Болезнь фанкони у детей. Синдром фанкони у собак и кошек

Синдром Фанкони (правильнее синдром де Тони-Дебре-Фанкони) - генерализованная дисфункция проксимальных канальцев , которую составляют следующие нарушения (в том числе и вышеописанные): 1) проксимальный канальцевый ацидоз с бикарбонатурией; 2) почечная глюкозурия; 3) фосфатурия; гипофосфатемия; гипофосфатемический рахит; 4) гипостенурия (полиурия); 5) аминоацидурия; 6) протеинурия тубулярного типа (легкие цепи иммуноглобулинов, низкомолекулярные белки - р2 микроглобулин). Кроме того, наблюдаются потеря натрия, калия, кальция, повышение клиренса мочевой кислоты со снижением ее содержания в сыворотке.

Причины синдрома Фанкони

Синдром Фанкони может быть первичным заболеванием (наследственным или приобретенным), чаще является вторичным, развиваясь при ряде общих заболеваний. Причиной синдрома Фанкони могут быть наследственные нарушения метаболизма (цистиноз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова); отравления токсическими веществами (например салицилатами, тетрациклином с истекшим сроком действия) и тяжелыми металлами (свинец, кадмий, висмут, ртуть); злокачественные новообразования (миелома, болезнь легких цепей, рак яичников, печени, легких, поджелудочной железы); лимфогранулематоз. Синдром Фанкони может развиться также при некоторых заболеваниях почек, при гиперпаратиреозе, пароксизмальной ночной гемоглобинурии, тяжелых ожогах.

Клинические признаки синдрома Фанкони

Клинические признаки включают в себя поражение костей (деформация скелета, боли в костях, переломы, диффузная остеомаляция), у детей развивается рахит, задержка роста. Могут быть полиурия, жажда, редко мышечная слабость (вплоть до параличей), связанная с гипокалиемией, гипокальциемические судороги. У детей снижена сопротивляемость к инфекциям. Клинические признаки могут отсутствовать, диагноз в таких случаях ставят на основании лабораторных данных, выявляющих комплексное нарушение канальцевых функций.

Несмотря на то что при наследственных формах первые признаки появляются в детском возрасте, заболевание иногда распознается в более старшем возрасте. Каких-либо клинических или лабораторных признаков, отличающих первичный синдром Фанкони от вторичного, нет, поэтому в каждом случае следует проводить тщательный этиологический поиск.

Лечение проводят большими дозами бикарбонатов, назначают цитратные смеси, витамин D, препараты калия, показана картофельно-капустная диета.

История

Тип наследования - аутосомно-рециссивный, выделена также аутосомно-доминантная форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3. Экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией. Считается, что в основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи - сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Учёные относят заболевание к разряду митохондриальных болезней [ ] .

Патогенез

Патологические изменения представляют собой один из вариантов вторичного гиперпаратиреоза . Основное звено патогенеза - митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса , ферментная тубулопатия , характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы , аминокислот , фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек . Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии. Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых - к остеомаляции .

Таким образом, митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса ведёт к нарушению процессов энергообеспечения реабсорбции фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой - нарушается кислотно-основное равновесие , а метаболический ацидоз и недостаток фосфатов способствуют разрушению костной ткани по типу рахитоподобных изменений скелета и остеомаляции.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания появляются во втором полугодии жизни - дети вялые, гипотрофичные , аппетит резко снижен, наблюдаются рвота , субфебрилитет , гипотония , жажда , полиурия , дегидратация . Развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни. Если заболевание манифестирует в 5-6 лет, то первыми признаками являются симптомы остеомаляции , деформация костей и гипокалиемические параличи . Со второго года жизни выявляют отставание физического и интеллектуального развития, происходит генерализованная декальцификация , проявляющаяся костными деформациями ног (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически выявляют деформации костей, позвоночного столба, переломы , системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от паспортного возраста ребёнка. Кости становятся ломкими.

