Атаксия наследственная мозжечковая пьера-мари. Атаксия и ее виды Наследственная мозжечковая атаксия

(Болезнь Пьера Мари, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Под названием «наследственной мозжечковой атаксии» Пьер Мари описал в 1893 г. форму, отличную по своим клиническим проявлениям от семейной атаксии Фридрейха. К этой форме болезни Пьер Мари относил наблюдения, описанные Нонне, Менцелем, Фразером, Броуном, Я. Боткиным и другими авторами. Анатоми­ческой основой болезни Пьер Мари считал врожденную гипоплазию мозжечка. В разделе о семейной атаксии Фридрейха приведены по­дробные данные об анатомических изменениях при семейной атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, кото­рые показывают, что абсолютно патогномоничных гистологических отличий между ними не имеется. Так, при семейной атаксии Фридрейха неоднократно отмечена значительная гипоплазия мозжечка, а при

наследственной мозжечковой атаксии П. Мари дегенерация задних столбов, мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозгу. Однако, все же при болезни Фридрейха на первом плане стоят изменения в определенных системах спинного мозга, а при форме Пьера Мари преобладают изменения мозжечка. Между крайними вариантами этих форм имеется значительное число различных переходных вариантов, при которых патологический процесс преобладает то в спинном мозгу, то в мозжечке.

В качестве примера чистой гипоплазии мозжечка обычно приво­дится наблюдение Нонне. В этом случае задняя черепная яма была резко уменьшена в размерах, мозжечок был мал и вместе со стволом мозга весил всего 120 г, но гистологических изменений в мозжечке не было обнаружено. Изменений в оливах и спинном мозгу также не было. Следует, однако, учесть, что изучение гистологических измене­ний проводилось не теми методами, которые применяются в настоя­щее время и позволяют обнаружить патологический процесс в той степени и такого характера, которые при старых методах не могли быть выявлены. В случае, описанном Фразером, гипоплазия мозжечка сопровождалась резким уменьшением количества клеток Пуркинье и их дегенерацией.

С. Н. Давиденков формулирует вопрос об анатомических изменениях при болезни Пьера Мари следующим образом: «анатоми­чески эти случаи характеризуются тем, что при них резче выражена гипоплазия мозжечка, однако налицо и спинальные изменения». Это определение достаточно широко охватывает все анатомо-гистологические данные, описанные в литературе.

Основой для выделения описанной Пьером Мари формы являются ее клинические отличия и особенности наследования. Унитаристические тенденции, объединяющие различные формы атактического синдрома, широко представлены в литературе и базируются, главным образом, на большом количестве разнообразных переходных случаев. В руководствах по неврологии Оппенгейма, Бумке и Ферстера, Вилсона раздела, специально посвященного атаксии Пьера Мари, нет; это заболевание лишь упоминается в главе о гередитарной атаксии и различных дегенерациях мозжечка. Но в невро­логической практике выделение семейной атаксии Фридрейха и на­следственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари утвердилось прочно. С. Н. Давиденков обосновывает разделения этих форм, опираясь, главным образом, на различие в характере наследования. Пьер Мари указывал следующие признаки, характеризующие эту форму и отли­чающие ее от семейной атаксии Фридрейха. Заболевание начинается между 20-45 годами, т. е. значительно позднее, чем форма Фридрейха. Отмечается прямое наследование с пропуском максимум одного поко­ления. Пьер Мари подчеркивал это биологическое отличие описываемой им формы от семейной атаксии Фридрейха. При атаксии Пьера Мари в ряде случаев удается проследить заболевание у предков больного; болезнь Фридрейха чаще всего имеет семейный характер, т. е. встре­чается у представителей одного и того же поколения и весьма редко наблюдается в нескольких поколениях. Однако, и это следует под­черкнуть, указанные особенности не являются абсолютными: описано прямое наследование во многих поколениях при болезни Фридрейха (по клиническим и анатомическим данным) и отсутствие заболевания в нескольких поколениях при форме Пьера Мари.

Первоначальное мнение Пьера Мари, что болезнь чаще поражает женщин и чаще передается ими, не было подтверждено дальнейшими наблюдениями и, как предполагает С. Н. Давиденков, было основано на ошибке.

В отличие от атаксии Фридрейха сухожильные рефлексы при форме Пьера Мари повышены, часто отмечаются спастическое повы­шение тонуса мышц, нарушения зрения с ограничением полей зрения, атрофией зрительных нервов и глазодвигательными расстройствами. Нередко имеет место снижение интеллекта. Костные изменения - де­формация стоп, кифосколиоз - отсутствуют или наблюдаются весьма редко, а если они иногда имеются, то выражены менее резко, чем при болезни Фридрейха. С. Н. Давиденков определяет клинические особенности формы Пьера Мари следующим образом: «по сравнению с формой Фридрейха, случаи эти отличаются более поздним началом, значительно менее выраженной наклонностью к развитию костных деформаций, к расстройствам чувствительности и к арефлексии и, наоборот, значительно большей наклонностью к развитию церебраль­ных (слабоумие) и, в частности, глазных (птоз, параличи отводящего нерва, симптом Арджилль-Робертсона, атрофия зрительного нерва) симптомов».

Наследственная мозжечковая атаксия обычно начинается с не­уверенности походки, иногда со стреляющих болей в ногах и пояснице. Изменение походки носит такой же характер, как при болезни Фрид­рейха. К нарушениям походки присоединяется атаксия в руках, не­редко дрожание в них. Часто отмечаются непроизвольные мышечные вздрагивания в лице, конечностях и туловище.

Нарушения речи имеют такой же характер, как при болезни Фридрейха. Тонус в ногах часто бывает спастически повышенным, мышечная сила заметно снижена. Сухожильные рефлексы повышены. Во многих случаях отмечаются глазодвигательные расстройства, чаще всего неполный птоз (что заставляет больного приподнимать брови и создает впечатление «удивленного лица»), а также парезы отводящего нерва, недостаточность конвергенции, нередко атрофии зрительного нерва, снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Описан синдром Арджилль-Робертсона. Как и при болезни Фридрейха, на­блюдаются нистагмоидные подергивания. Иногда выявляются расстрой­ства глотания и усиленная саливация. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.

Изменения психики со снижением интеллекта и мышления, нару­шениями памяти, депрессивными состояниями отмечаются довольно часто. Заболевание имеет хронически прогрессирующее течение. Заболевание может начинаться в различном возрасте.

Экзогенные факторы, особенно различные инфекционные болезни, травмы, интоксикации могут вызвать ухудшение состояния больных. В ряде наблюдений первые проявления болезни обнаруживались после и как бы в непосредственной связи с различными внешними моментами. В наблюдениях С. Н. Давиденкова отмечено ухудшение в связи с беременностью, родами и психической травмой. Две больные сестры, опи­санные Пейнером, заболели после родов, причем повторные роды у одной из них вызвали новое ухудшение. Но особенно часто пер­вые проявления болезни или ее ухудшения связываются с той или иной инфекцией. В описанной нами семье заболевание начиналось после сыпного тифа.

