Учёные отследили мутации генов в двенадцати основных типах рака. Онкология: выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 Деление раковых клеток и типы генов рака

В основном болезни онкологической природы – наследственные. Они появляются у носителей мутаций генов, приобретенных от родителей. Около десяти процентов наследственных заболеваний , связаны с аномалией генов BRCA-1 и BRCА-2. Наиболее эффективным методом определения болезни, считается молекулярно-генетическое выявление его наследственной формы.Что такое гены BRCA-1 и BRCА-2

Это гены, которые несут ответственность за восстановление генетической составляющей, а также защищают организм от трансформирования клеток, провоцирующих появление опухолевых новообразований. Если имеются патологии и мутации в генах BRCA-1 и BRCА-2, растет вероятность того, что начнет развиваться онкология в груди.

Факты, известные о BRCA-1 и BRCА-2 генах:

Люди появляются на свет с мутацией одного из генов, и это неизменно на протяжении жизни;
Онкологическим заболеваниям подвержены не все носители генов, если на организм не воздействуют патогенные факторы окружающей среды;
Генную мутацию можно получить по наследству от любого из родителей, а также от ближайших родственников;
Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет пятьдесят процентов;
Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

BRCA-спровоцированные опухоли, могут иметь особенные морфологические характеристики:

Заболевание проявляется рано, в возрасте от тридцати пяти, до сорока шести лет;
Новообразование имеет большой размер;
BRCA1 зачастую провоцирует медуллярный вид рака, в редких случаях – карциному, а BRCA2 – дольковый вид;
В основном болезнь имеет форму инфильтратов;

Как связана степень злокачественности новообразования, его метастатический потенциал, и прогнозы для жизни людей, имеющих BRCA-аномалии, до сегодняшнего момента доподлинно не известно. Все проводимые исследования до сих пор не дали однозначных результатов.

Выявление связи между онкологией, поражающей молочные железы, и генетическими аномалиями BRCA1 и BRCA2, позволило найти новые способы снижения рисков, определения заболевания и его эффективной терапии. Первыми мутировавшие гены выявили, исследовав семьи, в которых достаточно молодые представительницы женского пола страдали появлением рака молочных желез. Высокая вероятность, что у человека будут присутствовать генные аномалии, провоцирующие рак груди, может быть:

Если по линии одного из родителей имеются прямые родственники, которые болели онкологией, поражающей грудные железы, в возрасте младше пятидесяти лет;
Когда в семье имеется родственник, у которого в настоящее время диагностирован рак груди;
Если в семье были люди, страдающими раком обоих грудных желез;
У людей, относящихся к определенным национальностям (к примеру, евреи, живущие в восточной Европе);
Когда в семье встречался случай развития рака молочной железы у представителя мужского пола.

Нужно понимать, что даже если у одного человека в семье диагностировали онкологию, поражающую молочные железы, это не значит, что эта генная аномалия присутствует у всех членов семьи. Риск получить мутировавший ген BRCA1 или BRCA2 наследственно от родителей – пятьдесят процентов, а у их внуков – всего двадцать пять.

Функция гена

Роль генов заключается в регуляции полноценного роста клеток грудной железы, с целью предупредить возможное появление онкологического заболевания. Если имеется аномалия или мутация в этих генах, риск появления рака груди значительно увеличивается. Аномалии BRCA1 и BRCA2 генов, провоцируют десять процентов всех онкологических заболеваний грудной железы. Причины всех разновидностей онкологий молочной железы – именно аномалии, присутствующие на генном уровне.

Мутация гена

Генные мутации зачастую присутствуют у человека самого рождения, передавшись от родителей наследственно. Существует также генная аномалия, которую можно приобрести, если на клетку оказывают воздействие определенные факторы: радиоактивное излучение, диеты, неблагоприятны условия окружающей среды, проблемы с гормонами, и другие неизведанные причины. В девяноста процентах случаев, именно приобретенная генная мутация считается провокатором развития рака грудных желез.

Неважно, как у человека появился мутировавший ген BRCA1 или BRCA2, достался по наследству, или же был приобретен. Если клетка имеет хотя бы один не аномальный ген, который в процессе функционирования производит необходимый белок, он будет проводить профилактику онкологии. В случаях, когда мутировали оба гена в составе клетки – человек страдает раком грудной железы.