При лабораторном обследовании выявляют нормо- или гипокальциемию , гипофосфатемию, повышенный уровень щелочной фосфатазы . В результате снижения реабсорбции бикарбонатов в канальцах почек наблюдается гиперхлоремический ацидоз на фоне избытка паратгормона и нормо- или гипокальциемии. В биохимическом анализе мочи обнаруживают аминоацидурию, глюкозурию (при нормальных уровнях гликемии), натрийурию, гипокальцийурию на фоне гиперфосфатурии .

В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни:

1. Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль/л), снижением абсорбции кальция в кишечнике.
2. При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Биохимические нарушения

• снижение уровня кальция в крови;
• снижение уровня фосфора в крови;
• повышение уровня щелочной фосфатазы;
• развитие метаболического ацидоза (рН : 7,35…7,25; ВЕ: −10…-12 ммоль/л) за счёт дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
• нормальная экскреция кальция с мочой;
• повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов в кишечнике не страдает;
• развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
• развитие генерализованной гипераминоацидурии;
• нарушение функций аммониоацидогенеза - снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
• развитие гипокалиемии .

Исходом заболевания является развитие хронической почечной недостаточности .

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику синдрома де Тони-Дебре-Фанкони проводят с

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони, называемая обычно синдромом Фанкони, связана с нарушением работы почек. Сбои, происходящие в человеческом организме из-за этого заболевания, приводят к осложнениям. Далее следует статья, информация которой поможет читателю разобраться в особенностях заболевания.

Что такое заболевание Фанкони

Название болезни пошло от фамилии швейцарского доктора Фанкони, который первым изучил причины и симптомы заболевания в начале прошлого века. Фанкони осматривал низкорослых детей с рахитом, у которых наблюдались изменения в моче. Доктор собрал эти проявления вместе и вывел в одну патологию — синдром Фанкони.

Наблюдая за больными на протяжении двух лет, Тони добавил к имеющимся факторам патологии еще 2: снижение уровня фосфатов в крови ниже установленной нормы и гипераминоацидурию.

Патология передается по наследству. Моча больного при анализах наполнена избыточным количеством сахара, белка и фосфатов. Также замедляется метаболизм и прекращается всасывание продуктов работы почек в кровь.

В мире на 350 тысяч новорожденных приходится 1 младенец с вышеописанным синдромом. Стоит отметить, что взрослые редко заболевают данным пороком.

Причины проявления данного недуга

Сегодня причины синдрома Фанкони могут быть различны. Врачи предполагают развитие болезни связано с необъяснимой мутацией генов, в ходе которой изменяются функции ферментов, снижается содержание фосфора в крови и нарушается работа аминокислот. Некоторые склоняются к выводу, что патологию порождает дисфункция белков канальцев почек, развивающаяся из-за дефектов в строении митохондрий.

Другие причины развития синдрома:

• отравления ядами и токсинами, которые возникают вследствии попадания в организм тяжеллых металлов;
• дефицит витамина D, порождающие дефекты на генетическом уровне;
• сбои в усвоении необходимых для организма клеточных ферментов;
• отложение в тканях амилоида в ходе нарушения белкового обмена;
• нарушение обменного процесса в организме, называется цистиноз;
• тирозинемия.

Многие исследования также показывают, что болезнь является одним из составляющих осложнений рахита. Рахит появляется из-за недостаточности клеточных ферментов, при этом с мочой из организма человека выходит большинство полезных и необходимых веществ, превращая костную ткань в размягченную массу.

Точных причин появления синдрома Фанкони, следуя информации выше, выявлено не было, поэтому в медицине патология называется глюкофосфаминным диабетом.

Симптомы указывающие на существующую патологию

Выраженное проявление патологии заметно в детском возрасте. С момента рождения малыша и до года начинают появляться первые признаки:

• повышенный объем выделений урины — ;
• рвотные позывы;
• появления запоров;
• повышение температуры тела;
• постоянная жажда — полидипсия;
• мышечная слабость;
• метеоризм — газы в кишечнике;
• резкие болезненные ощущения в костях, ощущая которые ребенок постоянно плачет, можно спутать с .

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони у детей снижает интеллектуальные возможности. По физическим данным малыш отстает от своих сверстников. Это вызвано недостатком витаминов, которые выходят из организма младенца с мочой. Нижние конечности становятся похожи из-за искривления на букву “Х”. Органы ребенка уменьшаются в ходе развития атрофии мышечных волокон. Заканчивается все тем, что в возрасте 5 лет ребенок не способен сделать маленький шажок.