Неуклонно прогрессирующее течение болезни может в связи с влиянием инфекции или других экзогенных вредностей приобрести не­сколько иные черты и представить значительные диагностические труд­ности. При учете того, что экзогенные факторы могут обусловить зна­чительное ухудшение состояния с появлением новых и усилением уже бывших до этого симптомов и что в дальнейшем такая экзацербация процесса сглаживается, можно все же полагать, что течение болезни остается медленно прогрессирующим. Снимается большей частью не полностью, то ухудшение, развитие которого связано с экзогенной вредностью, и улучшение является, таким образом, только эпизодом в неуклонно прогрессирующем течении дегенеративного процесса.

Диагностика наследственной мозжечковой атаксии не представ­ляет особых трудностей при наличии типичной картины болезни у представителей нескольких поколений. Спорадические случаи могут представить значительные дифференциально-диагностические труд­ности, особенно в отношении болезни Фридрейха. Те клинические симптомы, которые отличают обе эти формы в их развернутом виде, могут, как на это справедливо указывал Флатау, быть обуслов­лены фазой развития болезни. Это, прежде всего, относится к колен­ным рефлексам, которые в раннем периоде болезни еще сохранены, а в дальнейшем исчезают.

В наблюдениях В. А. Муратова заболевание начиналось как чистая форма наследственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари, но при этом имелся кифосколиоз, а в дальнейшем течении исчезали коленные реф­лексы, и, следовательно, можно было думать, скорее, об атаксии Фридрейха.

При исследовании 2 братьев с симптомами атаксии Фридрейха Флатау у одного из них с большей давностью болезни обнаружил коленную арефлексию, а у другого коленные рефлексы еще были сохра­нены. Симптом Бабинского, который относится к характерным призна­кам семейной атаксии, может с течением болезни исчезать.

Следует всегда учитывать, что опорными пунктами дифференциаль­ного диагноза семейной атаксии Фридрейха и наследственной моз­жечковой атаксии Пьера Мари является не один какой-либо симптом, а сочетание определенного клинического синдрома с заболеванием бра­тьев-сестер при болезни Фридрейха или с заболеванием в нескольких поколениях при атаксии Пьера Мари. Спорадические случаи нередко не представляется возможным с уверенностью отнести к определенной форме. Наличие большого количества переходных форм, дегенератив­ный характер процесса и прогрессирующее течение болезни значи­тельно уменьшают практическую важность разграничения спинальной атаксии Фридрейха и мозжечковой атаксии Пьера Мари в повседнев­ной деятельности невропатолога.

Значительные трудности может представить дифференциальный диагноз спорадических случаев наследственной мозжечковой атаксии с рассеянным склерозом. Неуклонно прогрессирующее течение болезни при отсутствии характерных для рассеянного склероза ремиссий явля­ется важным отличительным признаком, хотя клиническая симптома­тология этих заболеваний может быть, во всяком случае, в отдельных фазах процесса, весьма сходной. Удается установить и определенные различия. Так, при рассеянном склерозе обычно более четко выражены пирамидные симптомы, особенно нижний спастический парапарез с рез­ким повышением сухожильных рефлексов, клонусами и патологи­ческими рефлексами (разгибательного и сгибательного характера). Частыми симптомами рассеянного склероза являются также наруше­ния сфинктеров, особенно императивные позывы к мочеиспусканию. К типичным признакам наследственной мозжечковой атаксии не отно­сятся отсутствие брюшных рефлексов и побледнение височных половин сосков зрительных нервов, весьма частые при рассеянном склерозе.

Известные трудности может представить отличие от сифилиса мозга, протекающего с выраженными мозжечковыми симптомами. Мед­ленное и постепенное развитие мозжечковых симптомов позволяет от­личить наследственную атаксию Пьера Мари от острой атаксии Лей­дена-Вестфаля. Но в случаях, когда симптомы наследственной моз­жечковой атаксии возникают непосредственно вслед за острым инфек­ционным заболеванием, отличие от острой атаксии может представить столь большие трудности, что только длительное наблюдение за тече­нием процесса решает вопрос о диагнозе.

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное забо­левание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение кле­ток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нару­шениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при вы­полнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочета­ются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недоста­точности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, не­достаточность конвергенции). Характерным признаком является в различ­ной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наи­большие трудности возникают при дифференциации наследственной моз­жечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симпто­мы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный

(20) склероз в от­личие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

(19) нормальный суммарный вызванный по­тенциал действия мышцы, амплитуда которого уменьшается при ритмичес­кой стимуляции частотой 3-5 и 50 импульсов в 1 с.

Дифференциальный диагноз проводится со стволовым энцефалитом, опухолью ствола мозга, базальным менингитом, глазной формой миопатии, полимиозитом, нарушением мозгового кровообращения в вертебробази-лярной системе.

Лечение. Направлено на коррекцию относительного дефицита ацетилхолина и подавление аутоиммунного процесса. С целью компенса­ции расстройств нервно-мышечной передачи используют антихолинэсте-разные средства: прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид (местинон, калимин, амиридин). Важен выбор оптимальной индивидуально компенси­рующей дозы в зависимости от клинической формы, тяжести симптомати­ки, сопутствующих заболеваний, реакции на препарат. При глоточно-лице-вой и глазной формах миастении более эффективны пиридостигмина бро­мид, прозерин и оксазил. Дозы препаратов и интервалы приема индивиду­альны. Назначают хлорид или оротат калия, верошпирон, эфедрин. В тяже­лых случаях вводят прозерин парентерально (1,5-2 мл 0,05 % раствора внутримышечно) за 20-30 мин до приема пищи. Прием больших доз анти-холинэстеразных препаратов может привести к холинергическому кризу. Основными методами лечения этого криза являются отмена антихолинер-гических средств и повторное введение атропина (0,5 мл 0,1 % раствора внутривенно или подкожно).

При миастеническом кризе, возникающем в результате недостаточной дозы антихолинэстеразных средств, срочно вводят прозерин внутривенно (0,5-1 мл 0,05 % раствора) и внутримышечно (по 2-3 мл через 2-3 ч). Ок­сазил может быть введен в свечах. Применяют также 5 % раствор эфедрина подкожно, препараты калия внутривенно. Прогрессирующая и угрожаю­щая жизни слабость дыхательных мышц может наблюдаться, несмотря на введение больших количеств прозерина. Больным производят интубацию или трахеостомию, переводят на ИВЛ. Питание больных осуществляют через назогастральный зонд. Необходимо поддерживать баланс жидкости и электролитов, витаминов; по показаниям (метаболический ацидоз) вводит­ся внутривенно капельно 1 % раствор бикарбоната натрия.

Основными методами патогенетического лечения больных миастенией являются тимэктомия, рентгенотерапия и гормональная терапия. Хирурги­ческий метод (тимэктомия) показан всем больным в возрасте до 60 лет, страдающим миастенией, но находящимся в удовлетворительном состоя­нии. Он абсолютно показан при опухоли вилочковой железы. Рентгеноте­рапия на область этой железы назначается после неполной тимэктомии, при глазной форме миастении, а также при наличии противопоказаний к операции у больных пожилого возраста с генерализованной формой миас­тении. В тяжелых случаях - при генерализованной миастении - показано лечение иммуносупрессивными препаратами. Назначают кортикостерои-ды, лучше всего метилпреднизолон (по 100 мг через день). Длительность приема максимальной дозы кортикостероидов ограничивается наступлени­ем значительного улучшения, которое позволяет впоследствии снижать дозу до поддерживающей.

