Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари. Наследственная мозжечковая атаксия пьера-мари Атаксия пьера мари симптомы

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный

(20) склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

(19) нормальный суммарный вызванный потенциал действия мышцы, амплитуда которого уменьшается при ритмической стимуляции частотой 3-5 и 50 импульсов в 1 с.

Дифференциальный диагноз проводится со стволовым энцефалитом, опухолью ствола мозга, базальным менингитом, глазной формой миопатии, полимиозитом, нарушением мозгового кровообращения в вертебробази-лярной системе.

Лечение. Направлено на коррекцию относительного дефицита ацетилхолина и подавление аутоиммунного процесса. С целью компенсации расстройств нервно-мышечной передачи используют антихолинэсте-разные средства: прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид (местинон, калимин, амиридин). Важен выбор оптимальной индивидуально компенсирующей дозы в зависимости от клинической формы, тяжести симптоматики, сопутствующих заболеваний, реакции на препарат. При глоточно-лице-вой и глазной формах миастении более эффективны пиридостигмина бромид, прозерин и оксазил. Дозы препаратов и интервалы приема индивидуальны. Назначают хлорид или оротат калия, верошпирон, эфедрин. В тяжелых случаях вводят прозерин парентерально (1,5-2 мл 0,05 % раствора внутримышечно) за 20-30 мин до приема пищи. Прием больших доз анти-холинэстеразных препаратов может привести к холинергическому кризу. Основными методами лечения этого криза являются отмена антихолинер-гических средств и повторное введение атропина (0,5 мл 0,1 % раствора внутривенно или подкожно).

При миастеническом кризе, возникающем в результате недостаточной дозы антихолинэстеразных средств, срочно вводят прозерин внутривенно (0,5-1 мл 0,05 % раствора) и внутримышечно (по 2-3 мл через 2-3 ч). Оксазил может быть введен в свечах. Применяют также 5 % раствор эфедрина подкожно, препараты калия внутривенно. Прогрессирующая и угрожающая жизни слабость дыхательных мышц может наблюдаться, несмотря на введение больших количеств прозерина. Больным производят интубацию или трахеостомию, переводят на ИВЛ. Питание больных осуществляют через назогастральный зонд. Необходимо поддерживать баланс жидкости и электролитов, витаминов; по показаниям (метаболический ацидоз) вводится внутривенно капельно 1 % раствор бикарбоната натрия.

Основными методами патогенетического лечения больных миастенией являются тимэктомия, рентгенотерапия и гормональная терапия. Хирургический метод (тимэктомия) показан всем больным в возрасте до 60 лет, страдающим миастенией, но находящимся в удовлетворительном состоянии. Он абсолютно показан при опухоли вилочковой железы. Рентгенотерапия на область этой железы назначается после неполной тимэктомии, при глазной форме миастении, а также при наличии противопоказаний к операции у больных пожилого возраста с генерализованной формой миастении. В тяжелых случаях - при генерализованной миастении - показано лечение иммуносупрессивными препаратами. Назначают кортикостерои-ды, лучше всего метилпреднизолон (по 100 мг через день). Длительность приема максимальной дозы кортикостероидов ограничивается наступлением значительного улучшения, которое позволяет впоследствии снижать дозу до поддерживающей.

Прогноз. Возможны спонтанные ремиссии, но, как правило, наступает обострение. Беременность обычно вызывает улучшение, хотя наблюдается и усиление имеющихся расстройств. Возможны миастенические кризы с летальным исходом вследствие дыхательной недостаточности. После криза может быть ремиссия. Передозировка антихолинэстеразных препаратов может вызвать мышечную слабость, напоминающую миастени-ческий криз. Раннее применение интубации или трахеостомии в сочетании с ИВЛ позволяет снизить летальность при миастеническом кризе с острой дыхательной недостаточностью.

(1)Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга - одно из наиболее тяжелых заболеваний человека.

Не только злокачественные опухоли инфильтрируют и разрушают мозг, приводя к гибели больного. Доброкачественные новообразования вследствие их неуклонного роста в ограниченном пространстве черепа по стоянно сдавливают мозг и рано или поздно также приводят к такому его
повреждению, которое несовместимо с жизнью больного.

