Миотония томпсона неврология. Миотония Томпсона: полная клиническая картина

Миотония - это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена - замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.
Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсено), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца-Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию.
Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком. Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиограмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

ЭТИОЛОГИЯ
Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.

ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ
Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена.
При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру, при дистрофической миотонии - атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.
Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы). Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Врожденная миотония (болезнь Томпсона)
Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10-12 лет, реже - с рождения или в более позднем возрасте. Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.
Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания - во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры ("произвольная миотония").

При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется "ямка" или "валик", которые могут сохраняться в течение 1-1,5 мин. Патогномоничным симптомом является "ямка" в языке при ударе перкуссионным молоточком. Характерным является симптом "механической миотонии", когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.
Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин - во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.

Атрофическая миотония
Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна, - наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия".
Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет.Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем - мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.
Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем - вперед (симптом "лебединой шеи"). При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. При этом пациенты предъявляют жалобы на выпадение волос и зубов, истончение кожи и значительное снижение веса. При объективном обследовании больного имеет место брадикардия, низкое артериальное давление, аритмия, пролапс митрального клапана, психические расстройства вплоть до олигофрении. Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.
При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.
У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Холодовая парамиотония
Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко.
Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать согреванием. При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название "холодовой паралич". Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую возбудимость мышц.
Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание проявляется только миотонией, а у других - только мышечной слабостью. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного.

Парадоксальная мнотоння
Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко. Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

Синдром Шварца-Джампела
В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.
Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте. Обращают на себя внимание короткая шея, сколиоз, деформация грудной клетки. При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.

ДИАГНОСТИКА
При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов.
Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Обширную группу генетически гетерогенных заболеваний нервной системы, которые передаются по наследству, составляют нервно-мышечные болезни. Миотония - разновидность такой патологии. Данное заболевание представлено различными синдромами. Изменяется работа ионных каналов хлора и натрия. Наблюдается повышение возбудимости мембран в Видимыми становятся тонусные нарушения и постоянная или преходящая мышечная слабость. В данной статье будет рассмотрена миотония Томсена.

Виды миотонических синдромов

Миотонические синдромы могут быть дистрофическими и недистрофическими. Первую группу составляют доминантно наследуемые заболевания, клиническую картину которых складывают три ведущих синдрома:

  • миотонический;
  • дистрофический;
  • вегетативно-трофический.

Дистрофическая форма сопровождается отложенным по времени расслаблением мышц после их напряжения, нарастающей мышечной слабостью и дистрофией (атрофией) скелетной мускулатуры.

Описание недуга

Миотонией Томсена (Лейдена - Томсена) называют генетическое заболевание, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. Начало тонических мышечных спазмов приходится на завершение активной деятельности, моторика нарушается.

У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, который встречается довольно редко: по статистике миотонию Томсена обнаруживают у семи человек на миллион. Появление первых признаков болезни приходится на возраст от 8 до 20 лет, затем они сопровождают человека всю жизнь. Мужчины чаще страдают этим видом миотонии.

Причины развития патологии

Мутация гена CLCN1 приводит к этому наследственному заболеванию. В этиопатогенезе нарушается мионевральная проводимость и наблюдается патология внутриклеточных мембран, которая вызвана снижением проникновения в мышечные волокна плазмолеммы для ионов хлора. Дефект приводит в итоге к ионному дисбалансу: ионы хлора не проникают внутрь, а скапливаются на поверхности микрофибриллы, образуя биоэлектрическую нестабильность в мышечной мембране.

Как проявляет себя врожденная миотония Томсена?

В мышцах повышается ацетилхолин - фермент, который регулирует возбудимость и сократимость мышечных волокон. В спинномозговой жидкости и крови снижает свою активность.