Прогноз. Возможны спонтанные ремиссии, но, как правило, на­ступает обострение. Беременность обычно вызывает улучшение, хотя на­блюдается и усиление имеющихся расстройств. Возможны миастенические кризы с летальным исходом вследствие дыхательной недостаточности. После криза может быть ремиссия. Передозировка антихолинэстеразных препаратов может вызвать мышечную слабость, напоминающую миастени-ческий криз. Раннее применение интубации или трахеостомии в сочетании с ИВЛ позволяет снизить летальность при миастеническом кризе с острой дыхательной недостаточностью.

(1)Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга - одно из наиболее тяжелых заболеваний человека.

Не только злокачественные опухоли инфильтрируют и разрушают мозг, приводя к гибели больного. Доброкачественные новообразования вследствие их неуклонного роста в ограниченном пространстве черепа по стоянно сдавливают мозг и рано или поздно также приводят к такому его
повреждению, которое несовместимо с жизнью больного.

Среди всех новообразований опухоли мозга составляют около 10 %.

Первичные опухоли мозга в нашей стране ежегодно выявляют пример-
но у 30 тыс. человек, приблизительно столько же диагностируется вторич-
ных (метастатических) опухолей.

Важно отметить, что опухоли мозга часто возникают в детском возрас-
те (у детей среди всех опухолей около 20 % составляют опухоли нервной
системы).

Этиология большинства опухолей мозга такая же, как и новообразова-
ний других органов и систем.

Генетическая предрасположенность установлена лишь в отношении
некоторых опухолей нервной системы, относящихся в основном к группе
факоматозов: нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гиппеля-
Линдау.

В возникновении ряда опухолей несомненна роль дизэмбриогене-
зий (краниофарингиомы, дермоидные и эпидермоидные кисты, тератомы
и др.).

Классификация. Существуют разные подходы к группировке
опухолей нервной системы. Наиболее распространенной является класси-
фикация ВОЗ.

Классификация достаточно сложна и в основном нужна для специа-
листов.

В повседневной практике опухоли мозга проще разделять на внутри- и
внемозговые.

К внутримозговым относятся опухоли, развивающиеся из клеточных
элементов, формирующих строму мозга: в основном это глиомы - астро-
цитомы, олигодендроглиомы, эпендимомы, глиобластомы; а также опухо-
ли, возникающие из эмбриональных клеток нервной системы: медулло-
бластомы, нейробластомы, эпендимобластомы и некоторые другие.

Основная особенность этих опухолей состоит в том, что они возника-
ют в самой ткани мозга и между клетками опухоли и клетками мозга нет
реальной границы: опухолевые элементы могут быть обнаружены в мозго-
вой ткани на значительном расстоянии от основного скопления опухо-
левых клеток. Эти опухоли по мере роста замещают и разрушают различные

Мозжечок – это составная часть головного мозга, которая расположена в задней черепной ямке. Над ним возвышается продолговатый мозг и мост. От затылочных долей мозга мозжечок отделяется наметом, по-другому, палаткой. Намет представлен отростком твердой оболочки головного мозга. Соединяться со стволом мозга – отделом, который отвечает за все жизненно-важные функции организма, такие как дыхание и сердцебиение, мозжечок может благодаря 3 ножкам, которые соединяют его со стволом.

При рождении, масса мозжечка составляет примерно 5% всей массы тела, около 20 г. Но с возрастом объем мозжечка растет, и к 5 месяцам масса увеличивается в 3 раза, а к 9 месяцу примерно в 4 от исходного. У человека к 15 годам мозжечком перестает увеличиваться в размерах и весит примерно 150 г. Мозжечок имеет сходное строение с полушариями головного мозга. Его даже называют «малым мозгом». В нем выделяют две поверхности:

• Верхняя;
• Нижняя.

А также два края:

• Передний;
• Задний.

Мозжечок имеет 3 отдела:

• Древний – крючок;
• Старый – червь, который располагается по срединной линии мозжечка;
• Новый – полушария, которые в количестве 2, располагаются по бокам от червя и имитируют полушария большого мозга. В эволюционном плане это самая развитая структура мозжечка. Каждое полушарие разделено с помощью борозд на 3 доли, при чем каждой доле соответствует конкретный участок червя.

Как и мозг, мозжечок имеет серое и белое вещество. Серое составляет кору, а белое – волокна, с расположенными внутри ядрами мозжечка – шаровидным, зубчатым, покрышки. Эти ядра играют важную роль в проведении нервных путей, которые не имеют перекреста на своем пути, или перекрещиваются дважды, что приводит на локализации признаков расстройства на стороне поражения. Нервный импульс, идущий по ядрам мозжечка, необходим для выполнения мозжечком его функций:

• Координации движений, их соразмерности и плавности;
• Удерживания равновесия тела;
• Регуляции тонуса мышц, его перераспределение и поддержание, которое обеспечивает адекватное выполнение возложенных на мышцы функций;
• Обеспечение центра тяжести;
• Синхронизации движений;
• Антигравитационной.

Каждая из перечисленных функций играет большую роль в жизни человека. При выпадении этих функций или их нарушении, появляются характерные симптомы, которые объединяют общим термином «мозжечкового синдрома». Для этого синдрома характерны расстройства вегетативного характера, двигательной сферы, мышечного тонуса, что не может не сказаться на качестве жизни больного. Одной из составных частей синдрома является атаксия.

Атаксия мозжечка

Атаксией называют расстройство координационной и моторной функции. Проявляется это в виде нарушения движений, походки и равновесия. Атаксию сопровождают еще группа специфичных для нее признаков. Если они появляются в неподвижном положении, то речь идет о статической атаксии, если при движении, то о динамической. Атаксия имеет множество форм и возникает при большом многообразии заболеваний. Отдельно выделяют мозжечковую атаксию, которая связана с патологическими процессами мозжечка.

В неврологической практике принято разделять мозжечковую атаксию на следующие виды, в зависимости от характера течения процесса:

• Острое начало;
• Подострое начало (от 7 дней до нескольких недель);
• Хроническая прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Поражения мозжечка, которые приводят к развитию атаксии, могут быть как врожденными, генетически запрограммированными, так и приобретенными. Основными причинными факторами этого недуга являются:

• Инсульт ишемического типа, вызванный закупоркой артерии атеросклеротической бляшкой, эмболом или любым иным инородным телом;
• Геморрагический инсульт;
• Травма, как следствие черепно-мозговой травмы;
• Внутримозговая гематома, которая привела к сдавлению внутримозжечковых структур;
• Рассеянный склероз;
• Синдроме Гийена;
• Воспалительные заболевания головного мозга – энцефалиты;
• Обструктивная гидроцефалия – это водянка головного мозга, возникшая из-за закупорки структур мозга;
• Острые интоксикации различного генеза;
• Нарушения метаболизма.