Среди всех новообразований опухоли мозга составляют около 10 %.

Первичные опухоли мозга в нашей стране ежегодно выявляют пример-
но у 30 тыс. человек, приблизительно столько же диагностируется вторич-
ных (метастатических) опухолей.

Важно отметить, что опухоли мозга часто возникают в детском возрас-
те (у детей среди всех опухолей около 20 % составляют опухоли нервной
системы).

Этиология большинства опухолей мозга такая же, как и новообразова-
ний других органов и систем.

Генетическая предрасположенность установлена лишь в отношении
некоторых опухолей нервной системы, относящихся в основном к группе
факоматозов: нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гиппеля-
Линдау.

В возникновении ряда опухолей несомненна роль дизэмбриогене-
зий (краниофарингиомы, дермоидные и эпидермоидные кисты, тератомы
и др.).

Классификация. Существуют разные подходы к группировке
опухолей нервной системы. Наиболее распространенной является класси-
фикация ВОЗ.

Классификация достаточно сложна и в основном нужна для специа-
листов.

В повседневной практике опухоли мозга проще разделять на внутри- и
внемозговые.

К внутримозговым относятся опухоли, развивающиеся из клеточных
элементов, формирующих строму мозга: в основном это глиомы - астро-
цитомы, олигодендроглиомы, эпендимомы, глиобластомы; а также опухо-
ли, возникающие из эмбриональных клеток нервной системы: медулло-
бластомы, нейробластомы, эпендимобластомы и некоторые другие.

Основная особенность этих опухолей состоит в том, что они возника-
ют в самой ткани мозга и между клетками опухоли и клетками мозга нет
реальной границы: опухолевые элементы могут быть обнаружены в мозго-
вой ткани на значительном расстоянии от основного скопления опухо-
левых клеток. Эти опухоли по мере роста замещают и разрушают различные

Атаксия – это нарушение координации движений и моторики.

При таком заболевании сила в конечностях несколько снижается или полностью сохраняется. Движения отличаются неточностью, неловкостью, нарушается их последовательность, сложно удержать равновесие при ходьбе или стоя.

Если равновесие нарушается только в положении стоя, говорят о статической атаксии.

Если же нарушения координации отмечаются во время движения, то это атаксия динамическая.

Виды атаксии

Выделяют несколько видов атаксии:

Сенситивная. Возникновение расстройства обусловлено поражением задних столбов, реже – задних нервов, периферических узлов, коры теменной мозговой доли, зрительного бугра. Заболевание может проявляться во всех конечностях, либо только в одной руке или ноге. Наиболее ярко сенситивная атаксия проявляется при расстройстве суставно-мышечных чувств в ногах. Пациенту свойственна неустойчивая походка, при ходьбе он чрезмерно сгибает колени или слишком сильно наступает на пол. Иногда возникает ощущение ходьбы по мягкому покрытию. Пациенты компенсируют нарушение двигательной функции посредством зрения – при ходьбе постоянно смотрят под ноги. Серьезные поражения задних столбов практически лишают пациента способности стоять или ходить.
Вестибулярная. Развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата. Основной признак – системное головокружение. Пациенту кажется, что окружающие объекты движутся в одну сторону, при поворотах головы это ощущение усиливается. Пациент избегает резких движений головы, может беспорядочно шататься или падать. При вестибулярной атаксии может появляться тошнота и рвота. Болезнь сопровождает стволовые энцефалиты, опухоль четвертого желудочка мозга, синдром Меньера.
Корковая. Появляется при поражении лобной доли мозга, вызванном дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком состоянии больше всего страдает нога, противоположная пораженному полушарию. Ходьба отличается неустойчивостью (особенно на поворотах), наклонами или заваливаниями на бок. При тяжелом поражении пациент не может ходить и стоять. Такому типу атаксии также свойственные следующие симптомы: нарушенное обоняние, изменения в психике, появление хватательного рефлекса.
Мозжечковая. При таком типе атаксии поражается мозжечок, его полушария или ножки. При ходьбе пациент заваливается или падает. При поражении червя мозжечка падение происходит в сторону или назад. Пациент при ходьбе шатается, широко расставляет ноги. Движения отличаются размашистостью, медлительностью и неловкостью. Также может нарушаться речевая функция – речь становится медленной и растянутой. Почерк пациента размашистый и неравномерный. Иногда наблюдается пониженный мышечный тонус.