Несвоевременное лечение приводит к тому, что при взрослении у подростков снижается функциональность почек. Случаются и побочные проявления болезни: снижение зрения, сердце и сосуды испытывают повышенную нагрузку, поражение центральной нервной системы.

Известные формы выявленной болезни

Заболевание подразделяется на 2 формы:

1. Первичная форма, когда болезнь передалась к малышу по наследству.
2. Вторичная форма, когда человек заболел во взрослом возрасте.

При наследственной патологии в Х-хромосоме обнаруживаются дефекты. Передается мутация по рецессивному и доминантному типу. Специалистам сложно поставить точный прогноз. Диагностировать заболевание можно только во время грудного вскармливания. По-другому первичную форма синдрома называется “младенческой.

То, насколько мутировала Х-хромосома, объясняет дальнейшие признаки. Точно выявить болезнь можно по 3 основным дефектам:

• аминоацидурия.

Важно знать! При обнаружении лишь 2-х составляющих вышеописанных нарушений диагностика называется неполной.

Методы диагностики заболевания

В основном обнаружить синдром Фанкони можно с помощью рентгена и и крови. Рентген показывает следующее:

• замедление роста у детей;
• медленное срастание конечностей при переломах;
• искривление позвоночника;
• деформация костей;
• истощение в трубчатых костях;
• в зонах роста костных конечностей образуются рыхлости;
• снижение плотности костей, в ходе чего они становятся хрупкими.

При анализах в крови диагностировать патологию можно по следующим факторам:

• избыточное содержание калия;
• повышение уровня гормона паращитовидной железы;
• низкая концентрация фосфора и кальция;
• увеличение кислотности в организме;
• фермент щелочной фосфатазы увеличивается.

Анализ урины указывает на синдром Фанкони в случае:

• избытка солей фосфатов в моче;
• натурийурия;
• увеличения уровня аминокислот в моче;
• повышенное содержание глюкозы.

На заметку! В некоторых случаях для диагностики используют радиоизотопное обследование, нефробиопсию и биопсию тканей костей.

Способы лечения данной проблемы

К лечению патологии врачи подходят серьезно. Лечебная терапия проходит в комплексе: с помощью медикаментов и операционных вмешательств. Нередко к этому прибавляется диета. При лечении главной задачей врача является исправление недостатка фосфора в крови и корректировка дефицита калия.

Без аминокислотная диета

Больной должен придерживаться диеты, чтобы уменьшить интенсивность выведения аминокислот из организма вместе с мочой. Поэтому меню будет состоять из следующих продуктов:

• картофель;
• капуста;
• молочных продуктов;
• фрукты и соки из них;
• изюм;
• финики;
• чернослив;
• курага.

Врач может назначить больному дополнительный прием витаминных лекарств, богатых витамином D и калием.

Хирургическое вмешательство

Больной ложится под нож хирурга в случае сильных дефектов костной ткани, из-за которых невозможно сделать простые движения. Операция возможно только тогда, когда наступила фаза затишья и наблюдение ремиссии сохраняется на протяжении 1,5 лет. Чтобы облегчить проявления патологии, больному рекомендуется массаж и ванны с хвоей и морской солью.

Лечение при помощи медикаментов

Чтобы восстановить норму содержания кальция и фосфора в крови, больной помимо диеты принимает медикаменты, выписанные врачом. Не менее важно принимать лекарство, активным элементов которого является витамин D. Сначала доза составляет 10000 МЕ в день.

Со временем доза увеличится до 100000 МЕ в день. Когда анализы покажут нормальное содержание фосфора и кальция, прием витамина D отменяется. В лечении вторичной формы заболевания используют медицинские препараты, содержащие фитин и кальций.

Синдром Фанкони – редкая врожденная дисфункция почек, приводящая к нарушению обратного всасывания полезных веществ (белков, аминокислот) в процессе скапливания урины. При этом нарушается метаболизм. Это грозит различными патологиями органов.