Возникновение подострой формы атаксии чаще всего связывают с внутримозговой опухолью - астроцитомой, гемангиобластомой, медуллобластомой эпендимомой. При чем опухоль имеет мозжечковое расположение, сдавливая и разрушая его структуры. Но не только опухоли вызывают подострый вид мозжечковой атаксии. Перечисленные выше причины также могут стать причиной ее возникновения.

Хроническая форма атаксии нередко является результатом многолетнего алкоголизма и хронических интоксикаций – токсикомания или наркомания. Наследственные формы атаксии чаще всего связаны с генетическими заболеваниями:

• Атаксия Фридрейха, проявляющаяся нарушением ходьбы, речи, почерка, слуха. Для заболевания характерна прогрессирующая мышечная атрофия с вовлечением в дегенеративный процесс зрительного нерва, что приводит к слепоте. При длительном течении снижается интеллект и возникает деменция;
• Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари, которая имеет высокую склонность к прогрессии, заключается в гипоплазии мозжечка, то есть в его недоразвитии. Проявляется это нарушениями походки, речи и мимики, непроизвольными мышечными вздрагиваниями, снижением силы в конечностях, подергиванием глазных яблок. Эти симптомы сочетаются с депрессией и снижением интеллекта. Болезнь обычно дает о себе знать в возрасте около 35 лет;
• Атрофия мозжечка Холмса;
• Поздняя мозжечковая атаксия или кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
• Оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия и симптомы

Симптомы атаксии довольно специфичны. Он сразу бросаются в глаза. Пропустить возникновение расстройства очень трудно. Основными характерными симптомами для атаксии мозжечка являются:

• Размашистые, неуверенные, некоординированные движения, в результате которые человек может упасть;
• Шаткая походка, которая не позволяет пройтись по прямой линии. При чем больные настолько нетвердо стоят на ногах, что предпочитают широко расставлять ноги для большей устойчивости и балансировать руками;
• Непроизвольные остановки двигательного акта ранее, чем планировалось;
• Повышенная двигательная амплитуда;
• Отсутствие возможности стоять ровно в вертикальном положении;
• Непроизвольное покачивание из стороны в сторону;
• Интенционный тремор, который характеризуется отсутствием дрожания в покое и интенсивным тремором при движении;
• Нистагм, который заключается в непроизвольном подергивании глазных яблок;
• Адиадохокинез, который проявляется неспособностью больного к быстрому выполнению чередующихся противоположных двигательных актов. Такие люди не могут быстро выполнять движения «выкручивание лампочки». Их руки не будут двигаться согласованно;
• Нарушение почерка, который становится неравномерным, размашистым и крупным;
• Дизартрия – нарушение речи, при котором она теряет свою плавность, замедляется, появляются увеличенные паузы между словами. Речь прерывиста, скандированная – ударение идет на каждый слог;
• Мышечная гипотония, то есть слабость со снижением глубоких рефлексов.

При этом явления атаксии значительно увеличиваются при внезапной смене направления движения, при резком вставании, при быстром начале движения. В зависимости от характера проявления, выделяют два вида атаксии:

• Статическую, которая проявляется в покое. Больным трудно сохранять вертикальную позу;
• Динамическую, которой присущи признаки расстройства во время движения.

Диагностические исследования атаксии

Диагностика мозжечковой атаксии не вызывает затруднений. Для исследования проводят функциональные пробы, которые позволяют отделить статическую атаксию от динамической. Статическая атаксия более наглядно выявляется при следующих пробах:

• Ромберга, при которой пациента просят стать прямо, закрыв глаза и вытянув руки. Наблюдается неустойчивость, пошатывание. Человеку трудно сохранять координацию. Если попросить его при этом встать на одну ногу, это окажется невозможно без потери равновесия;
• Прохождение по условной прямой линии невозможно. Человек будет отклоняться вправо или влево, назад или вперед, но идти прямо по линии не сможет;
• Ходьба приставным шагом невозможна. Больные будто пританцовывают, выполняя это движение, а туловище неизбежно отстает от конечностей;
• «Звездочки», которая заключается в последовательном осуществлении 3 шагов по прямой линии, сменяющихся 3 шагами назад по этой же линии. Проба проводится с открытыми глазами, а затем и с закрытыми;
• Сесть со скрещенными руками на груди, при выходе из положения лежа, невозможно. Нормальная функция мозжечка обеспечивает синхронное сокращение мышц туловища, а также задних мышц бедра. Статическая атаксия лишает мозжечок этой возможности, в результате чего человек не способен сесть, не помогая себе руками, он падает назад, при этом у него в то же время поднимается нога. Такой симптомокомплекс носит имя автора – Бабинского.

Для выявления динамической атаксии используют следующие пробы:

• Пальценосовую, которая характеризуется мимопопаданием при попытке попасть пальцем по носу;
• Попадание по молоточку также затруднено. Врач предлагает больному попасть пальцем по движущемуся неврологическому молоточку;
• Пяточно-коленная, смысл которой заключен в предложении больному в положении лежа на спине, попасть пяткой по коленке противоположной ноги и скользящими движениями опустить пятку до ступни другой ноги. Атаксия не позволяет попасть в коленку и равномерно плавно опустить пятку;
• «Выкручивание лампочки» - характерное движение руками, имитирующее это действие. Больные неодновременно, размашисто и грубо размахивают руками;
• Для проверки избыточности и несоразмерности движений просят пациента вытянуть руки до горизонтального уровня вверх ладонями вперед. Команда врача – изменить положение ладоней вниз, не увенчается успехом. Четкий разворот на 180° просто невозможен. При этом одна рука может поворачиваться избыточно, а другая отставать;
• Пальцевая Дойникова, которая заключается в отсутствии возможности сгибать пальцы и поворачивать кисть из положения сидя, когда кисть расслаблена и лежит на коленях ладонями вверх;
• Пальцепальцевая, при которой больного просят закрыть глаза и предлагают попасть концами указательных пальцев, которые несколько расставлены и отведены в стороны. Наблюдается мимопопадание и тремор;

Осмотр невролога выявляет снижение тонуса мышц, нистагм, дизартрию и тремор. Помимо оценки врача, используют инструментальные методы исследования. Они направлены на выявления изменений в мозжечке, в его структуре – опухолевой природы, посттравматических гематом, врожденных аномалий или дегенеративных изменений мозжечковой ткани, сдавление и смещение соседствующих анатомических структур. Среди таких методов большое значение имеют:

• Стабилография;
• Вестибулометрия;
• Электронистагмография;
• Компьютерная томография (КТ);
• Магнитно-резонансная томография (МРТ);
• Магнитно-резонансная ангиография (МРА);
• Допплерография сосудов головного мозга.

Лабораторные исследования применяются для выявления инфекционных поражений мозга:

• Анализ крови;
• ПЦР-исследование;
• Люмбальная пункция для исследования ликвора на предмет инфекции или кровоизлияния.

Помимо этого, проводят ДНК-исследование для определения наследственного характера атаксии. Этот метод диагностики позволяет выявить риск рождения малыша с данной патологией в семье, где были зафиксированы случаи атаксии мозжечка.