Такой дефект тканей является типичным для разных миотоний. При помощи световой микроскопии можно выявить гипертрофию некоторых мышечных волокон. Чем она грозит? Уменьшается мышечная ткань второго типа, развивается умеренная гипертрофия саркоплазматического ретикулума клеток мышц, увеличивается размер митохондрий, расширяется телофрагма поперечно-полосатых мышц - все это видно на электронной микроскопии.

Симптоматика

При миотонии Томсена обнаружение внешних клинических признаков происходит не сразу после рождения. В основном появление первых признаков приходится на детский и юношеский возраст.

Особенность миотонического феномена состоит в:

  • в спокойном состоянии;
  • гипертонусе, спазмировании мышечных волокон в момент усилий;
  • длительном расслаблении мышц после начала движения.

Миотонические атаки могут касаться ног, рук, мышц плеч, шеи, лица. Желание развести пальцы, сжатые в кулак, сделать шаг, сомкнуть челюсть, закрыть глаза сопровождается мышечными спазмами.

При миотонии Томсена - Беккера физическое развитие ребенка затруднено, если первые признаки заболевания обнаружились в раннем детстве. Малыш не может сидеть, вставать, ходить в положенный для каждого действия срок, тело его неуправляемое.

При любом произвольном движении в более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, поднятии с места, удержании равновесия. Первый двигательный акт у больного сопровождается резким мышечным спазмом, после чего человек обездвиживается. При желании подняться ему обязательно нужно на что-нибудь опереться. Дается с большим трудом именно первый шаг, иногда тонические спазмы приводят к падению больного. При максимальном усилии трудно разжать пальцы, которые собраны в кулак, длиться это может до десяти секунд. При последующих движениях спазмы прекращаются.

Активная деятельность способствует тому, что пораженные мышцы адаптируются к движению, спазмов не наблюдается вовсе. Но непродолжительный отдых приводит к проявлению гипертонуса мышц с прежней силой. При миотонии Томсена клиника характерная.

Во взрослом возрасте у пациента с таким диагнозом атлетическая внешность, поскольку болезнь затрагивает мышцы конечностей и туловища и из-за постоянного их перенапряжения растет мышечная масса. Мышцы гипертрофированы и выглядят крупными. Они сильно напрягаются даже при слабых внешних раздражителях. Даже при легком ударе по пораженным мышцам возникает их гипертонус. Появляется напряженный валик из мышц, для расслабления которого требуется время.

В самом начале произвольного движения, которое требует участия больных мышц, и при воздействии на них холода наблюдается миотоническая атака. Есть большое число других провоцирующих факторов типа длительного нахождения в статическом положении, резкого громкого звука, эмоционального всплеска.

Как выявить патологию?

Диагноз по внешним признакам можно определить легко. Важно тщательно собрать семейный анамнез и особенности клинических проявлений.

На первом приеме специалистом используется неврологический молоточек. При легком постукивании по проблемным мышечным зонам неврологом определяется способность мышц к сокращению и фиксируется время расслабления после раздражающего воздействия. Если образуется валик в месте прикосновения, это говорит о миотоническом симптоме.

Доктор предлагает пациенту сжать пальцы в кулак и попробовать разжать их. Первые движения могут даваться с трудом, а затем происходит нормализация моторики, это означает, что присутствуют тонические спазмы.

Мышечная ткань находится в тонусе даже в состоянии покоя, у сухожильных рефлексов проявляются миотонические признаки.

Тонический симптомокомплекс характерен не только для миотонии Томсена. Он сопровождает парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера, миотонию Штейнера, а также другие нервно-мышечные и эндокринные расстройства. Дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии довольно сложны при диагностировании.