Риск, связанный с мутацией BRCA

У представительниц женского пола, находящихся в возрасте ближе к девяноста годам, и не имеющих генной мутации BRCA, риск получить рак молочной железы составляет двенадцать процентов. А у тех, кто имеет генную аномалию, уже к семидесяти годам риск заболеть – восемьдесят пять процентов. Также, эти женщины склонны к появлению рака яичников. Риски на протяжении всей жизни, если у человека имеется аномальный BRCA1 ген, составляет пятьдесят пять процентов, а если BRCA2 – двадцать пять.

Не обращая внимания на высокие риски, нужно знать, что онкологическое заболевание, поражающие молочные железы, появляется не у всех имеющих мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2. Риски зависят от:

Образа жизни, который ведет человек;
Оказываемого на организм вредоносного воздействия окружающей среды;
Защиты организма от онкологии, которую проводят не аномальных генов BRCA.

Огромное количество представительниц женского пола думает, что рак молочных желез, который провоцируют полученные по наследству мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, протекает гораздо агрессивнее. На самом деле ученые доказали, что это мнение ошибочно. У женщин, имеющих наследственные генные аномалии, рак груди проходит легче.

Мужчины, имеющие наследственные генные аномалии BRCA1 и BRCA2, на протяжении всей жизни только в шести процентах случаев страдают раком молочной железы. Этот показатель гораздо выше, чем у представителей мужского пола без мутировавших генов.

Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белок, контролирующий полноценный клеточный рост в молочных железах, предотвращая появление рака груди. Каждая клетка человека состоит из двух идентичных генов, за исключением половых клеток. Пока выполняет свои функции производства белка хотя бы один из этих генов, обеспечивая полноценное функционирование молочных желез, риски появления онкологии приравниваются к нулю. Исключением считается ситуация, при которой на организм воздействуют патогенные факторы, вследствие чего развивается рак груди. Если оба гена в составе клетки мутировали, она не производит белок, участвующий в ее росте. Это приводит к неконтролируемому размножению клеток грудных желез. Некоторые из них инвазируются в здоровые ткани.

Ученые, проводившие огромное количество исследований, утверждают, что риски появления рака груди в два раза выше у людей, имеющих ближайшие родственные связи с больными раком молочной железы

Как обнаружить мутацию гена

Многих интересует вопрос, как провести диагностику, и выявить мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, провоцирующие появление рака груди. В различных странах критерии могут отличаться. Для проведения генетического исследования существуют такие показания:

у троих и более близких родственников, был диагностирован рак молочной железы или яичников, один из которых был в возрасте, не достигшем пятидесяти лет;
как минимум у двоих близких родственников, младше сорока лет, был рак грудных желез;
рак груди у мужчины или женщины, который был выявлен в раннем возрасте;
имеются родственники с еврейскими корнями, выходцы из Германии, страдавшие онкологией в области груди в возрасте до шестидесяти лет;
имеется билатеральный рак грудной железы в раннем возрасте, либо онкология груди и яичников, диагностированный у одного человека.

Тест BRCA помогает определить, имеется ли наследственная склонность к появлению онкологии, поражающей грудь. Также тестирование выявляет аллельные гены BRCA1 и BRCA2 у человека. Для этого берут кровь, содержащую ДНК человека, и исследуют ее методом ПЦР.

Женщины, которым тест BRCA показал положительный результат, должны регулярно приходить на осмотры и обследования к онкологу, чтобы оградить себя от возможного активного размножения опухоли. Обнаружив болезнь на начальном этапе, в девяноста пяти процентах случаев ее можно полностью вылечить.

Имеющиеся аномалии генов BRCA 1 и BRCA 2, зачастую повышают риски развития рака молочной железы, однако не обязательно, что человек рано или поздно заболеет. Генетическое тестирование всего лишь показывают склонность людей, записывая их в группу высокого риска. Это означает, что специалисты будут контролировать состояние его здоровья, чтобы успеть вовремя заметить развитие онкологии, и остановить процесс. Людям, имеющим мутировавшие гены BRCA, начиная с двадцатипятилетнего возраста два раза в год нужно обследовать грудь, раз в год делать маммографию и МРТ молочных желез.

Профилактика РМЖ у носителей BRCA

В целях профилактики рака молочной железы, носителям мутировавших генов BRCA 1 и BRCA 2 предлагают:

Проведение профилактической двусторонней мастэктомии. Это самый эффективный метод, позволяющий существенно снизить риск появления рака груди, однако многие не соглашаются на процедуру, опасаясь появления косметических дефектов;
Контралатеральную профилактическую мастэктомию – подходящий вариант людям, имеющим аномальные гены BRCA, обнаруженном в молодом возрасте. Проводят мастэктомию с одной стороны.