Лечение атаксии мозжечка

Лечение любого заболевания направлено, прежде всего, на устранение причины недуга. Если атаксия не носит генетический характер, основополагающая терапия должна быть направлена против причинного фактора, будь то опухоль мозга, инфекционное заболевание, расстройство кровообращения. В зависимости от причины, лечение будет отличаться. Однако симптоматическая терапия имеет общие черты. К основным препаратам для устранения признаков болезни, относят:

• Средства группы бетагистина (Бетасерк, Вестибо, Вестинорм);
• Ноотропные и антиоксиданты (Пирацетам, Фенотропил, Пикамилон, Фенибут, Цитофлавин, Церебролизин, Актовегин, Мексидол);
• Средства, которые улучшают кровообращение (Кавинтон, Пентоксифиллин, Сермион);
• Витаминные комплексы группы В, а также их комплексы (Мильгамма, Неуробекс);
• Препараты, которые оказывают влияние на тонус мышц (Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд);
• Средства противосудорожного генеза (Карбамазепин, Прегабалин).

Так, при инфекционно-воспалительном генезе заболевания назначают антибактериальную или противовирусную терапию. При сосудистых расстройствах назначают средства, которые стабилизируют кровообращение - ангиопротекторные, тромболитики, антиагреганты и сосудорасширяющие, а также антикоагулянты. Атаксия, которая вызвана интоксикацией, нуждается в проведении дезинтоксикационных мероприятий с интенсивной инфузионной терапией, мочегонными средствами и гемосорбицей.

Для атаксий с наследственным характером поражения радикального лечения не существует. В этих случаях назначают метаболическую терапию:

• В итаминами В12, В6 или В1;
• Мельдонием;
• Препаратами гинко билоба или пирацетама.

Мозжечковая атаксия опухолевой природы нередко требует оперативного разрешения. Может быть назначена химиотерапия или лучевое лечение в зависимости от вида новообразования. Любое лечение атаксии дополняется физиотерапевтическими воздействиями и массажем. Этим достигается предотвращение атрофии мышц и возникновения контрактур. Занятия направлены на улучшение координации и походки, а также на сохранение тонуса мышц.

Помимо этого, назначают гимнастический комплекс лечебной физкультуры, целью которого является понижение дискоординации движений и укрепление мышечных групп конечностей. Выраженная клиническая симптоматика заболевания не только существенно снижает качество жизни больного, мозжечковая атаксия чревата опасными для жизни последствиями. К ее осложнениям относят:

• Частые повторные инфекционные процессы;
• Хроническую сердечную недостаточность;
• Дыхательную недостаточность.

Прогноз синдрома мозжечковой атаксии полностью зависит от причины ее возникновения. Своевременное лечение острых и подострых форм атаксий, вызванных сосудистой патологией, интоксикацией, воспалением, приводит к полному или частичному восстановлению функций мозжечка. Зачастую, абсолютно вылечить атаксию не удается. Она имеет неблагоприятный прогноз ввиду того, что болезнь имеет склонность к прогрессии.

Заболевание снижает качество жизни больного, вызывает множественные расстройства других органов и систем. Первые настораживающие симптомы требуют обязательного обращения к врачу. Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение дают гораздо более высокий шанс на восстановлении поврежденных функций или на замедление течения процесса с более благоприятным исходом, нежели в случае позднего обращения.

Наиболее тяжелое течение имеет наследственно обусловленные атаксии. Они характеризируются хронической прогрессией с нарастанием и усугублением симптомов, что заканчивается неизбежной инвалидизацией больного. Специфической профилактики против атаксии не существует. Предупредить развитие недуга можно путем предупреждения травм, сосудистых дисбалансов, интоксикаций, инфекций. А при их появлении – своевременным лечением.

Избежать наследственной патологии можно лишь путем генетической консультации со специалистом по поводу планирования рождения ребенка. Для этого собирают максимальное количество сведений о наследственных заболеваниях семьи. Проводят анализ возможных рисков, могут брать пробы для ДНК-исследования. Все это позволяет предварительно оценить возможность появления на свет ребенка с генетическим заболеванием. Планирование беременности является профилактикой для множества заболеваний.

Видео

Генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Общие сведения

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную , сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза . Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом .

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (

Министерство здравоохранения Украины

Луганский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии и нейрохирургии

Заведующая кафедрой д.м.н., профессор

Преподаватель к.м.н., доцент

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Больного

Клинический диагноз

Основной : .

Сопутствующий: Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, фаза ремиссии.

Куратор: студентка 1 группы IV курса

медицинского факультета

Дата курации: 21.11.08. – 26.11.08.

Луганск, 2008 год

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Возраст: 37 лет

Пол: мужской

Место работы и должность, которую занимает: бетонщик

Домашний адрес:

1. ЖАЛОБЫ БОЛЬНОГО

На момент поступления: жалобы на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.

2. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Пациент считает себя больным около 7 лет. Заболевание началось с замедления речи и нарушения почерка – он стал нечетким и размашистым. Через несколько лет больного стала беспокоить слабость в ногах, нарушение координации движений и шаткость при ходьбе. В течение последующих 6 лет происходило прогрессивное ухудшение состояния. Около года назад стало невозможным выполнять мелкие действия пальцами кисти, почерк стал неразборчивым, буквы крупными и нечеткими, стало затруднительно удерживать ручку в руках. Обострилась слабость и боль в ногах, быстрая утомляемость и шаткость при ходьбе, ходьба с широко расставленными ногами, неспособность идти и одновременно поворачивать голову в сторону (из – за боязни потерять равновесие и «почву под ногами»). Речь стала затрудненной и непонятной для окружающих.

В феврале 2008 г. больной впервые обратился за медицинской помощью к невропатологу поликлиники по месту жительства. Он был направлен на компьютерно-томографическое исследование головного мозга в г. Северодонецк. Заключение КТ (от 12.09.08 г.): РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.

В феврале 2008 г. больной был госпитализирован в неврологическое отделение РЦБ г. Рубежное с диагнозом – , стационарное лечение заметного улучшения состояния здоровья не принесло.

До ноября 2008 г. состояние не нормализовалось и заметно отразилось на трудоспособности больного, поэтому он обратился в консультативную поликлинику Луганской областной клинической больницы, откуда был направлен на плановую госпитализацию в стационар неврологического отделения ЛОКБ. Диагноз направления – наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари .

Отец больного страдает аналогичным заболеванием.

3. АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

Больной родился 04 июня 1977 г. В детские и школьные годы в росте и развитии соответствовал сверстникам. Часто болел простудными заболеваниями. Окончил 10 классов. В армии служил с 1989 г. по 1991 в специальных строительных войсках В Московском военном округе.

Не женат. Проживает в 2 комнатной квартире со своими родителями. Квартира находится на 3 этаже. В подъезде есть работающий лифт. Жилищно-бытовые условия удовлетворительные.

Перенесенные заболевания: в 8 лет переболел ветряной оспой, в 11 лет – скарлатиной. 1 – 2 раза в год болеет ОРВИ.

Оперативные вмешательства не выполнялись.

Венерические заболевания, вирусный гепатит отрицает.

Анамнез по ОКИ, малярии, глистным инвазиям, тениоринхозу не отягощен.

Аллергологический анамнез не отягощен.