Мозжечковая атаксия проявляется при , злокачественных образованиях.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Главное отличие поражения мозжечка – доказательная гипотония в атактичной конечности (сниженный мышечный тонус). При нарушениях мозжечка симптоматика никогда не ограничивается конкретной мышцей, группой мышц или отдельным движением.

Ей присущ распространенный характер.

Мозжечковая атаксия имеет характерные симптомы:

нарушенная походка и стояние;
нарушенная координация конечностей;
интенционное дрожание;
медленная речь с раздельным произнесением слов;
непроизвольные колебательные движения глаз;
сниженный тонус мышц.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим характером.

Вероятность проявления заболевания высока – пропуск поколений встречается крайне редко. Характерный патологоанатомический признак – гипоплазия мозжечка, который часто сочетается с дегенерацией спинальных систем.

Болезнь чаще всего начинает проявляться в возрасте 35 лет в виде нарушения походки. Далее к ней присоединяются нарушения речи и мимики, атаксия верхних конечностей.

Сухожильные рефлексы повышены, происходят непроизвольные мышечные вздрагивания. Снижается сила в конечностях, прогрессируют глазодвигательные нарушения. Расстройства психики проявляются в виде депрессий, снижения умственной деятельности.

Что провоцирует патологию?

Причинами болезни могут являться:

Интоксикация медикаментами (препаратами лития, противоэпилептическими средствами, бензодиазепинами), токсичными веществами. Болезнь при этом сопровождается сонливостью и спутанностью сознания.
Мозжечковый инсульт , раннее выявление которого может спасти пациенту жизнь. Нарушение возникает вследствие тромбоза или эмболии мозжечковых артерий.
Проявляется в виде гемиатаксии и снижения мышечного тонуса на пораженной стороне, головной болью, головокружением, нарушением подвижности глазных яблок, нарушением чувствительности лица на пораженной стороне, слабостью мимических мышц.
Мозжечковая гемиатаксия может являться следствием развивающегося инфаркта продолговатого мозга , вызванного .
Инфекционные заболевания. Мозжечковая атаксия часто сопровождает вирусный энцефалит, абсцесс мозжечка. В детском возрасте после вирусной инфекции (например, после ветряной оспы) может развиться острая мозжечковая атаксия, которая проявляется нарушением походки. Такое состояние, как правило, заканчивается полным выздоровлением в течение нескольких месяцев.

Помимо этого патология может являться следствием:

нехватки витамина В12.

Проявление болезни пропустить нельзя

Основной симптом мозжечковой атаксии – статические нарушения . Характерная поза пациента в положении стоя – широко расставленные ноги, балансирование руками, избегание поворотов и наклонов корпуса.

Если больного подтолкнуть или подвинуть ему ногу, он упадет, даже не замечая, что падает.

При динамических нарушениях болезнь проявляется в виде своеобразной походки (иногда называемой «мозжечковой»). Ноги при ходьбе широко расставлены и напряжены, пациент старается их не сгибать.

Туловище прямое, немного запрокинуто назад. На поворотах пациент заваливается и даже иногда падает. При перестановке ног наблюдается широкая амплитуда качания.

Со временем проявляется адиадохокинез – пациент не может чередовать движения (например, поочередно дотрагиваться до кончика носа пальцами рук).

Нарушается речевая функция, ухудшается почерк, лицо приобретает маскообразные черты (за счет нарушения мимики). Таких больных часто принимают за пьяных, из-за этого во время не оказывается медицинская помощь.

Пациенты жалуются на боли в ногах и руках, пояснице, шее. Тонус мышц повышен, могут появляться судорожные вздрагивания.

Часто проявляются птоз, сходящееся косоглазие, головокружение при попытке сфокусировать взгляд. Снижается острота зрения, развиваются психические расстройства и депрессия.

Диагностика

При проведении полноценного комплекса обследований постановка диагноза не вызывает затруднений.

Требуется взятие функциональной пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследование крови и спинномозговой жидкости.

Назначается компьютерная томография и УЗИ головного мозга, собирается анамнез.