В целях профилактики может проводиться тотально, либо коже- и сосковосохраняюще. Реконструкция грудных желез предварительно обсуждается с пациентом, а также индивидуально рассматриваются все возможные риски.

Привет всем выздоравливающим, выздоровевшим и всем, кому просто не безразлично свое здоровье!

Поводом для моего сегодняшнего поста об анализе крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2 послужило активное обсуждение в одной из социальных сетей фотографии успешной молодой женщины. Имя ее я не буду назвать и в целях конфиденциальности и просто потому что это в принципе не важно. Совсем недавно она выставила фотографию с акцентом на ее большую грудь. Среди комментаторов этой фотографии разгорелся спор по поводу натуральности груди. Но хозяйка той самой груди рассказала, что она нисколько не скрывает, что у нее стоят импланты. При этом она написала, что одна из причин, по которой она решилась на грудь с имплантами, была, по ее словам, профилактика рака груди , так же как это сделала .

И вот одна из комментаторшей набросилась на нее с резкой критикой:

«Вы серьезно про Анжелину Джоли? Что теперь, если есть рак груди в семье, надо избавляться от части своего тела и ставить имплант?! Никому и никогда профилактика рака в каких-либо формах не спасала от рака! Это не так просто как кажется. Рак — это глубинные процессы в сознании на тонком уровне и только потом на физическом уровне.», написала эта женщина.

Честно сказать, я ужаснулась, что люди делают такие серьезные заявления абсолютно, ни на грамм не изучив этот вопрос. Именно из-за таких убеждений, во многих случаях, когда можно предотвратить заболевание раком, у нас в стране, да и по всему миру, умирают люди от онкологии, которая уже давно успешно лечится.

И я решила написать эту статью для всех скептиков по поводу каких-либо хирургических решений в области груди 🙂 Современная медицина не стоит на месте, развивается. Уже давно выяснили, что мутация генов BRCA1 и BRCA2 может приводить к раку груди или раку яичников.

Для начала два очень важных момента:

Прежде чем решиться на операцию, Анжелина Джоли прошла анализ крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2. И у нее выявилась ТАКАЯ мутация гена BRCA1 , что риск заболеть раком молочной железы составил 87%, а риск рака яичников составил 50%. Только после этого она решилась на операцию.

Мутацию генов никакой работой на «тонком уровне» не изменишь. Мутация генов не лечится. Не знаю, может быть в будущем медицина сможет лечить такие мутации. Пожалуйста, не верьте никому, кто сейчас предложит Вам «лечить» Ваши гены. Это мошенники.

Профилактическая мастэктомия — это одна из эффективных форм снижения риска рака груди до 5-10%, а профилактическая овариоэктомия , то есть удаление яичников, снижает риск заболевания раком на 90%.

Совсем нелегко принять решение о таких профилактических мерах. Ведь женская грудь является символом женственности и материнства. Но дайте себе время. Не говорите сразу «нет». Проконсультируйтесь в нескольких местах. Поработайте со своими страхами. Возможно, что Вам потребуется психологическая поддержка.

Когда я узнала о своем диагнозе и проходила лечение, ни один из врачей не рассказал мне о такой возможности пройти тест на мутацию генов . Хотя у меня была обнаружена агрессивная форма рака: трижды негативный. Не знаю как сейчас обстоят дела в онкологических диспанцерах, дают ли врачи достаточно информации своим пациентам? Проконсультируйтесь с Вашим врачом о необходимости прохождения такого теста. Надеюсь, что этот пост поможет Вам сделать правильный выбор относительно лечения.

В каких случаях рекомендуется пройти анализ крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

Во-первых, тем, кто был диагностирован трижды негативным раком груди;
Если Вам поставили диагноз рак груди до 40 лет;
Если Вы здоровы, но у вас в семье есть случаи заболевания раком груди или раком яичников.

Обычно исследования на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2 занимают время не больше 1 месяца.

Что делать в случае выявления мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Если у Вас, как и у меня, выявлена мутация генов BRCA1 и BRCA2, то Вы прежде всего должны проконсультироваться с врачем-генетиком, далее со своим онкологом и выбрать план действий в зависимости от степени риска, вашего возраста, дальнейших планов по поводу рождения детей и т.д.