С 1998 г. страдает язвенной болезнью луковицы двенадцатиперстной кишки, последнее обострение было в 2002 г.

Вредные привычки: курит с 15 лет (10 – 15 сигарет в день). Алкоголь употребляет систематически в течение последних 10 лет.

Питание неполноценное и нерегулярное.

4. ДАННЫЕ ОБЬЕКТИВНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ

I. ОБЩИЙ ОСМОТР

Общее состояние больного средней степени тяжести. Сознание ясное. Положение в постели на момент курации активное. Поведение адекватное. Доступен к продуктивному контакту. Выражение лица спокойное. Телосложение пропорциональное. Конституция астеническая.

Температура тела – 36,7 °С.

А. Поверхность кожи

Цвет кожи и видимых слизистых оболочек розовый. Сыпи нет. Кожа эластичная, умеренной влажности. Тургор кожи сохранен. Волосы темные, густые, неломкие.

Б. Подкожная жировая клетчатка

Развита умеренно. Толщина складки на животе – 4 см. Подкожный жировой слой распределен равномерно. На момент курации пастозности и отёков не отмечается. Подкожные вены малозаметны. Подкожная жировая клетчатка при давлении безболезненная.

В. Лимфатические узлы

Доступные пальпации лимфатические узлы – подчелюстные, подмышечные и паховые – не увеличены. Они единичные, округлой формы, мягкой консистенции, безболезненные при пальпации, подвижные, не спаянные между собой и с окружающими тканями. Рубцов над лимфатическими узлами не отмечено.

II. ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

Статический осмотр. Грудная клетка нормостеническая. Эпигастральный угол 70°. Затруднения дыхания, выделений из носа, болезненных ощущений не отмечено. Грудина и позвоночный столб имеют прямое направление. Подключичные и надключичные ямки сглажены. Межреберные промежутки не расширены. Ход ребер косой.

Динамический осмотр. Тип дыхания брюшной. Частота дыхательных движений 17 в минуту. Дыхание ритмичное. Правая и левая половины грудной клетки участвуют в акте дыхания симметрично. Вспомогательная мускулатура не участвует в акте дыхания.

Пальпация. При пальпации болезненности не отмечается. Грудная клетка эластичная. Голосовое дрожание проводится симметрично над всей поверхностью легочной ткани. Ощущение трения плевры отсутствует.

При сравнительной перкуссии над всей поверхностью легких определяется ясный легочной звук.

Топографическая перкуссия.

Ширина полей Кренига 7 см

Подвижность легочного края составляет 3 см.

Высота стояния верхушек легких . При топографической перкуссии верхушка правого легкого спереди находится на 3 см выше середины ключицы, а сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка. Верхушка левого легкого спереди находится выше ключицы на 4 см, сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка.

Аускультация. Над всей поверхностью легких выслушивается везикулярное дыхание, побочных дыхательных шумов (хрипов, крепитации и шума трения плевры) не обнаружено.

III. СЕРДЕЧНО – СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА

Осмотр области сердца и крупных сосудов. Область сердца не изменена. Патологической пульсации сонных артерий, набухания и пульсации шейных вен не обнаружено. Пульсация в области сердца и эпигастрия отсутствует. Верхушечный толчок визуально не определяется.

Систолическое и диастолическое дрожание не определяется.

Пульс синхронный, 82 удара в минуту, ритмичный, умеренного напряжения и наполнения, быстрый.

Границы относительной сердечной тупости.

правая – в IV межреберье на 1 см кнаружи от правого края грудины

верхняя – на уровне III ребра на 1 см кнаружи от левого края грудины

левая – в V межреберье, на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии.

Границы абсолютной сердечной тупости

правая – в IV межреберье у левого края грудины

верхняя – на уровне IV межреберья

левая – в V межреберье на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии

Ширина сосудистого пучка – 6 см.

Поперечный размер сердца – 12 см.

Аускультация сердца. Частота сердечных сокращений − 82 удара в минуту, сердечные сокращения ритмичные.

Тоны громкие.

Шумы не выслушиваются.

Артериальное давление – 120/80 мм. рт. ст.

IV. ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

Губы розового цвета, умеренно влажные, без высыпаний, трещин и эрозий. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, умеренно – влажная. Гиперемии, изъязвлений, афт, не обнаружено. Десна не разрыхлены и не кровоточат. Язык бледный, обложен белым налетом.

Запах изо рта отсутствует.

Зубы в количестве 30: первый большой коренной зуб нижней челюсти справа отсутствует, клык верхней челюсти слева заменен протезом. Зубы кариозные.

Слюнные железы (околоушные, слюнные и подъязычная) не увеличены, безболезненные, изменения цвета кожи над областью желез не отмечается, боль при жевании и открывании рта отсутствует.

Живот. Форма живота округлая. Живот симметричный, видимой на глаз перистальтики кишечника и желудка не отмечается, расширения вен живота не выявлено. Пупок втянут.

Поверхностная пальпация: мышцы передней брюшной стенки не напряжены. Имеет место болезненность, локализованная в эпигастрии, особенно в правом подреберье. Зон кожной гиперестезии, расхождения прямых мышц живота, грыж, выраженного увеличения внутренних органов, объемных образований, расширенных подкожных вен не наблюдается. Симптомы Щеткина – Блюмберга, Глинчикова, Воскресенского отрицательные.

При глубокой пальпации определяется:

1) в левой подвздошной области локализуется сигмовидная кишка, плотной консистенции, диаметром до 2 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;

2) в правой подвздошной области определяется слепая кишка, плотной консистенции, диаметром до 3 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;

3) в мезогастральной области на 2 см выше пупка определяется поперечно – ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, подвижная, безболезненная, не урчит;

4) в правой боковой области пальпируется восходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит;

5) в левой боковой области определяется нисходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит.

Желудок . При суккуссии большая кривизна определяется на 2 см выше пупка. При пальпации большая кривизна желудка определяется в виде мягко – эластического тяжа, безболезненная, подвижная. Симптомы Василенко, ″пояса″ отрицательные, угол Трейца, точки Боаса, Опенховского, Гербста безболезненные при пальпации. Симптом Менделя положительный.

Поджелудочная железа. Болезненность в зонах Шоффара, Губергрица, точках Дежардена и Мейо – Робсона не отмечается. Симптом Раздольского отрицательный.

Аускультация живота. Выслушивается слабая перистальтика кишечника.

Характеристика испражнений: стул 1 – 2 раза в сутки, коричневого цвета, оформленной консистенции.

Печень . При пальпации печени ее нижний край заострен, мягкой консистенции, с гладкой поверхностью, безболезненный.

Размеры печени по Курлову:

по правой среднеключичной линии 10 см

по передней срединной линии 9 см

по левой косой линии 8 см

Желчный пузырь. Не пальпируется. Пальпация в точке Кера безболезненная. Симптомы Мерфи, Ортнера, Георгиевского – Мюсси отрицательные.

Селезенка. Не пальпируется. При перкуссии передней грудной стенки не выходит за левую переднюю подмышечную линию. Размеры селезенки по Курлову: продольный размер – 6 см, поперечный размер – 5 см.

V. МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

При осмотре область поясницы не изменена. При бимануальной глубокой пальпации почки не пальпируются. Мочевой пузырь пальпации недоступен. Пальпация в верхних и нижних мочеточниковых точках безболезненная. Симптом ″поколачивания″ отрицательный. Частота мочеиспусканий – 5 – 7 раз в сутки, мочеиспускание безболезненное. Диурез – до 1000 мл мочи в сутки.

VI. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

I. Состояние высших мозговых функций

Сознание больного ясное. В пространстве, времени и личности ориентирован правильно. Доступен продуктивному контакту. Знает дату и место нахождения, а также собственные анкетные данные. Память на недавние события сохранена, на отдаленные события несколько снижена. Эмоционально стабилен. Свое состояние оценивает адекватно. Внимание снижено.

Поведение при исследовании уравновешенное.

Речь нарушена – дизартрия, речь скандированная. Словарный запас скудный.

Зрительный гнозис сохранен. Предметы и лица окружающих узнает правильно. Правильно называет цвета окружающих предметов. Написанные буквы и цифры узнает.

2. Функции черепных нервов

I пара - обонятельный нерв.

Запахи различает хорошо. Обонятельных галлюцинаций, гипосмии, аносмии не бывает.

II пара – зрительный нерв.

Vis ocul. dextre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.

Vis ocul. sinistre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.

Поля зрения не изменены.

Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.

III – IV – V пары – глазодвигательный, блоковый, отводящий нервы.

Глазные щели D = S.

Птоза, экзофтальма, энофтальма, сходящегося и расходящегося косоглазия, диплопии не выявлено.

Зрачки D = S. Зрачковые реакции на свет (прямая и содружественная) живые. Реакция зрачков на аккомодацию сохранена. Отмечается слабость конвергенции с двух сторон. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Есть горизонтальный нистагм малой амплитуды.

Симптомы Аргайла – Робертсона, Клода – Бернара – Горнера, Пуртюф дю Пти отрицательные.

V пара – тройничный нерв.

Болевая, температурная, тактильная и глубокая чувствительность по ветвям и по сегментам сохранена.

Пальпация супраорбитальных, инфраорбитальных, ментальных болевых точек безболезненная.

Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы сохранены. Функция жевательных мышц не нарушена.

VII пара – лицевой нерв.

Функция мимических мышц не нарушена. Лагофтальма нет, симптом Белла отрицательный.

Гиперакузии, нарушения вкуса на передних 2/3 языка, сухости во рту не отмечено.

VIII пара – преддверно – улитковый нерв.

Шума в ушах и слуховых галлюцинаций не отмечает. Воспринимает шепотную речь с расстояния 6 м.

Гипоакузии, анакузии, гиперакузии не отмечает. Обмороков нет. Отмечается горизонтальный нистагм малой амплитуды.

IX – X пары – языкоглоточный и блуждающий нервы.

Вкус на передней и задней части языка справа и слева не нарушен.

Глотание и фонация не нарушены. Признаков бульбарного паралича нет. Глоточный и задненебный рефлексы сохранены.

XI – пара – добавочный нерв.

Контуры и функция трапециевидных и грудино – ключично – сосцевидных мышц не нарушены. Атрофии и фибриллярных подергиваний не отмечено.

XII пара – подъязычный нерв.

Положение языка в полости рта и высунутого языка по срединной линии. Глоссоплегии нет. Движения языка в полном объеме. Атрофии и фибриллярных подергиваний мышц языка не отмечено.

Симптомы орального автоматизма (назо – лабиальный Аствацатурова, хоботковый рефлекс, сосательный рефлекс, ладонно – подбородочный рефлекс Маринеску – Радовича) отрицательные.

Вывод: при исследовании функции черепно – мозговых нервов отмечается слабость конвергенции с двух сторон, слабо выраженный горизонтальный нистагм.

III. Двигательная сфера

Признаков атрофии, гипотрофии и гипертрофии мышц не обнаружено. Объем плеча – 36 см, предплечья – 29 см на обеих руках. Объем бедра – 52 см, голени – 37 см на обеих ногах. Фасцикулярных подергиваний не отмечено.

Походка статико – атаксическая – шаткая, с широко расставленными ногами («походка моряка по палубе»). Вставание с постели, со стула затруднено, больной выполняет много дополнительных лишних движений.

Активные и пассивные движения в суставах в полном объеме. Сила мышц оценивается в 5 баллов на верхних и нихних конечностях. Тонус мышц сохранен.

Рефлекторная сфера. Сухожильные, периостальные и поверхностные рефлексы справа и слева живые.Д=С

Синергии и патологических синкинезий нет.

Патологические рефлексы на верхних и нижних конечностях (на руках – рефлексы Россолимо, Якобсона – Ласка, Гоффмана; на ногах – рефлексы Бабинского, Оппенгейма, Гордона, Шеффера, Пуссепа, Чадока, Штрюмпеля, Россолим, Бехтерева, Жуковского – Корнилова) отрицательные. Пробы Барре, Мингацини, поза Вернике – Манна – отрицательные. Клонусов нет. Имеет место интенционный тремор верхних конечностей.

Вывод: при исследовании двигательной сферы обнаружена статико – атаксическая походка, интенционный тремор верхних конечностей.

IV. Чувствительная сфера

Парестезии, болей не отмечает. Симптомы Ласега, Вассермана, Нери отрицательные.

Тактильная чувствительность сохранена на всем теле. Болевая и температурная чувствительность не нарушена. Глубокая чувствит

Сложная чувствительность (кинестетическая, дискриминационная, двумерно – пространственная, чувство локализации) не нарушена.

Вывод: чувствительная сфера не нарушена.

V. Координация движений

Координация движений нарушена.

В позе Ромберга неустойчив – атаксия без определенной сторонности, усиливающаяся при выполнении усложненной пробы Ромберга. Пальце – носовую пробу выполняет с интенцией и мимопопаданием. При выполнении колено – пяточной пробы справа и слева - выраженная дисметрия. Имеет место дизартрия. Речь скандированная. Проба на адиадохокинез положительная. Проба на асинергию Бабинского положительная. Проба на асинергию Стюарта – Холмса положительная.

Походка шаткая («походка моряка на палубе»). Имеет место интенционный тремор, слабо выраженный горизонтальный нистагм. Аграфия.

Вывод: при исследовании координаторных функций отмечается наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора,горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии, что свидетельствует о наличии очага патологических изменений в мозжечке.

VI. Менингеальные симптомы

Ригидности затылочных мышц нет. Симптом Менделя, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), симптом Бехтерева отрицательные.

VII. Вегетативная нервная система

Акроцианоза нет. Отеков нет. Температура тела – 36,7 °С. АД Дермографизм красный на верхних конечностях, белый на нижних конечностях. Глазо – сердечный рефлекс Даньини – Ашнера в норме (урежение пульса на 6 ударов в минуту). При выполнении орто- клиностатической пробы изменение ритма сердца не превышает 14 ударов в минуту (норма). Пиломоторный рефлекс сохранен.

Вывод: поражения со стороны вегетативной нервной системы не выявлено.