Болезнь может прогрессировать как самостоятельно, так и с другими врожденными аномалиями. В группу риска входят новорождённые и малыши возрастом до одного года. По статистике, 1 новорождённый больной приходится на 350 тысяч здоровых . Однако зачастую подвергаются заболеванию и взрослые, в основном из-за других приобретенных патологий.

Впервые об этой болезни узнали еще в 1931 году благодаря швейцарскому доктору. Обследуя очередного больного с характеристиками данного недуга, мужчина пришел к выводу, что симптоматику стоит отнести к отдельной классификации. Проанализировав, ученые подтвердили его догадки и синдром был назван в честь врача, обнаружившим его.

Причины

На сегодняшний день синдром Фанкони до конца не изучен экспертами и вызывает множество дискуссий и разногласий из-за малого процента заболеваемости. Однако многие сошлись во мнении, что главными причинами являются:

• Воздействие вредных веществ и токсинов на организм человека, приводящие к нарушению развития плода.
• Непереносимость фруктозы.
• Злокачественные новообразования.
• Клеточная недостаточность, влекущая за собой нарушение клеточного обмена.
• Вследствие болезни Коновалова-Вильсона (характеризуется избытком меди в мозгу, печени и почках).
• Дефицит витамина D.
• Наследственная предрасположенность.

Симптомы

Выделяют две формы заболевания:

1. Врождённый – первичная форма.
2. Приобретённый – вторичная форма.

Первичный тип

Первый тип относится к нарушению Х-хромосомы, когда болезнь прогрессирует на генном уровне, значит, первые симптомы проявляются еще во младенчестве, а именно:

• Частое мочеиспускание, жажда.
• Капризное поведение.
• Рвота.
• Плохая прибавка в весе.
• Костные боли.
• Запоры.
• Высокая температура тела.

Если вовремя не ликвидировать признаки, болезнь будет прогрессировать дальше и переходить во вторичную форму.

Вторичный тип

1. Умственные и физические отклонения (в том числе низкорослость из-за выведения из организма важных аминокислот).
2. Искривление костей нижних конечностей (ноги приобретают форму колеса или в виде буквы «Х», у ребенка появляется «утиная» походка).
3. Рахит (т.к. в больших количествах выводится из организма кальций и фосфат).
4. Разрушение костной ткани во всем организме (остеопороз).
5. Атрофия мышц.
   В отдельных случаях недуг может поражать другие системы организма: сердечно-сосудистую, нервную и поражение глаз.

Касаемо вторичной формы, она является следствием других факторов:

• Нарушение белкового обмена.
• Большое скопление гликогена в организме.
• Отравление тяжелыми металлами.
• Лечение просроченными препаратами (тетрациклином).

Диагностика

Заподозрить развитие недуга врач может по жалобам пациента и помимо анамнеза, т.е. опроса больного и сбора данных, специалист должен назначить обследование, которое подтвердит или опровергнет диагноз.

Так как синдром Фанкони в первую очередь характеризуется почечной недостаточностью, то в первую очередь назначают:

1. Общий анализ мочи, который покажет содержание белка и лейкоцитов, а также избыток сахара и фосфатов.
2. Биохимический анализ крови — определит снижение уровня кальция, фосфора и других важных микроэлементов, позволяющие полноценно функционировать органам.
3. Рентген позволит увидеть эрозию и деформирование костных тканей и конечностей.

Зачастую данную патологию можно спутать с иными заболеваниями, например, хроническим пиелонефритом . И только изменения в анализе мочи и рентгенографии даст правильный диагноз.

Лечение

Так как патология является хронической, то полностью избавиться от нее не получится. Тем не менее можно заглушать обострения на некоторое время. Для этого врачи рекомендуют:

1. Строгая диета, исключающая любые копченые, соленые и жирные продукты.
2. Разрешается употреблять фруктовые соки, молоко и продукты, с наличием калия (чернослив, изюм, курага).
3. Медикаменты или продукты, содержащие витамин D (рыбий жир, яйца, творог, печень трески и т.д.).
4. Восполнить количество белков (медикаментозно либо употребление продуктов, богатых белками: морепродукты, сыры, овсяные хлопья, фасоль, грибы и т.д.).
5. Привести в порядок водно-электролитный баланс (внутривенное введение солевых растворов).
6. При нарушениях костной ткани может потребоваться хирургическое вмешательство либо консультация хирургов-травматологов или ортопедов.
   В процессе лечения, за пациентом все время требуется наблюдение и своевременная сдача анализов.