Диагностика заболевания

Итак, при миотонии Томсена диагностика проводится следующая. Целесообразно назначение инвазивных и лабораторных тестов:

  • Биопсии мышц, позволяющей выявить гистологические изменения волокон, которые приводят к дисфункции мышечных клеток.
  • Биохимического анализа крови. Специфические биохимические маркеры для этой болезни отсутствуют. Таким способом определяют в сыворотке крови уровень активности креатинфосфокиназы.
  • ДНК-теста. Он позволяет определить мутацию гена CLCN1. Анализ нужен, чтобы подтвердить клинический диагноз.
  • Электромиографию (ЭМГ). Игольчатый электрод позволяет провести данное инвазивное исследование. В расслабленную мышцу вводят инструмент, определяют миотонические разряды и регистрируют потенциал у двигательных единиц. Производится стимуляция мышц электродом и простукиванием, что приводит к их сокращению. Повторная стимуляция снижает силу миотонических спазмов.
  • Электронейрографии (ЭНМГ). Диагностируется при стимуляции электрическим импульсом мышечной ткани и способность к сокращению. При ЭНМГ используют поверхностные (накожные) и внутримышечные (игольчатые) электроды. Графическую регистрацию потенциала осуществляют игольчатыми электродами. Какое при миотонии Томсена лечение?

Терапия миотонии

Полного излечения добиться не удастся. Основная цель физиологической и медикаментозной терапии - устранить симптомы и достигнуть стойкой ремиссии. Эффективно назначение:

  • «Мексилетина» — блокатора натриевых каналов, действие которого направлено на снижение гипертонуса мышц.
  • Мочегонных препаратов — для поддержания ионного равновесия, сохранения уровня магния и снижения калия.
  • «Дифенина» — эффективное противосудорожное средство.
  • «Диакарба» — улучшает проницаемость мембран.
  • «Хинина» — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период.

У всех лекарственных средств есть многочисленные побочные явления.

Физиопроцедуры

Улучшение обменных процессов в мышечной ткани и ее тоническое спазмирование достигается при помощи:

  • электрофореза;
  • иглорефлексотерапии;
  • лечебного плавания.

Профилактические мероприятия

Распространенность миотонии Томсена невысока. Болезнь отличается благоприятным прогнозом, однако невозможно навсегда избавиться от миотонических атак. Профилактические меры облегчают состояние больного и дают шанс прожить полноценную жизнь.

Нужно исключить факторы, провоцирующие миотонические приступы. Недопустимы переохлаждения, стрессовые ситуации, интенсивные физические нагрузки, резкие движения, продолжительное нахождение в одной позе, эмоциональные потрясения.

Нами была рассмотрена миотония Томсена, клиника, диагностика, лечение.


Описание:

Врожденная миотония (болезнь Лейдена–Томсена) впервые описана Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие ро дственники – 20 члено в его семьи в 4 поколениях страдали миотонией).

Часто та 0,3–0,7 на 100 000 населения.


Причины врожденной миотонии:

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.


Патогенез:

Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций– тропонин–актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.

Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных во ло ко н; гистохимически о пределяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.


Симптомы врожденной миотонии:

Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8–15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы – затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз-личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) – «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка – «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.


Диагностика:

Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).

Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда – от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.


Леечние врожденной миотонии:

Назначают дифенин (по 0,1–0,2 г 3 раза в день в течение 2–3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2–3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.


Миотония - к ней относят группу нервно-мышечных заболеваний, при которых возникают тонические спазмы мышц в начале активных движений из-за задержки их расслаблений. Такие спазмы в фазе расслабления мышц получили название миотонических. Наиболее часто встречаются 4 формы миотонии: врожденная неат-рофическая миотония Томсена, атрофическая (дистрофическая) миотония Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана (Штейнерта-Баттена болезнь), хондродистрофическая миотония (синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда) и парамиотония Эйленбурга. Несмотря на один общий признак - миотонические спазмы, они клинически между собой различаются. Эти болезни чаще всего описаны как наследственно-семейные, передающиеся по аутосомно-доминантному типу, кроме хондродистрофической миотонии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез миотонии точно не установлены. При дистрофической миотонии обнаружены локальные нарушения в 36-нетранслируемой области гена 19-й хромосомы, а при миотонии Томсена отмечена патология 7-й хромосомы.