4. СВОДКА ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ И СИНДРОМОВ

1. Атаксический синдром (статико – локомоторная атаксия) основывается на наличии атаксии в позе Ромберга без определенной сторонности, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы с двух сторон, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы с двух сторон, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе («походка моряка по палубе»), интенционного тремора.

2. Асинергический синдром основывается на наличии горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии.

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

На основании жалоб больного и данных объективного осмотра можно сделать вывод о наличии у больного очага поражения в мозжечке.

6. ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

На основании:

● жалоб на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.

● семейного анамнеза – отец больного страдает аналогичным заболеванием;

● объективных данных – наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора, горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии

можно установить предварительный диагноз :

Основной: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.

7. ПЛАН ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГО

1. Анализ крови клинический

2. Анализ мочи общий

3. Анализ крови на сахар

4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП

5. Исследование кала на яйца гельминтов

6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы)

7. Компьютерно – томографическое исследование головного мозга

9. Консультация окулиста

10. Консультация гастроэнтеролога

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

1. Клинический анализ крови. 20.11.2008 г.

Эритроциты 4,52 × 10 12 /л, гемоглобин 150 г/л, ЦП 1,0, лейкоциты 8,7 × 10 9 /л, базофилы 1%, эозинофилы 2 %, палочкоядерные 4 %, сегментоядерные 67 %, лимфоциты 23 %, моноциты 3 %, СОЭ 5 мм/ч.

2. Общий анализ мочи. 20.11.2008 г.

Объём мочи – 75 мл. Цвет – светло – желтый, реакция – нейтральная, удельный вес – 1015, белок, сахар, слизь – не обнаружены, лейкоциты – 1 – 2 в п/з, эритроциты – 0 – 1 в п/з.

3. Анализ крови на сахар. 20.11.2008 г.

4,06 ммоль/л.

4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП. 22.11.08 г.

Реакция отрицательная.

5. Исследование кала на яйца глистов. 22.11.2008 г.

При исследовании кала яйца глистов ЭПКП, сальмонеллы не найдены.

6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы). 20.11.08 г.

· Bi общий – 8 мкмоль/л;

· Bi прямой – 0 мкмоль/л;

· Bi непрямой – 8 мкмоль/л;

· Холестерин общий – 4,5 ммоль/л;

· Холестерин свободный – 2,2 ммоль/л;

· ЛПВП – 1,2 ммоль/л;

· ЛПНП – 3,0 ммоль/л;

· Щелочная фосфотаза – 1,0 ммоль/л/час;

· Nа + – 139 ммоль/л/час;

· К + – 3,5 ммоль/л/час.

7. КТ – исследование головного мозга. 22.11.08 г.

На серии томограмм визуализированы суб- и супратенкториальные структуры мозга. Срединные структуры не смещены. Базальные цистерны мозга несколько расширены. Полушария мозжечка симметричны. Резко расширены борозды мозжечка. Значительно расширено субарахноидальное пространство мозжечка. Плотность субкортикальной зоны мозжечка снижена до +15- +20 ед. НИ. IV желудочек – 10 мм. III желудочек – 1 мм. Базальные ганглии, внутренние и наружные капсулы, мозолистое тело четко визуализируются, имеют нормальные размеры и конфигурацию. Боковые желудочки асимметричны, передний рог правого – 4 мм, левого – 2 мм, центральный отдел правого – 9 мм, левого – 7 мм. Борозды конвекситальной поверхности большого мозга не расширены. Толщина корковой зоны в пределах нормы, очагов гетеротопии не выявлено. Субкортикальная зона большого мозга развита нормально, структура ее (в том числе перивентрикулярных отделов) в пределах нормы. Форма, размеры турецкого седла не изменены. Параселлярные структуры имеют нормальное расположение и структуру. Внутренние слуховые проходы симметричны. Пневматизация основной, лобной пазух, решетчатой кости, сосцевидных отростков не нарушена. Костно – деструктивных изменений костей свода черепа не выявлено. Контуры костей четкие, ровные, отсутствует увеличение толщины костных структур и разрастаний костной ткани.

Заключение: РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.

8. Консультация окулиста. 25.11 08 г.

Vis ОD 0,9 – 1,0 D, ОS – 0,9 – 1,0 D

Внутриглазное давление в норме. Жалоб не предъявляет.

Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.

9. Консультация гастроэнтеролога. 25.11.08 г.

Жалоб нет. В анамнезе с 1998 г. язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки. Последнее обострении в 2002 г.

Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.

Диагноз: язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.

Признаки дифференциации

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Семейная атаксия Фридрайха

Тип наследственности

Аутосомно – доминантный

Аутосомно – рецессивный, реже аутосомно – доминантный

Локализация дегенеративных изменений

Спиномозжечковые и пирамидные пути в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга с гипоплазией мозжечка

Задние и боковые канатики спинного мозга, пути передачи глубокой чувствительности, спиномозжечковые пути, меньше – пирамидный путь

Начало клинических проявлений

20 – 40 лет

Характер атаксии

Мозжечковая атаксия

Атаксия, имеющая черты сенситивной и мозжечковой (табетично – мозжечковая)

Сухожильные рефлексы

Повышаются

Снижаются

Признаки пирамидной недостаточности

Появляются на ранней стадии заболевания

Наблюдаются на более поздних стадиях заболевания

Поражение черепно – мозговых нервов

Имеются, проявляются глазодвигательными расстройствами, снижением зрения

Не характерно

Деформации стоп, позвоночника

Не характерны

Имеют место практически во всех случаях (стопа Фридрайха, кифосколиоз)

Поражение миокарда

Не характерно

Миокардиодистрофия

На основании:

─ предварительного диагноза: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

─ данных дополнительных методов исследования – КТ – исследования головного мозга (РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено), заключения гастроэнтеролога

можно установить клинический диагноз :

основной: Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

сопутствующий : Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.

Этиология . Мозжечковая атаксия Пьера Мари – это наследственное (генетически детерминированное) заболевание. Тип наследования – аутосомно – доминантный.

Патогенез. Патогенез наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари недостаточно изучен. Морфологически наблюдаются дегенеративные поражения спиномозжечковых и пирамидных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга, гипоплазия мозжечка.

Лечение при наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари симптоматическое (нейропротективное).

1. Средства, регулирующие метаболические процессы в головном мозге

2. Ноотропные препараты

3. Вазоактивные препараты

4. Витамины

Cerebrolysinum по 5 мл внутримышечно в течение 20 дней

Piracetamum по 0,4 г. 3 раза в сутки перорально

Cavinton (Винпоцепин) по 0,0005 г. 3 раза в день перорально

Витаминно – минеральный комплекс «АлфаВИТ» по 0,540 г. 3 раза в день перорально во время еды

Наряду с медикаментозной терапией необходимо проводить специальную систему лечебной гимнастики, лечебную физкультуру с целью уменьшения координационных нарушений.

Прогноз относительно жизни благоприятный при условии применения постоянной симптоматической терапии, а также специальной системы лечебной гимнастики, направленной на уменьшение координационных нарушений.

Относительно полного выздоровления прогноз неблагоприятный, возможно лишь уменьшение проявления координационных нарушений.

Прогноз относительно трудоспособности при постоянной симптоматической терапии благоприятный.