Возможные последствия и осложнения

Если своевременно не диагностировать и не приняться за лечение, то болезнь может дать серьезные осложнения:

• Ущемление нервных корешков.
• Перелом и разрушение костей.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Пожизненная инвалидность.
• Летальный исход.

Профилактика

Чтобы избежать плачевных последствий, профилактические меры необходимо предпринимать к группам лиц, подверженных риску. Ими являются:

1. Люди, в анамнезе которых присутствует данное заболевание и планирующих завести ребенка, обязаны пройти медико-генетическое обследование, так как вероятность заболевания у потомства равна 25%.
2. Перенесшие трансплантацию органов (в особенности почек).
3. Работающие на фабриках, заводах с высоким количеством вредных отходов и тяжелых металлов.

Профилактика заключается в регулярном обследовании почек, костей и хрящевидной ткани, а также избегать факторов, провоцирующих недуг.

Синдром Фанкони у животных

Так как животные зачастую подвержены болезнями людей, собаки породы басенджи не исключение. Это исторически связано с искусственным созданием породы, из-за которого скапливаются генетические мутации, тем самым провоцируя заболевания. Симптоматика у животных схожа с человеческой:

• Частое мочеиспускание.
• Резкая потеря веса.
• Собака становится вялой из-за костных нарушений, не играет.
• Старается меньше наступать на лапы.
• Плохое качество шерсти.

Кроме генетического фактора, как основного, в последние годы приобретенное заболевание у животных отмечается после употребления лакомств, произведенных в Китае. Так как точная причина еще не определена, существуют лишь догадки:

1. Наличие в корме тяжелых солей и металлов.
2. Пестициды.
3. Индивидуальная непереносимость компонентов.
4. Антибиотики.
5. Сальмонеллы и т.д.

Наиболее подверженными являются миниатюрные породы собак, весом до 10 кг. К счастью, животное поддается лечению и зачастую его удается спасти.

Выводы

Несмотря на опасность, которая представляет собой данная болезнь, ученые всего мира способствуют созданию вакцины, стимулирующую работу почек. На сегодняшний день существует множество способов, позволяющих больному улучшить свое состояние, загнать болезнь в ремиссию и продлить жизнь.

Синдром Фанкони представляет собой системное нарушение обмена веществ, при котором выявляется дисфункция почек. Они утрачивают способность обратного всасывания и возвращения в кровоток аминокислот, глюкозы, солей кальция и фосфора, выводящихся с мочой. Это врожденный или приобретенный органический дефект. Встречается он чрезвычайно редко, 1 случай приходится на 350 тысяч новорожденных. Однако эта дисфункция крайне тяжело отражается на состоянии организма.

Ее называют также синдромом де-Тони-Дебре-Фанкони, фосфат-диабетом, наследственным синдромом Фанкони. Одни ученые полагают, что эта патология возникает, когда в клетках резко уменьшаются запасы АТФ (аденозинтрифосфорной кислоты). Другие выдвигают версию о том, что рахитичная деформация костей происходит из-за дефицита фосфора, сбоя в кислотно-щелочном балансе либо из-за обоих этих факторов. Третьи считают, что дисфункция почек обусловлена не биохимическим, а структурным дефектом. Точная же причина до сих пор не установлена.

При такой патологии поражаются почечные проксимальные канальцы. Концентрация соединений кальция и калия в кровотоке сохраняется в пределах нормы. Реакция мочи - щелочная или нейтральная. Из-за значительных потерь гидрокарбонатов развивается ацидоз. Это опасное состояние, при котором происходит нарушение кислотно-щелочного баланса и «закисление» организма. Ацидоз, как правило, вызывает любая диффузная болезнь почек.