Это могут быть:

регулярное самообследавание молочных желез;
динамическое наблюдение (регулярное посещение маммолога, УЗИ и маммография и т.д.);
прием тамоксифена (дорогой препарат с массой побочек);
профилактическая овариэктомия;
профилактическая мастэктомия с последующей реконструкцией;
что-то еще в зависимости от степени развития медицины в Вашем регионе.

Какие есть хорошие новости для носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

По статистике выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше по сравнению с общей группой больных;
Даже если у Вас будет выявлена мутация, это совсем не значит, что процесc будет когда -то запущен в Вашем организме, 70-90 % еще не 100%. У Вас всегда есть оставшиеся 10-30%.
Можно развивать в себе высокую стрессоустойчивость, работать со своими страхами или просто молиться высшей силе о даровании Вам здоровья. Выбор за Вами. 🙂 Никто насильно не сможет сделать Вам мастэктомию.

Где можно пройти тест на мутацию?

Я знаю, что с целью раннего выявления рака молочной железы, яичников и рака предстательной железы Департамент здравоохранения города Москвы и Московский клинический научный центр им. С.А. Логинова ДЗМ каждую субботу с 07 июля по 22 сентября 2018 года (с 8.00 до 14.00 часов) осуществляет программу скрининга (совершенно БЕСПЛАТНО).

Для сдачи анализа необходимо иметь при себе паспорт и дать согласие на обработку персональных данных (представить достоверный способ обратной связи).

Предварительная подготовка для сдачи крови на BRCA1 и BRCA2 женщинам (от 18 лет) не требуется.
Мужчины старше 40 лет могут сдать анализ крови ПСА (PSA) на наличие предрасположенности к раку предстательной железы (простаты): за 2 дня до проведения анализа желательно отказаться от половой активности. За полчаса до забора крови нужно исключить физическое перенапряжение.

Анализ осуществляется путем забора крови из вены.

У Вас есть еще 10 дней, чтобы успеть сделать этот анализ совершенно бесплатно!

Вот можно скачать график и адреса проведения онкологического скрининга.

Но, даже если Вы будете читать этот пост после 22.09.18, я уверена, что Департамент здравоохранения будет еще проводить такие акции. Медицинские организации ДЗМ уже не первый год проводят подобные мероприятия, разворачивая мобильные медицинские пункты в различных районах города и в местах массовых мероприятий. Следите за новостями.

Ну, а если Вы не успели, этот анализ можно сделать в любой платной лаборатории. Возможно, и в простых государственных больницах скоро будут делать такие анализы на постоянной основе.

Делеция некоторых генов может привести к нарушению регуляции клеточного роста, так что если они окажутся в гомозиготном состоянии, это может привести к развитию рака. Ген bcr вместе со своим транслокационным партнером образует комплексный белок, который вызывает постоянную экспрессию фермента тирозинкиназы - стимулятора деления клеток.

Для деактиваций супрессирующего развития опухоли гена необходимо повреждение в обоих аллелях гена, поэтому такой рецессивный механизм характерен для наследственных форм рака, когда врожденное повреждение или делеция в одной из аллелей дополняется в течение жизни повреждением парной аллели, что и ведет к развитию опухоли. В таблице представлены характерные особенности супрессирующих развитие опухоли генов, отличающие их от онкогенов.

Среди наиболее изученных заболеваний этого типа находятся , синдром Ли-Фраумени, и опухоль Вилмса. Надсон предположил, что ретинобластома развивается в две стадии, когда потеря наследуемой аллели происходит после утраты комплементарной аллели. По-видимому, утрата второй аллели происходит в процессе рекомбинации или митотического нерасхождения хромосом.

У больных ретинобластомой риск заболеть остеосаркомой повышается в 300 раз. До сих пор не ясно, почему данные опухоли так жестко рестриктированы по этим двум локализациям (кости и глаз). Ген Rb находится в хромосоме 13ql4.

Отличительные черты онкогенов и генов-подавителей опухоли

Ген опухоли Вилма расположен в 11p13 хромосоме , и, как и в случае с ретинобластомой, отсутствие этого гена периодически регистрируется у больных не наследуемыми видами рака, такими как остеосаркома. Наследуемые формы опухоли Вилма встречаются довольно редко, и у 50% людей с повреждением этого гена опухоли не развиваются. Тема не менее у части больных ненаследственными формами регистрируется делеция цепи 11р13, и исследования полиморфизма хромосомного набора показывают потерю этого хромосомного участка у 50% больных.

