родился в 1979 году. Когда мальчику было 3 года, родители решили показать его врачу, так как их настораживали замкнутость ребенка и его неумение общаться. Оказалось, что у мальчика тяжелая форма аутизма. Для Сталлоне и его супруги это было настоящим шоком. Врачи предложили поместить Серджио в специальное учреждение, но родители и слышать об этом не хотели. Вся тяжесть борьбы за сына легла на плечи его матери. Сталлоне почти не появлялся дома, работая на износ и зарабатывая деньги на лечение Серджио.

В настоящее время Серджио 38 лет. Он живет в своем особом мире, из которого никогда не выходит. Отец часто навещает его, но, по его собственным словам, помочь сыну он не в состоянии.


Модель Дженни Маккарти показала всему миру, что с аутизмом можно и нужно бороться. Она доказала это на примере своего сына Эвана, у которого в раннем детстве было диагностировано это заболевание.

С раннего детства с Эваном занимались лучшие специалисты, да и сама актриса много времени уделяла ребенку. В результате он научился заводить друзей и пошел в общеобразовательную школу. Это огромный прогресс, учитывая, что раньше мальчик был не в состоянии установить простой зрительный контакт.

Дженни считает, что причиной недуга стали прививки (хотя современная медицина не подтверждает, что вакцинация приводит к расстройствам аутичного спектра).

О своем опыте Дженни рассказала в книге «Громче слов». Кроме того, она организовала специальный фонд, который занимается проблемами аутистов.


В 2009 году в семье Джона Траволты произошла страшная трагедия: 16-летний сын актера Джетт погиб в результате эпилептического припадка. Только после смерти юноши общественность узнала, что у него был аутизм, а также астма и эпилепсия. Потеряв сына, Джон Траволта впал в длительную депрессию:

«Его смерть стала самым страшным испытанием в моей жизни. Я вообще не знал, смогу ли я это пережить»
Данко и Агата

У 3-летней Агаты, младшей дочери певца Данко, с самого рождения диагностировано очень серьезное заболевание – детский церебральный паралич. Причиной недуга стали тяжелые роды.

Врачи и родственники уговаривали певца определить малышку в специализированное учреждение или вовсе отказаться от нее, полагая, что он и его супруга не смогут обеспечить девочке профессиональный уход. Однако Данко даже слышать не хотел о том, чтобы отдать свою дочь в чужие руки. Сейчас девочка окружена любовью и заботой близких; с ней много занимаются, и она уже начала делать первые шаги.

Кэти Прайс и Харви

Британская модель Кэти Прайс – многодетная мама, у нее пятеро детей. 15-летний Харви, старший ее сын, слеп от рождения; к тому же у него диагностированы аутизм и синдром Прадера-Вилли – очень редкое генетическое заболевание, одним из проявлений которого является неконтролируемая потребность в еде и, как следствие, ожирение. Несчастный мальчик уже хлебнул немало горя: его родной отец, футболист Дуайт Йорк отказался видеться с ним, а позднее ребенок подвергся интернет-издевательствам.

Дэн Марино и Майкл

У Майкла, сына американского футболиста Дэна Марино, в двухлетнем возрасте был диагностирован аутизм. Благодаря своевременному и успешному лечению, Майкл, которому уже 29 лет, живет практически полноценной жизнью, а его родители основали фонд помощи детям с расстройством аутичного спектра.

Константин Меладзе и Валерий

Сын музыкального продюсера Константина Меладзе страдает от аутизма. Долгое время родители мальчика скрывали это от общественности, но после их развода в 2013 году, бывшая супруга Меладзе дала откровенное интервью, в котором рассказала о том, как тяжело воспитывать ребенка-аутиста. Также она посоветовала всем родителям особенных детей как можно раньше обращаться к врачам, так как в успешном лечении аутизма огромную роль играет ранняя диагностика.

Джон Макгинли и Макс

Синдром Дауна диагностирован и у 20-летнего Макса - старшего сына актера Джона Макгинли. Хотя звезда «Клиники» давно развелся с матерью юноши, он продолжает принимать активное участие в жизни сына. В одном из интервью Макгинли обратился ко всем родителям, у детей которых обнаружен синдром Дауна.

«Вы не сделали ничего плохого. Это не наказание за ошибки вашей молодости. У ребенка 21 хромосома. Вы не единственные, кому Бог послал это чудо. И любите. Любовь творит чудеса»
Майкл Дуглас и Дилан

Дилан, старший сын Майкла Дугласа и Кэтрин Зеты-Джонс имеет некоторые проблемы в развитии, однако родители не разглашают точный диагноз. Майкл мельком упомянул о здоровье сына в 2010 году, признавшись, что Дилан имеет «особые потребности».

Нил Янг и его дети

По странной прихоти судьбы, оба сына от двух браков канадского музыканта больны ДЦП. Это заболевание не является наследственным, поэтому появление в одной семье двоих детей с таким диагнозом является очень редким совпадением.

Зная о проблемах инвалидов не понаслышке, Янг и его жена Пегги основали школу для особенных детей.

Роберт де Ниро и Эллиот

У знаменитого актера шестеро детей. В 2012 на пресс-конференции, посвященной премьере фильма «Мой парень – псих» де Ниро признался, что его сын Эллиот, родившийся в 1997 году, болен аутизмом.

Федор Бондарчук и Варя

Варя, дочь Федора и Светланы Бондарчуков, родилась в 2001 году, недоношенной. По этой причине девочка немного отстает в развитии. Родители не считают свою дочь больной, предпочитая называть ее «особенной». Мать Вари с восторгом рассказывает о ней:

«Фантастический, веселый и очень любимый ребенок. Не любить ее просто невозможно. Она очень светлая»

Большую часть времени Варя живет вдали от родителей, за границей, где получает качественное лечение и образование.

Сергей Белоголовцев и Женя

Младшие дети актера Сергея Белоголовцева, близнецы Саша и Женя, родились недоношенными. У Жени обнаружили 4 порока сердца, поэтому ему еще в младенчестве пришлось перенести серьезную операцию, после которой у ребенка развился ДЦП. Поначалу родители скрывали этот диагноз от окружающих и даже стеснялись собственного сына. Но вскоре они поняли, что рассказав о своей проблеме и поделившись опытом, смогут помочь многим людям.

А у Жени все хорошо: он закончил школу для одаренных детей, поступил в институт и даже стал телеведущим. Сейчас он ведет передачу «Разные новости» на телеканале Раз Т.В.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Моногенные

Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.

Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.

Полигенные

Предрасположенность и действие

Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.

Хромосомные

Изменение структуры хромосом.

Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.

Изменение числа хромосом.

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.



Похожие публикации