Врожденная патология может иметь различные степени тяжести. При наличии 3 биохимических дефектов диагностируют полную, а при 2 — неполную дисфункцию почек. Некоторые ученые считают, что наследственный синдром Фанкони - самостоятельное рахитоподобное заболевание. Однако чаще всего оно сопутствует другим врожденным патологиям. Это могут быть:

• цистиноз (заболевание, связанное с кристаллизацией аминокислоты цистин в тканях);
• болезнь Вильсона-Коновалова (патология, вызываемая отложениями меди в почках, печени, мозге);
• галактоземия (нарушение преобразования простого сахара в глюкозу);
• синдром Лоу (патология, проявляющаяся задержкой роста, психического развития, катарактой и глаукомой);
• тирозинемия (пассивность фермента печени, расщепляющего аминокислоту тирозин);
• непереносимость фруктозы.

Приобретенная дисфункция, названная именем Фанкони, может возникнуть из-за таких факторов:

• медикаментов, токсичных для почек (Аспирина, Гентамицина, просроченного Тетрациклина, антивирусных средств Цидофовир, Диданозин, противоопухолевых препаратов Стрептозоцин, Ифосфамид и др.);
• отравления солями тяжелых металлов, другими агрессивными химическими соединениями;
• острого дефицита витамина D;
• множественной миеломы (рака крови);
• амилоидоза (нарушения белкового обмена);
• трансплантации почки.

Симптомы болезни у детей

Наиболее ярко проявляется врожденный синдром Фанкони у детей. Его симптомы дают о себе знать уже на первом году жизни малышей. Это:

• полиурия (учащенное мочеиспускание с большим количеством выводящейся из организма жидкости);
• полидипсия (патологически сильная жажда);
• повышенная температура;
• судороги;
• частая рвота без видимых причин;
• затяжные запоры;
• кожная сыпь;
• отечность суставов;
• увеличение почек, лимфоузлов, селезенки;
• предрасположенность к инфекциям.

Из-за ежедневного выведения из организма с жидкостью витаминов, микроэлементов, глюкозы ребенок отстает в умственном и физическом развитии. У него искривляются кости ног, становятся дряблыми, а потом и вовсе атрофируются мышцы. Нередко дети утрачивают способность ходить самостоятельно. К 12–13 годам развивается хроническая почечная недостаточность. Иногда ухудшается зрение. Кроме того, при синдроме Фанкони симптомы патологии могут свидетельствовать о сочетанных врожденных дефектах сосудов и сердца, органов пищеварения, мочеполовой системы.

Симптомы болезни у взрослых

Чаще всего отмечаются:

• полиурия;
• гипостенурия (снижение относительной плотности мочи);
• ломота в костях;
• остеомаляция (размягчение костных тканей и утрата ими прочности);
• мышечная слабость;
• ускоренное прогрессирование гипертонии;
• хроническая почечная недостаточность (если отсутствует лечение).

Полиурия при синдроме Фанкони у взрослых не выражена резко, этим она существенно отличается от избыточного количества мочи при несахарном диабете. Чаще всего данный синдром становится проявлением множественной миеломы или болезни Вальденстрема (злокачественного поражения кроветворной системы). Кроме умеренной полиурии, нарушение деятельности почек проявляется снижением их концентрационной функции, появлением белка в моче.

О том, есть ли синдром Фанкони или нет, можно судить по таким характерным симптомам, как высокая концентрация в моче аминокислот, глюкозы и фосфатов. Повышенное выведение глюкозы с мочой при этой патологии обусловлено дисфункцией почек. Однако концентрация сахара натощак и уровень гипергликемии у этих больных, как правило, в пределах нормы.

Полиурия всегда сопровождается мышечной слабостью, которая острее всего ощущается в конечностях. Возникает она из-за дефицита калия. Кроме того, практически всегда больных донимает ломота в костях.

Симптомы ацидоза у взрослых и детей одинаковы. Это:

• потеря аппетита;
• беспричинная рвота;
• запоры или поносы;
• кислый запах, исходящий от кожи или изо рта;
• снижение давления;
• головные боли;
• одышка;
• бессонница;
• упадок сил.

Тем не менее врачи отличают взрослый ацидоз от детского. Считается, что у младенцев это всегда врожденная патология. У взрослых же она может быть как дальнейшим развитием детской болезни, так и приобретенным осложнением вследствие поражения почек. Симптомы ацидоза нередко сочетаются с признаками интерстициального нефрита и мочекаменной болезни. Конкременты в почках образуются из-за больших потерь кальция с мочой. В тяжелых случаях выявляются симптомы остеопороза и остеомаляции.