Развитие синдрома Ли-Фраумени обусловлено врожденной мутацией гена р53. В семьях с этой мутацией существует риск заболевания саркомой в детском возрасте, раннего развития рака молочной железы у женской половины, и повышен риск заболеваемости раком мозга, надпочечников и лейкемии у всех членов семьи. Белок р53 является ядерным фосфопротеином, регулирующим клеточный цикл. Нередко отмечаются его спорадические мутации при раках различных типов.

Гены BRCA1 и BRCA2 являются опухолесупрессирующими генами для рака молочной железы. Врожденные мутации передаются материнскими и отцовскими хромосомами 17 и 13 соответственно. Последующая утеря здоровой аллели приводит к инактивации гена. Оба этих гена кодируют белки, ответственные за репарацию ДНК и поддержание целостности генома клетки.

Потеря их активности приводит к накоплению генетических ошибок и, как следствие, к развитию рака. Мужчины с мутацией по данным генам имеют повышенный риск заболеть раком простаты.

Панельные «хрущевки» и дома, облицованные гранитом, могут представлять угрозу людям, спровоцировать рак. Жителям юго-восточных районов Татарстана не повезло, потому что в их почве есть запредельная концентрация металла. На основе этих и других примеров врач-онколог Республиканского клинического онкологического диспансера, профессор кафедры онкологии, радиологии и паллиативной медицины КГМА и доктор медицинских наук Ильгиз Гатауллин раскрывает основные факторы при заболевании раком

Фото: Naked Science .ru, Oncoportal.net, walnutmed.com

ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ

ПРЕДЛОЖИТЬ

Александр Спивак: Нельзя сказать, что острота проблемы пренебрежения потребностями детей существенно снизилась

На большом форуме активных граждан «Сообщество», который проходит в Казани, обсуждают, в том числе, и проблему детей. Журналист издания KazanFirst поговорила на эту тему с экспертом, который рассказал, способны ли школьные психологи распознать насилие в семье, можно ли считать жестокое обращение привычкой, перенятой от родителей, и влияет ли достаток семьи на отношения между ребенком и взрослым

Председатель правления Национального фонда защиты детей от жестокого обращения, член Правительственной комиссии по делам несовершеннолетних и защите их прав Александр Спивак приехал в Казань для участия в форуме активных граждан «Сообщество», который столица Татарстана принимала впервые в своей истории. Во второй день спикер выступил одним из модераторов блока «Доступ НКО на рынок социальных услуг. Исполнители общественно полезных услуг». А перед этим ответил на вопросы нашего издания. Беседа получилась объемной, поэтому мы решили разделить ее на две части. Представляем вашему вниманию первую.

На ваш взгляд, проблема жестокого обращения с детьми в общем разрезе страны одинаковая или в национальных республиках, как Татарстан, ситуация несколько иная?

Свои особенности всегда есть во всех регионах, но проблема универсальна для всего мира. Еще в начале 2000-х годов ООН провела большое исследование в 21 стране, в том числе и в России. Ее выводы - нет государства, которое бы избежало этого явления. Чаще всего дети страдают от насилия со стороны людей, которые являются частью их жизни, реже - от насилия со стороны посторонних. Это везде так. Но есть и национально-культурные особенности. Отдельные аспекты проблемы иначе выглядят на Северном Кавказе, в Бурятии, например, так как там реже отказываются от своих детей, в случае потери родителей о ребенке начинает заботиться кто-то из родственников - культура этого требует.

- С чем вы связываете, что эта тема стала более открытой в последние годы?

Это общая тенденция. Человечество меняется. В мире тема стала более открытой в середине XX века, когда появились врачи, которые увидели, что к ним попадают дети со странными повторяющимися травмами. Тогда медицинское сообщество осознало, что есть такое явление - избиение детей, появились первые общества защиты детей от жестокого обращения. Постепенно цивилизация становится все гуманнее и о проблемах уязвимых групп, на которые раньше не обращали внимания, начинают говорить. В XXI веке наше государство поставило задачу профилактики и преодоления жестокого обращения с детьми, стали появляться специализированные сайты, профессионалы начали глубоко изучать причины и корни этого явления, законодательство стало обновляться, появились новые программы и услуги для семей и детей.