Патогенез миотонического спазма, видимо, связан с повышением тонуса симпатической нервной системы и нарушением реципрокной иннервации в корково-спинальных и мионевральных образованиях (первая фаза парабиоза по Н.Е.Введенскому). При дистрофической миотонии страдают ферменты окисления и гликолиза в мышечных волокнах первого типа из-за их гипоксии, что приводит к миодистрофии (вторая - третья фаза парабиоза).

Неатрофическая миотония Томсена (врожденная миотония) . Первые признаки болезни выявляются в возрасте 1-10 лет, а диагностируются чаще в 11-30 лет. В детстве заболевание развивается постепенно. В покое и при движениях больные жаловались на периодические спазмы в икроножных мышцах (крампи), затем последовательно и реже одновременно возникают нарушения произвольных движений в начале ходьбы, в руках, шее, лице, туловище, языке, глотке, жевательных мышцах, которые усиливаются при охлаждении, физическом и умственном переутомлении. Характерно, что задержка расслабления спазмированных мышц возникает только в начале значительных мышечных усилиях, а слабые усилия, как и пассивные движения, не вызывают этих расстройств. Внезапное движение, например, чихание, может спровоцировать длительный спазм мышц лица, языка, гортани, шеи и грудной клетки. Или при сильном сжатии пальцев в кулак больной не может сразу их разжать и после 3-10 постепенно совершающих безболезненных движений (сжиманий и разжиманий) движение нормализуется и через 3-10 минут отдыха вновь в кисти наступает почти аналогичный спазм. Если больной сильно сжатые в кулак пальцы разжимает не сразу, а удерживает их с усилием в течение 5-15 сек, то спазм исчезает и разжимание пальцев проводится свободно. При миотонии спазмы появляются в начале ходьбы, особенно при восхождении на лестницу, при быстром вставании со стула и прохождении первых шагов, затруднено вставание из положения лежа. При охлаждении и волнении наступает тотальный мышечный спазм во всем теле и они падают как подкошенные и не могут быстро встать. При миотонии вообще затруднено не начальное (первичное) движение, а противоположное. Это видно и при зрачковых реакциях на свет и конвергенцию с аккомодацией: происходит быстрое сужение зрачков и медленное, постепенное расслабление.

Внешне большинство больных имеют атлетический вид и их мышцы на ощупь плотны. Мышечная сила и тонус мышц в покое не изменены. При одиночном локальном ударе молоточком по мышце с достаточной силой, как и раздражении их фарадическим и гальваническим током отмечается спазм их в виде ямки или ровика, который через несколько секунд исчезает. Он хорошо виден на языке, дельтовидных, четырехглавых, икроножных, ягодичных и др. На ЭМГ после прекращения активных движений в агонистах и антагонистах в течение нескольких секунд видны биопотенциалы (т.н. "миотоническое последействие"), при биопсии мышц существенных нарушений не отмечается. Миотонические спазмы могут быть еле уловимыми, средней степени и выраженные. Наблюдаются фенокопии миотонии при некоторых мышечных, гипоталамических и токсических нарушениях. Спорадические случаи миотонии (болезнь Тальма) имеют схожую клинику с миотонией Томсена.

Дистрофическая миотония (Штейнерта-Баттена болезнь) чаще возникает постепенно в возрасте 18-40 лет и слагается из 3 существенных синдромов: миотонического, миопатического и эндокринно-обменно-трофического. Основные симптомы - слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям. Миотонический синдром подобен миотонии Томсена и чаще с него начинается заболевание. В 1/3 случаев начало болезни появляется с дистрофий мышц лица, жевательных, грудиноключично-сосцевидных мышц, предплечий и кистей, мышц голеней и стоп. По мере развития миодистрофий миотонические симптомы постепенно убывают и появляются парезы мышц и параличи с отсутствием глубоких рефлексов. В выраженных случаях характерен внешний вид: гипомимия, западение височных ямок, атрофия дистальных отделов рук и ног, свисающие стопы, низкий голос. Эндокринно-обменно-трофические нарушения: гипогонадизм, импотенция, дис- и аменорея, бесплодие, артериальная гипотония, снижение основного обмена, патология на ЭКГ, ранняя катаракта, лобно-теменное облысение, сухость и атрофия кожи, выпадение зубов, гиперостозы костей черепа и конечностей. Клинические варианты дистрофической миотонии: дистрофическая миотония "без миотонии", миотония шеи и лица Эрбеле, моносимптомный вариант миотоническая катаракта, неонатальная форма дистрофической миотонии.