Диагностика патологии

Выявление синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони начинается со сбора анамнеза, осмотра пациента и лабораторных анализов. Характерные признаки патологии в биохимической формуле крови - низкое содержание кальция, фосфора, калия и натрия, а также глюкозы, аланина, глицина, глютаминовой кислоты. Зато в моче - высокий уровень фосфора и глюкозы, присутствуют белок и лейкоциты.

При значительной потере гидрокарбонатов с мочой и чрезмерном накоплении кислот в организме диагностируется метаболический ацидоз. Практически у всех пациентов наблюдается превышение уровня пировиноградной и молочной кислот в крови. Выявляется и падение активности ферментов энергетического обмена.

При инструментальной диагностике обязательно проводят УЗИ почек и мочеточников. Нефробиопсия (исследование миниатюрных образцов почек) позволяет увидеть деформацию проксимальных канальцев, которые вытянуты наподобие лебединой шеи. На поздних стадиях заболевания выявляется атрофия почечных клубочков.

Рентгенография деформированных нижних конечностей помогает обнаружить перерождение костных тканей. У детей нередко встречаются скрытые переломы эпифизарных хрящей, из-за которых кости впоследствии перестают расти в длину и становятся асимметричными. В большеберцовых костях выявляются новообразования, напоминающие шпоры.

На поздних стадиях развития синдрома диагностируется остеопороз. Велик риск переломов трубчатых костей. Стадию остеопороза определяют методом рентгеноденситометрии. Низкая минерализация костных тканей выявляется при исследовании их образцов, получаемых тоже с помощью биопсии.

Главные критерии диагностики:

1. Значительный дефицит веса и роста ребенка.
2. Слабость статико-моторных функций.
3. Рахитоподобные деформации скелета (деградация структуры костных тканей подтверждается рентгенологически).
4. Электролитные нарушения.

При синдроме Фанкони у взрослых врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику, чтобы исключить схожие с ним патологии. Это:

• наследственные заболевания (цистиноз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, тирозинемия и др.);
• хронический пиелонефрит;
• сахарный диабет;
• вторичный гиперпаратиреоз;
• множественная миелома;
• отравления лекарственными препаратами, агрессивными химическими веществами;
• обширные ожоги.

Лечение патологии

Идеально, когда синдром Фанкони лечат генетик, гематолог, но такие специалисты есть далеко не в каждом медучреждении. Чаще всего этой патологией занимаются нефролог или уролог. Если наблюдаются признаки гиперпаратиреоза (гиперсекреции паращитовидных желез), требуется консультация эндокринолога. При ухудшении зрения необходимо обследоваться у офтальмолога.

Тактикой лечения предусматриваются:

1. Восполнение дефицита электролитов.
2. Устранение нарушений кислотно-щелочного баланса.
3. Терапия почечной недостаточности.
4. Снятие болезненной симптоматики.

При медикаментозном лечении применяются:

• Кальцитриол, Оксидевит и другие препараты витамина D;
• кальция глюконат;
• Фитин, кальция глицерофосфат, алюминия фосфат;
• ощелачивающие растворы Бицитра, Полицитра;
• Индометацин, Метилтестостерон, Гипотиазид (при тяжелом поражении проксимальных канальцев);
• Панангин, Аспаркам;
• Цистин, Меркаптамин;
• антибиотики;
• кортикостероиды и др.

Поскольку синдром Фанкони имеет хронический характер, лечение проводится длительное время, большими курсами после обязательных перерывов. Зачастую удается приблизить к норме обмен веществ, снять остроту проявления недуга и предотвратить опасные осложнения. Но полностью избавиться от синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони чрезвычайно сложно, он часто дает рецидивы.

Терапия синдрома направлена на устранение ацидоза, восполнение запасов калия, бикарбоната кальция, фосфатов и других электролитов. Важнейшую роль при этом играет лечебная диета. Необходимо обильное питье и сокращение количества соли. Принимать пищу следует малыми порциями, но часто. Углеводы нужно строго дозировать, чтобы не было избытка глюкозы в кровотоке.