Случаи жестокого обращения с детьми больше характерны для социально неблагополучных семей или уровень достатка и образования не влияет на это?

Конечно, такие случаи чаще встречаются в неблагополучных семьях. Но есть шокирующие инциденты и во вполне благополучных семьях. Я недавно прочитал в журнале историю про Полину Осетинскую, пианистку-вундеркинда. В ее мемуарах рассказывается, как отец лупил ее палкой по пальцам в случае малейшей ошибки и недокармливал. Хотя для внешнего наблюдателя это была благополучная, обеспеченная, статусная семья. Родители могут ставить перед ребенком невыполнимые требования, или они заняты круглые сутки и теряют с ребенком всякую связь.

В неблагополучной семье чаще всего на ребенке «вымещают» стресс от трудностей, с которыми она не может справиться. Или, когда у такой семьи много проблем, ребенок перестает быть приоритетом. Постепенно начинается эскалация физического или эмоционального насилия, пренебрежения основными потребностями детей. Пик детского неблагополучия пришелся на экономический кризис 90-х. Оно тогда было массовым явлением. Настолько был большой удар по семье со стороны экономики, что многие просто перестали справляться.

- Сейчас эти явления пошли на спад?

Да, у нас нет беспризорности и безнадзорности в таких масштабах. Вместе с тем нельзя сказать, что острота проблемы насилия и пренебрежения потребностями детей существенно снизилась.

Как обычно выявляются факты жестокого обращения с детьми? На это указывают соседи, школьные психологи или кто?

Чаще всего такие факты выявляются, когда они становятся очевидными для всех, кто видит ребенка, а семья уже находится в социально опасном положении. Например, ребенок приходит в детсад или в школу избитый, в синяках или почти падает в голодный обморок. На первые, ранние признаки неблагополучия многие закрывают глаза - не замечают, либо психологически отстраняются, либо видят, но не знают, что делать, нет общепринятого алгоритма действий. Поэтому часто случаи обнаруживаются поздно.

- Что вы посоветуете делать людям, которые наблюдают такие факты в зачаточном состоянии?

Мы пытаемся выстроить, в партнерстве с заинтересованными регионами, целостную систему профилактической работы с кризисом в семье. Сложно дать однозначный совет - «увидите малейшие признаки насилия, обращайтесь в органы опеки, социальную службу». На этом этапе нужны не наказания, не карательные меры, а помощь семье в преодолении ее трудностей - далеко не всегда и не везде эти органы готовы ее организовать. Могут не признать серьезность ситуации, бывает, что помочь некому - нет грамотных специалистов. Там, где такая помощь выстраивается, заметить неблагополучие на начальной стадии могут многие, кто все время видит конкретного ребенка, - воспитатели детсадов, учителя, врачи-педиатры, соседи.

За примером не надо далеко ходить. У нас в группе в детском саду мама периодически приводит и забирает ребенка в состоянии алкогольного опьянения. Что с ней делать?

Если за ребенком пришла пьяная мама, сад вообще не вправе его ей отдавать - нужно в полицию позвонить. Если же мама себя контролирует, но регулярно видны признаки употребления алкоголя, нужно просто обеспокоиться. Единственный разумный шаг - подключить специалистов по социальной работе, которые бы вступили в контакт с семьей, выяснили, что именно происходит, по какой причине, нарушаются ли права ребенка и как можно помочь. Всем, кто работает с детьми на территории региона, муниципалитета, должно стать известно, куда в таких случаях обращаться, необходимо выстроить процесс оценки ситуации и организации помощи семье, если это еще возможно.

- Зачастую люди боятся обращаться в органы соцзащиты, потому что таких горе-родителей могут лишить прав.

Да, зачастую боятся обращаться, потому что не уверены, что такой семье будет оказана помощь, а не просто последует наказание. Выстраивание системы ранней помощи - непростой процесс. Но ничего иного, что действительно решало бы проблему, не делая детей социальными сиротами, нельзя придумать. В подавляющем числе случаев причина жестокого обращения не в том, что кто-то преступник. Чаще всего родитель, который бьет ребенка или не заботится о нем, просто не умеет по-другому. Или не в состоянии справиться с трудной ситуацией. Например, работает на трех работах, чтобы прокормить семью, при этом бабушка умерла и ребенка просто некуда деть. Не все могут найти выход. Кто-то начинает пить, кто-то рукоприкладствовать - сначала изредка, потом все больше и больше.