Миотония хондродистрофическая (синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда) характеризуется появлением миотонии в первые два года жизни, блефарофимозом, отставанием в росте, контрактурами суставов. Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию высокой степени, ювенильную катаракту, иногда - микрофтальмию. Имеются деформации скелета: короткая шея, "куриная" грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры суставов. Отмечается низкий рост волос, низко расположенные уши, пупочные и паховые грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия. Иногда отмечается истинная гипертрофия мышц либо гипоплазия и атрофия мышечных волокон. Интеллект сохранен. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Парамиотония Эйленбурга впервые описана в 8 поколениях. Существенные ее черты: под влиянием общего или локального охлаждения тела, физического или эмоционального напряжения появляются миотонические синдромы в проксимальных отделах конечностей, но более выраженные в лице. В тепле мышцы расслабляются. Краткое действие холода вызывает гримасничание, спазм глазных век и судороги мышц кистей. Продолжительное воздействие холода может вызывать вялый паралич с угнетением глубоких рефлексов. В отличие от миотонии Томсена при повторных активных движениях спазмы нарастают, а не снижаются (парадоксальная миотония). В ряде случаев спазмы в руках могут быть болезненные (типа крампи), а после них могут наступать локальная или общая слабость в течение нескольких минут или часов, что сближает это проявление с пароксизмальной миоплегией и эпизодической адинамией Гамсторп (приступообразные вялые параличи конечностей с гиперкалиемией, продолжительностью от нескольких минут до часов, приступы провоцируются охлаждением, голоданием или введением калия). Парамиотония описывалась неоднократно в семьях миотонией Томсена и дистрофической миотонией, что, вероятно, свидетельствует о разных вариантах клиники и патогенеза общего синдрома - локального или общего миотонического спазма.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Миотония" и другие статьи из раздела

Основные симптомы:

Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

  • функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
  • нестабильность ионного равновесия;
  • дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

  • повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
  • неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:


В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

  • открытии рта;
  • быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
  • вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

  • возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
  • продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
  • пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
  • нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
  • развитием эндокринных патологий;
  • присутствием ;
  • выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
  • атрофией различных мышц;
  • миопатическим парезом гортани;
  • расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
  • приступами апноэ во сне;
  • понижением интеллекта, вплоть до ;
  • нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

  • возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
  • редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
  • медленным расслаблением мышц после активного движения;
  • снижение спастичности при повторных движениях;
  • болевыми ощущениями в мышцах;
  • поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

  • миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
  • тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
  • поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
  • утрате равновесия при быстрой ходьбе;
  • атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

  • низкорослость;
  • дисплазия тазовых костей;
  • ригидность суставов;
  • скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

  • нарушении ЧСС;
  • нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
  • и - у представителей мужского пола;
  • обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

  • изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике;
  • общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
  • анализ крови на гормоны;
  • ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
  • ЭКГ и электронейрография;
  • ДНК-диагностика.

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

  • соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • выполнение ЛФК упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
  • избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
  • приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

  • иммуноглобулинов человека;
  • преднизолона;
  • циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

  • апноэ во сне;
  • застойной или ;
  • снижения интеллекта;
  • кардиальных патологий.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.



Похожие публикации