Важно вовремя начать лечение!

Мозжечковая атаксия – серьезное нарушение, которое требует безотлагательного принятия мер, лечение проводит врач-невролог.

Оно чаще всего является симптоматическим и охватывает следующие направления:

общеукрепляющая терапия (назначение ингибиторов холинэстеразов, Церебролизина, витаминов группы В);
физиотерапия, целью которой является предотвращение различных осложнений (атрофии мышц, контрактуры), улучшение походки и координации, поддержка физической формы.

Тренировочный комплекс

Назначается гимнастический комплекс, состоящий из упражнений ЛФК.

Цель тренировок – снижение дискоординации и укрепление мышц.

При хирургическом лечении (устранении опухолей мозжечка) можно ожидать частичного или полного восстановления или прекращения развития болезни.

При большую роль играют препараты, направленные на поддержание функций митохондрии (витамин Е, Рибофлавин).

Если патология является следствием , в обязательном порядке назначается лечение этой инфекции. Врач выписывает препараты, улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, бетагистин.

Снижению выраженности симптоматики способствует специальный массаж.

Последствия могут быть самыми печальными

Осложнениями атаксии могут быть:

склонность к повторным инфекционным поражениям;
хроническая сердечная недостаточность;
дыхательная недостаточность.

Прогноз

Полностью излечить мозжечковую атаксию невозможно.

Прогноз скорее неблагоприятный, так как заболевание имеет свойство быстро прогрессировать . Болезнь значительно ухудшает качество жизни и приводит к многочисленным расстройствам со стороны органов.

Мозжечковая атаксия – очень серьезное заболевание. При первых симптомах необходимо незамедлительно обратиться к специалисту с целью проведения комплексного обследования.

Если диагноз будет подтвержден, своевременное принятие мер значительно облегчит состояние больного в будущем и замедлит развитие болезни.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования - аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.

Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.

Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.

Мозжечок - основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка - за устойчивость и равновесие.

Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.

В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.

Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.

Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.

Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:

нарушение походки;
расстройство статики;
тремор конечностей и тела;
мышечные подергивания;
непроизвольные частые колебательные движения глаз;
медленная речь;
изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
снижение мышечного тонуса.

Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.

При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.

У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.

Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:

Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.

Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.

При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.

Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.

Основное отличие - тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.

Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.

Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:

Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
Лечебная физкультура, кинезиотерапия - основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок - лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.

Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.

Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это тяжелое наследственное заболевание. Но в отличие от многих других генетических патологий, недуг впервые проявляется не в детском возрасте, а у взрослых людей. С течением времени симптомы нарастают, а заболевание прогрессирует.

Пути наследования патологии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен. Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству. Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме. Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов. Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Как проявляется болезнь?

Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:

Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.

Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.

Диагностика болезни

При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения. Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель. При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.

Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:

МРТ и КТ головного мозга;
УЗИ головного мозга.

В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.

Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.

Дифференциальный диагноз

Существует множество мозжечковых атаксий и других болезней, сопровождающихся расстройством координации движений, речи и зрения. Врачу необходимо провести дифференциальную диагностику этих состояний.

Похожие проявления встречаются при другом наследственном заболевании - атаксии Фридрейха. Но эта патология проявляется в более молодом возрасте. При болезни Пьера-Мари повышены сухожильные рефлексы, а при атаксии Фридрейха - снижены. Отличается и тип наследования недуга. Болезнь Фридрейха может передаваться потомкам от вполне здоровых родителей, которые являются носителями дефектных генов.

Другим схожим заболеванием является рассеянный склероз. Но эта патология тоже проявляется в более молодом возрасте. Отличить эти две болезни поможет МРТ-обследование. При рассеянном склерозе будут видны очаги демиелинизации нейронов мозга. Этого не наблюдается при атаксии Пьера-Мари.

Излечимо ли заболевание?

На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:

Ноотропные лекарства ("Пирацетам", "Циннаризин", "Кавинтон"). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
Витамины группы В нормализуют работу мозга.

Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.

Лечебная гимнастика

Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.

Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.

Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.

Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.

Инвалидность при мозжечковой атаксии

При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.

Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений. Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом. Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.

Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.

Прогноз заболевания

Атаксия Пьера-Мари - это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.

Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.

На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.