За что чаще лишают родительских прав? За избивание детей, алкоголизм, оставление без присмотра или по другим причинам?

Чаще это уже клубок проблем. Если дело доходит до лишения прав по суду, на это нужны веские основания: хронический алкоголизм или наркомания, умышленные преступления против детей, жестокое обращение или уклонение от исполнения родительских обязанностей, отказ от ребенка.

- То есть лишают прав, когда ситуация уже совсем из ряда вон?

Да, тем более задача поставлена лишать родительских прав меньше. Чтобы число сирот не увеличивалось. Поэтому с органов соцзащиты спрашивают, какая работа была проведена, чтобы предотвратить лишение.

Есть ли процентная статистика по таким проблемным семьям: скольким из них удается избежать лишения родительских прав?

Если говорить о семьях, поставленных на учет в связи с социально опасным положением, то снимаются с учета в связи с улучшением ситуации, по моей оценке, не более 15-20% семей. Это не значит, что в остальных случаях родителей лишают прав - ребенок может просто достигнуть 18-летия. Эффективность реабилитационной работы в целом пока достаточно низка - она довольно поздно начинается, не всегда есть эффективные виды помощи. Раньше вся система ориентировалась на то, чтобы в таких случаях ребенка поместить в приют, в социально-реабилитационный центр. Это не помогает восстановить нормальные условия в семье. Сейчас появились услуги и программы помощи, сопровождения. Но их недостаточно. Пока нет определенной системы, чтобы помощь была доступна каждой такой семье.

Почему так распространены случаи жестокого обращения? Экономический кризис ставит людей в такие обстоятельства?

Бедность и кризис являются очень существенным фактором. Никуда не денешься, если вечный стресс, когда нет денег и нечем кормить себя и детей. Но дальше все зависит от реагирования конкретных людей, имеющих свой жизненный опыт, воспитание, предысторию, психологические особенности. Кто-то реагирует конструктивно - несмотря на кризис ищет работу, находит деньги. И даже в ситуации бедности заботится о ребенке, насколько это возможно в сложившихся условиях. А какие-то семьи так не могут. Кто-то из родителей сам воспитывался в условиях жестокого обращения, поэтому для них оно не является чем-то из ряда вон выходящим. Осложняющим фактором является и то, что в нашем обществе нет однозначного осуждения жестокого обращения. Считается, что бить детей вообще-то нельзя, но «если очень нужно - ничего страшного». Говорят: «Меня били, но человеком же вырос».

- Если человек поднял один раз ремень на ребенка - это уже проблема?

Для семьи это, безусловно, проблема. Потому что понятно, что человек не справляется иначе. Но если мы начнем привлекать к ответственности всех, кто один раз поднял руку на ребенка, - полстраны сядет в тюрьму. Нельзя говорить, что единичный факт - уже жестокое обращение. Но это не значит, что такое поведение приемлемо.

- Школьные психологи способны распознать проблему?

Способны, но они чаще всего не имеют специализированной подготовки по работе с семейным кризисом, кроме того, у них огромный объем нагрузки по работе со школьниками в учебном процессе. Целенаправленно работать со сложными детьми они еще могут, а вот с семьей - здесь должны действовать социальные центры совместно со школой.

- Сколько людей в России ежегодно лишают родительских прав?

Насколько мне известно, в 2016 году число детей, родители которых лишены родительских прав, составило больше 41 000. При этом у 27 000 детей лишены прав были оба родителя или единственный родитель. По сравнению с 2015 годом цифры несколько выросли - тогда около 40 000 родителей лишили прав, у более чем 26 000 детей прав были лишены оба родителя или единственный родитель. Хотя до этого эти показатели много лет существенно снижались.

Генетический анализ – путь к точному лечению

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок. Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений. Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости. Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций. Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Генетические анализы при онкологии - это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли. И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен. Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть...

Кому показан генетический анализ?

Больным на ранних стадиях онкологии.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

Генетические анализы в Харбине

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн»

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока. Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

Комплекс включает:

Прямые гены для таргетных препаратов – более 80 генов

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

Гены, определяющие пути лекарств к мишеням - более 200 генов
Гены, восстанавливающие ДНК - более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

Показательные наследственные гены - около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Почему нужно проверять такое большое количество показателей, если вид моего рака уже известен?

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней . Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.